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专家访谈
找到约214条结果 (用时0.1656秒)
深圳新生儿4种遗传代谢筛查个人仅付21.8元 今后或全免费
记者从深圳市卫计委获悉，为提高出生人口素质和减少先天残疾发生，推动新生儿疾病筛查工作健康发展，2月18日起深圳市财政将对新生儿遗传代谢病筛查费用进行补助。补助之前，新生儿监护人个人需负担109元/例，补助以后，新生儿监护人个人只需负担20%，即21.8元/例。 据介绍，目前深圳开展的代谢性疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能...
2.15世界儿童癌症日：每3分钟1名儿童死于癌症
据国际儿童肿瘤学会调查，每3分钟就有1名儿童死于癌症。我国因儿童肿瘤医生稀缺、误诊、缺乏筛查和医保覆盖，很多患儿最佳治疗机会被错过。全国专门收治儿童实体肿瘤的床位不足200张，专门进行儿童肿瘤切除的医生仅几十人…… 我国儿童肿瘤发病数年增3万多人 2月15日是国际儿童癌症日，根据国际儿童肿瘤学会调查显示，每3分钟就有1名儿...
NGS走进产前染色体筛查，势在必然
最近，来自深圳华大基因、香港中文大学以及南京医科大学的研究人员通过实验证实了低覆盖全基因组测序应用于染色体变异临床筛查的可行性与重要性，他们的研究成果就刊登在最新的Genetics in Medicine上。 实验过程中，研究人员通过高通量基因组测序对上百个产前及产后样本进行了染色体分析，有效检测结果率高达96%。研究样本共涵盖119例染色体异常与103例拷贝数异常，...
癌症筛查：救命还是伤神
近日，《英国医学期刊》（BMJ）上发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论再次掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论。 困惑：查出病来徒增烦恼？ “关于肺癌筛查这事儿，我们医生有时会觉得很纠结、很困惑。”北京肿瘤医院胸部肿瘤内科副主任...
美国国家癌症中心提速癌症筛查，避免过度诊断和假阳性
美国国家癌症中心（NCI）宣布该机构正在筹划一系列科研项目，这些项目将立足于发展新的科研策略以及针对癌症筛查、早期诊断以及风险评估的一系列合并成像策略和多通路复合生物标记方法。 NCI表示，参与这些项目的各类团体将成为新建的成像和生物标记团体（CIB）成员并进行科研合作、信息交换以及公共资源的利用。 根据NCI的报告，尽管业内现阶段已经在癌症的治疗方面取...
科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测
近日，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法，其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象，比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。 利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...
英国国家筛查委员会推荐NIPT技术作为国家胎儿异常的部分筛选程序
近日，英国国家筛查委员会推荐引入无创产前筛查检测技术(NIPT)通过评估过程来作为当前英国国家卫生服务胎儿异常筛选程序的一部分，这项建议由英国国家筛查委员会在去年11月19日的会议上提出，他们建议NIPT技术应当作为当前孕妇初筛试验后，随即进行的高风险21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）及13三体综合征（帕陶氏综合征）的额外的...
最新版！《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（修改稿）》出炉
2014年12月22日，卫计委确定了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，2015年1月15日，卫计委妇幼司发布了第一批产前诊断试点单位，同时发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行）》（简称《试行》）。日前，为规范高通量基因测序产前筛查技术临床应用和实验室检测工作，卫计...
【硬菜】分子诊断工具介绍
因分子技术具有内在准确性、敏感性、特异性和周转迅速的特点，带来了分子诊断行业的快速发展。此外，因为分子诊断技术具有准确性、敏感性和特异性，实验室人员能够从很小量的样本中就可获得有效的结果。这对法医检测领域来说是非常有用的，但同时该技术也可以检测到目标物质的极低浓度，从而使临床医生在极早期阶段就能检测到疾病。 产生的结果是，越来越多的公司致力于为特异性基因序列开发分子检...
