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找到约710条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： Alagille综合征2型
<P>中文名称： Alagille综合征2型</P><P>英文名称：Alagille Syndrome 2 </P><P>OMIM号： 610205 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 努南综合征3型
<P>中文名称： 努南综合征3型</P><P>英文名称：Noonan Syndrome 3 </P><P>OMIM号： 609942 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 非典型史蒂克勒氏综合征
<P>中文名称： 非典型史蒂克勒氏综合征</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type I, Nonsyndromic Ocular </P><P>OMIM号： 609508 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P...
单基因遗传病： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病
<P>中文名称： 脱髓鞘周围神经病合并中心髓鞘形成障碍伴Waardenburg综合征及hirschsprung病</P><P>英文名称：Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, And Hirschsprung <...
单基因遗传病： 尼曼-匹克病c2型
<P>中文名称： 尼曼-匹克病c2型</P><P>英文名称：Niemann-Pick Disease, Type C2 </P><P>OMIM号： 607625 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=h...
单基因遗传病： 尼曼-匹克病b型
<P>中文名称： 尼曼-匹克病b型</P><P>英文名称：Niemann-Pick Disease, Type B </P><P>OMIM号： 607616 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： Scheie综合征
<P>中文名称： Scheie综合征</P><P>英文名称：Scheie Syndrome </P><P>OMIM号： 607016 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）
<P>中文名称： 赫尔勒综合征（粘多糖贮积病1H型）</P><P>英文名称：Hurler Syndrome </P><P>OMIM号： 607014 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： Wolfram综合征2型
<P>中文名称： Wolfram综合征2型</P><P>英文名称：Wolfram Syndrome 2; Wfs2 </P><P>OMIM号： 604928 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 史蒂克勒氏综合征2型
<P>中文名称： 史蒂克勒氏综合征2型</P><P>英文名称：Stickler Syndrome, Type Ii; Stl2 </P><P>OMIM号： 604841 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV cla...
单基因遗传病： 光敏性毛硫营养失调
<P>中文名称： 光敏性毛硫营养失调</P><P>英文名称：Trichothiodystrophy, Photosensitive; Ttdp </P><P>OMIM号： 601675 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： ABCD综合征
<P>中文名称： ABCD综合征</P><P>英文名称：Abcd Syndrome </P><P>OMIM号： 600501 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征1型
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征1型</P><P>英文名称：Otopalatodigital Syndrome, Type I; Opd1 </P><P>OMIM号： 311300 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><...
单基因遗传病： CHILD综合征
<P>中文名称： CHILD综合征</P><P>英文名称：Congenital Hemidysplasia With Ichthyosiform Erythroderma And Limb Defects </P><P>OMIM号： 308050 </P><P>所属系统：多系统疾病</P&g...
单基因遗传病： 内脏异位1型
<P>中文名称： 内脏异位1型</P><P>英文名称：Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked </P><P>OMIM号： 306955 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征2型
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征2型</P><P>英文名称：Otopalatodigital Syndrome, Type Ii; Opd2 </P><P>OMIM号： 304120 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P>&l...
单基因遗传病： 巴特综合征
<P>中文名称： 巴特综合征</P><P>英文名称：Barth Syndrome </P><P>OMIM号： 302060 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...
单基因遗传病： Danon病
<P>中文名称： Danon病</P><P>英文名称：Danon Disease </P><P>OMIM号： 300257 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...
单基因遗传病： Werner综合征
<P>中文名称： Werner综合征</P><P>英文名称：Werner Syndrome </P><P>OMIM号： 277700 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 内脏异位5型
<P>中文名称： 内脏异位5型</P><P>英文名称：Heterotaxy, Visceral, 5, Autosomal </P><P>OMIM号： 270100 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><DIV class...