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罗氏外显子组探针助力大规模家族性疾病研究
Regeneron制药公司想必大家都不陌生,他们在免疫学、眼科、肿瘤、心血管等领域开发的产品均彰显了现代生物技术的巨大价值。2014年,他们成立了针对疾病的早期基因诊断的全资子公司-Regeneron基因组学中心(RGC),通过确定新的药物靶点、临床适应症来改善患者的治疗效果。去年1月份,RGC与Geisinger合作成立人类基因组学研究联盟,Geis...
Nat Comun:DNA研究或可揭示遗传突变引发人类疾病的机制
近日,刊登于国际杂志Nature Communications上的一篇研究论文中,来自爱丁堡大学的研究人员通过研究开发了一种新技术,其可以鉴别基因被控制的方式,从而来帮助科学家们寻找诱发人类疾病的遗传错误。 这种技术主要针对DNA的部分区域,即增强子区域,该区域可以调节基因的活性并且指导对机体具有重要功能的蛋白质的合成;然而蛋白质产生的错误则会导致人类一系列疾病的发生...
NIH推出最大的,关注与HIV相关的心血管疾病的临床研究
该项目被叫做Randomized Trial to Prevent Vascular Events in HIV,或者REPRIEVE,其是至今为止,最大规模关注与艾滋病相关的心血管疾病的随机临床实验。研究人员推测,他汀类药物能够减少斑块的发展,并改善HIV患者心血管疾病的情况。该实验最终的目标是找到预防HIV患者心血管疾病的方法。 研究表明,HI...
精准医学研究--微量临床样本靶蛋白定量检测
随着美国总统奥巴马2015年在美国国会提出精准医学计划,医学研究从个体化医疗进化到精准医疗时代。精准医疗计划在基因组研究计划基础上,突显蛋白质组研究和代谢组研究和互联网医学的重要性。 之前,科学家们先后启动了以不同研究对象为目标的蛋白质组研究计划,如人类血浆蛋白质组研究计划、人类肝脏蛋白质组研究计划、人脑...
Nature:以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道:“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准,该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
我国流感疫苗研究取得新突破
中科院上海巴斯德研究所周东明课题组在流感疫苗研究领域取得新突破,相关研究成果近日在线发表于《基因治疗》,该研究证明了靶向流感保守片段的miRNA可作为流感防控的新手段。 流感病毒可感染包括人、禽类等多种宿主。据统计,全球每年约有300万至500万流感重症患者,其中死亡人数达50万。流感病毒传播迅速、流行广泛、致病性强,对人类健康构成严重威胁,是当今...
《干细胞临床研究管理办法(试行)》解读
《干细胞临床研究管理办法(试行)》解读 一、为什么要制定干细胞临床研究管理办法? 干细胞是一种有多向分化潜能的细胞,具有再生各种组织器官的潜在功能。干细胞研究是近年来医学前沿重点发展领域,给某些疑难疾病的治疗提供了希望,受到广泛关注。目前在心肌梗塞、脊髓损伤、肝硬化、糖尿病等多领域的干细胞研究方兴未艾,展现出了良好的发展前景。我国在“十二五”科技规划中对干细胞研究给予了重点...
以色列研究人员实现心脏细胞再生长 取得医学重大突破
如果一个人毫无预料地突然死去,通常是有潜在性心脏问题。大约每10万人中就有1.3人死于心率失常性猝死综合征(SADS),它也是婴儿猝死的部分原因。 以色列和澳大利亚研究人员在心脏组织修复和再生方面取得进展,实现了医学领域的重大突破,或可在未来广泛应用于心脏病患者的治疗。该研究项目由以色列魏茨曼科学研究学院的加布里埃尔?德乌瓦负责,并在悉尼张任谦心脏研究所的协助下完成,成功刺激了小鼠心肌细...
中国留学生的生殖细胞基因改造研究引全球关注
世界各地的科学家们目前正对一项哈佛大学中国留学生杨璐菡的研究成果翘首以盼,因为该项研究或许标志着人类胚胎中的DNA(脱氧核糖核酸)首次将以可延续给后代的方式进行修改,这将成为人类医学史上一次划时代的进步,其地位可与上世纪疫苗的成功研发相媲美。 此项研究成果虽尚未发表,但已在科学期刊和网络上引发了全球科学家对其实用性和伦理...
单细胞分析在循环肿瘤细胞研究中的应用
循环肿瘤细胞(CTCs)是近些年来癌症研究的热点之一。这些在实体肿瘤患者血液中发现的微量细胞可能在肿瘤的转移过程中发挥关键作用。过去,由于数量稀少以及白细胞污染等原因,CTC转录谱研究受到了很大的限制。单细胞分析的出现使这些问题迎刃而解,把CTC的研究推到了一个新的深度。 如果要对CTC进...
