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专家访谈
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PGD、PGS、NIPT傻傻分不清楚？一文读懂！
随着社会和科技的发展，晚婚晚育等现象的出现，有生育障碍或者高龄的产妇呈现上升趋势，辅助生殖和产前筛查越来越成熟也越来越受到重视，前景非常广阔。今天我们来聊聊PGD、PGS、NIPT的应用。 一、PGD/PGS 首先我们来说说PGD、PGS。试管婴儿技术始于1978年，至今已经有38年的历史，在整个发展经历中技术不断在革新与提升，现在已...
【重磅】福建卫计委无创产前定价1400 盘点各省市NIPT相应政策
福建省卫生计生委关于修改部分“医疗服务价格数据库编码”的通知 委直属各医疗单位，福建医大、中医药大学各附属医院： 根据《福建省物价局、福建省卫生计生委关于核定新增医疗服务项目价格的通知》（闽价医〔2016〕180号），核定“超声支气管镜检查”等40项新增医疗服务项目价格，现对“福建省医疗服务价格数据库编码”的内容进行相应调整，请各医...
Illumina新算法或可降低NIPT的假阳性结果
就在昨日发表于新英格兰医学期刊（The New England Journal of Medicine）的文章《Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results》中，来自Illumina和Tufts医学中心的科学家得出了新的研究结论，在一个最新的测序方法的帮助下，无创产前检测（non-invasive prena...
6388例临床样本证实，NIPT可延伸至常见三体之外的检测
由于NIPT筛查罕见非整倍体和罕见疾病等的灵敏度较低，其检测范围的扩张一直存在争议，然而，6月30日发表在Nature子刊《Genetics in Medicine》中的研究提供证据表明，NIPT扩大检测范围具有实际意义。在这项新研究中，瑞士研究人员已将NIPT扩展至目前多数NIPT筛查无法达到的染色体三体（T21、T18和T13）及性染色体之外的检测。 当前NIPT，无...
从Sequenom看无创产前检测的市场前景
Sequenom是国外基因测序中游企业的代表案例。这家公司的核心业务是无创产前基因检测服务（NIPT），2015年的检测样本数量是18万例，（其最主流的产品是用于唐氏筛查的MaterniT21）。其他几家同领域的公司还包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panoram...
大规模并行基因组测序技术（MPGS)在NIPT中的应用
据报道，全世界每年出生的各种缺陷儿约790万，70%的出生缺陷系遗传因素所致，而染色体异常是最常见的遗传因素，其中21三体发病率最高，其发生机制为生殖细胞在进行减数分裂时21号染色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。 目前临床主要...
2016新首创，无创产检技术再升级
如果说2015年是中国NIPT的元年，那么2016年或将成为NIPT-plus的新纪元。 NIPT-plus，简单地说是传统NIPT的迭代更新，是一项基于高通量基因测序技术，通过一管孕妇外周血排查更多胎儿染色体非整倍体、染色体微缺失微重复综合征的产前检测项目。2015年底，湖南家辉遗传专科医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司共同开发的NIPT-plus项目获得湖南省卫...
《敢创·香港》：NIPT带给无创式医学检测的启示
2016丙申猴年伊始，由香港艺人萱萱主持的《敢创·香港》栏目，第一次以专辑的形式把无创DNA产前检测从医学实验室推向观众的荧幕，节目中，NIPT（无创DNA产前检测）褪去在实验室中的神秘面纱，以最朴素无华的姿态走进大众。 1997年，香港中文大学的卢煜明教授第一次在孕妇外周血中发现了胎儿的游离DNA。此后，该发...
无创产前诊断新型公司Singlera同耶鲁大学合作开展新型NIPT临床试验
近日，无创产前诊断新兴公司Singlera Genomics同耶鲁大学的科学家们合作开展了一项临床试验，旨在评估Singlera公司用于进行染色体非整倍性及胎儿DNA碎片测定的新型无创产前诊断技术的效力。 来自约翰霍普金斯大学的研究者Yuan Gao及加利福尼亚大学的研究者Kun Zhang于2014年6月在加利福尼亚...
深圳建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保
2016年1月23日，广东省深圳市卫计委副主任率先发声，建议将孕妇无创产前基因检测纳入医保。据深圳晚报报道，深圳市卫计委副主任许四虎建议，将孕妇无创产前基因检测、孕妇地中海贫血基因检测、新生儿遗传性耳聋基因检测在全省范围内纳入医疗保险进行筛查。 许四虎谈及了广东省出生缺陷的具体数据：2010年全省出生缺陷率就上升到了275....
