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专家访谈
找到约154条结果 (用时0.1656秒)
Neuro Oncol：脑瘤中过多基因突变或许并不是件坏事儿
DNA突变可以引发癌症，但在很多情况下，过多的突变或许意味着患者预后良好；近日，刊登在国际杂志Neuro-Oncology上的一篇研究报道中，来自耶鲁大学的研究人员通过对700多份脑部肿瘤的样本进行基因组学分析揭示了一种名为胶质母细胞瘤（GBM）的恶性脑部肿瘤的特殊亚型，这种亚型肿瘤拥有成千上万种肿瘤特异性的DNA错误或突变，而其却和病人存活期长直接相关。 研究者Mu...
利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者接受了这种疫苗的注射，这种疫苗经过设计改造后能够使机体免疫系统察觉到患者肿瘤细胞中的突变蛋白...
JAMA：全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变
近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示，他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者机体的基因组进行了精细的追踪，以此来寻找引发患者疾病复发的的遗传改变。...
美称常服阿司匹林可降低结肠癌风险 对特定人群或无助
日前刊登在国际杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中，来自麻省总医院的研究人员通过研究表明，个体服用阿司匹林或其相关的非甾体抗炎药(NSAIDs)引发的结直肠癌风险的下降或许依赖于两种常见的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorph Sims，SNPs)的存在。 ...
AJHG：帕金森的致病基因突变或与肺癌风险直接相关
近日，来自威斯康星医学院的研究人员发现，一种帕金森致病基因或和和肺癌发病直接相关，相关研究发表于国际杂志American Journal of Human Genetics上。 文章中研究者表示，通过进行全外显子组测序，我们鉴别出了一种名为PARK2的基因突变，其和早期帕金森疾病发病相关，而研究结果也发现该基因突变...
新突破：科学家找到扩张型心肌病基因源头
澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布，寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破，这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模的研究效果并不明显。近期，一个大型国际研究团队对5267名扩张...
JBC：高达8%的南亚人群携带心力衰竭风险基因突变
近日，一项芝加哥大学研究人员的最新研究结果显示，在印度、巴基斯坦等其它南亚国家中有高达8%的个体都携带有一种可引发心衰及致死性心脏病的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biological Chemistry上。 该研究揭示了这一基因突变如何损伤个体心脏泵血的能力，研究结果或为开发预防及治疗易感个体的新型疗法提供帮助，研究者表示，据估计...
中国研究人员PNAS绘制胃癌突变图谱
来自天津医科大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心及加州大学圣地亚哥分校等处的研究人员，在新研究中绘制出了中国人群胃癌（Gastric cancer）的突变图谱，并探讨了其对于预后和治疗的意义。研究结果发布在1月12日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 中国工程院院士、天津医科大学名誉校长郝希山（Xishan Hao）教授、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的Wei Zhan...
基因突变致青蒿素失效：消灭耐药性疟原虫成防疟重点?
柬埔寨拜林市一处名为Prey Mong kol村的儿童在经过杀虫剂处理的蚊帐中睡觉，该地区近3/4的疟疾感染者已经对以青蒿素为基础的综合疗法产生耐药性。 围绕湄公河三角洲的地区因为疟疾虫泛滥而声名狼藉。上世纪五六十年代，疟原虫已两次对关键药物产生耐药性，其潜在的基因突变无情地席卷全球，迫使公共卫生官员不得不寻找抵抗疟疾的新方法。 现在，耐...
全基因组测序技术可鉴别与癌症相关的基因突变
近日，一篇发表于国际杂志EbioMedicine上的研究报告中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员指出，利用全基因组测序技术可以帮助鉴别病人患遗传性癌症的风险，这或许有助于开发出癌症预防及诊断的新型策略。 本研究首次利用全基因组测序技术对258名癌症患者机体的基因组进行了分析，从而为改善诊...
