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专家访谈
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JPM第二天：Foundation Medicine，LabCorp，Bio-Rad描绘生物医药2017年大趋势
在第35届J.P摩根健康年会的第二天： 10x Genomics，Foundation Medicine，Quidel，Hologic，LabCorp，Nanostring Technologies和Bio-Rad实验室等业内著名机构纷纷出场。 10x Genomics 10x Genomics 首席执行官 Serge Saxonov在演讲中表示，该公司计划在...
J.P摩根健康年会第一天：Genomic Health，Meridian Bioscience及Qiagen画下新年增长蓝图
等线第35届年J.P摩根健康年会如期开始，多家生命科学研究公司和诊断公司向投资者和其他与会者做出了精彩介绍。大会举办第一天，Genomic Health，Meridian Bioscience和Qiagen陆续向与会来宾做出了精彩报告。 Genomic Health Genomic Health CEO Kimberly Popovits与来宾畅谈公司2017年新目标：保持两位数的收入...
基因帝国的崛起：深扒测序巨鳄Illumina发展史
Illumina可能未必是一个家喻户晓的公司，但是它在生命科学行业有着巨大的影响力。2017年，在35届摩根医疗健康大会上，伴随着illumina新一代测序系统NovaSeq发布，人类基因测序成本将迈入100美元时代。人们不禁为这个基因行业中的翘楚啧啧称赞。近日，小转也查找了一些与该公司相关的资料，下面将一起分享给大家。 成立于1998年的Illumina公司，总部位...
国际首例“MaReCS”精准阻断染色体平衡易位向子代传递试管婴儿诞生
近日，在郑州大学第一附属医院生殖医学中心孙莹璞教授团队和亿康基因陆思嘉博士团队的通力合作下，国际首例应用“MaReCS” （Mapping allele with Resolved Carrier State，等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态）技术在植入前胚胎水平识别染色体平衡易位断裂位点、成功阻断染色体平衡易位向子代传递的试管婴儿诞生了。1月10日，国际首例“MaReCS” 精准阻断...
JPM健康年会第一天：Illumina100美元基因组测序惊爆全球
等线北美时间2017年1月9日，第35届J.P摩根健康年会如约在旧金山召开。在今年J.P摩根健康年会主会场的第一天，Illumina与Celgene首先出场。在Illumina新一代测序系统NovaSeq公开的同时，号称全球生物医药第一股的Celgene也通过药物临床项目的公开与财务声明满足了业内人士的期许。 在经历了前几天Grail融资脱离与股票震荡之后，Illumina公司不负众望，在今...
【快讯】百元基因组学时代到来！Illumina推出全新测序仪
在今日的摩根大通医疗健康年会上，Illumina公司宣布推出NovaSeq系列测序仪。在新闻通稿中，Illumina指出这个全新的测序框架将重新定义高通量测序。其无可比拟的通量、简捷的操作、低成本以及灵活性有望将基因组测序的成本降低至100美元。 NovaSeq是Illumina至今推出的最为强大的测序仪。设计它的科学家希望它能够满足研究人员对下一代测序技术的需求，并且降...
全国ctDNA突变检测室间质评：艾德医学检验所软实力之硬体现
近日，国家卫计委临床检验中心（以下简称“临检中心”）公布了2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价结果。厦门艾德医学检验所参加的高通量测序（NGS）、ARMS和数字PCR（ddPCR）三个检测项目均获得满分，再一次证明了艾德在肿瘤基因检测行业的领先水平！ 肿瘤游离 DNA(ctDNA)基因突变检测对肿瘤靶向治疗、早期治疗应答评 估和耐药监测的实时评估等...
2016年非小细胞肺癌重磅临床研究盘点之ALK抑制剂
非小细胞肺癌治疗已进入精准医疗时代，针对驱动基因开发的靶向药物依然是今年各大肿瘤专业会议中关注的焦点。其中，今年ASCO、EMSO大会上，针对间变性淋巴瘤激酶（ALK）的靶向治疗研究引人瞩目。第二代ALK抑制剂和第三代ALK抑制剂的研究数据令人鼓舞。 第二代ALK抑制剂：Brigatinib和Alectinib Brigatinib 是一种口服酪氨酸激酶抑制剂（T...
Super-ARMS：血液ctDNA检测新技术
分子分型技术的发展和靶向治疗的临床应用已极大地改善了肿瘤治疗有效率，带动了肿瘤精准医学的发展。在肿瘤精准医学的时代背景下，基因诊断同靶向药物一样重要！ 组织检测是肿瘤分子分型的常规手段。常用的肿瘤组织检测技术包括PCR、测序、分子杂交等，其中ARMS-PCR技术以其简单、快捷、便宜、灵敏度高等特点而得到广泛认可，已成为肿瘤组织分子分型的主流检测技术。 ...
探索ctDNA——肺癌EGFR突变检测新载体
对肿瘤组织的基因检测分析是直观了解肿瘤基因突变状态的临床方法。但是，仅仅依靠肿瘤组织的基因检测已经不能满足用药指导、疗效评估和耐药监测的精准医疗需求：组织标本难以获取，特别是部分晚期肿瘤患者和复发患者无法通过手术或穿刺获取组织，此外，肿瘤的异质性及耐药后基因状态的变化也是组织检测难以克服的。 研究表明，肿瘤细胞DNA（ctDNA）会随着细胞坏死、凋亡或细胞分泌到血液中去。ctD...
