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专家访谈
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JNCI | 鼻子也能用来筛查癌症!
近日，美国的一家分子诊断公司报道了一条非常有趣的研究。不需要抽取外周血，更不需要分离组织，仅仅通过鼻黏膜拭子就能对一个人的肺癌发病风险进行评估。这家公司的科学认为他们的技术对于提高烟民和前烟民的肺癌检测安全性和准确性意义非凡。 该研究对应的论文则发表于最新上线的国家癌症研究所期刊（Journal of the National Cancer Institute ，JNCI）。 ...
救命还是伤神：疾病筛查，该如何看？
《英国医学期刊》（BMJ）上曾发表的一篇研究论文指出，癌症筛查可能降低已患某种特定类型癌症的人群死亡率，但不能降低总体死亡率。这一结论掀起了“癌症筛查究竟能否挽救生命”的讨论，不只是针对癌症，对于包括癌症等疾病的筛查，我们应该如何看？ 早发现、早治疗就能长命百岁？ 韩启德院士曾表示“不应该提倡健康人群的普遍性癌症筛查”。早发现、早治疗……我们一直以为这样就能长...
浙江省数理医学会大肠癌筛查项目正式启动！
由浙江诺辉健康科技有限公司发起，浙江省数理医学学会开展，杭州师范大学附属医院牵头并联合杭州、宁波、嘉兴、湖州等地区八家医院共同实施，旨在通过线上和线下结合，利用分子标志物的精准科学手段，提高筛查便利性和顺应度，实现针对目标人群的大规模肠癌及癌前病变筛查。 社区初筛将采取FOBT+电子问卷的形式，充分考虑居民的家族史、饮食习惯、抽烟喝酒的情况、情绪状况、体重腰围等综合因素，通过风险分...
【提醒】“筛查”“预防”都是无用功！2型糖尿病观念要改变
全球医学界四大主导期刊的英国医学期刊（BMJ）近日报道用于预防2型糖尿病的筛查的治疗方法似乎并没用什么用处，虽然相关机构在最近几年正不断努力地采取着各种措施，但是2型糖尿病的流行趋势仍然没有得到一点缓解。在英国，约320万人患有2型糖尿病，到2025年，这一数字预计将增加至500万，为英国政府和社会机构带来约302亿美元的社会医疗负担。 目前，2型糖尿病主要有两种预防方...
韩启德院士：不应该提倡健康人群的普遍性癌症筛查
韩启德院士：不应该提倡健康人群的普遍性癌症筛查，因为“懒癌”终身没有征兆没有麻烦，早发现反而会带来伤害。 早发现、早治疗……我们一直以为这样就能长命百岁，但是，请你看一组数字—— 2013年与1990年相比，癌症新发病例数增加81%，其中肺癌由26.2万到59.4万，增加1倍多；乳腺癌由9.8万到26.6万，增加近2倍；前列腺癌增到5倍。 而且，早发现，早诊治之后，死亡率并没有下...
《转》访公利医院陈晓平教授：新生儿耳聋基因筛查意义非凡，耳聋研究成果与挑战并存！
“浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开，来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂，共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈，以下是访谈具体内容： 我国耳聋的发病情况及发病原因 耳聋是一种我们常见的残疾，由于这种疾病直接影响到人日...
顶风作案！NIPT乱象被严惩，产前筛查不是吃路边摊
近日，金华某生物科技有限公司工作人员在东阳市某医院超市门口为孕妇采集血样，用于开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。经东阳卫生监督所卫监监督员调查，该公司并不符合卫计委11月9日发布的国卫办妇幼发 [2016]45 号文件《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中的相关规定。根据相关法律，目前该公司已经被立案查处。 《通知》明确...
明码生物科技发布无创孕前基因筛查产品--“福码”
2016年12月3日--药明康德集团企业明码生物科技今日正式发布无创孕前基因筛查产品--“福码”（FamilyCODE）。 “福码”旨在全面、快速、准确地帮助育龄人群了解自身是否是隐性遗传病致病基因的携带者。借助医学方法，结合遗传咨询，让所有夫妇拥有健康的宝宝和幸福的家庭。 中国是人口大国，出生缺陷发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人数约90万例。作为一款针对育龄...
PNAS新文章关注无创胚胎染色体筛查技术（NICS），掀起生殖新革命
近日，由南京军区总医院、无锡市妇幼保健院、北京大学和亿康基因组成的团队联合在《Proceedings of the National Academy of Sciences》上发表了题为《Noninvasive chromosome screening of human embryos by genome sequencing of embryo culture medium...
《转》访北京同仁医院黄丽辉主任：未语先测听 听力与耳聋基因筛查尤为重要
耳聋是临床 上最常见的出生缺陷之一，每1000名新生儿出生就有1~3名出现听力障碍。在所有致聋原因中，约60%的新生聋儿与遗传因素有关，而且导致障碍并不仅限于一代人。两次全国残疾人抽样调查发现，耳聋病人呈明显上升态势。 目前新生儿耳聋基因筛查在北京市已经普及，凡在北京助产机构出生的新生儿，只要家长同意都可以免费进行筛查。北京同仁医院作为北京市新筛项目的牵头单位，在项目...
