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专家访谈
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母亲能够阻止孩子继承她们的线粒体缺陷-在何时？
在《Cell》杂志四月23号的一期中，一个团队提出了一种替代方案：中和有缺陷的线粒体。一些研究人员说，该方法可以帮助修改会被遗传给下一代的人类胚胎的道德问题工程。 全世界5000人中会有一个人患线粒体缺陷引起的紊乱，供应细胞能量的细胞器。细胞中大约60%-95%的线粒体一定有疾病缺陷。 加利福尼亚州拉霍亚的索尔克生物研究所的分子生物学家和细胞研究的作者A...
Science：线粒体替代疗法治不孕引发争议
线粒体疗法或可通过体外受精帮助不孕不育夫妇制造出人类胚胎。图片来源：Zephyr 线粒体衍生自细菌，是人体细胞的能量生成动力室。现在，美国马萨诸塞州的一家公司认为，这些微小的“圆筒”还对生育胎儿至关重要，该公司还说服国外几个医疗团队通过不孕症妇女对这一有争议的前提条件进行检测。超过10名女性已经通过该公司拥有专利的体外受精（IVF）方法怀孕，该方法是把一名女性自...
线粒体替代疗法治不孕引发争议
线粒体衍生自细菌，是人体细胞的能量生成动力室。现在，美国马萨诸塞州的一家公司认为，这些微小的“圆筒”还对生育胎儿至关重要，该公司还说服国外几个医疗团队通过不孕症妇女对这一有争议的前提条件进行检测。超过10名女性已经通过该公司拥有专利的体外受精（IVF）方法怀孕，该方法是把一名女性自身的一块线粒体填入她本人成熟的卵子中。 与此同时，美...
肥胖造成的损伤是如何传给后代的？
阿德莱德大学的研究人员进行了一项突破性的研究，发现了小鼠肥胖带来的损害如何从母亲传给子女，同时也发现了这些损害怎样能被逆转。罗宾逊大学研究所发现，该研究会对未来生育力方面的研究产生重大影响，相关内容发表在今天的Development杂志上。 “肥胖女性会引起非常严重的生育问题，包括不能怀孕的情况。肥胖也会改变婴儿在怀孕期间的发育情况，并且它会在后...
专家称“一父两母”基因治疗技术不存在伦理问题
回放： 2月3日，英国下议院以382票赞成、128票反对的结果通过了一项基因治疗技术，即所谓线粒体替代或“一父两母”的人工受精技术。该技术有助于减少下一代患某些严重遗传疾病的风险。由于技术涉及到伦理道德，该事件引发了巨大争议。 质疑： 这项技术是否可行？它是否会将捐赠者的基因遗传给被捐赠者的下一代？又是否存在公众担忧的伦理问题？ ...
NEJM：线粒体捐赠或可有效抑制育龄女性线粒体疾病的遗传
近日，一项发表于国际杂志New England Journal of Medicine上的研究论文中，来自惠康基金会（Wellcome Trust Centre）的研究人员表示，目前在英国大约有2500名育龄女性存在将线粒体疾病转移给后代的风险；研究者表示，这些家庭在后期将得到体外受精技术的帮助来抑制线粒体疾病的发生。 线粒体疾病通常是由线粒体DNA的遗传...
线粒体DNA总体水平或可预测个体的死亡风险
近日，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究发现，个体机体细胞中的线粒体DNA的总量或可帮助预测个体的死亡率；研究者表示，个体机体血液中的线粒体DNA总量可以直接反应出机体的虚弱程度，而线粒体DNA也是在机体出现症状之前反应个体死亡和虚弱性总体风险的一个很好的预测工具。 研究者表示，本文研究为我们理解机体老化进程，同时为开发新型检测手段来帮助鉴别处于风险...
研究表明线粒体将排斥外源细胞核的植入
由斯坦福大学医学院和麻省理工学院领衔的国际研究团队通过对老鼠的研究发现，细胞内线粒体会对核移植产生反应，抵制异源细胞核的植入。 该研究发表于11月20日的《细胞-干细胞》杂志上,题目是“体细胞核移植与同种异体细胞不匹配的线粒体触发免疫反应。” 作者在该文章中写道：在乳鼠核移植的研究中，我们查明了同种异体的线粒体在核交换胚胎...
英国资深科学顾问力挺“一父两母婴儿”
英国是世界上含有“一父两母”三人遗传物质的人工授精技术的首创和倡导者，该技术在英国公共调查中也得到了民众的普遍支持，当然也有人对该技术提出了质疑。据英国《独立报》11月21日报道，英国资深科学顾问力挺目前尚具争议性的“线粒体移植技术”，认为“一父两母婴儿”所带来的益处很可能超过其风险。 英国人类受精与胚胎管理局（HFEA）专家小组成员罗宾·拉威尔-拜基教授和彼得·...
线粒体基因组测序有助筛选青光眼治疗靶点
青光眼是导致不可逆性失明的主因,该病在世界范围内的影响超过了6000万人,估计到2020年会增加到7960万人。人们认为遗传起源和许多实验表明的新的测序方法可以帮助了解该疾病发展状况。 研究组使用新的基因测序技术获得了线粒体基因组数据。开角型青光眼是最常见的青光眼，该种病型表明线粒体已发生突变,...
NATURE：线粒体基因也能促进先天免疫？
传统的研究认为，人类的免疫力主要是由T淋巴细胞和B淋巴细胞调控的，因此，起主要作用的基因是核基因。但是，近日Cole M. Haynes等人的研究结果表明，线粒体的UPR基因对于人体的先天免疫，也具有促进的作用。而这个结果，对我们以往的线粒体基因和免疫机制具有一个颠覆性的改变。 微型后生生物能在肠腔等微生物丰富的环境中识别和消灭细菌病原体，但是...
J Biol Chem.:线粒体CYP2D6有望成为治疗帕金森氏病新靶点
科学家通常给予模型动物注射或食用化合物MPTP或者海洛因来模拟帕金森氏病。MPTP导致多巴胺能神经元损伤，产生包括震颤，走路困难等肌肉控制问题。 通常认为MPTP致病机制是MPTP进入神经系统之后被位于神经元线粒体上的MAO-B酶转化为毒性化合物MPP+。之后MPP+通过特异的转运体转到多巴胺能神经元内，抑制线粒体功能最终导致细胞死亡。 ...
Science：应激相关激活转录因子-1调节线粒体非折叠蛋白反应
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201206/2012061810290598.jpg" alt="" width="314" height="160" border=&quo...
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：157640 <...
进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：POLG <br/>染色体位置：15q25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：258450 <...
进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：进行性眼外肌麻痹合并线粒体核酸缺失3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2 <br/>染色体位置：10q24 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609286...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...
单基因遗传病： 线粒体磷载体缺乏
<P>中文名称： 线粒体磷载体缺乏</P><P>英文名称：Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency </P><P>OMIM号： 610773 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症
<P>中文名称： 线粒体戊二酰辅酶A合成酶缺乏症</P><P>英文名称：3-@Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coa Synthase 2 Deficiency </P><P>OMIM号： 605911 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...