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专家访谈
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西湖大学施红军团队：ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变
2024年8月12日，西湖大学医学院施红军团队在期刊《Genome Medicine》上发表了题为“ENU-based dominant genetic screen identifies contractile and neuronal gene mutations in congenital heart disease”的研究论文。研究结果表明，影响发育中心脏早期血流动力学扰动的基因突变...
【Genome Med】浙大学者研究发现携带抑癌基因突变的小eccDNA推动小鼠肝癌模型肿瘤内异质性演化
近日，浙江大学医学院附属邵逸夫医院/浙江大学转化医学研究院谢安勇课题组和浙江大学医学院附属邵逸夫医院林辉课题组联合浙江大学转化医学研究院刘鹏渊课题组在《Genome Medicine》发表论文“Small extrachromosomal circular DNA harboring targeted tumor suppressor gene mutations supports intr...
中山大学/中南大学/华中科技大学：Myo9b基因突变与树突状细胞功能改变以及对自身免疫性糖尿病发病易感性增加有关
9月25日，中山大学/中南大学/华中科技大学研究人员在期刊《Nature Communications》上发表题为“Myo9b mutations are associated with altered dendritic cell functions and increased susceptibility to autoimmune diabetes onset”的研究论文，研...
使心脏年轻十岁，百岁老人们携带的一种基因突变将推动新的心脏疗法
随着年龄的增长，我们的心脏会逐渐衰老，心血管功能也将减弱。目前，还没有一种治疗方法可以阻止心脏衰老这一过程。15多年来，来自意大利的一个研究小组一直致力于研究百岁老人的心血管状况——这些"超级老人"是指活过100岁的人，并且显示出比一般70或80岁老人更低的心脏病发病率。 近日，该研究小组联合英国布里斯托大学等机构的研究人员，在 Cardiovascular R...
【Cell】衰老非基因突变！哈佛医学院首次证实表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素
近日，哈佛医学院David Sinclairr团队在Cell上发表了题为“Loss of epigenetic information as a cause of mammalian aging”的研究。这项研究工作表明，表观遗传信息的破坏导致小鼠衰老，而恢复表观基因组的完整性可以逆转衰老的迹象。这项研究是首个表明表观遗传变化是哺乳动物衰老的主要驱动因素的研究。 研究团队进行了一系列实验...
【柳叶刀子刊】辅助诊断新模型！中国医学科学院检测胆汁中的基因突变和甲基化变化诊断胰胆道癌！
中国医学科学院赵宏/焦宇辰/蔡建强/王贵齐等团队基于胆汁DNA中突变和甲基化的平行分析建立胆胰系统恶性肿瘤辅助诊断模型，能够并行询问胆汁样本中的突变和甲基化变化，从而使其成为一种潜在的灵敏检测方法，有助于以安全，方便和侵入性较小的方式诊断胰胆道癌。 诊断具有挑战性 01 近年来，全球胆道癌(BTC)的发生率迅速增加。同时，胰腺癌是人...
我国学者发现基因突变引起肝癌细胞代谢异常并提出靶向治疗方向
日前，中国医学科学院北京协和医学院教授张宏冰团队与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心研究员郑亮团队合作揭示了肿瘤细胞代谢异常的作用和机制，为肝癌的精准治疗带来新希望。这一研究成果发表在国际知名学术期刊《美国国家科学院院刊》上。 肝脏是机体主要的代谢器官，原癌基因或抑癌基因的致癌突变会改变代谢，以满足不受抑制的细胞增殖和肿瘤生长对营养和生长的更高需求。连环蛋白β1编码基因(CT...
50万年前的基因突变，带给了人类非凡的认知能力
人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的亲缘关系比与任何现存的灵长类动物的关系更密切，尼安德特人基因组的约40%仍然可以分布在整个人类中。但研究人员研究这些古老物种大脑的方法有限——软组织保存得不好，大多数研究都依赖于检查化石头骨的大小和形状。 一个基因脱颖而出 01 “这是一个令人惊讶的重要基因，”加州大学旧金山分校的神经学家...
【Science子刊】深度学习模型助力发现癌症中新的基因突变！
发表在《Science Advances》杂志上的一项研究称，一种机器学习模型已经帮助科学家发现了目前基因组测序无法检测到的数百种癌症基因突变。 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abn9215 该研究的资深作者是Duane and Susan Burnham分子医学教授Feng Yue博士。Yue说：...
