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专家访谈
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Nature子刊：CRISPR又现新突破！基因编辑或可治疗自闭症！
自闭症（autism），又称孤独症或孤独性障碍，其患者多曾为一般人士但却突然无法再与他人沟通且具有极端孤立的成人精神分裂症，目前尚无有效的药物治疗，另类疗法效果参差不齐，且缺乏循证医学证据。曾有研究显示，某些染色体异常与自闭症有关，因此，科学家们试图将目前烈火油烹的基因编辑技术用于自闭症治疗，25日著名学术期刊《Nature Biomedical E...
一篇 Nature 文吓坏了科研人,难道 CRISPR 脱靶没救了?
2017 年 5 月发表在 Nature Methods 杂志上，题为「Unexpected mutations after CRISPR-Cas9 editing in vivo」的研究轰动了整个学术圈。该文章声称 CRISPR-Cas9 基因编辑系统会引入大量不可预估的突变到小鼠基因组中，由此引发了关于 CRISPR-Cas9 系统潜在脱靶效应的一系列激烈的讨论。后续调查结果发...
2018 Illumina全基因组测序网络培训班邀请函
Illumina是大规模分析遗传变异和功能的生命科学工具及完整系统的领先开发商、制造商和营销商。这些系统正在实现几年前甚至无法想象的研究，并让我们离实现个性化医疗的目标更进一步。Illumina一直都以将独特新颖的科学技术和改革创新的试验方法应用于遗传变异和功能分析研究领域为方向标，为近年来科学研究的发展做出了巨大的贡献。随着当代科技的迅猛发展，除了创新精神，Il...
科研 | 剪接体全体结构破译指日可待 ——施一公团队再发Science解析完全组装剪接体激活前结构
导读 大家都在高中生物课上学过遗传信息传递的中心法则——DNA被转录生成信使RNA，信使RNA被翻译成蛋白质（其中DNA和RNA都可以自我复制）。如果你进一步学过分子生物学或生物化学，知道真核生物DNA基因的不连续性，它们包括编码蛋白的外显子和不编码蛋白的内含子。因此，遗传信息从DNA到RNA（称pre-mRNA，前体信使RNA）后，需要经历内含子剪除和外显子拼接，这一过程被称为...
Nature 子刊：阻止92%的癌细胞扩散！只需使用这种药物！
肿瘤细胞在机体内的转移定植是肿瘤最终致死的重要原因。目前，世界各国科学家都在围绕肿瘤本身的肿瘤标志物进行深入的研究，在转移定植层面的研究尚浅。Karl Scheidt率领其研究团队利用小分子探针阐明了肿瘤迁移的一种调控机制，并针对此调控机制合成了相应的靶向药物。 到目前为止，该药物在3种实验性的肿瘤模型中获得很好的抗癌效果。...
快讯 | Nature重磅:一个CAR-T细胞居然干掉了整个肿瘤!
利用基因工程手段对免疫细胞进行改造来直接瞄准肿瘤形成的CAR-T疗法是目前癌症治疗中最令人兴奋的进展之一。 在这种方法中，T细胞从病人体内取出，并在体外进行改造，使T细胞表达表面嵌合抗原受体（CAR），当细胞被转移回体内时，CAR会像"汽车"一样，直接把T细胞 "运载"到病人的肿瘤上。 5月30日，Fraietta等在Nature发表了一篇...
美FDA限制Keytruda和Tecentriq单药一线治疗前列腺癌
现在，两种药物的标签已经进行修订，包括要求检测PD-L1表达水平。相关限制信息如下： Keytruda：适用于不适合含顺铂化疗且肿瘤表达PD-L1（合并阳性评分[CPS]≥10）的局部晚期或转移性UC患者，以及不适合任何含铂（platinum-containing）化疗且无论PD-L1状态如何的局部晚期或转移性UC患者。 Te...
《Nature》子刊：通过诱导基因表达，咖啡因竟成2型糖尿病治疗新希望！
糖尿病患者血液中葡萄糖含量高于正常水平，这可导致许多健康问题。目前的治疗方法包括增加细胞对胰岛素敏感性的药物，或者注射胰岛素以使更多的胰岛素供细胞使用。日前，研究人员开发了一种新的便利的方法，能在机体最需要胰岛素的时候获得更多的胰岛素。 来自瑞士苏黎世联邦理工学院和瑞士巴塞尔大学以及法国Insti...
《Science》子刊：肥胖元凶又增一员!这次是小RNA的研究新星“LincRNA”！
肥胖一直是个世界性的难题。随着肥胖人数的与日俱增，2型糖尿病和心血管疾病的罹患人数也在不断增加。研究脂质代谢目前已经成为机体代谢研究领域的重头戏。然而，目前人们对于脂质调控途径的认识并不能为临床减重提供足够的帮助。随着全基因组关联研究（GWAS）的开展，研究人员发现肥胖或与一些非保守调控位点相关。LincRNA参与多种转录后修饰与表...
