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专家访谈
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钟南山：基因检测还不成熟 不应该推广
昨天，中国工程院院士钟南山带着《钟南山传》来到南国书香节。钟南山院士明年就80岁了，可仍然思路敏捷。 他自认身体年龄才50岁，“我还能跑步，家里一个房间专门用来运动”。他笑言：“看到漂亮的女孩子，还是很心动的”。他透露长寿健康的秘诀是，“心态上有追求，对事业有追求；每天睡足8小时，吃饭别太饱，隔一天一定要锻炼。” 他特别建议市民，年轻的时候一定投资健康，“锻炼身...
Nature genetics：突变基因分析为不治血癌带来新希望
近日，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员在国际学术期刊naturegenetics发表了一项最新研究进展，他们在病人基因组中发现了一组可能促进一种罕见免疫细胞癌发生的基因突变。目前这种叫做皮肤T细胞淋巴瘤的疾病仍是一种不治之症，至今还没有发现有效的治疗方法，而这项研究的结果或可为该疾病治疗带来新希望。 &e...
想未病先知？可尝试基因检测
基因检测使“未病先知”成为可能，改变着人们对健康风险的管理方式。目前广州拓普基因与深圳前海人寿险正式达成深度战略合作伙伴关系合作，除为客户提供保险保障外，还以增值服务的方式提供基因检测等健康预防方案，由此创立了国内基因行业与保险行业跨界合作的先河，首次在保险增值服务中涵盖了基因检测等健康预防方案。 “也就是说，在合同中，基因检测是免费的，人们不需花费大...
中源协和4750万元设医学检验所 开展基因检测研究
中源协和（600645）7月24日晚间公告，为实现公司“干细胞+基因”双核驱动的发展战略，公司决定与李同恩共同出资设立中源协和（天津）医学检验所有限公司（暂定名），新公司注册资本5000万元。中源协和以现金出资4750万元，占新公司股权比例为95%。 中源协和 现金出资250万元，占新公司股权比例为5%。新公司成立后，将建设并运营中源协和...
《转》访Joris A. Veltman：基因检测推动转化医学的发展之路
导语：Joris A. Veltman教授，荷兰奈梅亨大学医学中心转化基因组学教授。Veltman教授是人类遗传学基因组研究部门的负责人，同时也是医学基因测序项目的联系人。研究方向为应用基因组学技术揭示人类疾病成因的种种可能性。为此他成立了一个集基因技术、分子生物学、计算机科学和临床遗传学于一体的多学科交叉研究小组。同时，他作为特约嘉宾将出席在贵州举办的2015第六届分子诊...
HudsonAlpha为当地妇女提供免费的乳腺癌和卵巢癌基因检测
位于卡明斯基研究园生物科技园的，成立于2008年的非盈利研究所是一个专门从事植物基因组，分析人类癌症和其他疾病的CLIA-certified实验室研究的测序中心。然而，对于这个项目，该研究所计划检测BRCA1/2基因和其他17个与乳腺癌和卵巢癌高风险相关的基因，这将会由同样位于这个园区的Kailos遗传所进行操作。 该研...
《转》访张治位： 基因检测产业，星星之火可以燎原
最近，基因检测行业风起云涌，热点频出，如精准医疗、人工智能、取消第三类医疗技术审批和国家发改委基因检测技术应用示范中心建设申报等。转化医学网再次专访博奥检验总裁张治位博士，请他谈谈对这些热点问题的看法。 转化医学网：张博士，您好！从今年年初提出“精准医疗”这个概念后，基因检测行业如火如荼，能否和我们谈一谈，基因检测对精准医疗的...
三家公司基因检测报告的解读与点评
最近专病门诊接诊了这样一个小患者，男性，8岁，自幼运动障碍，父母体健，非近亲婚配。患者父母希望对这个孩子明确诊断，尽可能治疗，并希望通过基因检测明确致病基因，生育健康后代。他们在多家医院就诊，由不同的医生分别联系了3家第三方基因检测公司进行基于二代测序的基因检测，但是结果引起了困惑。 本文结合患者的临床特征，对3家基因检测公司给出的结果进行比对，结合相关疾病背景信息，给予解读和点...