科学家扩展无创产前筛查(NIPT)用于更多染色体异常类型的检测
近日，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究开发了一种新方法，其可以扩展当前无创产前筛查(NIPT)所检测的染色体异常类型的种类，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，文章中科学家们利用半导体测序平台鉴别出了微小的染色体剔除或复制现象，比如在猫叫综合征迪乔治综合征中发生的染色体异常情况。 利用常规技术检测这些类型的染色体微小异常通常需要侵入性的过程...
英国国家筛查委员会推荐NIPT技术作为国家胎儿异常的部分筛选程序
近日，英国国家筛查委员会推荐引入无创产前筛查检测技术(NIPT)通过评估过程来作为当前英国国家卫生服务胎儿异常筛选程序的一部分，这项建议由英国国家筛查委员会在去年11月19日的会议上提出，他们建议NIPT技术应当作为当前孕妇初筛试验后，随即进行的高风险21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）及13三体综合征（帕陶氏综合征）的额外的...
专访陈贤丰：圣庭生物以NIPT技术为先锋进军精准医疗市场
导读：2015年，万众瞩目的精准医疗领域俨然已引爆整个媒体和投资界。巨大的发展空间使得精准医疗板块已经成为A股市场的明星板块。近两年，随着无创产前基因检测在全世界如火如荼地开展，国内也涌现了一批创业新贵。目前，在国家政策不断的放开和二胎的人口红利政策的激励下，精准医疗领域中的宠儿无创产前基因检测项目，也迎来了市场的认可。因此，我们邀请到业内专家、美国知名...
【科普】无创产前基因检测到底能检测什么？
无创产前基因检测（Noninvasive Prenatal Test，NIPT），是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序，并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上，结合特定的遗传学信息分析方法，评估胎儿患遗传疾病的风险率，目前评估的疾病种类主要包括染色体非整倍体疾病及单基因遗传病。 我国无创产前基因检测的开展几乎与发达国家同步，国家...
NIPT不是神器，扩展应用有局限
无创产前检测（NIPT）已经是产前诊断中一个热门的关键词。它利用孕妇血液来筛查胎儿的染色体非整倍体，如21、18和13三体，避免了侵入性检测的风险。如今，一些供应商试图扩展他们的产品，以覆盖染色体的微缺失和微扩增。 不过，英国伦敦大学学院的研究人员近日在《美国人类遗传学期刊》上报道称，NIPT在检测染色体亚微结构异常上的临床作用有限。他们开发出的检测程序无法可靠地检测...
【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 - 1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变，并且发病风险与年...
二胎放开，看NIPT如何接招?
随着2015年的尾声将至，NIPT试点政策也即满一年。在即将过去的一年里，NIPT不仅在临床重启，并根植在各大产前诊断中心试点医院，而且进一步得到大众市场的肯定和接受，同时也迎来了全面二胎的人口红利政策。随着二胎政策放开和临床需求的急剧增加，NIPT将如何接招成为业内人士关注的焦点。 根据国家统计局发布的数据，2014年我国出生人口1687万人，比2013年多出生47万...
又一省NIPT“闸门开启”：四川发改委定价无创产前2400元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准、收费标准等都十分谨慎。从今年年初国家卫计委对108家医疗机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断（NIPT）临床试点的审批到今年7月份卫计委简政放权让108家试点单位失去试点地位，说明包括无创产前基因检测在内的基因测序...
【盘点】无创产前筛查(NIPT)发展的这些年
2012年卫生部出生缺陷防治报告指出，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。其中以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T18）、13号染色体三体综合征（...
PNAS：广州省妇幼、博奥木华基因拓展NIPT用于更微小染色体异常检测
近日，广东省妇幼保健院、东莞博奥木华基因科技有限公司与加州大学圣迭戈医学院联合发表最新研究成果，该研究通过对无创产前基因检测技术（NIPT）更深入的探索与创新，可准确计算孕妇血样中胎儿游离DNA比例，并能检测100万个碱基对以上的微缺失微重复，有利于发现更多的胎儿染色体异常引起的先天缺陷。这项研究发布在11月9日《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 研究...