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专家访谈
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DNA如何存储大数据？
海量数据的存储让科学家们头疼不已，但大自然却以一种意想不到的方式巧妙解决了这个问题。 对Nick Goldman来说，用DNA编码数据的想法一开始只是个玩笑。 2011年2月16日，星期三，Goldman在德国的一家酒店与一些生物信息学家讨论海量的基因组以及其它数据的存储问题。当时，科学家们对传统计算技术的成本和局限性感到沮丧，他们开玩笑地提起了一些科幻...
科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自加拿大多伦多大学的研究人员领导了这项研究，高级科学家Mathieu Lupien表示：“通过研究在基因外部发现的DNA突变，我们发现基因外部的功能调控元...
ATCC“偷天换日”？DNA“法医”让变异的细胞系无所遁匿
细胞系是在医学研究中常用的培养细胞。来自乌普萨拉大学的新结果表明，这种细胞并不总人们所认为的样子。使用基因分析，研究人员表明，50年前建立在乌普萨拉瑞典的一个常用细胞系，并非来自它所声称的来源。这项研究结果发表在《科学转化医学》杂志上。 培养的细胞系通常来源于肿瘤。与其他培养的细胞相比，这样的肿瘤细胞可以无限期地分裂，从而可以培养许...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
MIT大神卢冠达：巧借CRISPR，首次发明人体细胞DNA“录音机”
Timothy K. Lu博士（图片来源MIT） 8月18日，卢冠达博士发表的这项新成果声称，其研究小组开发出一种记录人类细胞DNA复杂历史的方法。据悉，这是首个可以记录人类细胞中事件持续时间和/或强度的模拟记忆存储系统。而这一研究中的新方法借助了目前生命科学领域非常热门的基因编辑系统CRISPR/Cas9。 近几年，除卢冠达博士外，一...
cfDNA中雌激素受体突变与转移性乳腺癌患者较低的生存率有关
纽约（GenomeWeb） 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究，雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重，治疗效果更差有关。 在一项3期双盲临床试验（LERO-2）二级分析中，来自纪念Sloan-Kettering癌症中心，诺华制药，维也纳大学医学院和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员使用数字PCR在循环游离DNA （...
你知道么？胎儿无创DNA检测并非人人适宜
拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防，产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么，这两道防线具体包含什么内容？与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别？8月11日，记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳，请她为公众关心的话题解疑答惑。 产前筛查，是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方...
揭开DNA与疾病的关联，基因领袖Craig Venter还是那么牛！
Craig Venter是人类基因组研究领域的领军人物。2013年，Craig Venter（克雷格· 文特尔）博士联手基因组学和干细胞疗法领域的精英创立了HLI（Human Longevity Inc），一家总部位于加利福尼亚州圣地亚哥的私营控股公司。 通过利用基因组测序、人类微生物组、蛋白质组学、信息学、计算和细胞疗法技术领域的进步成果，建设全球最全面的人类基因型和表...
Nature：CRISPR-Cpf1识别目标DNA的独特机制
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统发展成了强大的基因组编辑工...
日本研发新技术可便捷检测DNA甲基化
日本东京工科大学的研究小组于2016年7月25日宣布，他们成功研发出新方法能够便捷检测出DNA甲基化。DNA甲基化可作为生物标志物用于肿瘤早期诊断和预后评估，这项技术将有助于研发新型癌症诊断法。 东京工科大学应用生物学教授轻部征夫等人所带领的团队完成了相关研究，具体成果已于6月28日刊载在美国知名科学杂志《Analytical Chemistry》上。 ...
PLOS Genetics：ctDNA较常规循环DNA更短，助力液体活检技术
理解循环肿瘤DNA和正常游离DNA在其长度上的区别或许会促进能从患者血液中检测出肿瘤DNA的液体活检技术。 能够从血液中发现和诊断癌症，并且可以监测癌症复发性或是评估治疗效果的反馈——液体活检，这项技术一直以来因受监测灵敏性而被制约它的发展。7月18日，来自犹他大学和华盛顿大学的研究人员在《PLOS Genetics》上发表的报告称，对比源于肿瘤细胞和正常细胞的DNA片段，前者趋向于较短的长...
无懈可击的DNA检测技术 为何频频制造冤假错案？
在不少人眼中，脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）检测技术简直就是破案终极神器。案件每到山穷水尽之际，一根毛发、一滴血、一点体液……但凡可能带上案犯一丁点生物信息，这些看似不起眼的证据都能化腐朽为神奇，拨开茫茫人群、直指凶手。 但问题是：ＤＮＡ检测技术到底能有多靠谱？它难道不会犯错吗？ “铁证”下的冤案 &emsp...
