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单基因遗传病: 局灶性皮质发育不良
<P>中文名称: 局灶性皮质发育不良</P><P>英文名称:Focal Cortical Dysplasia Of Taylor </P><P>OMIM号: 607341 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV ...
单基因遗传病: 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称: 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号: 607250 </P><P>所属系...
单基因遗传病: 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪
<P>中文名称: 婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</P><P>英文名称:Spastic Paralysis, Infantile-Onset Ascending </P><P>OMIM号: 607225 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR&l...
单基因遗传病: 脊髓小脑型共济失调17型
<P>中文名称: 脊髓小脑型共济失调17型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 17; Sca17 </P><P>OMIM号: 607136 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: 特纳综合征合并微束神经疾病
<P>中文名称: 特纳综合征合并微束神经疾病</P><P>英文名称:46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy </P><P>OMIM号: 607080 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P>...
单基因遗传病: 帕金森病8型
<P>中文名称: 帕金森病8型</P><P>英文名称:Parkinson Disease 8 </P><P>OMIM号: 607060 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml&...
单基因遗传病: 耳聋22型
<P>中文名称: 耳聋22型</P><P>英文名称:Deafness, Autosomal Recessive 22 </P><P>OMIM号: 607039 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...
单基因遗传病: 双侧额叶多小脑回畸形
<P>中文名称: 双侧额叶多小脑回畸形</P><P>英文名称:Polymicrogyria, Bilateral Frontoparietal </P><P>OMIM号: 606854 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P>&...
单基因遗传病: Kufor-Rakeb病
<P>中文名称: Kufor-Rakeb病</P><P>英文名称:Kufor-Rakeb Syndrome </P><P>OMIM号: 606693 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病: 海绵体脑病
<P>中文名称: 海绵体脑病</P><P>英文名称:Spongiform Encephalopathy With Neuropsychiatric Features </P><P>OMIM号: 606688 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD...
单基因遗传病: 脊髓小脑共济失调15型
<P>中文名称: 脊髓小脑共济失调15型</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia 15 </P><P>OMIM号: 606658 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2F型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2F型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2F; Cmt2F </P><P>OMIM号: 606595 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:...
单基因遗传病: 腓骨肌萎缩症,显性中间B型
<P>中文名称: 腓骨肌萎缩症,显性中间B型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate B; Cmtdib </P><P>OMIM号: 606482 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><...
单基因遗传病: 年龄依赖性癫痫性脑病
<P>中文名称: 年龄依赖性癫痫性脑病</P><P>英文名称:Epileptic Encephalopathy, Lennox-Gastaut Type </P><P>OMIM号: 606369 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P...
单基因遗传病: 青少年原发性侧索硬化
<P>中文名称: 青少年原发性侧索硬化</P><P>英文名称:Primary Lateral Sclerosis, Juvenile </P><P>OMIM号: 606353 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR</P><DI...
单基因遗传病: 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型
<P>中文名称: 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型</P><P>英文名称:Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号: 606324 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病: 神经铁蛋白病
<P>中文名称: 神经铁蛋白病</P><P>英文名称:Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 3 </P><P>OMIM号: 606159 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AD</P&...
单基因遗传病: 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调
<P>中文名称: 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调</P><P>英文名称:Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号: 606002 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传方式:AR&...
单基因遗传病: 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型
<P>中文名称: 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型</P><P>英文名称:Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号: 605909 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病: 轴突型腓骨肌萎缩症2B2型
<P>中文名称: 轴突型腓骨肌萎缩症2B2型</P><P>英文名称:Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2B2; Cmt2B2 </P><P>OMIM号: 605589 </P><P>所属系统:大脑和神经系统</P><P>遗传...