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专家访谈
找到约214条结果 (用时0.1656秒)
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
程京院士：运用耳聋基因筛查 避免耳聋悲剧发生
图为程京与主持人交谈。新华网 贾振 新华网北京3月11日电 3月11日，全国人大代表、中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团总裁程京做客新华网2015年全国两会特别节目—新华会客厅，围绕防治出生缺陷的基因话题，与广大网友进行在线交流。 程京举例说，十多年前，部委组织专家开会讨论有...
NIPT能对怀孕女性进行癌症筛查吗？
近日，据BuzzFeed新闻报道，大约有24名利用Sequenom公司推出的MaterniT21技术进行了无创产前诊断（NIPT，non-invasive prenatal testing）的女性在NIPT及后续检测中发现了她们机体中所患的癌症。 正如Sequenom公司在未来基因组医学会议上所说的，对大约40例患...
癌症筛查：中美异同最强解析
2015年1月12日，美国癌症学会（ACS）发布了《2015年美国癌症筛查指南》，并在线发表于《CA:临床医生癌症杂志》（CA Cancer J Clin）。 本文主要对该指南中6个癌种的筛查建议进行整理，同时邀请中国医学科学院肿瘤医院的乔友林教授等专家结合我国指南对中美最新癌症筛查指南进行对比，共涉及10个癌种。 &e...
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 2月2日，上海红房子妇产科医院，沪上首例通过PGS技术的试管婴儿降生。（图片来源：...
一管血筛查所有癌症不靠谱
“好声音”姚贝娜1月16日因乳腺癌去世的消息让我们重新关注女性的第一杀手——乳腺癌。一个年仅33岁的女歌手正是事业巅峰期，却早早离世，让人唏嘘的同时也加深了不少女性对乳腺癌的恐惧，生怕自己也被乳腺癌找上门而战战兢兢。 据媒体报道，姚贝娜是在2011年自己发现乳房上出现了一个“酒窝”，进而去医院做检查确诊为乳腺癌。 &em...
BJC：超过三分之一的结肠癌筛查结果异常的个体不会进行深入的癌症检查
近日，一项发表于国际杂志British Journal of Cancer上的研究中，来自伦敦大学学院(University College London)的研究人员通过研究表明，在结肠癌筛查中发现异常结果的个体中大约有40% 的个体都会忽视在2年后进行下一次筛查检测。相比而言，有13%的结果异常个体并不会立即进行筛查；那些经过大便隐血测试发现异常结果...
头颈癌和肺癌联合筛查可提高患者存活率
匹兹堡大学癌症研究所(UPCI)一个多学科小组一项研究结果，在肺癌检查时增加头颈癌检查能发现早期癌症患者、提高患者存活率。 这项由美国国立卫生研究院(NIH)资助的分析报告发表于《癌症》期刊上，该研究成果为在国家临床试验肺癌筛查中增加头颈癌检测项目的有效性评估提供了依据。当人有可能患肺癌时，患头颈癌的可能性也非常大。 &...
哪些癌症可以通过早期筛查发现？
什么是「癌症筛查」？ 癌症已经成为中国人第二位的死因，中国每年超过 160 万人诊断为癌症，120 万人因癌症而死亡。每个人一辈子有 1/5 的可能性患癌，因此，很多健康体检会设置癌症筛查，就是为了能发现一些早期癌症或癌前病变。 因为公众「谈癌色变」，而早期诊断癌症意义重大，癌症筛查自然被很多医疗服务机构当做健康体检服...
郑州新生儿可享四项免费筛查 耳聋基因筛查明年继续
市妇幼医院护士正在为市民介绍新生儿四项免费筛查项目 昨天，记者走访得知，这四个免费筛查项目中，三项早已稳步开展，但是其中一项免费耳聋基因筛查却“迟到”：今年11月份才刚刚启动。 【说“实事”】 郑州新生儿可享“四项”免费筛查——苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍初筛、免费耳聋基...
便携式检测设备的大时代
1 rHEALTH技术的优势 开发者将上述要闻中的技术，称为rHEALTH技术，可用于检测细胞计数、艾滋病毒感染、维生素D水平、体内多种蛋白质等，且该技术所需采集的血量较少，因而同时具备了便携式、多功能、集成型的特点。 2 利用微量血液的便携式检测产品 基于rHEALTH技术，研发人员正在根据不同的需求，致力于三种产品：面向转化研究的rHEA...