卫生部临床检验中心《2015年新生儿遗传代谢病筛查工作统计情况调查》通知
各新生儿筛查中心及实验室： 开展新生儿疾病筛查是预防儿童病残、提高人口素质的有效措施，也是实施《中华人民共和国母婴保健法》的重要工作。卫生部已颁布《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号），《新生儿疾病筛查管理办法》第十四条已明确规定了“新生儿遗传代谢病筛查实验室应当接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查”。为了更好地开展新生儿遗传代...
Illumina成立新公司GRAIL 从事癌症筛查业务
近日，Illumina宣布成立了一个新公司GRAIL，从事通过简单血液测试进行癌症筛查的业务。以Illumina的测序技术为技术支持，GRAIL将通过直接测量血液中的循环核酸进行泛癌症筛查。 GRAIL已形成为一个单独的公司，Illumina拥有其多数股权。 GRAIL最初是由Illumina和ARCH Venture Pa...
科学神话之癌症筛查
癌症筛查能挽救所有癌症患者生命，许多科学家都相信这一观点，但是这是科学神话之一。对某些类型癌症的高危人群进行常规筛查有价值，例如抽烟患者的肺癌和结肠炎患者的大肠癌，但是这不适合所有人所有类型的癌症。但是许多患者和临床医生并不同意这一看法。 癌症的早期诊断能挽救患者生命的观点来自上世纪初期，当医生意识对那些处于早期阶段的肿...
植入前胚胎遗传学诊断及筛查技术与规范
植入前胚胎遗传学诊断（preimplantation genet?ic diagnosis，PGD）是在胚胎着床之前即对配子或胚胎进行遗传物质分析，选择没有遗传物质异常的胚胎移植。植入前胚胎遗传学筛查（preimplan?tation genetic screening，PGS）是选择染色体整倍体的胚胎进行移植，进而提高体外受精-胚胎移植技术（IVF-ET）的...
重磅：无创基因检测写入我国教科书，为历史开篇
随着人类基因组计划的完成，临床医学越来越多地与基因组结合，显示出有别于传统医学的巨大优越性。近年来，随着基因测序技术的快速发展，成本不断降低，让这种优越性得以大规模地应用到临床上。 无创基因检测被写入我国教科书 美国总统奥巴马提出精准医疗概念计划，标示着个性化治疗方案将通过基因组学技...
山东德州实施宫颈癌、乳腺癌免费筛查扩面项目
在我国，乳腺癌、宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤。“农村妇女由于受经济条件、医疗条件、健康意识等因素的制约，许多患有妇科疾病的妇女无法得到及时检查和救治。 ”市卫生计生委妇幼健康服务科科长王斌介绍，通过“两癌”筛查，可以将宫颈癌、乳腺癌这两种危害女性健康的癌症，尽早地筛查出来，做到早发现、早预防、早治疗。 “两癌”发病率高，通过筛查...
新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因
历时近四个月，行走上万公里，新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”，在针对新疆“三市三县”（ 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县）11902人份的筛查中，共检测出1199人携带耳聋基因，占受检人群的10.07%，约为正常人携带耳聋基因比例（约4%）...
又一省NIPT“闸门开启”：四川发改委定价无创产前2400元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准、收费标准等都十分谨慎。从今年年初国家卫计委对108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点的审批到今年7月份卫计委简政放权让108家试点单位失去试点地位，说明包括无创产前基因检测在内的基因测序...
【盘点】无创产前筛查(NIPT)发展的这些年
2012年卫生部出生缺陷防治报告指出，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。其中以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T18）、13号染色体三体综合征（...
关于肺癌，你必须知道的那些事。。。
冬季时节，北方已开始供暖。上周辽宁省PM2.5爆表破1400的新闻刷爆朋友圈。PM2.5 1400是什么概念？就是伸手不见五指，“白天已懂夜的黑”，当然这么说可能有点夸张，不过你懂得。。。 天空飘来五个字……东方饺子王！ 出门时的装备 雾霾天，呼吸系统与环境接触频繁，且表面积较大，导致数百种大气颗粒物能直接进入并粘...
博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及
百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...