【Science子刊】一种以前未知的基因突变——BAG5，会引发无法治愈的心脏病
来自大阪大学的研究人员发现了一种以前未知的基因突变，可以导致一种被称为扩张型心肌病的无法治愈的心脏疾病。这种名为BAG5的基因对于钙离子在心肌中的运动非常重要（钙离子驱动心脏泵血）。好消息是，研究人员还找到了一种通过新型基因治疗来修复突变的方法，证明了这种毁灭性疾病的一种潜在治疗方法。 心脏是一个不知疲倦的器官，平均每天跳动10万次。然而，阻止心脏有效泵血的情况会引起严重问题，最...
【Nature】挑战进化理论，基因突变并非随机，有朝一日必将助力对抗癌症！
加州大学戴维斯分校（University of California Davis，UCD）和德国马克斯-普朗克进化生物学研究所（Max Planck Institute for Developmental Biology）的一项新研究表明，一种简单的路边杂草可能是深入了解和预测DNA突变的关键。 这项研究结果于昨日（1月12日）发表在《Nature》上，题为“M...
【柳叶刀子刊】突破！靶向药物组合首次在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出活性，包括具有耐药性的胶质母细胞瘤
根据Dana Farber癌症研究所研究人员的一份临床试验报告，两种靶向抗癌药物的联合治疗，在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出前所未有的“有临床意义”的活性。 近日，研究人员将这项新的研究结果发表在《The Lancet Oncology》上，发表了一篇题为“Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF...
【NEJM】抗体药物结合物在HER2基因突变的非小细胞肺癌治疗中作用明显
该项研究结果于昨日在2021年欧洲医学肿瘤学会（ESMO）大会上和《The New England Journal of Medicine》期刊上同时发表，指出阿斯利康与第一三共合作共同开发ADC药物Trastuzumab deruxtecan (T-DXd) 在携带HER2基因突变的NSCLC患者的治疗中起着重要作用，目前对于这类患者还没有批准针对性的治疗方法。 ...
【快讯】星荣誉丨领星医学连续四年满分通过NCCL的ctDNA基因突变室间质评！
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了《2021年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价》结果，领星医学检验实验室再次满分通过！ 这是领星医学连续四年满分通过国家卫健委临检中心组织的ctDNA基因突变检测室间质评项目，是国家卫生健康领域权威机构对领星医学检测能力的充分肯定！ ▲ 领星医学满分通过N...
【新研究】宾夕法尼亚大学发现4种与围产期心肌病相关的基因突变
围产期心肌病（PPCM）发作率并不高，但可能会成为妇女怀孕周期最后三个月和怀孕前五个月非常严重的一个健康问题。世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有围产期心肌病，其中大约1/3的会终生患上心力衰竭，其中大约5%的患者会在几年内死亡。 此前，女性患上PPCM的原因一直是个谜。直到2016年，美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教...
19岁时基因突变，44年后才确诊癌症...哈佛团队揭示癌症是从何时出现的
一直以来，癌症被认为是人类的＂头号杀手＂。根据最新发布的数据显示，去年全球新发癌症病例1929万例，癌症死亡病例996万例。这一惊人数字意味着，尽管全球社会经济发展在过去十年大幅增长，医疗水平空前提高，但仍无法阻挡癌症发病率和相关死亡的迅速增长。因此，绝大部分人仍会谈癌色变。对抗癌症任重道远。 然而，癌症到底是从什么时候开始的？或者说，健康是从...
【新进展】增强型液体活检：ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
液体活检即肿瘤无创诊断技术，它的出现标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。cfDNA中TERT基因启动子突变（C228T，C250T）的检测已成功用于某些系统性癌症，但尚未在胶质瘤中得到证实，尽管这些突变在胶质瘤组织中普遍存在（占所有肿瘤的60％以上）。 最近有项...
【Nature子刊】寿命可预测？犹他大学首例研究：基因突变能够预测寿命和生育能力
根据最近犹他大学健康科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异有助于预测男性和女性的剩余寿命，以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的年轻人多活5年左右。 研究人员表示，这一发现最终可能会导致开发减缓衰老过程的干预措施。 &e...
【PNAS】女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！
性别发育异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。男孩女孩的性染色体通常各对应着XY和XX，但具有XX染色体（通常是女性）的人可能具有睾丸组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。 2019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主...
【Science Advances】基因突变和饮酒的结合增加了东亚人患胃癌的风险
一个隶属于日本几个机构的研究小组发现，有某种基因突变和一定饮酒习惯的东亚人的胃癌风险增加了。研究人员在5月6日发表在《科学进展》（Science Advances）杂志上的论文中指出，他们描述了数百名胃癌患者的基因数据比较，且得出了结论。 胃癌发生在胃的内壁，先前的研究已经表明，饮食、年龄和多种胃部疾病对特定个体患上胃癌的几率有很大影响。东亚人比其他任何群体...