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找到约710条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症
<P>中文名称： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症</P><P>英文名称：Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 612874 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 单一性生长激素缺乏症1b型
<P>中文名称： 单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号： 612781 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： GAMT缺乏症
<P>中文名称： GAMT缺乏症</P><P>英文名称：Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612736 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612718 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常
<P>中文名称： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常</P><P>英文名称：Dystonia, Dopa-Responsive, Due To Sepiapterin Reductase Deficiency </P><P>OMIM号： 612716 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统&...
单基因遗传病： 内分泌脑骨发育不良
<P>中文名称： 内分泌脑骨发育不良</P><P>英文名称：Endocrine-Cerebroosteodysplasia; Eco </P><P>OMIM号： 612651 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><D...
单基因遗传病： 糖尿病微血管并发症,易感7型
<P>中文名称： 糖尿病微血管并发症,易感7型</P><P>英文名称：Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 7 </P><P>OMIM号： 612635 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>&...
单基因遗传病： 糖尿病微血管并发症,易感5型
<P>中文名称： 糖尿病微血管并发症,易感5型</P><P>英文名称：Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 5 </P><P>OMIM号： 612633 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>&...
单基因遗传病： 先天性全身脂质营养不良3型
<P>中文名称： 先天性全身脂质营养不良3型</P><P>英文名称：Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 </P><P>OMIM号： 612526 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&l...
单基因遗传病： 胰岛素依赖型糖尿病22型
<P>中文名称： 胰岛素依赖型糖尿病22型</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent, 22 </P><P>OMIM号： 612522 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 假性假甲状旁腺功能减退症
<P>中文名称： 假性假甲状旁腺功能减退症</P><P>英文名称：Pseudopseudohypoparathyroidism; Pphp </P><P>OMIM号： 612463 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>&l...
单基因遗传病： 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症
<P>中文名称： 小儿原发性甲状旁腺功能亢进症</P><P>英文名称：Hyperpigmentation, Cutaneous, With Hypertrichosis, Hepatosplenomegaly, Heart Anomalies, And Hypogona </P><P>OMIM号： 612391 <...
单基因遗传病： 卡尔曼氏综合征5型
<P>中文名称： 卡尔曼氏综合征5型</P><P>英文名称：Kallmann Syndrome 5 </P><P>OMIM号： 612370 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病： 酮症倾向的2型糖尿病
<P>中文名称： 酮症倾向的2型糖尿病</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Ketosis-Prone </P><P>OMIM号： 612227 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：Unknown</P><...
单基因遗传病： 糖原积累病12型
<P>中文名称： 糖原积累病12型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease Xii </P><P>OMIM号： 611881 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 糖原积累病0型
<P>中文名称： 糖原积累病0型</P><P>英文名称：Glycogen Storage Disease 0, Muscle </P><P>OMIM号： 611556 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症
<P>中文名称： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency </P><P>OMIM号： 611489 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD,AR&l...
单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 611283 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2g型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2g型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iig </P><P>OMIM号： 611209 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖基化病2h型
<P>中文名称： 先天性糖基化病2h型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iih </P><P>OMIM号： 611182 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...