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专家访谈
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精准医疗时代的乳腺癌研究
下一代测序技术揭示了不同癌症的遗传背景，也为发现新的癌症相关的遗传变异和研究这些变异的功能提供了依据。我们已经进入实施精准医疗的理想时代，但是尽管精准医疗具有令人兴奋的潜力，目前仅有少数几种疾病和分子亚型可以提供有效的治疗。其中一个例子就是抗人表皮生长因子受体2（HER2）阳性乳腺癌的靶向治疗。 乳腺癌是在妇女中诊断出的最常见的癌症，大约八分之一的生活在美国的女性具有终生患病风险。乳腺癌也是...
针对患家族性乳腺癌的中国女性的精准医疗：机遇与挑战
乳腺癌是中国女性最常见的癌症。虽然中国女性乳腺癌的发病率目前仍然低于白种人女性，但在中国的许多地方，尤其是在大城市，患病女性数量还在增加。此外，在中国女性中，早发型（即在40岁或之前诊断的）和绝经前乳腺癌比在白人女性中更为常见。 据估计，2015年中国女性诊断出乳腺癌的新病例有268,600例，乳腺癌占中国女性所有新癌症病例的15％，并且是中国45岁以下女性患癌症死亡的主要原因。因此早期发现...
厉害了Word CRISPR-Cas9：完成细胞内实时监测，为精准医疗的新临床平台奠定基础！
威斯康辛大学麦迪逊分校（University of Wisconsin-Madison）的工程师们已经开发了一种活细胞内观察法观察CRISPR-Cas9基因编辑技术，他们将这些方法用于改善CRISPR-Cas9基因编辑技术。“最终，我们从这项研究中获得的知识，有潜力为精准医疗的新临床平台奠定基础。”UW-Madison生物医学工程助理教授以及该项目的首席研究员Krishanu Saha说。 ...
胰腺癌预防治疗——精准医疗再掀新“浪潮”
胰腺癌的发病率逐年增加，并且它现在是世界上增长最快的癌症类型之一。 来自欧洲的数据显示，在2014年，胰腺癌是导致死亡率增加的唯一癌症。 到2030年，相关人员估计胰腺癌的死亡率将仅次于肺癌。美国癌症协会报道，近40年来，恶性肿瘤患者的5年存活率总体上从49％增加到68％，而胰腺癌患者的5年存活率同期仅从2％上升到仅7％。 当下胰腺癌的预防和治疗措施： ...
中国迫切需要实施胃癌精准医疗
据估计，2015年中国有超过50万人死于胃癌。我们迫切需要及早诊断，准确分类，寻找新的治疗靶点，个性化疗法以及胃癌的有效控制策略。随着美国提出精确医学倡议和癌症登月计划，率先开始了对于新型癌症治疗方法的探索，中国在这一方面也逐渐重视起来。 尽管过去几十年中胃癌的发病率和死亡率持续下降，胃癌仍然是全世界第五大最常见的恶性肿瘤和癌症死亡的第三大原因。仅2012年就有约100万新病例和723,00...
解析蛋白质是个性化精准医疗的未来丨碳云生态系SomaLogic创始人兼主席Larry Gold演讲实录
在2017年1月5号数字生命全球招募大会上，碳云智能联合7家生态系统公司，共同发布了全新的数字化健康管理平台——觅我？，其中来自美国科罗拉多州SomaLogic公司的创始人兼主席Larry Gold，向在场观众展示了他们在蛋白质组学检测方面的专利技术及相关应用。 由于蛋白质组学分析技术异常复杂，迄今为止没有公司研发出相应的检测手段，而SomaLogic公司潜心15...
国际首例“MaReCS”精准阻断染色体平衡易位向子代传递试管婴儿诞生
近日，在郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授团队和亿康基因陆思嘉博士团队的通力合作下，国际首例应用“MaReCS” （Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）技术在植入前胚胎水平识别染色体平衡易位断裂位点、成功阻断染色体平衡易位向子代传递的试管婴儿诞生了。1月10日，国际首例“MaReCS” 精准阻断...
2016 EMQN室间质评：关注肿瘤精准医疗基因检测
肿瘤精准医疗基因检测快速发展和不断热化的同时，基因检测规范化管理和检测质量等问题也受到越来越多的关注。2016年，欧洲分子基因诊断质量联盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN*）再次发起了国际室间质量评价活动，旨在推动各医院和检测机构的肿瘤相关标志物检测规范化，并于同年11月11日公开发表其评价结果。 基因检测规范...
好消息！基因测序、精准医疗、大数据疾病预防可获上海市500万补贴
为加快推进上海市大数据发展，近日，上海市经信委日前发布了《关于开展2017年度上海市信息化发展专项资金（大数据发展）项目申报工作的通知》。 政策优惠 项目支持额度一般不超过项目总投资的20%，最高不超过500万元。 推动信息化惠及民生以及信息化创新试点和示范应用项目支持额度可以不超过项目总投资的50%，最高不超过500万元。 国家有关部门在本市合作开展的信息化试点、试验或示...
《转》访中科院方向东教授：精准医学“两张皮”－－生命组学数据与医疗大数据的规范与整合
“精准医学”的开展,是以多组学大数据为基础,结合患者临床医疗与健康数据,实现精准的疾病分类及诊断、个性化的疾病预防和治疗。如何有效集成、整合、分析不同来源、不同层次的多组学大数据，如何规范和标准化医疗大数据，使两部分数据能有机融合，是急需解决的科学问题。近期，我们有幸采访到中科院北京基因组研究所“百人计划”研究员，方向东教授。 目前方教授主持负责的课题：精准医学大数据处理和利用的...
