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找到约751条结果 (用时0.1656秒)
粘多糖贮积症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GUSB <br/>染色体位置：7q21.11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253220 <br/>...
粘多糖贮积症3d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症3d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：GNS <br/>染色体位置：12q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252940 <br/>疾病...
成人葡聚糖体病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成人葡聚糖体病</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBE1 <br/>染色体位置：3p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：263570 <br/>疾病类型...
糖原贮积病IV
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖原贮积病IV</div><p align="left"> <br/>相关基因：GBE1 <br/>染色体位置：3p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232500 <br/>疾病类型...
半乳糖血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 半乳糖血症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GALT <br/>染色体位置：9p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编...
糖原累积病II型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 糖原累积病II型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GAA <br/>染色体位置：17q25.2-q25.3 <br/>遗传...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： G6PD <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式...
岩藻糖血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：岩藻糖血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FUCA1 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：230000 <br/>疾病类型：...
先天性糖基化病1e型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1e型</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPM1 <br/>染色体位置：20q13.13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608799 <br/&...
先天性糖基化病1j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1j型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DPAGT1 <br/>染色体位置：11q23.3 <br/>遗传方式：AR <br/...
先天性糖基化病1M型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 先天性糖基化病1M型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DOLK <br/>染色体位置：9q34.11 <br/>遗传方式：AR <br/&...
枫糖尿病（支链酮酸尿症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLD(BCKDHA,BCKDHB,DBT) <br/>染色体位置：7q31-q32(19q13.1-q13.2,6q14,1p31) <br/...
枫糖尿病（支链酮酸尿症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：枫糖尿病（支链酮酸尿症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCKDHA(BCKDHB,DBT,DLD) <br/>染色体位置：19q13.1-q13.2(6q14,1p31,7q31-q32) <br/...
先天性糖基化病2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：B4GALT1 <br/>染色体位置：9p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607091 <br/&g...
粘多糖贮积症6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：粘多糖贮积症6型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARSB <br/>染色体位置：5q11-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253200 <br/>...
先天性糖基化紊乱1c型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化紊乱1c型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG6 <br/>染色体位置：1p22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：603147 <br/&g...
先天性糖基化病1k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性糖基化病1k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALG1 <br/>染色体位置：16p13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608540 <br/&g...
遗传性果糖不耐症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性果糖不耐症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDOB <br/>染色体位置：9q22.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：229600 <br/>...
糖原累积病III型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：糖原累积病III型</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGL <br/>染色体位置：1p21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：232400 <br/>疾病类...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：天冬氨酰葡萄糖胺尿症</div><p align="left"> <br/>相关基因：AGA <br/>染色体位置：4q32-q33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：208400 <br/&g...