原发性卵巢功能不全（POI）或与基因突变有关
具有POI的女性，她们的卵巢会在40岁之前，甚至在他们十几岁的时候就停止工作。该症状被认为影响了大约1%的美国育龄女性。患有POI的女性在伴随着生育力下降的同时，也更加容易患骨质疏松症和心脏疾病。 研究人员在这个患者全体中发现的遗传改变属于一个已知的，帮助卵细胞修复受损DNA的基因家族-微小染色体维持（MCM）家族。 &...
新基因突变有助阐释乳腺癌发展过程
在2014年12月12举行的圣安东尼奥乳腺癌研讨会上，Magee女性研究所 (MWRI)和匹兹堡大学癌症研究所(UPCI)公布了一项研究：一种新发现的基因突变可能会增加我们对乳腺癌进展的了解，对指导乳腺癌患者治疗有潜在应用价值。 这项研究是迄今为止对乳腺肿瘤进展中基因组变化所开展的最全面分析，显示了在乳腺癌进展过程中发生的广泛变化。 &ems...
Nature：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险）的发现，...
基因突变检测-为癌症个体用药提供指向标
都说靶向治疗就如同一个打靶式的与癌细胞战斗，那么我们如何必判断这个有效的箭，确实有效击中目标发挥作用了呢？不同类型的癌症患者需要选择适合的药物，而基因突变检测能为临床治疗提供重要的参考信息。日前，两项基因突变检测已获得中国食品药品监督管理局（CFDA）批准上市，可帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案，为肺癌、结直肠癌靶向治疗提供依据，推进个体化医疗。 ...
最新直肠癌靶向治疗基因突变检测在华上市
罗氏诊断产品（上海）有限公司日前宣布，其KRAS基因突变检测已获中国食品药品监督管理总局批准上市，通过对KRAS基因突变状态的识别，帮助医生选择适合患者基因特质的治疗方案，为转移性结直肠癌的靶向治疗提供依据，推进个体化医疗。 罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴介绍，随着医学研究和治疗技术快速的发展，人们对癌症有了更深层次的认知。由于个体遗传基因差异性的...
华大完成婴儿乳白血样检测 致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午，华大医学联系上患儿母亲何...
Nat Commun：揭示引发食管癌的基因组突变
近日，来自澳大利亚昆士兰大学的研究人员通过研究发现，意外的染色体突变或许会诱发食道癌的发生，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示，本文中我们对来自三所布里斯班医院的22名患食管腺癌(OAC)的进行了全基因组测序研究分析，结果显示，在32%的病人机体中都存在损伤DNA的突变事件，这就会引发基...
J TRANSL MED：高通量分析涎腺导管癌的基因突变
涎腺导管癌是一种恶性程度较高的唾液腺癌，目前这种疾病在临床上没有标准的治疗方案，开发涎腺导管癌的分子标记物对于指导这种恶性肿瘤的诊断和治疗是非常重要的。 研究人员运用二代测序探究了50个与肿瘤相关的基因的热点突变，并且运用荧光条形码标记单分子检测技术分析了21个基因拷贝数变异，一共包括37例涎腺导管癌患者。同时运用荧光原位杂交法来证...
Nat Med：许多老年个体或携带患白血病及淋巴瘤的风险基因突变
近日，来自华盛顿大学医学院的科学家表示，至少有2%的40岁以上个体及5%的70岁以上个体机体血细胞中都存在和白血病及淋巴瘤发病相关的基因突变，机体细胞的突变会随着机体老化而随机积累，而且大部分都是有害的；对于某些人来讲血细胞中的遗传改变会引发白血病及淋巴瘤的发生，尽管这些个体并没有患血癌，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 本文研究中，研究者对3...
发现与腭裂有关的基因突变
腭裂及唇裂是发生在妊娠期时嘴唇与口腔的先天性发育缺陷。最近在圣地亚哥举办的2014年美国人类遗传学会(ASHG)年会上公开了一项研究成果，表示通过研究人以及纯种犬的出生缺陷，研究人员发现腭裂及唇裂与ADAMTS20基因的突变有关。 “这些结果对人类和动物的健康有潜在的启示，能够提高我们对是什么引起了这些出生缺陷的认识”，来自加州大学戴维斯分校...