广东省转化医学学会、佛山市妇幼保健院、精科华晟共建精准医学转化平台
随着奥巴马政府精准医学计划的提出，个性化诊断、基因测序等概念又一次变得炙手可热。然而，随着技术的日趋成熟，临床医学实践对医学转化提出了尽快适应形势的要求。为了与精准医学计划相呼应，12月27日广东省转化医学学会、佛山市妇幼保健院、深圳精科华晟生物技术有限公司三方就共建精准医学转化平台有关事宜正式签订合作协议。 精准医学转化平台将以广东省转化医学学会牵头，有效整合学...
Science | 5万人队列研究结果出炉，精准医学计划焕发希望之光
12月23日，最新一期的《Science》刊登了两篇“背靠背”发表的重量级文章。其中一项成果将超过50,000人的基因组数据与其电子病历相结合，发现了潜在的新致病基因。另一项研究的数据进一步表明，每250人中就有1人可能携带基因变异，进而使他们具有心脏病发作和中风的风险，但没有得到充分的治疗。 3.5%的参与者携带与疾病明显相关的基因突变 此前，欧洲和美国的几个...
12.28日“精准医学中国行”系列沙龙第三期“药物基因组学与临床应用微论坛”通知
药物基因组学的出现，使得我们可以从基因组水平出发，研究基因序列多态性与药物效应多样性之间的关系，最终实现个体化用药，以求获得最佳疗效和最少不良反应。尽管药物基因组学为临床医生和临床药师提供了很大程度上改善几百万患者药物治疗效果的机会，但是这个机会的利用却受到阻碍和挑战。比如，目前对于中国人群来讲，我们缺少垂直病种的基础大数据，从基因多态性和突变频率方面都是缺乏的，而且我们国家...
专访慧算生物副总监裘锋博士：基因测序助力肿瘤精准治疗，未来之路任重道远
自美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出“精准医学计划”以来，精准医学迅速成为全球医学界热议和关注的焦点，随着精准医疗行业的兴起，NGS技术，液体活检技术也相继成为医疗圈的热议话题。为此，我们今天有幸采访了慧算生物副总监裘锋博士，裘博士分享了有关基因测序、液体活检等方面观点，并介绍了慧算生物的发展情况及未来展望。 转化医学网：非常感谢您能百忙之中能够接...
基因检测终于将放疗也带入了精准医疗时代，振奋人心
癌症治疗目前正在逐渐进入一个“精准”的时代，基因检测、免疫治疗的研究层出不穷。但是精准治疗的概念却很少体现在传统的治疗手段比如说放疗上，我们对放疗的印象总是“无差别攻击”，认为放疗“弊大于利”的人也不在少数。 但其实早在2004年，来自瑞士的Jacques Bernier博士和他的同事在《自然癌症综述》（《Nature Review Cancer》）杂志上发表文章，他们认为“放射肿瘤学的发展...
揭秘肿瘤精准免疫治疗，先行者干货分享，剑指精准医疗蓝海市场
前言： 肿瘤免疫治疗如何做到精准治疗和预后预测？如何解决以PD-1为代表的免疫检查点抑制剂疗法响应率低的问题？如何为细胞免疫疗法寻找肿瘤特异性抗原？如何定义和筛选出临床上真正需要的生物标志物？TMB（Tumor Mutation Burden）、TNB（Tumor Neoantigen Burden）、Neoantigen如何应用到临床上？如何看待政策和监管给行业带来的影响？这些问题需...
卫计委：国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项2017年度立项项目预申报书评审专家名单公示
根据“精准医学研究”重点专项评审工作安排，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心兹定于2016年12月20日至12月21日组织开展“精准医学研究”重点专项2017年度立项项目预申报书评审会议。此次评审采用会议评审方式，评审专家统一从国家科技专家库中抽取产生，共70人。根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）文件精神，现将评审专家名单予以公布。 ...
【疑惑】精准医疗到底靠不靠谱？两大牛公司癌症突变检测一致性仅为22%
今天，一篇报道于JAMA Oncology的研究引起了业内人士的广泛关注。美国华盛顿大学Tony Blau课题组研究发现业内著名癌症检测公司Foundation Medicine旗下 FoundationOne与第一家液体活检公司Guardant Health旗下Guardant360对同一批9位癌症患者临床检测结果的一致性只有22%。研究人员认为两家公司检测结果的大相径庭可能是因为肿瘤...
陈润生院士：精准医学 市场巨大困难同样巨大
“虽然有很好的概念，虽然给我们展示了医疗体系未来的美好前景，但不论是组学检测还是大数据分析，都存在着一些巨大的障碍，所以我认为精准医学目前才刚刚起步，我们还有太多的事情要做。”12月8日，在北京举行的2016中国大数据技术大会上，中国科学院院士陈润生再三强调了这一点。 2015年1月20日，美国总统奥巴马提出了要开展精准医学的研究，这标志着以美国为代表的发达国家开始了精准医学研究。之后，在国...
沙龙|肿瘤精准免疫治疗：Biomarker发现与临床转化月
PD-1单抗药效神奇，为何也会有折戟的时候？ 2016年8月5日，BMS宣布，PD-1单抗药物Opdivo CheckMate-026在作为针对非小细胞肺癌（NSCLC）一线用药的三期临床试验中没有达到关键的PFS终点。 什么方向让顶级机构如此重视并结盟？ 2016年于12月1日，国外产业及学术领域30多家机构成立肿瘤免疫治疗TESLA联盟，其中包括一系列大牌机构，如Broad研...