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专家访谈
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安诺优达NIPT研究成果亮相Nature子刊
由安诺优达自主开发的一项有效降低NIPT（无创产前DNA检测）假阳性率的优化分析方法于2015年11月4日在Nature子刊Scientific Reports（IF=5.578）上在线发表。 通过6615例大规模临床样本的验证，这项被称作FCAD Workflow的分析方法在降低假阳性率方面的表现得到了充分印证，显示出了非常重要的临床应用价值。 ...
海斯丁中心获NIH 110万美元资助研究基于NIPT相关的道德等问题
近日，海斯丁中心（Hastings Center）一个研究小组获得美国国立卫生研究院一项为期3年、110万美元的资助，用于研究基于新一代测序技术的围绕无创产前诊断的道德及一系列状况的出现。 在这项资助的帮助下，科学家们将联合临床专家、社会学家、维权病人以及哲学家来指导无创产前诊断的使用。这项资助项目的首席研究员Josephine Johnston在一项声明中指出，新一...
通过甲基化检测，Danish团队确定了可以用于NIPT的潜在生物标记物
在这项研究中，其结果近日发表在了《PLoS One》上，该团队是由USD的研究人员 Lotte Hatt领导的，其通过比较绒毛膜组织和产妇血液来分区胎儿特异的甲基化位点，该检测是通过使用Illumina的 Infinium HumanMethylation450 Beadchip试剂盒完成的。 研究人员确定了一些列能够在...
江苏物价局对无创产前基因检测标价:2210元/次
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，甚至伦理考究都一直处于“三思而行”的状态。 &...
最新！ISPD和ACOG发布2015版NIPT临床指南
近期，ACOG(美国妇产科医师学会)和ISPD(国际产前诊断协会)相继对无创DNA产前检测项目（NIPT）出台了最新临床指南,距上一次（2012年）发布NIPT临床指南时隔三年。在过去的三年多里NIPT技术有了飞跃式发展，新版临床指南也展示出与时俱进的特点。本文将展示两份指南中最为突出的亮点，以供读者参考。 首先，在适用人群上，ISPD明确指出“已有越来越多的数据显示...
OGT关注针对小型NGS癌症产品，计划推出基于阵列的ce-ivd NIPT
上周，位于英国的Oxfordshire分子遗传学公司退出了一款卵巢癌产品和一个试剂盒，公司的研究和开发副总裁John Anson表示，这将是一系列基于NGS的产品的第一种。 “这将会进入一个更具有针对性和特定疾病的领域，”Anson在采访中这样表示。 去年，公司推出了一款针对60个实体瘤基...
德国人类遗传学和实验室医学中心成功获得无创产前诊断的ISO认可
近日，来自德国人类遗传学和实验室医学中心的研究人员表示，他们名为Prenatalis的无创产前诊断技术（NIPT）已经收到了ISO 15189：2014的认证。 德国认证机构认为这项无创产前诊断技术是德国检测三染色体21、18和13来满足德国国家认可委员会（DAkkS）要求的首个技术，研究者指出，目前国家认可委员会评估了无创产前诊断技术的产品、过程、服务及整个系统的质...
Illumina联合英国伯明翰女子国民健康保险信托基金会开展NIPT
近日，来自英国的伯明翰女子国民健康保险信托基金会的研究者表示，本周他们将联合Illumina公司共同开发非侵入性的产前诊断；作为服务的合作伙伴，Illumina将会同经营伯明翰妇科医院的基金会的研究者共享有效的技术来继续进行无创产前诊断，在夏天剩余的一段时间里对三个染色体21、18及13进行筛产，或许在9月份为患者提供研究数据。 基金会研究者表示，当这种检测服务没有被...
NIPT检测技术可检测低发病率染色体疾病
染色体非整倍体是造成出生缺陷的主要原因之一，其中T21（唐氏综合征）、T18（爱德华氏综合征）、T13（帕陶氏综合征）最为常见。在以往，无创DNA产前检测（NIPT）技术借助高通量测序平台，通过孕妇抽取一管血就可准确检测孕妇腹中胎儿是否有上述的三大染色体非整倍体疾病。近日，无创DNA产前检测（NIPT）技术又有新发展，北京大学第一医学院与贝瑞和康合作在《Molecular ...
瑞士成为全球首个将无创产前基因检测（NIPT）纳入医保的国家
据GenomeWeb报道，瑞士联邦内务部（EDI）官员称：自2015年7月15日起，瑞士将为符合要求的高风险孕妇提供强制性医疗保险（OKP），报销无创产前染色体非整倍体（染色体三体异常）筛查的相关费用。 标准的孕早期（怀孕前三个月）筛查包括血液生化检测和胎儿颈项透明层（nuchal translucency, NT）分析，如果该项检测结果显示胎儿患21三体综合征（...
