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专家访谈
找到约710条结果 (用时0.1656秒)
中外合作！复旦大学合作加利福尼亚大学共同发现结直肠癌患者单基因体细胞突变标志物
近日，复旦大学附属肿瘤医院徐烨、胡欣和加利福尼亚大学Liying Zhang团队合作在《Gastroenterology》发表了题为“Molecular Profiling Provides Clinical Insights into Targeted and Immunotherapies as well as Colorectal Cancer Prognosis”的研究论文。该研究对...
《转》访四川省人民医院杨季云教授：无创单基因病检测是完善产前筛查体系的重要一环
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 近期，四川省人民医院开展了92种单基因病的无创产前筛查服务，走在了中国相关临床应用的前列。为此，转化医学网邀请到了杨季云教授，请他为我们详细介绍了该项目的情况和单基因病无创产前检测的研究进展，并分享了他对单基因病无创产前检测未来发...
NIPT变局！博昊基因三合一无创产前筛查产品通过注册检验！无创单基因病产品好韵添®面向全国招商
一则政策，让单基因病检测出现在了无创产前筛查领域的聚光灯下。 2021年12月14日，“国务院办公厅关于印发国家残疾预防行动计划（2021-2025年）的通知”中明确指出，广泛开展产前筛查，加强对常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断。肯定了单基因病检测在无创产前筛查市场中的重要性和迫切性。 ...
无创单基因病检测能接过NIPT的棒吗？
自从新冠疫情爆发以来，和新冠有关的一切，大到国际时事，小到企业融资上市，再到以前甚少有人关注的上游原料，几乎都成了焦点。我们似乎忘了，一切人类活动都在围绕着人的需求展开，所以作为基本盘，人口总数才是大变量，而要维持高人口总量，出生率又十分关键，其中生育健康又是和出生率关系十分密切的一环，所以今天我们就来看看和沉寂已久的NIPT相关的话题。 后NIPT时代，路在何方？ ...
《转》访复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授：无创产前筛查进入单基因病的临床应用时代
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 复旦大学附属妇产科医院始建于1884年，是一所集医疗、教学、科研于一体的三级妇产医院，因创建时英文名称为 Margaret Williamson Red House Hospit...
【快讯】韦翰斯生物完成近亿元Pre-B轮融资，打造国内一流单基因遗传疾病检测平台
获悉，上海韦翰斯生物医药科技有限公司（下称“韦翰斯生物”）宣布完成近亿元人民币Pre-B轮融资，由华耀资本独家投资。本轮融资所筹资金将用于进一步推动核心产品技术研发，拓展产品管线，完善产业链布局等。 此前，韦翰斯生物曾获得经纬中国、盛山资产等行业内知名机构的多轮投资。 韦翰斯生物成立于2016年，是一家以遗传病检测为基点，布局生育健康领...
PUDF2019 | 临床中遇到单基因糖尿病综合征，你能认出它吗?
一提到糖尿病，大家最为熟悉的是1型糖尿病或2型糖尿病，对于特殊类型糖尿病可能较为陌生。为了让大家更好地了解此类糖尿病的精准分型与治疗，2019年北大糖尿病论坛上专门设立了一个专题。在该专题中，上海交通大学附属第六人民医院、上海糖尿病研究所刘丽梅教授就临床中遇到单基因糖尿病综合征的机会有多大发表了专题报告。下面，就让我们一起来了解一下刘教授的精彩报告内容。 刘丽梅...
好消息！研究发现阻断单基因可预防肥胖小鼠的肥胖！
最近《GEN News Highlights》上一篇名为“Blocking Single Gene Prevents Obesity in Fat-Fed Mice”的文章发现了脂肪组织中一种称为烟酰胺磷酸核糖基转移酶（NAMPT）的单一酶，有望从基因上阻止动物变胖。 人类的身体已经进化了数百万年，能以非常高效的方式将过剩的...
