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专家访谈
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《转》访鹍远基因创始人高远 & 张江立：企业的灵魂在于持续创新
导语：肿瘤，一个目前科技还未能解决而急需解决的医学难题。随着2015精准医学的提出，肿瘤精准治疗首当其冲。众所周知，基因突变是正常细胞癌变的根本，突变位点决定了肿瘤的异质性。二代测序技术成为肿瘤细胞突变位点的主流检测手段。而DNA甲基化检测也越来越多地应用到肿瘤早期诊断中。为此，我们邀请到鹍远基因创始人高远教授和CEO张江立为我们带...
没啥比这个钻戒更“唯一” 嵌入爱人的DNA
在爱情世界，钻石代表着“永远”，而比钻石本身更独特、更稀罕的是什么呢？或许就是“唯一”。近期，国外一家公司推出了一种超个性化钻石戒指，它的“特殊”之处在于：里面嵌入了爱人的DNA。 开发这种钻石戒指的灵感来自瑞士化学家Robert Grass的一项研究工作。Robert Grass曾研究一种能够稳固和存储DNA的技术。“我们开始想这种技术能够用来做什么，我们的DNA是...
细胞核中的“御林军” ——解读三位诺奖得主所研究的DNA修复机制
2015年度诺贝尔奖已于10月5日至12日陆续揭晓。12月10日，诺贝尔奖颁奖典礼将如期在瑞典斯德哥尔摩举行，其中诺贝尔物理学奖、化学奖、生理学或医学奖作为科技领域的三大世界知名奖项，不仅为获奖者带来国际声誉，更是对其科研工作的肯定和鼓励。最受国人瞩目的当属今年的诺贝尔生理学或医学奖，这一奖项由中国药学家屠呦呦、爱尔兰医学研究者威廉·C·坎贝尔和日本学者大村智...
重庆首个新生儿DNA档案库明年启动
从今年年初开始，关于建立DNA档案防范婴幼儿被拐这件事一直备受关注，现在，我市将建起首个新生儿DNA档案库! 昨天，渝北区正式启动华大民生基因检测工程，包括新生儿DNA档案库在内的五项民生基因工程将启动。 明年开始，渝北区的新生儿家庭可以免费申请采集，并加入新生儿DNA档案库，不管是生病还是孩子走失，这个档案...
【干货】血液检测：关于cfDNA、ctDNA、CTC的那些事儿
随着精准医学概念的提出，精准医学已经逐渐被人群接受，肿瘤便是精准医学首要解决任务之一。说起肿瘤、癌症，已经不再像多年前一样让谈癌色变，但仍旧为人们所恐惧。成功治疗肿瘤还是以早发现早治疗为主。那么尽早检测和发现肿瘤便是首当其冲的核心。液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。最近比较火热的液体活检有...
未来如何在线约会：DNA匹配和虚拟现实
据国外媒体报道，现在已经有很多聊天、社交的手机应用改变了人们约会的方式，25年后技术的发展又会给人类寻找伴侣带来什么样的帮助呢？据英国《每日邮报》报道，一项新研究指出，人类未来寻找浪漫的方式可能会与虚拟现实、可穿戴技术和DNA配对相结合。据介绍，这些技术将帮助单身人士找到更加合适的对象，从而节省时间和精力，减少约会过程中的苦恼。 &em...
爱沙尼亚拟收集所有公民DNA 或用于个性化医疗
爱沙尼亚近日宣布将上线一套遗传信息查询系统，想要收集所有公民的DNA。这些数据或用于临床研究，以制定个性化的医疗计划。 记录了公民信息的爱沙尼亚身份证，图片来源：GQ 上个月GQ刊发一篇报道，向我们介绍了一个随时可以在服务器上备份重启的国家——爱沙尼亚。 &emsp...
ctDNA外显子测序揭示了乳腺癌进化的过程
虽然这项工作仍然需要在更大规模的群体中进行验证，但是其鉴定了随机突变的特异群体，这些随机突变可能是理想的用于监测肿瘤负荷，指导治疗或者跟踪癌症患者治疗反应的ctDNA。然而，研究成果也表明，目前在临床中使用的ctDNA存在的一些潜在的缺陷。 转化基因组研究所的无创性诊断中心共同主任和副教授Muhammed Murtaza，在由RainDance Technol...
儿童饮食不当可引发DNA损伤
研究发现低水平的血浆钙、维生素E(α-生育酚)和食物中如菠菜和鸡蛋中的叶黄素微量元素与儿童的DNA损伤有关。随着年龄的增长DNA损伤会逐步积累，研究表明不当的饮食可能会诱发一些年轻人未来的健康问题。 “如果儿童营养不良的话他们就会在生命中重要的生长阶段引起DNA损伤，那么在以后的生活中它可能会导致癌症和其他疾病的风险。”Elizabeth Milne教授说。“事实上，可能...
癌症早筛技术获新进展 粪便DNA分析可提前发现肠癌
11月15日，由诺辉健康主办的“第一届癌症早期筛查与防治跨界高峰论坛”在杭州召开。诺辉健康CEO朱叶青、诺辉健康首席科学家陈一友、浙江省卫计委副主任徐润龙、北京大学肿瘤医院院长季加孚、浙二肿瘤研究所所长张苏展，泰康在线财产险公司CEO王道南等各界人士共同出席，对癌症早筛技术现状与发展及互联网带来的医疗融合进行了深入探讨，并分享了国内首个居家使用无创肠癌早发现产品“常卫清TM”取得的成果。央视主持人...
