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专家访谈
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2024 WCLC 口头报告 | 臻和科技cfDNA甲基化检测平台助力可切除非小细胞肺癌患者接受新辅助化免治疗疗效评估
由国际肺癌研究协会（IASLC）举办的2024年世界肺癌大会（WCLC）正在美国圣迭戈举行。大会首日，北京大学肿瘤医院胸外二科阎石教授代表吴楠教授团队分享了一项口头报告，关于特瑞普利单抗联合化疗用于IIB-IIIB期可切除非小细胞肺癌（NSCLC）新辅助治疗的前瞻性II期单臂研究的疗效及标志物分析结果。 该研究不仅证实了新辅助化免治疗的有效性及安全性，还采用臻和科技提供的全甲基化（Whol...
【CANCER DISCOV】约翰霍普金斯大学: 肝癌全基因组cfDNA片段化特征检测，实现高灵敏度特异性筛查
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占约90%，病人的生存率在很大程度上取决于诊断时的疾病分期：当肿瘤处于定植期（localized），五年生存率为34%，占患者总数的44%；侵袭期（regional）五年生存率为12%，占患者总数的27%；转移期（distant）患者的五年生存率为3%，占患者总数18%...
【PNAS】香港大学卢煜明团队基于cfDNA片段模式推断甲基化模式新算法，证实cfDNA遗传和表观遗传信息可同时获得
近日，发表在期刊《Proceedings of the National Academy of Sciences》（PNAS）的论文“Epigenetic analysis of cell-free DNA by fragmentomic profiling”，证明了使用 cfDNA 片段化模式来推断 cfDNA 分子甲基化模式的可能性，从而摆脱了亚硫酸氢盐测序（bisulfite sequ...
【CLIN CHEM】复旦肿瘤医院章真团队：cfDNA片段组学精准预测局晚期直肠癌新辅助放化疗预后
https://academic.oup.com/clinchem/advance-article/doi/10.1093/clinchem/hvac173/6779862?rss=1&login=false 研究结果 03 广谱特征用于pCR预测表现出优良性能：...
对天然 cfDNA 进行的甲基化和片段分析揭示了起源组织和核小体特性
使用 Oxford Nanopore 的短读长测序模式，首次在天然细胞游离 DNA 中识别到标志化的甲基化情况，由此可推导出全基因组甲基化模式 联系方式：publications@nanoporetech.com 更多信息请访问：www.nanoporetech.com 和 publications.nanoporetech.com 循...
【柳叶刀子刊】北京协和联合湘雅——用于癌症检测和预后的血浆cfDNA甲基化标志物
浆细胞无DNA甲基化已被证明在多种癌症的检测和预后检测中具有潜力。科学家深入研究了cfDNA甲基化在卵巢癌检测和预后中的性能。该研究发布于《eBioMedicine》。 https://www.thelancet.com/journals/ebiom/article/PIIS2352-3964(22)00404-2/fulltext#seccesectitle003...
【Nature子刊】小细胞肺癌精准化治疗：基于cfDNA甲基化的亚型分类
针对上述问题，来自英国曼切斯特大学等机构的研究者建立了一套全基因组游离DNA（cell-free DNA, 即cfDNA）甲基化分析方案，实现了对SCLC的灵敏检测、癌症发生发展监测及分子亚型分层。该研究数据揭示了cfDNA甲基化分析作为普遍适用的液体活检方法在临床实践中的潜在效用。 与此同时，这种快速周转、基于血液的亚型分层方法（subtyping methodo...
Genome Biology | 纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征
细胞游离DNA（cfDNA）携带起源组织的信息特征，包括基因组改变、DNA修饰和细胞类型特异性片段化模式等。其中，DNA甲基化是泛癌筛查研究中很有应用前景的cfDNA生物标志物。 近年来，以Oxford Nanopore Technologies（ONT）为代表的纳米孔测序技术日渐成熟，其在DNA甲基化检测的准确性上也已被证实，可以产生高分辨率的单碱基对。便携式的ONT平台不需...
【Nature子刊】基于血液cfDNA无创肺癌早筛新方法，超高检出率!
约翰斯霍普金斯大学的金梅尔癌症中心研究人员表示，为了提高早期癌症检测的敏感性，开发了一种新型人工智能血液检测技术——DELFI（早期截取片段的DNA评估）的检测方法，从近800名癌症患者和非癌症患者的样本中检测出90%以上的肺癌。该方法能够准确区分肺癌患者和非肺癌患者。 将检测与临床风险因素（蛋白质生物标记物）分析相结合，然后进行计算机断层成像，DELFI帮助检测了...
【Science子刊】高美基因孙德强团队重大应用发现：CSF-cfDNA甲基化标记物可用于儿童脑癌的早期诊断、复发预警和预后评估
该研究为开发基于CSF-cfDNA表观遗传标记的高效MB检测产品奠定了突破性的基础，从而有望改善MB患者的临床管理并提高患者生存率。该研究成果以“Reliable tumor detection by whole-genome methylation sequencing of cell-free DNA in cerebrospinal fluid...
