推荐活动

转化医学网企业会员
2024年慕尼黑上海分析生化展
中医药多组学前沿技术应用高峰论坛
转化医学网直播间

专家访谈

《转》访菲鹏数辉马步勇教授|AI与分子模拟引领生物医药创新,“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元
《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚
《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士:新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛:发挥BT+AI双引擎特色优势,推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
【我的2022】佰诺全景创始人焦磊:降低使用成本和难度,推动全景病理技术在中国的临床转化落地
【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒:日日精进,久久为功,把一个好的单细胞中国解决方案带给客户
【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞:数智化赋能商业模式转型,为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案
【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超:专注慢病早筛类临床质谱检测产品,从临床痛点出发,为临床医学检验解决更多难题
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌:对技术精雕细琢,以客户应用场景为核心,用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志:开放与合作,深耕外泌体技术开发与临床转化,为创新药研发提供坚实的肩膀!
【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang:持续拓展颠覆性分子诊断原料,为体外诊断行业提供创新型解决方案
【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚:以人为本,用科技传递温度,让老百姓用得起实用有效的创新康复产品!

找到约710条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 亚斯伯格综合症易感2型

2012-12-09

<P>中文名称: 亚斯伯格综合症易感2型</P><P>英文名称:Asperger Syndrome, X-Linked, Susceptibility To, 1 </P><P>OMIM号: 300494&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR&...

单基因遗传病: X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, With Cerebellar Hypoplasia And Distinctive Facial Appearance </P><P>OMIM号: 300486&nbsp;</P>...

单基因遗传病: X连锁智力低下46型

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下46型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 46 </P><P>OMIM号: 300436&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV cl...

单基因遗传病: X连锁智力低下综合征

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下综合征</P><P>英文名称:Stocco Dos Santos X-Linked Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号: 300434&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式...

单基因遗传病: X连锁自闭症易感1型

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁自闭症易感1型</P><P>英文名称:Autism, X-Linked, Susceptibility To, 1 </P><P>OMIM号: 300425&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XD</P><...

单基因遗传病: 智力低下伴癫痫

2012-12-09

<P>中文名称: 智力低下伴癫痫</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, With Epilepsy </P><P>OMIM号: 300423&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P>&...

单基因遗传病: X连锁智力低下63型

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下63型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 63 </P><P>OMIM号: 300387&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV cl...

单基因遗传病: Cabezas综合征

2012-12-09

<P>中文名称: Cabezas综合征</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, With Short Stature, Small Testes, Muscle Wasting, And Tremor </P><P>OMIM号: 300354&nbsp;</P><P>...

单基因遗传病: X-连锁肌酸缺乏综合征

2012-12-09

<P>中文名称: X-连锁肌酸缺乏综合征</P><P>英文名称:Creatine Deficiency Syndrome, X-Linked </P><P>OMIM号: 300352&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P>&l...

单基因遗传病: HPRT相关性痛风

2012-12-09

<P>中文名称: HPRT相关性痛风</P><P>英文名称:Gout, Hprt-Related </P><P>OMIM号: 300323&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病: Siderius型X连锁智力低下综合症

2012-12-09

<P>中文名称: Siderius型X连锁智力低下综合症</P><P>英文名称:Siderius X-Linked Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号: 300263&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式...

单基因遗传病: X连锁智力低下,Lubs型

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下,Lubs型</P><P>英文名称:Lubs X-Linked Mental Retardation Syndrome </P><P>OMIM号: 300260&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XD</P&...

单基因遗传病: X连锁智力低下,综合征Christianson型

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下,综合征Christianson型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Christianson Type </P><P>OMIM号: 300243&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</...

单基因遗传病: X连锁智力低下,综合征10型

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下,综合征10型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 10 </P><P>OMIM号: 300220&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</...

单基因遗传病: 智力低下58型

2012-12-09

<P>中文名称: 智力低下58型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 58 </P><P>OMIM号: 300210&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class...

单基因遗传病: X连锁智力低下21型

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下21型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked 21 </P><P>OMIM号: 300143&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV cl...

单基因遗传病: X连锁智力低下伴全垂体功能减退

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下伴全垂体功能减退</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, With Panhypopituitarism </P><P>OMIM号: 300123&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>...

单基因遗传病: 女性特有癫痫伴智力低下

2012-12-09

中文名称: 女性特有癫痫伴智力低下英文名称:Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation OMIM号: 300088 所属系统:精神健康和行为遗传方式:XD,XR疾病简介其临床特征包括早发性痉挛症伴有精神发育迟滞。相关基因突变信息基因名称:PCDH19  参考序列:NM_020766 染色体位置:Xq22  ...

单基因遗传病: X连锁智力低下,综合征13型

2012-12-09

<P>中文名称: X连锁智力低下,综合征13型</P><P>英文名称:Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 13 </P><P>OMIM号: 300055&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</...

单基因遗传病: OpitzGBBB综合征

2012-12-09

<P>中文名称: OpitzGBBB综合征</P><P>英文名称:Opitz Gbbb Syndrome, X-Linked </P><P>OMIM号: 300000&nbsp;</P><P>所属系统:精神健康和行为</P><P>遗传方式:XR</P><DIV cl...