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专家访谈
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天使还是魔鬼，你会接受无创产前筛查（NIPS）带来的流产吗？
今年3月，美国印第安纳州通过了遗传异常胎儿禁止堕胎法案。该法案的支持者认为越加普及的无创产前筛查（NIPS）会使大量家庭放弃那些遗传异常并不足以致命的孩子，虽然该法案最终被美国高院驳回，但关于无创产前诊断与终止妊娠的社会讨论却愈发激烈。 目前，无创产前筛查已经成为了发展最为迅速的临床测试，包括NIPS在内的全球产前诊断市...
新生儿筛查的结果让父母糊里糊涂
了解自己的孩子是否是某种遗传病的携带者，这似乎会影响父母未来的生育决策。然而，根据《Genetics in Medicine》上最新发表的一篇文章，对于隐性疾病的携带者，他们的父母在未来的生育决策中往往并没有考虑这一信息。 加拿大的研究人员调查了数百名妇女，她们的婴儿在出生后经历了囊性纤维化的携带者筛查。调查结果表明，这些父母很感激能了解孩子的携带者状况，其中...
足跟血筛查要不要做？来看看新生儿筛查的是是非非
当婴儿呱呱坠地，带来了孕育新生的希望，也暗藏着未知的遗传疾病风险。新生儿筛查为什么广受关注? 因为出生缺陷率高。据卫计委2001~2006年以医院为基础的出生缺陷检测结果显示，我国出生缺陷发生率呈逐年上升势头，每年有80万～120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口4%～6%。 1994年10月颁布《...
新生儿高价筛查或涉过度检测 回扣惊人！
新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项足跟血筛查，我国规定属于免费项目。但经调查发现，在北京、辽宁等地部分公立医院，一项收费近千元的新生儿遗传代谢病自费足跟血筛查“搭车”国家免费项目几乎成为新生儿家长的“必选”。新生儿高价筛查的背后是医院确实为婴儿健康着想还是另有猫腻？ 新生儿高价筛查几乎成家长“必选” 家住北京石景山区的许超（化名）今年3月在北京一家三甲医院迎来了自己的孩子。孩子...
第21届国际AIDS大会叫停肛门癌筛查 称对HIV感染者毫无用途
近日Andrew Grulich医生在第21届国际AIDS大会上发表看法，认为HIV感染者不应进行常规的肛门癌筛查。 虽然有些专家建议HIV感染者进行肛门细胞学筛查和高分辨率肛门镜检查，但是多数研究认为毫无价值，因此这些检查至今仍未纳入临床指南。 支持筛查的专家认为，HIV感染者的肛门癌风险很高，应该进行筛查。研究显示，肛门癌是美国HIV感染者的第四大常见癌症，与HIV阴性的普通人群相...
JAMA：35万人研究揭示产前筛查隐秘痛点—美国基因筛查指南或存在严重漏洞
来自全球著名基因检测公司Counsyl的科研人员发现扩大致病基因的筛查范围可以有效筛出传统标准致病基因筛查无法检出的大量疾病相关基因。 该研究的对应论文发表于最新顶尖医学期刊JAMA，在这篇文章中，科研人员列举大量证据证明基于美国妇产科学会，美国医学遗传学与基因组学学会所提供基因筛查指南的传统致病基因筛查可能会漏检大量与严重疾病发病密切相关的基因...
肿瘤筛查该查什么
一直以来，肿瘤让人闻之色变，谁都想将其扼杀在萌芽之中，然而早期肿瘤因症状、体征不明显，或者只有一些缺乏特异性的表现，人们往往不自知，主要通过筛查发现。那么，肿瘤筛查该查什么呢？ 祈福医院肿瘤科赵昌林主任指出，肿瘤筛查是早期发现癌症和癌前病变的重要途径，常用的筛查肿瘤的方法包括：各项血液检查指标、B超、X光、肛门直肠指检、妇科体检、乳腺钼钯摄片等。 血液检查。血液...
从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panoram...
【说出你的基因故事】两位妈妈都怀了唐宝宝，结果却截然不同……
娟（化名）41岁，跟前夫生育过一个儿子，已经是十七八岁的大小伙子了。娟跟现任丈夫结婚快两年了，感情非常好。因43岁的丈夫有弱精的问题，一直还没要上孩子。为了给他生个宝宝，娟四处打听，了解到试管婴儿技术有可能帮她实现愿望，她高兴极了，决定试一试。 像娟这样做试管婴儿的其实很多，有的是因为无法自然怀孕，有的是因为有生育遗传病患儿...
NCCN临床实践指南：肺癌筛查（下）
肺癌筛查的益处与风险 肺癌筛查的目的实在疾病尚可治愈的发病早期对其进行准确诊断。肺癌筛查的潜在巨大好处包括减少死亡率和改善患者生活质量，风险包括假阴性和假阳性结果、辐射伤害、过度诊断、无效检测、并发疾病、患者焦虑、不必要的测试和诊断以及高昂的经济成本。大多数通过LDCT发现的肺结节是良性的。如果可能的话，医生应该用无创的技术对这些结节做出检测与评估...
