用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约154条结果 (用时0.1656秒)
【研究】基因突变在肾脏疾病中的作用
马里兰大学医学院精确疾病建模中心的科学家们说，他们已经发现了一种机制能够解释特定的基因突变是如何引起罕见遗传性肾病（肾病综合征）的。使用果蝇模型，科学家们发现了特定蛋白质密码的基因突变导致了细胞膜循环的破坏。这一破坏使得肾细胞结构和功能的发生异常，在《美国肾脏学会杂志》上提到，“在果蝇肾脏细胞中，胞囊基因对于膜蛋白的循环和狭缝隔膜的维持至关重要”。 “研究发现，编码八蛋白胞囊蛋白复合物的...
《Nature》子刊：化疗引发基因突变？癌症治疗毒副作用关键机制首次揭秘！
一直以来，诸多关于癌症的研究都是围绕基因突变如何导致癌症而展开，却鲜有关于癌症治疗导致基因突变的研究报道，近期，由ICREA研究员、生物医学研究所生物医学基因组学实验室主任、庞培法布拉大学助理教授Núa López-Bigas领导的研究小组首次描述了用于治疗癌症的6种疗法引起的基因改变（5种基于化学疗法的药物和放疗），该研究结果已同步在《自然遗传学》杂志上发表...
结直肠癌新突破—解析KRAS基因突变的两副面孔
结直肠癌的早期诊断率低，被发现时多已为中晚期，只能依靠化疗。相较于传统药物的明显缺陷，分子靶向治疗逐渐成为了晚期肿瘤综合治疗的研究热点。 目前治疗结直肠癌的一线靶向药物主要是西妥昔单抗(爱必妥)，但它对KRAS基因突变的结直肠肿瘤细胞的抑制效果存在差异，具体机制还不清楚。 针对这一现状，索尔克生物研究所的研究人员联合计算生物与实验研究，首...
徐瑞华团队发现两个基因突变可作为泛瘤种免疫治疗的新指标
近年来，以免疫检查点抑制剂为代表的免疫治疗已经逐渐成为癌症的重要治疗手段。然而，并非所有患者可以从该疗法中获益，准确区分免疫检查点抑制剂治疗有效人群对疾病管理和降低过度治疗具有重要意义。以往研究发现微卫星高度不稳定可作为泛瘤种免疫检查点抑制剂治疗的分子标志物，PD-1抗体也被获批微卫星高度不稳定晚期癌症适应症。但如何找到更多免疫治疗疗效预测指标是亟待解决的重要问题。 徐瑞华教授团...
【Nature子刊 】研究发现两种子宫内膜癌基因突变！
编辑：Irene 子宫内膜癌( endometrial carcinoma) 是一组发生在子宫内膜的上皮性恶性肿瘤，腺癌为最多见的类型，在世界范围内其病发率呈升高趋势，且患病年龄逐渐趋于年轻化，目前其发病机制尚未十分明确。人们普遍认为子宫内膜癌可分为两个亚型: I 型最常见的亚型，好发于围绝经期妇女，通常与雌激...
Science：重大发现！揭示这种基因突变导致癌症
RAS蛋白发生的突变引发了许多最具侵袭性的肿瘤，寻找这些蛋白的药理学抑制剂已成为一个急需解决的问题。几十年来，科学家们都在试图关闭RAS蛋白，虽然付出了很多努力，但始终没有很大的进展。最近，发表在顶级学术期刊《Science》上的两篇文章显示，LZTR1基因能够调控RAS蛋白。 RAS家族蛋白是一类小分子GTP酶，是第一个在人类肿瘤中被鉴定出来的致癌基...
上海大学最新研究：冠心病竟由这些基因突变引起！｜Nature子刊
最近的全基因组关联研究已经确定了超过100个与CAD心血管疾病相关的易感位点。然而，这些遗传基因位点对CAD易感的潜在机制尚不明确。研究人员使用全基因组关联研究之一的数据对CAD进行了组织特异性网络分析。该网络包含102个基因，其中53个基因与CAD显着相关。网络中的许多基因参与外周动脉的调节，因此外周动脉异常可能是CAD发病机制的重要机制。该文章发...
【临床思考】基因突变和测序在癌症精准医学中的作用和局限在哪里?
随着基因检测技术的进步，我们可以深入了解癌症基因层面的本质，但随之而来的问题是，我们能否带来新的癌症疗法？最近，《众病之王：癌症传》的作者悉达多·穆克吉（Siddhartha Mukherjee）博士在《纽约时报》上发表了名为“The Search for Cancer Treatment Beyond Mutant-Hunting”的文章，向读者们分享了他关于癌症的最新思考，把基因突变和测...