历史性进展！CRISPR与干细胞联姻：单基因开启普通细胞逆转为干细胞之路！
多能干细胞可以转化为体内的任何细胞类型。因此，它们是目前无法治愈的疾病——如心力衰竭、帕金森病和失明症的关键治疗资源。同时他们也可以作为重要的模型进行药物的实验。 目前诱导普通细胞转化为干细胞的方法主要有2种：第一种是通过转录因子的添加实现细胞关键信号的开闭，从而实现普通细胞的逆袭，而这个突破也让发现者荣登了诺贝尔奖的宝座；而另一种则是利用一些化学的分子组合实现普通细胞转化为干细...
“十三五”重大专项——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目正式启动
11月9日，国家科技部“十三五”国家重点研发计划——「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及规范化应用体系建立」项目启动会在中国人民解放军总医院召开。卫计委科技发展中心有关领导、解放军总医院领导出席会议并讲话。项目负责人以及参与单位在会上对项目目标及实施方案进行了汇报，并接受了专家组的评议指导。 「常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台...
单基因遗传突变揭示儿童心源性猝死原因
两个研究小组通过对一些失去了孩子的家庭进行基因检测，首次揭示了一种线粒体酶的功能。 几年前，两个家庭找到法国国家健康与医学研究院（INSERM）的遗传学研究员Jeanne Amiel寻求帮助。其中一对父母一连失去了四个孩子，每次孩子的死亡都是突然发生的，这四个孩子年龄都是14个月至15个月大。另一对父母...
遗传病基因分析大杀器来袭
单基因遗传病种类繁多，表型复杂，诊断一直是世界级难题。高通量测序技术（包括全外显子组测序及定制Panel检测）仅仅完成了前半程——基因数据采集，得到的只是原始的突变集合，更为关键的是后半程——基因数据分析，即从海量基因突变数据中大海捞针，精准定位患者的致病突变，这是精准医学时代所关注的焦点。 全谱®遗传...
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白编码序列与其父母进行比较，研究人员...
《转》访国妇婴院长黄荷凤：专注生殖医学，播撒爱的希望
【导读】 “一个健康宝宝的降生，会给家庭带来无限的欢乐和希望。我们也希望通过自己的努力，播种这样的欢乐和希望。” 身为上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤，在妇产科、生殖医学临床和基础研究领域深耕30余年，正带领她的团队创造着一个个医学奇迹，积极推动生殖医学的快速发展。 PGD技术的发展及应用 “PGD ，即胚胎植入前遗传学诊断，是...
NEJM：单基因错误可引起心脏病
根据华盛顿大学医学院、麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的一项最新研究表明，可关闭一个单基因的罕见突变，与胆固醇水平降低、心脏病风险降低50%有关。 这个基因称为NPC1L1，研究人员之所以对它感兴趣，是因为它是药物依泽替米贝（ezetimibe，通常被用来降低胆固醇）的靶点。这项研究发表在2014年11月12日的《新英格兰医学杂志》（The...
华大孕前单基因遗传病基因检测服务正式推出
日前，华大基因旗下华大医学与滨海华大基因产业研究院正式推出康孕TM -单基因遗传病基因检测-600种，这是国内首个基于高通量测序技术针对夫妻双方在怀孕前或孕早期基因检测服务。 据悉，该服务可检测夫妻双方单基因遗传病致病基因携带情况，结合遗传咨询和产前诊断，有效避免后代罹患严重遗传病的发生，使每个家庭都有一个健康的宝宝。 ...
华大基因：与GENNET医学中心共同开展单基因遗传病检测
2013年3月8日，华大基因与捷克一家致力于遗传、胎儿医学和辅助生殖的医学中心——GENNET签署合作备忘录，并宣布双方将联合开展单基因遗传病检测，助力提高健康生育，降低捷克和斯洛伐克人口出生缺陷率。 据协议，华大基因和GENNET将会采用全外显子测序技术来鉴定与单基因病相关的基因突变。针对那些携带有致病基因的患者，他们还将采用体外人工授精和...
单基因遗传病： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡
<P>中文名称： 遗传性稀毛症和复发性皮肤水泡</P><P>英文名称：Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles </P><P>OMIM号： 613102 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： MACS综合征
<P>中文名称： MACS综合征</P><P>英文名称：Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, And Scoliosis </P><P>OMIM号： 613075 </P><P>所属系统：皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式：AR<...