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专家访谈
找到约3379条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷
<P>中文名称： 联合细胞免疫和体液免疫缺陷</P><P>英文名称：Combined Cellular And Humoral Immune Defects With Granulomas </P><P>OMIM号： 233650 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P&g...
单基因遗传病： 裸淋巴细胞综合征II型
<P>中文名称： 裸淋巴细胞综合征II型</P><P>英文名称：Bare Lymphocyte Syndrome, Type II </P><P>OMIM号： 209920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 先天性严重中性粒细胞减少症
<P>中文名称： 先天性严重中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1 </P><P>OMIM号： 202700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）
<P>中文名称： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）</P><P>英文名称：Whim Syndrome </P><P>OMIM号： 193670 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
<P>中文名称： 小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I </P><P>OMIM号： 116920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
中性粒细胞核分叶减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中性粒细胞核分叶减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：169400 <br/>...
Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Peters异常（角膜基质中角膜细胞分化及细胞外基质异常）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6(CYP1B1,FOXC1) <br/>染色体位置：11p13(2p22-p21,6p25) <br/...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌</div><p align="left"> <br/>相关基因：FH <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：605839 <br/>...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...
先天性严重中性粒细胞减少症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性严重中性粒细胞减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WAS <br/>染色体位置：Xp11.23-p11.22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300299 ...
X连锁性淋巴细胞增生综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁性淋巴细胞增生综合征1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SH2D1A <br/>染色体位置：Xq25 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：308240 <b...
联合细胞免疫和体液免疫缺陷
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合细胞免疫和体液免疫缺陷</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAG1,RAG2 <br/>染色体位置：11p13（11p13） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：233...
严重巨细胞病毒感染伴自身免疫性贫血
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：严重巨细胞病毒感染伴自身免疫性贫血</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAG1 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609889 <...
重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重度联合免疫缺陷症,T细胞B细胞抑制型</div><p align="left"> <br/>相关基因：RAG1,RAG2 <br/>染色体位置：11p13（11p13） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM...
先天性白细胞颗粒异常综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性白细胞颗粒异常综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LYST <br/>染色体位置：1q42.1-q42.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214500 &...
重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：重度联合免疫缺陷症,T细胞NK细胞抑制型</div><p align="left"> <br/>相关基因：JAK3 <br/>染色体位置：19p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600802...
T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FOXN1 <br/>染色体位置：17q11-q12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...
丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸激酶活性增高症（红细胞ATP增多症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：PKLR <br/>染色体位置：1q21 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：102900 &...