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专家访谈
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吸烟可在人类DNA上留下持久的标记，改变超过7000个基因
研究人员检查测试了之前16个研究中近16000人的血液样本，发现在那些戒烟的人身上，大部分基因在戒烟五年内恢复如初。“尽管这样反应了吸烟的长期残留影响，但同时也说明了一个好消息：戒烟越早，对身体也就越好。”研究作者Stephanie London博士说，她是美国国家环境健康科学研究所流行病学分支的副主任。 即便如此，London博士的研究小组也发现了一些遗传改变甚至在...
2016 CSCO首场液体活检卫星会“爆棚”，鹍远基因引起ctDNA检测“热议”
早上7点不到，鹍远基因卫星会会场已经开始人头攒动。等卫星会在七点半准时开始时，会场早已座无虚席。 首先，本场卫星会的主席，上海交通大学胸科医院的韩宝惠教授作了开场致辞，提出了精准诊断在精准医疗和癌症临床治疗方面的重要意义；希望能够将精准诊断、发热检测、耐药机制诊断和耐药性评估作为精准治疗的必要过程。 ...
韩春雨风波也许要谢幕了！更强大的DNA编辑工具SGN出现
2016年9月15日，南京大学的周国华研究员、赵庆顺教授和朱敏生教授在《Genome Biology》杂志上发表了一项重要的研究，一种新DNA编辑工具：结构引导内切酶SGN（structure-guided endonuclease）。SGN工具与现有的DNA编辑工具不同，最强大之处就是不受靶序列的限制，能特异性识别和捕获目标，来准确切割任何DNA序列。 而目前，其他D...
NatureGenetics：DNA高级结构研究发现癌症靶向治疗新大陆
基于其先前关于DNA二级结构G-四链体测序技术的研究，美国哥伦比亚大学的研究人员应用染色质免疫共沉淀技术(Chromatin Immunoprecipitation,ChIP)鉴别了包括癌症相关基因在内大约10000个高转录基因调控区、激活子区以及5'非编码区的G-四链体结构（G4）。 “DNA中所含有的G-四链体结构与癌症有着多种不同的联系，但是这其中的大部分联系目前还仅仅处于假设，”...
辐射如何损坏DNA并致癌？
最近，来自英国Wellcome Trust Sanger研究所的研究人员及其合作者，首次在人类肿瘤中确定了两个由电离辐射引起的DNA损伤的特征模式。现在，利用这些指纹图谱的模式，医生就能够确定哪些肿瘤是由辐射引起的，并调查他们是否应该接受不同的治疗。相关研究结果发表在9月12日的《Nature Communications》，该结果也将有助于解释“辐射如何会导致癌症”。 ...
DNA如何存储大数据？
海量数据的存储让科学家们头疼不已，但大自然却以一种意想不到的方式巧妙解决了这个问题。 对Nick Goldman来说，用DNA编码数据的想法一开始只是个玩笑。 2011年2月16日，星期三，Goldman在德国的一家酒店与一些生物信息学家讨论海量的基因组以及其它数据的存储问题。当时，科学家们对传统计算技术的成本和局限性感到沮丧，他们开玩笑地提起了一些科幻...
科学家在基因之外发现促进乳腺癌的DNA变异
最近一项研究发现在ER阳性乳腺肿瘤中基因外部的DNA序列不断积累突变可能是驱动这种疾病发展的重要推手。相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自加拿大多伦多大学的研究人员领导了这项研究，高级科学家Mathieu Lupien表示：“通过研究在基因外部发现的DNA突变，我们发现基因外部的功能调控元...
ATCC“偷天换日”？DNA“法医”让变异的细胞系无所遁匿
细胞系是在医学研究中常用的培养细胞。来自乌普萨拉大学的新结果表明，这种细胞并不总人们所认为的样子。使用基因分析，研究人员表明，50年前建立在乌普萨拉瑞典的一个常用细胞系，并非来自它所声称的来源。这项研究结果发表在《科学转化医学》杂志上。 培养的细胞系通常来源于肿瘤。与其他培养的细胞相比，这样的肿瘤细胞可以无限期地分裂，从而可以培养许...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
MIT大神卢冠达：巧借CRISPR，首次发明人体细胞DNA“录音机”
Timothy K. Lu博士（图片来源MIT） 8月18日，卢冠达博士发表的这项新成果声称，其研究小组开发出一种记录人类细胞DNA复杂历史的方法。据悉，这是首个可以记录人类细胞中事件持续时间和/或强度的模拟记忆存储系统。而这一研究中的新方法借助了目前生命科学领域非常热门的基因编辑系统CRISPR/Cas9。 近几年，除卢冠达博士外，一...
cfDNA中雌激素受体突变与转移性乳腺癌患者较低的生存率有关
纽约（GenomeWeb） 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究，雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重，治疗效果更差有关。 在一项3期双盲临床试验（LERO-2）二级分析中，来自纪念Sloan-Kettering癌症中心，诺华制药，维也纳大学医学院和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员使用数字PCR在循环游离DNA （...