5亿！无锡将建亚洲最大基因检测产业基地
近日， 由中国工程院院士周宏灏领衔的中南大学湘雅医学院、馨悦家生活健康控股投资及无锡（马山）国家生命科学园三方合作共建的中南大学成果转化基地项目在长沙顺利签约。据悉，该项目拟总投资5亿元，将在无锡建立亚洲最大的基因检测数字化产业基地。 无锡（马山）国家生命科学园目前已汇聚150家生物医药企业。园区负责人表示，该项目的落户将实现园...
人工智能进军基因检测市场 深度学习技术有助诊疗基因突变
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹?弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾...
如何推出结直肠癌患者基因检测？
由Mork和同事们开展的一项新研究再次确认了基因咨询对诊断为结直肠癌年轻患者的价值。研究人员回顾了193例个体的病例，他们在35岁或更年轻时诊断为结直肠癌，而且在一个单中心进行了基因检测。诊断的平均年龄是29岁（范围12～35），患者大多数呈现为晚期病变。67例患者（34.7%）有可识别的遗传性癌症综合征。这些个体中，23例是林奇综合征，22例有突变-阴...
科学家回顾探讨基因检测的影响
过去10年里在癌症遗传检测领域取得了巨大的进步，主要包括对遗传突变的鉴别、癌症筛查、监督及预防；近日来自阿德莱德大学的研究者开展了一项研究，当谈到个体是否了解遗传性的癌症风险时研究者就调查了个人、家庭及广泛的社区在遗传性癌症风险中所扮演的角色及拥有的权利。 研究者Gilson教授说道，在澳大利亚，高达5%的乳腺癌、肠癌、卵巢癌、黑色素瘤患者都是因为遗传突变所引发的，但...
基因检测和头发分析或能揪出使用兴奋剂的运动员
对国际田径联合会（IAAF）一份泄露出来的报告进行的分析显示，每5000名运动员中，有800多人的血液测试结果同使用兴奋剂的症状一致，或者至少需要进一步的调查。2009年，IAAF引入“生物护照”——定期更新的运动员血液测量结果记录。 不过，国际奥委会医学和科学委员会成员、来自英国布莱顿大学的Yannis Pitsiladi...
卫计委：肿瘤基因检测存在局限性
国家卫生计生委7月31日在其官方网站发布“关于印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》的通知”。 其中，《肿瘤个体化治疗检测技术指南（试行）》由来自中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、中华医学会检验医学分会等方面的专家共同起草。 肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床...
医药生物行业:基因检测行业迎来政策推动,我国精准医疗计划蓄势待发
事件:7月31日,为进一步提高临床实验室开展药物代谢酶和药物靶点基因检测技术,以及肿瘤个体化用药基因检测技术的规范化水平,卫计委医政医管司印发了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》。 基因检测快速推动药物精准化研发 卫计委发布的《药物代谢酶和...
政策指引基因检测规范发展 产业链三大投资机遇引关注
国家卫生计生委近日印发《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》和《肿瘤个体化治疗检测技术指南(试行)》，并指出，药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。同时，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。 &em...
基因检测技术下的物种差异-分毫毕现
来自美国、俄罗斯等地的研究人员通过比较非洲和欧洲金豺（golden jackals）的基因组、线粒体和微卫星序列数据，发现这两种看着很相似的动物其实属于不同的物种。他们于7月30日在《Current Biology》上发表了这一成果。 文章的共同第一作者，美国史密森尼生物保护研究所及俄罗斯圣彼得堡大学的Klau...
重磅！卫计委发布两份基因检测技术指南（含原文）
近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具。同时，肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。为进一...
基因检测发现意义不明的变异
美国临床化学协会（AACC）的年会于本周在亚特兰大召开。巴西Hermes Pardini研究所的研究人员在会上表示，在利用新一代测序的基因检测集合来筛查患者时，他们发现了一些意义不明的变异（VUS）。 Giovana Torrezan及其同事筛查了12名妇女，她们缺乏BRCA1或BRCA2突变，但有着其他的乳腺癌相关突变。研究人员发现，其...
人工智能“进军”基因检测市场
据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。 弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么...