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专家访谈
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SR-BI受体基因的G4A位点多态性可能增加脑血管疾病风险
Neural Regeneration Research杂志近期发表了一项名为《中国湖南汉族脑血管病的易感基因》的研究（Vol.8,No.16,2013），研究发现脑血管疾病患者的A等位基因的出现频率比正常对照组低。同时，在动脉粥样硬化和脑缺血患者中均发现，B族I型清道夫受体基因（SR-BI，也称高密度脂蛋白受体）G4A GA+ AA患者的高密度...
记肠道疾病专家黎介寿院士：九曲回肠终不悔
90岁，每周上6天班、2次教学查房，指导数台手术，周一门诊，外出讲学、参加学术会议…… 这就是中国肠外瘘治疗的鼻祖、临床营养支持的奠基人、亚洲人同种异体小肠移植的开拓者黎介寿现在的生活。 黎介寿，中国工程院院士，南京军区南京总医院副院长、全军普通外科研究所所长，早在1994年就打破了亚洲小肠移植“零”的纪录，填补了空白，至今89岁高龄的...
华大基因：基因检测可发现百种疾病
第七届生物产业大会，王志勇接受媒体采访。供图 “现在发现的176种单基因病，华大基因都能检测。”在前不久的首届南博会上，华大基因带着自身先进的测序和检测技术、高效的信息分析能力，再依托云南丰富的生物资源，签约昆明高新区，在高新区新城产业基地建设“华大科技产业园”，开展特色植物，比如三七的基因测序；基因检测预防疾病；无创产前基因检测等项目。这也...
美生生物：一滴血窥视105种疾病
徐峰，前美国Perkin Elmer 生命科学部中国区负责人，于2011年创办了美生生物。他为这家公司打出的口号是：一张芯片筛查105种疾病。其中包括28个肿瘤、12 个心脑血管、11个精神及智力疾病筛查，总共涉及413个基因指标。 ...
基因数据共享：揭示疾病病因 提升公众健康水平
本月月初，来自40个国家的研究人员和提倡者成立了一个全球联盟来开启安全共享的基因组和临床数据库，目的是为了在这个时代结束时可以使人类能够利用遗传数据。 英国政府，凯萨医疗机构及美国共同努力收集和整理了大量的遗传数据。但是随着全球的联盟，有一天临床医生可以广泛使用遗传数据，全世界的研究者可以分析遗传数据这似乎是可能的。这对科学和医学来说具有巨大...
诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
高精尖技术亮相武汉药交会 基因检测预防疾病
在武汉国际博览中心举行的为期三天的第69届全国药品交易会今天将落幕。作为国内医药领域规模最大盛会，本届药交会吸引了十余万观众前来，规模创历届之最（如图）。 昨日，记者来到药交会现场，无论是出奇的促销方式，还是更加人性化的新药包装，或者高精尖的...
AJHG：发现可引发三种不同疾病的特殊基因
近日，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的一篇研究论文中，来自西班牙巴塞罗那自治大学、维尔茨堡大学等处的研究者通过研究发现了可以引发三种不同疾病的单一基因。 这项研究中研究者使用了新一代的大规模超深度测序技术对范科尼贫血患者中20，000多个基因进行了测序分析，范科尼贫血（Fancon...
中国人均重大疾病医疗支出已超10万 商业健康险很必要
和讯保险消息 近日，国家卫生部数据显示，我国人均重大疾病医疗支出已超过10万元，恶性肿瘤平均治疗费用达到15万元。而中宏保险2012年重疾理赔数据（以下简称中宏重疾理赔数据）显示，客户平均重疾保障金额仅为8万余元，额度严重不足。 中宏重疾理赔数据显示，恶性肿瘤理赔件数在其公司全部重疾理赔中占比最高，达到了84%；此...
我国手足口疫苗试验成功 疾病保护率可达95%
云南的疫苗研究取得重大进展！记者从中国医学科学院医学生物学研究所获悉，该所自主研发的手足口病灭活疫苗和Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗均已完成临床试验研究，结果表明两个疫苗均具有良好的安全性和保护效果，将尽快上报国家食品药品监督管理局申请新药证书和生产许可证。手足口病疫苗有望...