做产检顺便查出癌症？美国公司用NIPT检测发现某些孕妇患有癌症
美国26位接受Sequenom公司无创产前检测（NIPT）的女性同时检出了癌症，这意味着NIPT能够用于检测女性癌症吗？目前研究人员还在进行进一步的测试。 根据BuzzFeed新闻Virginia Hughes报道，大约有20多位接受Sequenom公司Materni T21 Plus（主要用于检测胎儿唐氏综合症）无创产前...
通过NIPT发现了新的霍奇金淋巴瘤血液检测方法
最近《Lancet Haematology》出版了一个概念性研究结果，这个实验中，研究人员证明，他们能够从被诊断为早期或者晚期的患者中的血液中的无细胞DNA中，发现霍奇金淋巴瘤细胞的基因组失衡。 非侵入性测定法，主要依赖于下一代鸟枪测序的ccfDNA，其可以用于鉴定对治疗反应不明显的患者，并提供以后总有价值的，可以使用的...
北京协和医院刘俊涛：NIPT诊疗规范解读
北京协和医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授 NIPT已成为行业内非常热门的话题，不过近两年来，NIPT在国内的发展可谓是历经波折。2014年2月，国家卫计委、食药监总局联合发文，叫停基因测序在临床上的应用，其中受影响最大的即是NIPT。此“叫停令”在业内引起了很大反响，甚至有人担忧基因检测临床应用遭遇了寒冬。但是从去年年底到今年年中，卫计委陆续发布高通量基因测序...
无创产前检测技术的起源和应用概述
卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿数约90万例，出生缺陷不仅严重影响儿童的生命健康与生活质量，而且影响着整个国家的人口素质，增加家庭及社会经济负担，出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题。 以21号染色体三体综合征（唐氏综合征、T21）、18号染色体三体综合征（T1...
NIPT全球开展概况
基于高通量测序技术的无创DNA产前检测（NIPT）自2011年在全球范围内开展以来，受到临床的高度认可，并带领高通量测序市场持续升温。NIPT技术不仅开启了以全基因组测序为基础的诊疗时代，同时为产前遗传病防治领域带来前所未有的发展机遇。随着NIPT技术的逐渐落地实施，我们有必要对国内外开展NIPT的情况重新做一个梳理，以作为未来发展之参考。 国外NIPT发展情况...
JAMA子刊：无创产前检测的意外收获
无创产前检测（NIPT）是为了检测胎儿的染色体是否正常，但偶尔也会有意想不到的后果。根据《JAMA Oncology》杂志6月5日发表的一篇论文，这项检测也能发现准妈妈体内的恶性肿瘤。 比利时鲁汶大学的研究人员报告，在他们开展的4000例无创产前检测中，3例产生了异常的基因组结果，后被证实是母体肿瘤。这种检测“可以实现怀孕期间母体肿瘤的准...
Illumina再次因侵犯NIPT专利权起诉罗氏
5月18日，Illumina 以侵犯专利权为由对Ariosa Diagnostics及其提起母公司罗氏集团(Roche Molecular Systems)提起诉讼。 Illumina于2015年5月18日在美国加州北区法院提起此诉讼，宣称Ariosa侵犯其美国专利号为No. 7，955，794的“多通道核酸反应”专利权。Illumina认为Ariosa的“和谐产前...
第二届中国母胎医学大会盛大开幕 罗氏带来NIPT微阵列新技术
由卫计委全国产前诊断技术指导专家组主办、北京协和医院产前诊断中心、卫计委全国产前诊断技术指导专家组办公室和中华医学会北京分会承办的“ 第二届中国母胎医学大会暨母胎医学新进展培训班”于2015年5月16日-17日在北京召开。会议吸引了全国从事围产医学、产前诊断、超声影像、儿科及医学遗传学等与母胎医学相关的600多名临床专家参加，以主题演讲、病历讨论、学术...
与NIPT之父面对面 NextSeq CN500无创产前检测交流会
5月15日，北京贝瑞和康生物技术有限公司为参加第二届中国母胎医学大会产前筛查与产前诊断技术培训班的专家和学员举办了一场别开生面的“与NIPT之父面对面 NextSeq CN500无创产前检测交流会”。北京协和医院刘俊涛教授作为特约主持人，在轻松愉快的氛围下主持整个酒会的进程。 本次学术交流酒会，贝瑞和康特别邀请了香港中文大学的Dennis Lo（卢煜明）...
《转》访卢煜明：开创无创DNA产前检测之先河
【导读】 2015年第二届中国母胎医学大会暨新进展培训班在北京盛大开幕，转化医学网编辑部全程参与了此次盛会。在贝瑞和康学术交流酒会上遇到了无创DNA产前检测的首创者-卢煜明教授，转化医学网就“无创DNA产前检测”这个话题对卢煜明教授进行了专访。 转化医学网：无创DNA产前检测（NIPT）一经进入临床就引起广...