你知道么？胎儿无创DNA检测并非人人适宜
拥有健康聪明的宝宝是每个家庭的梦想。作为出生缺陷“三级预防”中的二级预防，产前筛查和产前诊断是两道重要的防线。那么，这两道防线具体包含什么内容？与平时“准妈妈”进行的常规孕期检查有什么区别？8月11日，记者采访了省人民医院医学遗传中心副主任医师侯巧芳，请她为公众关心的话题解疑答惑。 产前筛查，是指通过简便、可行和较少创伤的筛查方...
揭开DNA与疾病的关联，基因领袖Craig Venter还是那么牛！
Craig Venter是人类基因组研究领域的领军人物。2013年，Craig Venter（克雷格· 文特尔）博士联手基因组学和干细胞疗法领域的精英创立了HLI（Human Longevity Inc），一家总部位于加利福尼亚州圣地亚哥的私营控股公司。 通过利用基因组测序、人类微生物组、蛋白质组学、信息学、计算和细胞疗法技术领域的进步成果，建设全球最全面的人类基因型和表...
Nature：CRISPR-Cpf1识别目标DNA的独特机制
CRISPR是规律成簇的间隔短回文重复（Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats）的缩写。CRISPR与内切酶Cas9是一对好基友，细菌依靠它们组成的防御系统对抗外来侵略者。CRISPR-Cas9能够在引导RNA的指引下，靶标并切割入侵者的遗传物质。2012年研究者们利用这一特点，将CRISPR系统发展成了强大的基因组编辑工...
日本研发新技术可便捷检测DNA甲基化
日本东京工科大学的研究小组于2016年7月25日宣布，他们成功研发出新方法能够便捷检测出DNA甲基化。DNA甲基化可作为生物标志物用于肿瘤早期诊断和预后评估，这项技术将有助于研发新型癌症诊断法。 东京工科大学应用生物学教授轻部征夫等人所带领的团队完成了相关研究，具体成果已于6月28日刊载在美国知名科学杂志《Analytical Chemistry》上。 ...
PLOS Genetics：ctDNA较常规循环DNA更短，助力液体活检技术
理解循环肿瘤DNA和正常游离DNA在其长度上的区别或许会促进能从患者血液中检测出肿瘤DNA的液体活检技术。 能够从血液中发现和诊断癌症，并且可以监测癌症复发性或是评估治疗效果的反馈——液体活检，这项技术一直以来因受监测灵敏性而被制约它的发展。7月18日，来自犹他大学和华盛顿大学的研究人员在《PLOS Genetics》上发表的报告称，对比源于肿瘤细胞和正常细胞的DNA片段，前者趋向于较短的长...
无懈可击的DNA检测技术 为何频频制造冤假错案？
在不少人眼中，脱氧核糖核酸（ＤＮＡ）检测技术简直就是破案终极神器。案件每到山穷水尽之际，一根毛发、一滴血、一点体液……但凡可能带上案犯一丁点生物信息，这些看似不起眼的证据都能化腐朽为神奇，拨开茫茫人群、直指凶手。 但问题是：ＤＮＡ检测技术到底能有多靠谱？它难道不会犯错吗？ “铁证”下的冤案 &emsp...
陈耀勇教授：无创DNA产前检测技术将是未来的发展方向
2016年6月由上海交通大学医学院主办、上海儿童医学中心承办的2016浦江儿科论坛在上海浦东隆重举行。来自国内外的众多教授和临床医生共1400余人一同见证了大会的盛大开幕。转化医学网重点关注了出生缺陷分子诊断新进展分论坛。并对陈耀勇教授进行了访谈。 转化医学网：您参加浦江儿科论坛重点关注哪一领域，谈一谈对这领域的看法。 陈耀勇...
假如DNA可以“重新编程”，杀死魏则西的绝症将被根治
基因，生物孕育和繁殖过程中最重要的基础逻辑，其实就像电脑程序一样，可以被重新编程。通过对人体淋巴细胞的运行逻辑进行进行基因级重新改写，那些一直以来无解的癌症将被彻底根治——这听起来是不是很让人激动？ 这并不是科幻电影里的情节，而是即将在美国发生的真实事件。由宾夕法尼亚州大学（UPenn）的科学家主导的团队，将在美国临床实测的一项DNA 编辑技术CRISPR/Cas9。 UPenn 科研...
Nature Biotechnology最新文章：DNA甲基化测序技术比较研究，促进甲基化标记应用精准医疗
在不同疾病中，DNA甲基化具有不同的模式。DNA甲基化的具体模式通常与诸如疾病亚型、疾病预后以及药物反应等临床信息具有一一对应的联系。在多种癌症的治疗过程中，DNA甲基化生物标志物可以帮助临床医生选择恰当的治疗方式。 对于拥有成千上万个样本的大量病人来说，全基因组映射与DNA甲基化分析是非常合适的。同样，DNA甲基化分析对于表观基因组学关联性...