陈耀勇教授：无创DNA产前检测技术将是未来的发展方向
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对陈耀勇教授进行了访谈。 转化医学网：您参加浦江儿科论坛重点关注哪一领域，谈一谈对这领域的看法。 陈耀勇...
假如DNA可以“重新编程”，杀死魏则西的绝症将被根治
基因，生物孕育和繁殖过程中最重要的基础逻辑，其实就像电脑程序一样，可以被重新编程。通过对人体淋巴细胞的运行逻辑进行进行基因级重新改写，那些一直以来无解的癌症将被彻底根治——这听起来是不是很让人激动？ 这并不是科幻电影里的情节，而是即将在美国发生的真实事件。由宾夕法尼亚州大学（UPenn）的科学家主导的团队，将在美国临床实测的一项DNA 编辑技术CRISPR/Cas9。 UPenn 科研...
Nature Biotechnology最新文章：DNA甲基化测序技术比较研究，促进甲基化标记应用精准医疗
在不同疾病中，DNA甲基化具有不同的模式。DNA甲基化的具体模式通常与诸如疾病亚型、疾病预后以及药物反应等临床信息具有一一对应的联系。在多种癌症的治疗过程中，DNA甲基化生物标志物可以帮助临床医生选择恰当的治疗方式。 对于拥有成千上万个样本的大量病人来说，全基因组映射与DNA甲基化分析是非常合适的。同样，DNA甲基化分析对于表观基因组学关联性...
多元化检测技术助力液体活检（ctDNA）临床应用
传统的组织活检，因其局限性，如肿瘤的异质性、肿瘤患者无法进行手术、某些肿瘤解剖位置不便进行穿刺及穿刺自身的临床风险等，可能导致患者无法获得针对性治疗；液体活检(Liquid biopsy)作为组织活检的补充，通过非侵入性取样降低活检危害，在动态监测肿瘤进展和治疗反应等领域获得临床认可，已成为肿瘤精准医疗领域炙手可热的明星技术。上个月底美国医疗保险机构Pa...
《Nature》中国特辑——中国首先攻克了DNA测序，现在又想统治精准医疗
六年前，中国成为了DNA测序的全球领袖——当时都归功于一家企业，华大基因（BGI）。在那时，这家位于深圳的公司刚采购了128台全世界最快的基因测序仪，据称拥有全世界DNA解码能力的一半以上。华大基因组织了一支初出茅庐的青年生物信息学家大军，与全世界顶尖研究人员合作，发表了从远古人类到大熊猫等各种生物的基因测序结果。这家公司迅速得到了基因组暴力测序工厂的名声；一些人认为他们的成就...
【重磅】轰动生物界的最新发现：DNA中神秘的第二层遗传信息
编者按：2003年4月15日，也是一个人类史上里程碑性质的日子，中、美、日、英、法、德六国元首或政府首脑签署文件，六国科学家联合宣布：人类基因组序列图完成。这意味着人类的基因里所有的碱基对序列都已经破译完成，似乎接下来的问题就只剩下怎么来具体应用了。然而事隔13年之后，最新的研究结果表明，密码破解的事情远没有完，DNA里还隐藏着第二层遗传信息，而最有趣的是，发现这一...
你外语学不好吗？怪你的DNA吧！
有些人学习一门新的语言毫不费力，很快就可以掌握，而对于另一些人来说则并不是那么容易。这是为什么呢？现在告诉你：基因应该对无法掌握第二语言负责！ 一项新的研究表明，遗传和大脑因素的结合可以预测一个人学习一门外语的能力。 华盛顿大学的一项研究分析了一些大学生的外语最终成绩。研究发现，遗传和大脑因素的结合可以...
MIT: DNA测序对于每位癌症患者病人都是是必需的吗？
为了提高药物与癌症患者的匹配度，一家公司打算提供免费基因检测。 一家名叫Strata Oncology的公司声称，它将为100,000名癌症患者提供先进的基因检测。但是这里也有利益驱动：它希望能够找出具有特定稀缺DNA错误的患者，并将它们介绍给制药公司。 去年刚刚创办的Strata，已经从投资者那里筹集一千二百万美元，并且声称一年可以进行50,000份新一代测序。这种测试可以探测肿...