液体活检技术临床应用进展：CTC，ctDNA和外泌体检测
液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。关于这些检测方法的价值，现在还有很多不清楚的地方，但是许多医生认为，这些检测方法是一个很大的进步，可能可以为更多的病人实现个体化治疗。 这些检测方法是第一次非介入性地，可重复性地抽取肿瘤样本，医生们从而可以建立基因表达谱，靶向突变用药，快速判断治疗...
Cell解决DNA修复的长期争议
生命的基础分子有时会做出一些奇怪的举动。举例来说，酵母DNA链受损之后，会像展开的风帆一样在细胞中摆动。DNA修复中的这种奇怪现象很早以前就为人所知，但不少研究者认为该现象并不存在于人类细胞。 洛克菲勒大学的一项最新研究证实，受损DNA链的摇摆舞在哺乳动物细胞中相当常见。相关论文发表在十一月五日的Cell杂志上。“哺乳动物细胞发生DNA断裂的时候，受损DNA链的移动性就会...
循环肿瘤DNA实时跟踪癌症发展
据本周三在《Nature Communications》杂志发表的一项新的研究中，科学家首次发现，流进入血液中的肿瘤DNA，可用于实时跟踪肿瘤的发展以及对治疗的响应。 三年多来，剑桥大学的研究人员，从肿瘤已经扩散到身体其他部位的一名乳腺癌患者身上，采集了外科肿瘤样本（活检）和血液样本。他们仔细研究了进入血液中的、来自死亡肿瘤细胞的小DNA片段，并将它们与在同一时间点上采集...
在零重力下进行DNA测序
DNA分析是评估人类健康和发现新物质构成的基本方法。如果有人需要在太空中度过很长时间，有时就需要做个DNA测序。而科学家还没有在零重力下尝试过这个操作。据自然新闻介绍，今年9月，美国约翰霍普金斯大学两位遗传学家安德鲁·芬博格和林赛·里扎迪在美国宇航局的低重力飞机上进行了试验。零重力飞机被戏称为“呕吐彗星”，它在空中飞抛物线，模拟太空的失重状态。他俩在4天...
无创产前DNA检测可对胎儿进行大数据分析
据统计我国每年出生的新生缺陷儿大约有90万，为此凤凰山东就如何确保胎儿健康，减少新生儿出生缺陷发病率等问题对话山东省脐带血造血干细胞库基因研发部主任李保伟。 以下为文字实录： 凤凰山东：目前，我国新生儿出生缺陷发病率是多少？ 李主任：目前我国出生缺陷发病率相当高，平均大约有5.6%，每年出生的缺陷儿大约有90万，明显肉眼看到的新生儿出生缺陷大约有25万左右，仅唐氏综...
斯坦福大学团队研究了非细胞DNA检测肺移植的方法
他们的工作结果今日发表在了《Proceedings of the National Academy of the Sciences》上，研究人员在51例患者中比较了他们的方法和活检的方法，而活检是目前公认德检测黄金标准。他们发现，他们的方法能够对急性和慢性排斥反应实现信息化，并且其灵明度可以达到100%，特异性达到73%，而这是通过志愿者1%的游离D...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——临床应用篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：外周血中的cfDNA的含量，说明什么？ A：有研究已经证实，肿瘤患者外周血中的cfDNA总量，要高于健康人。通过这一点，虽然不能武断的说cfDNA能成为肿瘤标志物，但是cfDNA的含量增多，能起到一个较好的提示作用，作为一个初筛的手段。 Q2：基于cfDNA的液态活检（对于肿瘤来说既是ctDNA），是否只应用于肿瘤？ A：尽管ctDNA在肿瘤诊...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——技术篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：抽提的cfDNA如何质控？ A：由于cfDNA含量很低，大部分是1-100ng/ml （对于部分特殊病理状况下，可能会在这个范围之外），因此对cfDNA的质控方法是一种挑战。 Q2：抽提的cfDNA如何定量？ A：在cfDNA极其低的情况下，它的定量测定极易受到少量单链核酸，蛋白质和RNA的污染，因此对于采用紫外吸光法的定量策略，例如NanoD...
线粒体DNA检测大大提高体外受精成功率
据英国卫报报道，美国一些诊所已开始实施一种检查体外受精（IVF）胚胎中DNA异常的检测。据牛津大学的研究人员介绍，这种检测能够将体外受精的怀孕几率提高10个百分点，使得35岁妇女的成功率达到75%。 目前，许多IVF诊所提供一种胚胎植入前遗传筛查（PGS）手段，来筛查胚胎是否有异常数量的染色体。染色体异常是造成胚胎无法植入或流产的最主要原因。然而，即使有了PGS，大约三分之...
美国大学研究用DNA签名替代艺术家签名 可防赝品
据外媒21日报道，美国纽约州立大学正在研发新的认证系统，将让艺术家们用少量合成的DNA给自己的作品签名，以防假冒。 据报道，这种处于研发阶段的新方法是在实验室合成DNA，而非艺术家本人的DNA。一方面是为了保护艺术家的隐私，另一方面是个人DNA可能会被窃取和植入，从而损害这种防伪手段的可信性。 纽约州立...