Nature新文章：鉴别疾病“指纹”的新技术
来自凯斯西储大学和凯斯西储大学医院医学中心的研究人员在《自然》（Nature）杂志上报告称，他们开发了一种磁共振成像（MRI）新方法，可以早期常规筛查某些特异的癌症、多发性硬化症、心脏病及其他疾病。 科学家们说，每个身体组织和疾病都具有一种独特的指纹，可用于快速诊断问题。利用新的MRI技术可以同时扫描不同的物理特性，研究小组在12秒钟的时间内区...
美天才少年：研制可诊断多种疾病的便携扫描仪
据英国《每日邮报》网站3月3日的报道，来自美国马里兰州的16岁天才少年杰克安德拉卡去年发明了一种简单有效且成本低廉的胰腺癌“测试纸”，如今他正与其他两个天才少年组队参加奖金高达千万美元的发明大赛，研制一种可诊断多种疾病的便携式扫描仪。 安德拉卡去年凭借一种针对胰腺癌诊断的简易测试方法获得“2012年英特尔国际科学与工程学大赛（Intel ...
Nat Genet：开发出多基因模型 用于预测疾病的遗传风险
在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性（SNPs）进行了研究分析，这其中的每一个序列都在疾病风险中占有一部分比例，但当这些序列集合在一起时就会...
中国罕见疾病防治联盟成立
28日是国际罕见病日。由13个省的17家医学单位发起组成的我国首家罕见疾病全国性组织——中国罕见疾病防治联盟27日在山东济南成立。我国第一个关于罕见病防治的国家科研项目“中国罕见疾病防治研究与示范”同时启动。 在我国，发病率低于万分之一、患病率低于50万分之一的疾病被定义为罕见病，目前已确认的罕见疾病有5781种。由于罕见病的发现、诊断水平较低，很多患者被长期...
伊朗男子患罕见疾病眼球长毛发 影响其视力
伊朗一名男子患罕见疾病，眼球上长毛发。 中新网1月5日电 据外媒报道，伊朗一名19岁男子患有一种罕见疾病，他的右眼球上长有一个会长毛发的囊肿(cyst)，这个囊肿不仅影响其视力，还导致他每次眨眼时都感觉不舒服。 据报道，这名男子天生就患有这种疾病，眼中的囊肿也随着年龄的增加，变得越来越大，目前已经长至5毫米乘以6毫米大小。 医...
本市一婴儿患罕见疾病
2013年01月04日13:40 今晚报 本报讯 （记者郭熠）滨海新区一名7个月大婴儿患上世界罕见疾病——新生儿特发性主动脉钙化（IIAC），在中国属首例确诊。 记者昨天在北京市儿童医院儿科看到，齐斌和王静夫妇正蹲坐在重症监护室的门外等待每天一小时的探视时间。他们的孩子小缘缘身上插满管子，静静地躺在重症监护室内。夫妻俩告诉记者，去年5月份，缘缘诞...
分子生物学：从基因组追溯疾病的根源
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣・路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基因组计划”。研究的结果发布在世界权威的科学学术期刊《...
脂肪酸与代谢性疾病关联研究获进展
<div>经过近3年的努力，中科院上海生科院营养科学研究所林旭研究组通过对3200多名京沪城乡居民的红细胞膜脂肪酸进行检测，建立了包括28种饱和、不饱和以及反式脂肪酸在内的亚洲最大的脂肪酸数据库，并在n-3脂肪酸、反式脂肪酸与代谢性疾病关联研究方面取得重要进展。相关研究结果近日分别在国际权威杂志《临床内分泌及代谢》和《糖尿病学》上发表。</div> <div>...
美国研究：“视雪症”更像一种独立疾病
<div id="contentText"> 视雪症常见于偏头痛患者，表现为视野内满是密密麻麻的白点（类似无信号时的电视屏幕）。加州大学旧金山头痛中心的Christoph Schankin博士在美国头痛学会年会上报告，视雪症也常伴随其他的视觉症状，似乎是一种独立的疾病。 这项包含2个阶段的研究招募了240例视雪症患者，几乎所有受试者均有其他视觉症状，例如...