强强联手！百时美与强生合作开发免疫组合疗法Opdivo+Darzalex，治疗多种肿瘤
肿瘤免疫治疗巨头百时美施贵宝（BMS）近日与医药巨头强生（JNJ）达成临床研究合作，双方将在本年度启动一系列Ib/II期临床研究，调查PD-1免疫力疗法Opdivo联合CD38靶向药物Darzalex治疗血液学恶性肿瘤和多种实体瘤的潜力，包括多发性骨髓瘤（MM）、非小细胞肺癌（NSCLC）、胰腺癌、结直肠癌（CRC）、三阴乳腺癌（TNBC）和头颈部癌。事实上，此次合作并非是双方的首次合作，去年7月...
Innate and adaptive immune traits are differentially affected by genetic and environmental factors
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。以下是文献原文 （转化医学网360zhyx.com） ...
Nature communications：获得性免疫取决于基因，先天性免疫取决于环境
一项新的研究正开始揭示免疫反应过程中至关重要的遗传与环境因素相互作用，该研究表明超过三分之二的免疫相关性状可能主要由遗传因素控制。 “我们的研究通过确定人类免疫性状的遗传和环境作用机制从另一个侧面对精准医疗做出了不容忽视的助力。与以往的研究不同，我们对暴露于相同微生物环境和饮食习惯的家庭成员进行了平行研究。”该研究对应论文的主要作者，伦敦国王...
【Nature综述】人群筛选根除幽门螺杆菌感染，“拒绝”胃癌传染
幽门螺旋杆菌对人类来说是一种万分重要的病原体，与多种人类慢性或恶性疾病的发生息息相关。在幽门螺旋杆菌引起的疾病中，尤其以人类世界的第三大癌症杀手--胃癌出众，而由于共餐等因素，幽门螺旋杆菌在东亚地区特别是中国人群中存在着极高的携带比率，使中国人群面临着相比更高的胃癌风险。根除幽门螺旋杆菌引起的消化道溃疡可以对胃癌等一些列消化道癌症起到预防作用，这篇最新上线的Nature综述便从以下几个方面具体阐述...
Grail10亿美金！是什么让这家刚满两岁的公司如此快速升至全球一线科技企业？
专注于通过血液检测进行癌症早期筛查的旧金山初创公司Grail美西时间1月5日下午宣布，该公司计划二轮融资募集10亿美元风险资本。这一高昂的融资量已经将这家生物技术创业公司推向了诸如Uber，Facebook和AirBnb等一线科技公司行列。 同时，Grail宣布其将进一步脱离母公司Illumina的掌控。价值24亿美元的测序巨头Illumina目前持有着Grail 20％的股权。 ...
2016年Nature Methods年度技术：表观转录组分析
2016年12月29日，北京大学生命科学学院伊成器研究组应邀在《Nature Methods》杂志发表题为“Epitranscriptome sequencing technologies: decoding RNA modifications” 的综述论文（doi:10.1038/nmeth.4110）。 表观转录组学（epitranscriptomics，又称“RNA表观遗...
What?肠道微生物菌群能够促进器官发育？
肠道是一个复杂的生态系统，也是多种寄生微生物与动物宿主微生物之间相互共生的地点。动物的宿主微生物菌群能够促进动物胃肠道发育的作用已经不容置疑。 然而，动物体内的寄生微生物菌群对消化器官发育所产生的影响仍然难以捉摸。 在本文中，研究人员Hill 等人提出肠道微生物菌群在斑马鱼早期幼鱼发育过程中，对胰腺β-细胞群的正常扩增必不可少。 ...
革新or退步？丨FDA意将真实世界研究取代传统临床试验在为业界传递什么信号？
有专家称，真实世界研究（Real-World Study，以下简称RWS）将是未来研究的趋势，相对随机对照试验（Randomized Controlled Trial，以下简称RCT）而言，RWS的研究范围更广，更具有代表性，能够真实地反映研究的情况。 RWS代表未来研究趋势？ RWS是起源于实用性的临床试验，属于药物流行病学的范畴。是基于临床真实的情况采取...
JAMA子刊：FANCM突变应被纳入乳腺癌风险评估中
德国科隆大学医院的Eric Hahnen等人进行了一项病例对照研究，在家族性乳腺癌患者以及卵巢癌患者和对照组中筛选FANCM中的功能缺失突变。由于FANCM基因与乳腺癌或卵巢癌的风险增加相关，而且FANCM蛋白及其结合蛋白FAAP24参与DNA的损伤应答，该基因或在癌症中发挥重要作用。 该研究结果于12月29日发表在《JAMA Oncology》上，研究人员发现...
Science:魔剪CRISPR，助力非编码RNA不再“沉默”！
人和动物的细胞内存在着很多种不同的长链非编码RNA（lncRNA），这些lncRNA在基因的表达调控与多种细胞功能行使过程中扮演着极其重要的角色。然而，由于技术与研究方法的限制，目前学术界对lncRNA的认识仍然可谓冰山一隅，lncRNA领域的大量宝藏亟待科学家开发新的技术手段来进行深入挖掘。 近日，一篇刊登于顶尖杂志Science的文章报道了一种新型的高通量...