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专家访谈
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遇到不同基因突变，神药阿司匹林也会“失手”！
基于Baylor Scott＆White Health Research Institute研究人员的一项最新研究，某些具有特殊遗传背景的结肠直肠癌患者可能会更多地受益于服用阿司匹林以预防癌症复发所带来的作用。 该研究对应的文章发表在本月最新的Cancer Prevention Research杂志。通过这项研究，科学家阐明了阿司匹林如何影响...
癌症的锅不能总让“基因突变”背，“基因增强子”也难辞其咎！
根据凯斯西储大学医学院的一项最新研究，不仅基因突变会增加人体患癌症的风险，基因增强子元件也可能会导致癌症发生。在这项发表在Nature Communication上的突破性研究中，研究人员发现结直肠癌癌基因外的一个特定区域的DNA的改变会促进坏基因表达，从而促进癌症生长，这种改变在一系列肿瘤样品中都存在，意味着这是一个普遍的机制，因此可以作为药物靶标开发抗癌药物。 增强子元...
基因突变让非洲沙门氏菌更危险
感染了ST313沙门氏菌的淋巴结。图片来源：Carden等 沙门氏菌感染通常是食物中毒的“元凶”，但在撒哈拉以南的非洲，相关病例通常会引发耐药性、致命流血感染和脑膜炎。近日，刊登于《细胞—宿主和微生物》期刊上的小鼠研究揭示了，这些所谓的非洲非伤寒沙门氏菌（NTS）菌株怎样离开肠道，扩散到全身。研究发现，缺乏一种名为sseI的细菌基因，使得非洲NT...
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebellar ataxia”。 研究人员揭示出他们发现XRCC1型共济失调眼球运动失用症（ata...
【新研究】基因突变竟能阻止细胞氧化！延长寿命！
大多数老年疾病的发生与一些特定蛋白的激活密切相关，近日，英国研究人员发现了一种可以停止这类蛋白激活，进而预防老年疾病发生的新方法。 英国萨里大学，雷丁大学，科隆大学以及皇家伯克希尔医院的化学家们发现了一种对于老年疾病预防至关重要的多态性单核苷酸。这种特定变异在很大程度上帮助他们的携带者避免了老年人常患上的心脏病。 这一新的发现在理论上为包括老年心脏病，糖尿病，关节炎和痴呆症等...
是敌是友？基因突变的“互抖”或成癌症病人救命稻草
我敌人的敌人是我的朋友--这个古老的概念解释了许多奇怪的甚至令人讨厌的联盟。这个概念不仅适用于国家事务,还包括基因组,即一个潜在的有害突变能够被二次突变有效地中和，称之为突变抑制基因。直到最近，突变抑制基因都是未解之谜。利用这些基因去对抗致病突变几乎是不可能的。然而，全基因组调查结果显示许多携带致病突变的人仍然可以保持健康，众所周知这些突变的基因可以导致令人衰弱的疾病，例如肺囊性纤维化和范可尼...
科普：吸烟易引起与癌症相关的基因突变
为什么一些吸烟者的癌症发病率较高？日本研究人员参与的一项研究显示，对全球数千名癌症患者的基因数据分析发现，吸烟越多、烟龄越长，越容易引起与癌症相关的基因突变。 =日本国立癌症研究中心和英国、美国、韩国等国的同行在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们调查了多个国家的１７种癌症患者共约５２００人的资料，分析了他们的吸烟情况与基因方面的差异。 结果发现，在肺癌、口腔癌、肝癌、肾癌等病例中，吸...
科学家发现导致神经性综合症的“元凶”ATAD3A基因突变
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进行测序比较，结果发现这些患者都有相同的新的ATAD3A基因变体，而他们的父母并没有这些基因，表明这是...
破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症
华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有药物能延缓或阻止腓骨肌萎缩症的发展。mitofusin 2是腓骨肌萎缩症中的关键蛋白，对线粒体正常功能非常重要。...
发现基因突变，防治习惯性流产
怀孕生子可能对一些夫妇来说很容易，但对某些人来说似乎是遥远的梦想。一些妇女很容易先兆流产，习惯性流产等等，而导致无法顺利生下小宝宝，这常常使女性感到痛苦内疚。一半的流产与特定问题有关，例如感染，激素平衡或免疫问题。而另一半，一直找不到原因，但是，九月份一个国际研究小组在英国皇家学会出版的开放生物学杂志中发表的新研究提出这可能是由于遗传突变所致，特别是在FOXD1基因。 ...