生物标志物有助于筛查高心血管风险的糖尿病患者
美国心脏协会2014学术年会（AHA2014）上发布的一项研究显示，通过检测B型利钠肽（BNP）和超敏肌钙蛋白I（hsTnI）可帮助筛查有不良心血管预后的高危糖尿病患者。 主要研究者、哈佛医学院副教授David A. Morrow博士报告称，“既往已有研究发现某些DPP-4抑制剂会增加心衰风险，受这些结果的启示，我们认为有必要对伴有心血管疾病高危因素患者使用这些...
宫颈癌筛查的几个小秘密
宫颈癌的筛查，在大城市已经“深入女人心”，在小地方也逐渐被大家了解和认识。大家看看自己的体检套餐，或者回想一下自己去妇产科就诊的经历，多数都应该包含宫颈癌筛查的项目了吧（还没做过的亲们赶紧去做啊！）？但是，您知道什么是好的筛查方法吗，应该从几岁开始筛查，每年都需要筛查吗？这些小秘密，或许您的医生也不一定清楚呢。 筛查方法哪家强？ 以前用的宫颈刮片法（巴氏...
【神奇的生物标记物】一勺酸奶就能筛查出结直肠癌
图中的纸条可以用来检测附在结直肠癌等疾病上的合成生物标记 线条表明了尿液中这些生物标记的存在 麻省理工学院教授桑吉塔·博蒂亚（SangeetaBhatia）正在研究如何以（食用）一份酸奶后进行尿检来取代价格昂贵又令人不适的结肠镜检查术，而这将是一种能够改善结直肠癌早期诊断的低成本方法。 博蒂亚正在培养能通过酸奶引入体内并与癌症...
CombiMatrix三季度收入上升40% 胎儿基因筛查业务贡献巨大
CombiMatrix周二交易结束后表示，其三季度营业收入较去年同期增长40%，其基因检测业务销售收入增长达29%。 截止到9月底的第三季度中，其加利福尼亚分公司Irvine销售收入为210万美元，较去年同期增长150万美元。CombiMatrix报表显示，其收入中180万美元来自于基因检测，去年同期这一收入仅为140万美元，而非基因领域的检测收入为17.4万...
iPad可帮助人们早期发现青光眼
平板电脑上的一款应用软件有望成为青光眼筛查利器，帮助高危人群避免视力受损。在今年10月20日召开的第118届美国眼科学会年度会议上，来自爱荷华大学、马里兰大学、约翰霍普金斯大学、密歇根大学以及尼泊尔迪甘佳眼科研究所（the Tilganga Eye Institute）的研究者们共同发布了相关的研究成果。他们利用iPad上的一款免费外周视觉检查应用在尼泊尔筛查了约200名患...
USPSTF：对≥45岁人群应该进行血糖异常筛查
美国预防医学工作组（USPSTF）最新指南草案推荐，年龄≥45的成人及伴有糖尿病危险因素的年轻人均应进行血糖异常及2型糖尿病筛查。草案内容目前业已在线发布并向公众征求意见。 指南编写委员会委员兼北卡罗莱纳大学教堂山分校的Michael P. Pignone指出，该指南草案是对2008年针对高血压患者之USPSTF糖尿病筛查指南的更新，其强调的新重点...
我们应该探知胎儿的未来吗？
一项新技术或产品的问世，在给人们带来欣喜的同时，也可能引起担忧。 国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道，称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA，从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示，妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序，这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后，准父母可以获得孩子的基因信息，不仅可以预测孩子儿...
JIDC：早期筛查是避免大型埃博拉疫情爆发的关键
近日，研究发现提高诊断严重发烧症状的方法对于抵抗埃博拉病毒是非常有必要的，这项研究发表在《Journal of Infection in Developing Countries》上。 美国宾夕法尼亚州梅西大学和哈弗学院的研究人员使用灵敏-暴露-感染-移除（SEIR）的方法较对和分析了1995年在刚果民主共和国kikwit爆发的埃博拉病毒疫情。 Thomas P...