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专家访谈
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新"太空药"将投入临床实验 主治儿童遗传病
最近国际空间站上的医疗研究活动传来令人鼓舞的消息，因为一种治疗杜氏肌营养不良（DMD）的药物很快将投入临床实验，这种新药是在国际空间站研制开发的。 据西班牙《世界报》网站7月3日报道，DMD是一种X染色体隐性遗传疾病，主要发生于男孩。据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌...
贝瑞和康——遗传病筛查和诊断的行业领导者
北京贝瑞和康生物技术有限公司创立于2010年，一直致力于应用高通量基因测序技术，为临床医学疾病筛查和诊断提供“无创式”整体解决方案。贝瑞和康独具特色的贝比安、科诺安、科孕安、无创微缺失/微重复在内的技术，覆盖基因检测遗传疾病筛查与诊断领域。 北京贝瑞和康生物技术有限公司成立于2010年5月，是致力于应用高通量基因测序技术，...
罗氏 NimbleGen SeqCap EZ外显子组捕获系列产品—助力精准医疗，让遗传病研究Easy to Go
NimbleGen的外显子捕获产品经过多年的发展与优化，形成了丰富的产品线。在精准医疗日益受到重视的今天，NimbleGen外显子捕获产品越来越多的应用于基础科研及临床研究，帮助研究者定位致病突变，提高诊断精度，让个性化治疗方案造福更多病患成为可能。从2011年起，美国贝勒医学院的专家团队就开始利用NimbleGen人类全外显子组捕获产品结合测序进行遗传病机理挖掘的工作，走在了精准医疗的最前...
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所和柏林夏洛蒂医科大学的科学家已经证明，TAD边界的变化，可...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定
银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找到了两组个体中多态性与该遗传病相关性。然而许多疾病的发病又是后天的，如糖尿病与...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...
NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库
近日，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力，CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库，...
全基因组测序可检测体外受精胚胎大部分遗传病的新生突变
2015年2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于中国深圳的国际基因组学研发机构华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体外受精（IVF）胚胎的单碱基新生突变。通...
澳健康医疗联盟每年为2500名儿童基因检测
近日，澳大利亚媒体报道，数百名患病儿童因为维多利亚州的执政党没能提供资助，而无法进行个性化诊断和治疗。卫生部部长David Davis表示说：“去年，政府已经通过‘种子基金’基因诊断项目1百万美元，用于基因测序项目开发。如果今年工党能再次当选执政党，将继续加大投入。基因检测对病人和科学研究都至关重要，我们很愿意在未来四年内投资2千5百万美元用于该领域的发展及应用。”由于资...
华大孕前单基因遗传病基因检测服务正式推出
日前，华大基因旗下华大医学与滨海华大基因产业研究院正式推出康孕TM -单基因遗传病基因检测-600种，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。 据悉，该服务可检测夫妻双方单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生，使每个家庭都有一个健康的宝宝。 ...
齿状核红核苍白球路易体萎缩症基因改变特点
日本人群的发病率约为O．6／10万人口，其他种族及人群罕见。目前DRPLA的疾病基因已被克隆，发现位于染色体12p13.31区域内的DRPLA基因中的一段不稳定三核苷酸序列(CAG)n的杂合性扩增是DRPLA患者发病的分子遗传学基础。正常等位基因为7～34次重复，DRPLA等位基因为49～88次重复。 Smith等(1958)首先发现一例小脑性共济失调患者存在严重...
游走在疏堵间的基因测序
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。 基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。 但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚...
RNAi治疗新进展：有望治愈致命遗传病
近日，在TheNew England Journal of Medicine期刊上发表的一项研究报告显示，采用RNA干扰技术给甲状腺素运载蛋白淀粉样变性患者注射一种包被着脂质的siRNA，可以直接定位到肝脏并有效降低患者肝脏蛋白质水平，减轻患者症状。这一思路为RNAi药物治疗开启了一扇大门。 RNA干扰(RNAi)，基因沉默技...
科普：22q11微缺失综合征
22q11微缺失综合征（22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS）是由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，是迄今为止少数已明确病因的先天性疾病之一，其发病率占活产儿的1/ 6000 -1/ 4000。国外22q11 DS的流行病学研究及其发病率调查，明确了22q11 DS是一种较常见的...
金正恩到底得的什么病？ 金氏家族具有严重的遗传病！
作为朝鲜最高领导人的金正恩，20多天一直没有在公开场合露面，似乎太不正常；加上朝鲜电视台先前播出的金正恩视察画面中，金正恩走路时一瘸一拐，这引发了韩国媒体关于金正恩健康状况的猜测。 为了回应韩国媒体的猜测，朝鲜的《劳动新闻》9月23日报道说，在天空和大地都要燃烧一样的炎热天气下，三伏天中最热的一天，金正恩仍坚持...
Sci Transl Med：有效诊断遗传疾病的新方法
被怀疑患有遗传病的人当中，只有不到一半的的人能真正得到满意的诊断。目前，柏林大学医院中心区分院（Charité - Universit?tsmedizin Berlin）和马克思普朗克分子遗传学研究所的科学家们，将新一代测序技术（NGS）、生物信息学和临床数据进行整合，开发出一种有效的诊断程序，可显著增加受影响患者的诊断前景。该程序免费提供给相关医疗机构，并可以立即使用。相关研究结果发表在最近...
汪建：弃婴岛是医生耻辱 和盖茨谈了5次 炮轰“百度ALS推广”
对于这次在深圳举办的 BT(BioTech，生物技术) 领袖峰会来讲，作为东道主华大基因无疑是主角。汪建董事长也在开幕式上做了专题演讲。 在演讲开始，汪建提到了曾经备受关注的济南弃婴岛，这个官方背景的弃婴岛在 11 天里有 119 个孩子被弃。汪建说： “这不光是人道主义的问题，而是我们做基因的、我们做医生的耻辱。” 何出此言? 在弃婴当中，绝大多数...
10%癌症与遗传密切相关 四种癌症最易遗传
如今，随着发病率越来越高，癌症给无数家庭带去了巨大灾难。不仅病人不堪其苦，其子女对“不知哪天病魔就会突然降临”也充满了未知数。“癌症会不会遗传”已成为很多人心头的疑问。 10%癌症与遗传密切相关 “绝大多数癌症不会遗传，但也有约10%—15%的癌症是遗传造成的。”专家表示，在流行病调查中，的确存在关于癌症家族性爆发的记载，拿破仑一家，其父、祖父、3个姐妹和4个兄...
备孕期先排查各种遗传病
在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病，并且加以预防遗传给宝宝，这是优生优育不能少的一点哦。那么，有哪些疾病会遗传呢？这些疾病又是如何遗传的呢？今天，小编就来为你解答这几个疑问，千万别错过了哦。 什么是遗传病 遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病。目前已知的遗传病大...
Science：科学家绘制HSP遗传病的基因突变图
一个国际科研小组 30 日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫（简称 HSP）是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫痫、失明、痴呆、精神发育迟滞与肌萎缩等症状。 来自美国加州大学圣迭戈分校等机构的研究人员在新一期《科学》（S...