基因突变 竟让这些人有了超能力
10月23日消息，超能力是所有人向往的，我们拥有超能力的方法，除了借助各种高科技外，就是基因突变了，在人类之中，还真有一些人借助着基因突变，拥有了超能力。 忍耐力:在芬兰滑雪者Eero M?ntyranta的职业生涯中，他被怀疑进行了违规增血，因为他的红细胞数量比其他运动员高出20%。但是科学家后来发现，一种突变基因让Eero M?ntyranta和他家族的50位成员都对红细胞生成素(EPO...
经期是否来热潮与基因突变有关
在女性经期我们往往可以看到，有些人身体出现了热潮反应，而有人却保持正常和舒适。一项新的研究发现，这和她们的基因有关。 研究人员确定了几种基因变异，会增加女性在经期或者经期后出现热潮和盗汗的可能性。 研究表明，超过70%的女性会在经期经历热潮和盗汗。 本次研究的首席作者，洛杉矶加州大学David Geffen医学院的教授 Carolyn Crandall博士说...
BRCA基因突变的早期乳腺癌？冷冻肿瘤而不是切除，28天去除原发肿瘤
如果我们可以在癌症部位冻结癌症将会怎样？ New York-Presbyterian和Weill Cornell Medicine的研究人员正在进行一项临床研究——使用一种叫做冷冻消融的方法来冷冻乳腺肿瘤。 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center的胸外科主任，Weill Cornell M...
基因突变中那些“披着狼皮的羊”：很多“致命性”基因突变正在被证实无害 ...
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。 2010年，Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性家族失眠症的神秘疾病。患上该疾病后，错误折叠的朊病毒蛋白会集中在一起并摧毁大脑。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可...
某些基因突变对肺癌病人是好事
超六成亚裔肺腺癌患者适用靶向药 根据肺癌组织的癌细胞病理特征,肺癌分为小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC),其中NSCLC占比高达80%,主要包括肺腺癌和肺鳞癌。约有70%的NSCLC患者确诊时已为晚期,并对放化疗治疗不敏感,导致死亡率高,中位生存期仅为3个月,五年存活率仅为15%。 近年来,临床已经发现了一系列肺癌的驱动基因,包括ALK、EGFR、BRAF、KRAS及H...
爱吃油腻食物，都赖基因突变
科学家们用一个让你吃到饱的自助餐实验测试了某种罕见基因突变对人们胃口的影响，他们发现天生带有这种基因突变的人对油腻食物的渴望更加明显，不过他们却不大可能喜欢甜食。 虽然我们许多人都喜欢高脂肪食物，但该研究表明黑皮质素-4受体(melanocortin–4 receptor，英文简写MCR4)基因突变的人似乎比其他人更喜欢油腻食物，也更倾向于吃高脂肪食物。 研究的主要...
中国非小细胞肺癌患者表皮生长因子受体基因突变检测专家共识(2016版)
一、表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor，EGFR)基因突变检测的临床意义 EGFR是一种跨膜受体酪氨酸激酶，该区域的激活即磷酸化对癌细胞增殖、生长的相关信号传递具有重要意义。因此，EGFR作为癌症治疗的分子靶标受到普遍关注，并陆续开发出了吉非替尼（gefitinib）、厄洛替尼（erlotinib）和埃克替尼（icoti...
数基因突变，可判断患癌时间？
你会在多大年龄患上癌症？人体内不同基因的突变数或许会让这一日期提前。 人们已经知道，诸如BRCA1、BRCA2等癌症基因的突变会增加患癌风险。不过，来自澳大利亚悉尼加文医学研究所的David Thomas和同事首次证实，同较低患癌风险存在关联的突变会逐渐累积成更加致命的效应。相关成果日前发表于《柳叶刀·肿瘤学》杂志。 该团队将健康人群的基因图谱同1162名肉瘤患者的基因图谱进行了比对。...
通过验血检测肺癌的基因突变
一项简单的血液检验能快速准确地检测非小细胞肺肿瘤两条关键基因的突变，表明该检验可作为一件临床工具，甄别哪些患者将得益于靶向这些突变的药物。 非小细胞肺肿瘤(NSCLC)是最常见的肺癌，美国每年有20多万人确诊非小细胞肺肿瘤。据最近的一项研究估计，30%的NSCLC患者这两条基因其中之一有突变，经常可用靶向疗法治疗。 血滴数字...
研究发现：基因突变可能导致先天“豁牙”
温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合北京大学口腔医学院、郑州大学口腔医学院、北京安贞医院、中科院北京生命科学研究院和美国国立口腔颌面部研究所，首次发现了WNT10B基因突变可导致先天性或遗传性多数牙缺失。该研究成果近日在线发表在美国《细胞》杂志子刊《美国人类遗传学杂志》上。 恒牙缺失患病率为1.6％—9.6％，多数牙缺失指6个及以上的恒牙缺失，是先天性缺牙中较严重的...