警惕了！基因突变大大增加男性乳腺癌风险！
遗传学专家表示，有5%到10%的癌症是由遗传基因突变引起的，遗传性乳腺癌占所有乳腺癌的5%到10%，这种情况在某些种族中更为常见。 如果一个男性有BRCA突变，那么他们患乳腺癌的风险就会增加100倍。而且，不仅仅是乳腺癌，BRCA突变还会增加男性患前列腺癌的风险，而且是在很年轻的时候...
基因探索 | JAMA Cardiol:科学家鉴别出诱发心力衰竭的新型基因突变
近日，一项刊登在国际杂志JAMA Cardiology上题为“Association of Cardiomyopathy With MYBPC3 D389V and MYBPC3Δ25bpIntronic Deletion in South Asian Descendants”的研究报告中，来自瑞典卡罗琳学院的研究人员通过研究在南亚人群机体中鉴别出了一种新型的基因突变，与相同基因的一种突变相...
警惕！这个基因突变会导致女性肥胖！增加糖尿病风险！
Ⅱ型糖尿病现已成为继心血管病和肿瘤之后，第3位威胁人们健康和生命的非传染性疾病。 而肥胖作为导致其发生的重要危险因素之一，一直被科学家研究和探寻。 近日，牛津大学的科学家们发现了一种基因，这种基因被称为KLF14。它被证明与糖尿病有关。 该研究近日被发表在《Nature Genetics》上， ...
Nat Genet：又一隐形基因突变被确定会导致肥胖！
近年来，肥胖成为困扰人类生活的一大问题。全球肥胖人数在过去的40年里，从1975年的1亿5百万上升至2014年的6亿4千1百万。而到现在，几乎每十个人中就有1个是胖子。针对肥胖的遗传因素以及相关的研究一直在进行，而在近日，一项新的研究表明：基因突变也会导致肥胖！ 这项新的研究由伦敦帝国理工学院牵头，并于1月8号发表在《Nature Genetics》上，题为“Loss-of-fu...
《Nature》子刊：特定基因突变，是导致乳腺癌早期死亡率增加的罪魁祸首！
一项来自南安普敦大学的新研究发现，特定基因的遗传变异可能是导致早发性乳腺癌患者生存率降低的原因。 乳腺癌是女性癌症相关死亡的第二大原因，每年约有450000人死亡。而该病经确诊后，年龄在15-39岁的女性，较39岁以上的女性相比存活率更低（虽然该病存活率一般都很高）。 这种差异的部分原因是由于年轻女性肿瘤恶化发生率高，但即使考虑了肿瘤类型与...
今日重磅！美国首个针对体内基因突变的疗法获批！
美国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。 ...
这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长！
癌症的发生与原癌基因的突变有关。研究表明，原癌基因例如Ras基因发生突变，会导致25%的人类癌症的发生。 近日弗兰西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相关实验后发现，Ras基因发生突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。相关研究成果以题为《Oncogenic RAS Signaling Promotes Tumor Immunoresistance by...
喝水都发胖？可能是基因突变搞的鬼！
ankyrin-B蛋白有什么作用？ 早在2015年，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。相关研究结果发表于7月13日的国际著名学...
谁是谁非？“CRISPR导致基因突变”论战持续升温
近日，《自然·方法》发表文章《体内CRISPR—Cas9编辑引发的不可预测基因突变》，称基因编辑工具CRISPR可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将CRISPR—Cas9用于人类疾病的相关基因治疗研究，有的甚至已开始用于临床试验，这时候说它可能造成大规模基因突变，着实让人惊讶。 然而剧情很快反转。几天前，两家基因编辑公司Editas药物和...
科学家发现男性生育能力相关基因，基因突变将致“无精子症”
不孕不育是一些家庭面临的苦痛。2017年5月26日凌晨，在线发表在国际顶级学术期刊《细胞》（Cell）的一篇研究论文显示，一类与男性不育直接相关的基因被发现。该基因Piwi (Hiwi)的三种突变，均会导致男性不能产生成熟的、有活力的、合格的精子，即“无精子症”，造成男性不育。该研究成果或将为临床治疗带来新的转机。 该论文通讯作者是中科院生化与细胞所（中国科学院生物化学与细胞生物学研究所...
基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症。 端粒是染色体末端的保护性结构，对人体基因组的复制和保护至关重要。端粒功能缺陷会导致癌症中的一系列基因不稳定性，同时端粒会随着细胞衰老而不断缩短。端粒保护...
夜猫子或因基因突变！手机终于可以洗脱“罪名”了！
有些人喜欢熬夜,被大家戏称为“夜猫子”。如果你是一个夜猫子，你可能会责怪这些睡眠相关基因突变。 洛克菲勒大学的研究人员发现，基因CRY1突变减慢了内部生物钟，也将其称之为昼夜节律钟，生物钟可以决定每天晚上感觉困倦的时间，以及每天早上醒来的时间。 基因CRY1突变的人与大多数人相比，有更长的昼夜周期和清醒时间，该研究成果4月6日发表在《细胞》杂志上。 洛克菲勒大学遗传...