ASCO 2018 | (十)血浆cfDNA对经TACE治疗的肝癌患者残癌复发的早期预警价值
研究背景 肝细胞癌(HCC)是世界范围内最常见的恶性肿瘤之一，由于复发率高预后较差。对于晚期肝癌患者，微创型经导管动脉化疗栓塞术(TACE)治疗是标准的一线选择。然而，目前基于血清学检查(包括AFP)和影像学检查(超声、CT、MRI等)的监测方法在早期发现残癌复发方面存在局限性，这导致了TACE治疗后长期效果的瓶颈。 研...
参会提醒 | 液体活检研究最新前沿 从定性到定量:cfDNA assay在转移性乳腺癌中的应用
相对于传统组织活检，液体活检具有无创、取材容易、实时监测、易重复性、均化异质性的优势，用于早期筛查、辅助诊断、治疗决策、用药指导和术后监测。 液体活检的出现为肿瘤精准医疗带来了新的机遇。液体活检的研究也面临了种种挑战——样本浓度低，需要高灵敏度的检测平台，是否能涵盖所有和靶向治疗研究相关的所有突变类型，成本是否可控，是否有检测标准等等。 C...
2017第四届NGS创新开发者大会大咖密谈 | 杨虎山教授谈癌症早筛cfDNA大数据建模
杨虎山博士 南开大学生物化学系本科，美国休斯顿Baylor医学院博士，MD Anderson癌症中心博士后，现任费城Thomas Jefferson大学Sidney Kimmel癌症中心医学肿瘤学系副教授，循环肿瘤细胞中心实验室主任。 癌症遗传学，分子流行病学，以及肿瘤标志物研究领域的专家。作为Principal Investigat...
基因是否表达，做个cfDNA全基因组测序就可揭晓
8月29日，《Nature Genetics》杂志上的研究表明，血循环游离DNA（cfDNA）可提供线索来预测基因的表达。 全基因组测序就能知道基因是否表达 基因表达(gene expression)是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，最后转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。检测基因...
cfDNA中雌激素受体突变与转移性乳腺癌患者较低的生存率有关
纽约（GenomeWeb） 根据今天发表在JAMA Oncology的一项研究，雌激素受体基因ESR1突变似乎与雌激素受体阳性的转移性乳腺癌患者病程更严重，治疗效果更差有关。 在一项3期双盲临床试验（LERO-2）二级分析中，来自纪念Sloan-Kettering癌症中心，诺华制药，维也纳大学医学院和美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心的研究人员使用数字PCR在循环游离DNA （...
液态活检的“当家花旦”：cfDNA和CTC
液态活检（liquid biopsy）已经成为临床肿瘤学的一门“显学”，其学术意义和临床应用前景也越来越明朗。液态活检按照检测对象分类，主要可以分为核酸层面的ctDNA和细胞层面的循环肿瘤细胞（CTC）。 胰腺导管腺癌（pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC）是一种恶性肿瘤，患者被确诊时往往已处于晚期，甚至病灶已经转移。临床上可通过手...
【硬菜】基因检测行业调研
继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②...
【干货】血液检测：关于cfDNA、ctDNA、CTC的那些事儿
随着精准医学概念的提出，精准医学已经逐渐被人群接受，肿瘤便是精准医学首要解决任务之一。说起肿瘤、癌症，已经不再像多年前一样让谈癌色变，但仍旧为人们所恐惧。成功治疗肿瘤还是以早发现早治疗为主。那么尽早检测和发现肿瘤便是首当其冲的核心。液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。最近比较火热的液体活检有...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——临床应用篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：外周血中的cfDNA的含量，说明什么？ A：有研究已经证实，肿瘤患者外周血中的cfDNA总量，要高于健康人。通过这一点，虽然不能武断的说cfDNA能成为肿瘤标志物，但是cfDNA的含量增多，能起到一个较好的提示作用，作为一个初筛的手段。 Q2：基于cfDNA的液态活检（对于肿瘤来说既是ctDNA），是否只应用于肿瘤？ A：尽管ctDNA在肿瘤诊...
ctDNA&cfDNA&CTC那点事儿——技术篇
1.关于cfDNA的事儿 Q1：抽提的cfDNA如何质控？ A：由于cfDNA含量很低，大部分是1-100ng/ml （对于部分特殊病理状况下，可能会在这个范围之外），因此对cfDNA的质控方法是一种挑战。 Q2：抽提的cfDNA如何定量？ A：在cfDNA极其低的情况下，它的定量测定极易受到少量单链核酸，蛋白质和RNA的污染，因此对于采用紫外吸光法的定量策略，例如NanoD...