粪便免疫化学检测可替代结肠镜用于结直肠癌的筛查
在美国，结肠镜检查被认为是结直肠癌（CRC）筛查的金标准。但最近美国结直肠癌多学会研究组提出共识，声明已有证据表明粪便免疫化学试验（FIT）是另一卓越的选择。（Gastroenterology.2016年10月18日在线版） 该组织提到，FIT在肿瘤检测中的敏感性大约为80%；当作为单一应用检测时，它在进展期肿瘤中的敏感性为20%~30%。迄今研究表明FIT优于结肠镜检查和愈创木脂大便隐血检...
韩启德院士：不提倡健康人群的普遍癌症筛查！
早发现、早治疗……我们一直以为这样就能长命百岁，但是，请你看一组数字—— 2013年与1990年相比，癌症新发病例数增加81%，其中肺癌由26.2万到59.4万，增加1倍多；乳腺癌由9.8万到26.6万，增加近2倍；前列腺癌增到5倍。 而且，早发现，早诊治之后，死亡率并没有下降，那么，癌症的早发现到底好么？ “越是技术发展，越需要懂得驾驭技...
“十三五”重大专项——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目正式启动
11月9日，国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目启动会在中国人民解放军总医院召开。卫计委科技发展中心有关领导、解放军总医院领导出席会议并讲话。项目负责人以及参与单位在会上对项目目标及实施方案进行了汇报，并接受了专家组的评议指导。 「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台...
没有家族史患癌风险也不会低？普及筛查到底有多重要
27岁的犹太女人Cindy，五年前心血来潮，决定通过在线实验室进行遗传检测。她觉得不会有任何意外，因为她没有癌症家族史，生活环境中也没有会增加患病风险的因素。她年轻且生活健康。 但Cindy的检测结果为 BRCA 突变阳性。她开始感到担心、困惑，同时还需要知道这个结果对于她和她的家人意味着什么。Cindy的故事不是一种反常现象 - -即使没有乳腺癌或卵巢癌家族史，女性和男性都可能是...
NIPT渐成主流：英国政府正式批准NIPT作为二级筛查检测技术
英国政府已经批准将无创产前诊断检测作为现有产前筛查项目的一部分，无创产前诊断简称NIPT，主要是一种筛查胎儿染色体疾病的诊断技术，常见的包括21三体唐氏综合症、18三体爱德华综合征以及13三体巴特氏综合征。 英国政府的这个决定主要是响应国家审查委员会的号召：英国将无创产前诊断技术作为二级筛查检测技术，为那些首选有创诊断技术的女性提供更多的选择。 英国卫生部长菲利普·邓恩本周宣布“我...
卢煜明创立的Cirina公司获A轮1200万美元融资，开发癌症早期筛查无创检测
创业公司Cirina在A轮融资中筹集了1200万美元，来开发无创筛查检测，用于癌症和其他疾病的早期发现。 Cirina公司由香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明教授创立于2014年，Maneesh Jain担任该公司的首席执行官，在Life Technologies被赛默飞收购之前，Jain曾担任Ion Torrent营销和业务发展副总裁，之后在医疗成像创业公司ButterflyNet...
接种HPV疫苗可减少子宫颈癌筛查
HPV病毒感染被发现是导致宫颈癌和生殖器湿疣以及部分肛门癌、口腔癌的主要因素，HPV疫苗是预防HPV病毒的有利工具，能够有效的预防子宫颈癌。 研究人员于近日发现，已经接种过人类乳头瘤病毒（HPV）疫苗的女性似乎只需要更少更简单的宫颈癌筛查标准，可以降低因高标准筛查造成的假阳性风险并节省不必要的花费。这项新的研究结果于近期发表在“ Journal of the National...
癌症筛查，利大于弊还是弊大于利？
肿瘤科医生常常告诉我们，癌症可以治好，关键是要早诊早治，早期癌症多数可以治愈。但问题的关键是，如何才能实现癌症的早诊？毫无疑问，目前最重要的途径就是进行癌症筛查。 癌症筛查是针对那些外表健康、没有任何身体不舒服的人群所采取的早期筛癌查癌措施，目的是早期发现癌症，实现早诊早治，最终目的是为了降低人群癌症的死亡率。上世纪70年代至本世纪初，美国主要癌症5年生存率的提高，...
液体活检在妇科肿瘤早期筛查中的意义
妇科恶性肿瘤的早期精准诊断，一直是困扰人类健康的一大问题。基于高效、经济的早期诊断基础上的早期治疗，是患者获得良好预后的基本保障。然而迄今为止，如何进行妇科肿瘤的早期筛查一直是困扰基础与临床研究工作的热点。近年来，由于二代测序技术的飞速发展，目前“液体活检”技术初现端倪，在各种类型的肿瘤中均有研究，其具有无创、精准的特性，既可作为筛查手段，又可指导精准治疗，还可以提示疾病预后...
妇科三大癌如何筛查
众所周知，癌症早期发现、早期治疗的效果远远好于晚期。宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌作为妇科的三大癌症，有没有好的筛查办法进行早期发现呢？ 北京协和医院妇产科彭澎医生给出的答案是肯定的。 “目前，宫颈癌的筛查（细胞学和HPV检测）已经受到人们的广泛重视，特别值得一提的是，宫颈癌疫苗已获得CFDA的批准，即将在国内上市，这更加有利于宫颈癌的防范。”彭澎说，相比宫颈癌，女性对子宫内膜癌和卵巢癌筛...