帕金森氏症治疗3期临床研究完成
帕金森氏症是一种进行性、慢性神经系统疾病,以静止性震颤、肌肉僵硬和运动迟缓等躯体运动症状为特点。也可能出现非运动症状,如疼痛、睡眠障碍和抑郁症等。据估计,全球630万人患有帕金森氏症。发病年龄通常为60岁以上,但10人中约有1人是在50岁之前发病。 总部位于比利时布鲁塞尔的优时比公司的研究人员日前完成两项有关罗替高汀透皮贴剂治疗中国早期和晚期特发性帕金森氏症患者的3期临床研究,这两项研究...
百年癌症研究:癌症治疗史上的15座里程碑
1、癌症:一种全身性的疾病 在20世纪早期,根治性乳房切除术是乳腺癌的标准治疗方法。William Stewart Halsted,这位约翰霍普金斯的外科医生因乳腺癌根治性手术,而被永远铭记,他认为,肿瘤切除后的肿瘤转移可以归因于手术不充分。外科医生同意该观点,对膀胱,子宫颈和肾脏癌症行根治性切除手术。然而,看似离奇的肿瘤往往会重新...
Bayer扩大研究合作,开展心血管新药研发
Bayer HealthCare今天宣布与美国布罗德研究所扩大了原有的双边合作,共同开展包括心血管基因组科学在内的多种疾病药物研发。 Bayer在声明中表示,作为合作协议的一部分,Bayer与布罗德研究所将在致病基因的发现、药物靶点的确认与药物药理等方面展开合作。来自两机构的联合指导委员会和联合研究委员会将对研究进展与研究方向进行监...
【重磅】干细胞临床研究首获政府批准(含深度解读)
关于征求干细胞临床研究管理办法(试行)意见的函 各省、自治区、直辖市卫生计生委、食品药品监管局,新疆生产建设兵团卫生局、食品药品监管局,各有关单位;国家发展改革委、教育部、科技部、财政部办公厅,国务院法制办秘书行政司,中科院、工程院、国务院发展研究中心办公厅,国家自然科学基金委员会、国家中医药管理局办公室,总后勤部卫生部医疗管理局、武警部队后勤部卫生部: ...
研究证实NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日,华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果,表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上,均属于该方法在国内的首次尝试,也发现了一些有科学意义的结果。 自然流产是妊娠早期常见的并发症,在临床上发生率约为 25%。约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此,发生自然流产时,取流...
单细胞分析在循环肿瘤细胞研究中的应用
循环肿瘤细胞(CTCs)是近些年来癌症研究的热点之一。这些在实体肿瘤患者血液中发现的微量细胞可能在肿瘤的转移过程中发挥关键作用。过去,由于数量稀少以及白细胞污染等原因,CTC转录谱研究受到了很大的限制。单细胞分析的出现使这些问题迎刃而解,把CTC的研究推到了一个新的深度。 如果要对CTC进行单细胞分析,首先要做的就...
IntegraGen为巴斯德研究所提供高通量测序服务
IntegraGen公司今天宣布与巴斯德研究所达成合作协议,在微生物学领域开展高通量测序。 根据协议细则,IntegraGen公司将为法国国家参考中心与巴斯德研究所微生物基因组文库提供测序服务。另外,IntegraGen公司也将开发一款新型管理软件以供巴斯德研究所内部使用。 合作双方表示,该项合作...
新研究否定大脑不变论 称人脑终生都在发展变化
不久之前,主流科学家认为,我们在出生后,大脑在婴孩期以及童年早期会经受巨大的变化,但是之后大脑就开始定型,少有变化,成为我们终其一生的执行中枢。 但是科学却不拘于教条和传统,大脑不变论的教条也已经一阕不振。我们现在知道,大脑的某些区域一直处在变化当中,新的神经细胞的产生频率让人吃惊,而且思想本身可以影响大脑结构的变化,其影响程度之深...
复旦大学研究新成果揭开
胰腺位于腹腔深部位置和胰腺癌症状不明显,常规的影像学检查很难发现早期胰腺癌,因此早期发现或诊断胰腺癌很难。这种肿瘤进展凶猛、致死性极强、对大部分化疗药物治疗敏感,而且手术切除率低。当胰腺癌被发现时,大部分病人肿瘤已经到中晚期。 胰腺癌有非常厚的“堡垒”,即大量的细胞外间质和极度贫乏的血管,但胰腺癌具有超强的营养物质获取能力。赛音贺西格老师与中山医院楼文辉教授合作,通过七年的不懈努力,建立...
复旦大学遗传与发育协同创新中心在神经退行性遗传疾病研究取得重要进展
神经退行性疾病是一种重要的遗传疾病,主要引起中枢神经系统特定神经元不正常死亡萎缩,导致神经功能严重缺陷,认知或运动功能障碍。神经退行性疾病中的亨廷顿病(Huntington’s Disease,HD)由于遗传图景清晰,是此类疾病重要的模式疾病。目前此类疾病,包括亨廷顿病,没有任何根本性治疗的方法。 围绕神经退行性疾病有两个关键的科学问题:第一、如何治疗神经退行性疾病?第二、为何此类疾病的...