NCCN临床实践指南：肺癌筛查（上）
肺癌的癌症致死率在美国和全球范围内可谓首屈一指，仅2015年，全美死于肺癌的癌症患者就多达近16万人。即使在接受良好入院诊断的情况下，肺癌患者的五年存活率也仅仅为16.8%。随着子宫癌、结肠癌和乳腺癌等癌症的筛查与治愈率逐年增高，肺癌的有效筛查与诊断技术变得更为广大患者所迫切需要。 理想的有效肺癌筛查技术将在患者出现相关症状前成...
盖茨与贝索斯联手 欲实现超级癌症筛查
如果癌症对于人体来说是一位不受欢迎的入侵者，那么他也是一位粗心的破坏者，因为它在血液中留下了代表自身存在的痕迹。如果你相信杰夫.贝索斯和比尔.盖茨，那么一场医学革命以及“一桶金子”就摆在面前了。 数十年来，科学家们一直在强调血液里的循环DNA是可以指导抗癌治疗的。现如今，伴随着基因测序技术的进步，一些初创公司正开始研发过...
人群基因组筛查，抗击癌症的魔法猎枪
乳腺癌专家George Sledge博士去年在世界个性化医疗大会（Personalized Medicine World Conference）上表示“事实证明，我们不需要一个神奇的子弹来治愈癌症，我们需要的是一支魔法猎枪。” 作为斯坦福大学医学中心医学肿瘤学教授与首席科学家，Sledge博士口中的魔法猎枪所指的便是人群深层基因组分析，作为基因组研究领域的雪崩式的进展，人群深层基因组分析...
湖北启动贫困地区10万新生儿免费耳聋基因筛查
3月22日，记者从全省出生缺陷综合防治工作推进会上获悉，湖北将于4月1日正式启动实施高通量基因测序产前筛查工作，未来湖北将实现“无唐氏综合症”。 高通量基因测序产前筛查是一种准确率高、无创伤的产前筛查新技术，此项技术的应用对于落实预防出生缺陷的二级措施有着重要的作用。湖北省新生儿疾病筛查中心副主任王维鹏介绍，当前全面放开两孩的形势下，高龄产妇大幅增加，唐氏综合征的发生...
全球首例接受无创胚胎染色体筛查的健康婴儿于无锡诞生
技术革新或将大幅提升胚胎染色体筛查可及率 有望造福更多存在生育难题的家庭 （2016年3月14日，无锡）近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。 传统的胚胎植入前遗传学筛查是指在胚胎植入着床前先对胚胎染色体数目和结构进行检测，筛选出正常的胚...
全球首个接受无创胚胎染色体筛查试管婴儿无锡诞生
合作三方五位专家教授共同探望全球首个NICS宝宝(从左至右依次为：无锡妇幼保健院专家许倩、美国科学院院士谢晓亮、无锡妇幼保健院专家蔡立义、南京军区南京总医院生殖医学中心主任姚兵、亿康基因科技有限公司共同创始人及CEO陆思嘉) 3月14日获悉，全球首个接受无创胚胎染色体筛查(NICS)的试管婴儿日前在无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生，标志着我国胚胎植入前遗传学筛查...
Natera发布早期癌症筛查液体活检技术数据
Natera公司3月7日发布了初步研究数据，证明它的液体活检技术可以检测到早期非小细胞肺癌(NSCLC)患者的血液样本中普遍存在的、异质性的肿瘤突变。 该公司目前正在英国大型非随机临床试验中测试其技术。 Natera公司最初开发这项技术是为了非侵入性产前检测实验的应用，该技术融合了大规模多重PCR-新一代测序（mmPCR-NGS）技术，但公司已经为适应肿瘤检测调...
加拿大更新结直肠癌筛查指南，不推荐结肠镜检查
新版加拿大指南推荐50-74岁的低风险的成年人应当每2年通过粪便潜血试验（FOBT）或粪便免疫组化检测（FIT）筛查结直肠癌，或每10年进行可屈性乙状结肠镜而不是结肠镜检查结直肠癌。《柳叶刀肿瘤学》杂志报道了这一消息，详情如下： 加拿大工作组（CTF）于2016年2月对2001年版的预防健康护理指南进行了更新，2001年...
《转》译：谷歌顶级工程师接任Illumina旗下Grail CEO 向癌症宣战
在CEO职位空缺长达一个月之后，Illumina新组公司Grail宣布任命谷歌缔造者之一，顶级工程师Jeff Huber作为其新任CEO。Huber在就职报告中表示决心与激情将促进他引领Grail不断向前。就在一年前，Huber的妻子死于癌症。 作为谷歌的顶级工程师,Huber在谷歌工作了12年。在这12年中，Huber将大多数时间用于构建与运营搜索、广告项目以及测...
防癌筛查中的“过度诊断”与“假阳性”
常常有人把防癌筛查中提到的“过度诊断”与“假阳性”两个概念弄混淆，所以在这里简单解释下。 什么是“过度诊断”？ 过度诊断指的是：医生对于个体（患者）的诊断是准确的，没有问题的，但是对于该患者所患的疾病，即便医生没有诊断出来、患者也没有接受相关治疗，该疾病也不会在该患者的有生之年出现症状或者对患者...