《Nature》基因编辑时代,寻找世上最小的“救护车”
CRISPR-Cas9本来是细菌用来抵御病毒的免疫工具。过去几年，研究人员发现这套系统也可以相对精确地定向修改哺乳动物和植物等生物的基因。世界各地涌现出大量研究开始关注 CRISPR-Cas9 在衰老和疾病（如癌症）等领域的潜在应用。 在科学家们还未透彻地阐明DNA损伤和修复的意义和影响之前，基因组编辑时代已然到来。上周，《Nature ...
突破 | 北京希望组(GrandOmics)正式面向全球提供基于PromethION平台的人类基因组重测序及生物信息学服务
2018年6月21日，北京希望组（GrandOmics）顺利通过Oxford Nanopore公司官方质量体系考核，获得PromthION平台DNA测序认证服务供应商资质，这标志着北京希望组成为了全球第二家可以提供高质量PromethION DNA测序服务的公司。北京希望组将充分利用新技术平台的先发优势，正式面向全球提供PromethION人类基因组重测序（SV检测）服务。 ...
颠覆！消瘦与癌症患者病死率并无关联！｜《Nature》子刊
体重减轻和组织消耗是几种不同癌症的早期预警信号。 在胰腺癌中，这种消耗可能早于实际诊断之前几个月出现。 但这不仅仅是一个预警信号。 长期以来人们认为这种肌肉和脂肪消耗会降低患者的预期寿命。本周《Nature》的一项研究使用胰腺癌小鼠模型揭示了这种疾病导致消瘦的神秘机制。 一个困扰医学界多...
罗氏155亿与Foundation Medicine达成并购协议，全面进军癌症基因检测行业！
近日，瑞士制药巨头罗氏公司（Roche）公布，与癌症基因检测公司Foundation Medicine达成并购协议，将以24亿美元(合人民币155亿元)收购余下的Foundation Medicine全部在外流通股份。 早在2015年1月，罗氏公司就已入股Foundation Medicine，出资10.4亿美元共获得Foundation Medici...
NEJM:扎心了！治疗骨髓纤维化的JAK2抑制剂竟会导致淋巴瘤！
作为一种恶性血液肿瘤，骨髓纤维化的整体中位生存时间为5.7年，高危患者生存期仅为2.3年。针对骨髓纤维化没有十分有效的控制办法，只能用传统的药物来控制疾病进程或减轻症状。 绝大多数骨髓纤维化是骨髓造血细胞的一种罕见的慢性疾病，它们受益于JAK2抑制剂类药物：症状缓解，生存期延长，生活质量得到提高。然而，不幸的是...
肿瘤治疗:NEJM发文,冷静对待肿瘤免疫治疗热潮,纳武单抗可能加速血液肿瘤进展
年来，随着肿瘤免疫1PD-11PD-L1PD-1/PD-L1然而，事物但凡太过光鲜，往往会让人对其缺点视而不见。对于抗PD-1治疗几乎是赞誉一片，很少能听到质疑之声。在这种情形下，却有临床医生在《新英格兰医学杂志》（NEJM）上唱起了反调，这就显得弥足珍贵了，尽管调门低了点。 Ratner等注意到，ATLL是由人类T细胞白...
3篇10分文章，10x Genomics带你玩转肿瘤研究
近年来，单细胞测序凭借技术优势和针对细胞异质性的研究特性频繁现身于各顶级期刊。单细胞测序技术，首先要获取单个细胞，传统细胞分选由人工或借助流式平台完成，但有些细胞不具备特异表面抗原或市面上没有适用的抗体，无法完成分选，增加了科研研究的难度。基于微流控技术的细胞分选平台可自动化分选出单个细胞，解决了细胞分选这一难题。 2018年初至今，借助10xGeno...
颠覆认知！一天竟可创造一个基因！｜Nature子刊
基因合成是当前合成生物学的主要内容，通过基因合成，可以获得自然界中不存在的基因，为人类改造生物开辟了一个全新的方向，在可预计的将来，基因合成将在生命科学领域发挥巨大作用。但是，目前基因合成速度仍无法完全迎合生物学发展的需求。日前，《Nature Biotechnology》发表的一篇新文献指出，一项新的基因合成技术竟然将新基因合成时...
【重磅】罗氏宣布以24亿美元收购Foundation Medicine剩余股份
据外媒报道，瑞士制药商罗氏控股周二宣布，已同意以每股137美元的价格收购美国基因测序公司Foundation Medicine（以下简称“FMI”）的全部剩余股票。此交易的总价为24亿美元，对FMI的估值为53亿美元。 罗氏控股与FMI在声明中表示，此交易已得到两家公司董事会的支持，将会在今年下半年完成。罗氏控股收购FMI的价格，较后者周一的收盘价溢...
RNA干扰在肿瘤免疫治疗中扮演什么样的角色?
近年来，癌症免疫治疗取得了显著的进展，尤其是在实体肿瘤治疗的发展方面。几种免疫治疗方法中，在临床上的进展有两项尤其重要：免疫检查点抑制和免疫细胞治疗。 一种新兴的基于免疫细胞的治疗方法侧重于过继性细胞转移(ACT)，其中免疫细胞(如T淋巴细胞)被分离，之后扩增和加工，来表达肿瘤结合受体，最终破坏癌细胞。这些免疫细胞可以从...