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专家访谈
找到约154条结果 (用时0.1656秒)
NEJM：科学家发现肿瘤细胞存在HIF2α基因突变
参与红血细胞生成和细胞代谢的转录因子HIF2α已被确定在癌肿瘤细胞中会发生基因突变。犹他州立大学Huntsman癌症研究所（HCI）和美国国立卫生研究院的研究人员发现两例罕见的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤患者的肿瘤细胞中的HIF2α发生了突变。该突变先前证实与非癌遗传性疾病相关，但从未证实与癌症发病有关。这项研究结果将发表在9月6日的国际权威杂志<em>New England Journal...
Nature：1％或2％的胰腺癌患者存在数百个基因突变
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/10/2012141545359008.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5365" title="2012141545359008" src="http://...
Nature:不同子群成神经管细胞瘤基因突变新发现
<div id="region-column1and2-container-layout2"> <div> </div> <!-- 开始 文章标题部分 --> <div id="region-column1and2-layout2"> <div>6月20日，<em>N...
Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。 约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心肿瘤学教授Charles Rudin医学博士说：小细胞肺癌被诊断发现时，大部分患者基本都处于晚期，癌细胞已经扩散，诊断后患者存活的时间不足一年。科学家们发现，在小细胞肺癌样本中，SOX2基...
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志<em>Nature Genetics</em>上。 AHC是一种散发性...
Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
<em></em> <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012073021260535.jpg" alt="" width="180" height=&quo...
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012081100314094.jpg" alt="" width="260" height="263" border=&quo...
Leukemia & Lymphoma：IDH基因突变可能成为AML的治疗靶点
许多患有急性髓细胞性白血病(AML)的患者都携带有IDH基因突变。本周一项来自科罗拉多(Colorado)大学癌症中心的研究结果发表于《白血病&淋巴瘤》杂志(Leukemia & Lymphoma)表明这种IDH基因突变可能就像多米诺骨牌中的第一张，可以导致该疾病的更具侵袭性形式。 科罗拉多大学(CU)癌症中心研究员兼科罗拉多大学医学院血液肿瘤科助理教...
Lancet Oncol述评：EGFR基因突变非小细胞肺癌患者需要接受酪氨酸激酶抑制剂治疗
<a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/10/28/868341951.jpg" rel="fancy_group"><img class="aligncenter" src="http:...
JBC：两项研究直指引发惊恐病基因突变的分子机制
近日，刊登在国际著名杂志《生物化学杂志》<em>Journal of Biological Chemistry</em>的两篇研究报告同时发现了某种基因的缺失会影响大脑对意外事件做出的反应。这种新型的遗传突变可以影响信号分子甘氨酸，甘氨酸主要负责在神经元细胞之间传递信息，其是在不同种细胞中存在的小分子氨基酸。 在惊恐症中，缺失的蛋白质可以抑制细胞接收抑制信号，结果会导...
Current Biol：亨廷顿病患者的基因突变可促进其学习能力提高
“携带有遗传突变的亨廷顿病症患者比正常人群学习地更快，而且其遗传突变越显著，其学习能力越强，”刊登在国际杂志<em>Current Biology</em>上的一篇研究报告中，来自波鸿大学的研究者得出了这样的结论。研究小组同时也首次阐述了神经变性疾病和学习能力的增加直接相关。<!--more--> <br/><strong>通过重复...
Cell：科学家发现太阳光暴晒引发促进黑色素瘤产生的基因突变
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012072110570027.jpg" alt="" width="185" height="185" border=&quo...
BRCA基因突变的某些亚型的卵巢癌可获得5年以上生存期
每日科学（2012年1月24日）——根据1月25日发表在JAMA上的一篇文章，在那些患有浸润性上皮性卵巢癌患者里，生殖细胞系BRCA1或BRCA2基因突变（一种生殖细胞基因改变，可遗传给后代）与5年总体生存率提高有关。其中BRCA2携带者预后最好。 “生殖细胞系肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2突变是目前所知的乳腺癌和上皮性卵巢癌（EOC）的最强的遗传方面的危险因素，在EOC女性中，大约有6...
AACR：KRAS基因突变及扩增状况影响叶酸拮抗剂治疗敏感性
根据在2012年3月31日-4月4日召开的AACR年会上一项临床前试验结果，对非小细胞肺癌患者检测KRAS基因突变和扩增情况有助于预测叶酸拮抗剂治疗效果。根据 Sarah Bacus博士（Quintiles 肿瘤学转化医学研究和发展的首席科学家和高级副主席）研究，癌症患者，尤其是有测KRAS基因突变的肺癌患者预后很差，对靶向药物治疗也不敏感。但是KRAS基因突变却能预测叶酸拮抗剂治疗效果，只要KR...