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【Nature子刊】高通量测序——亚洲人群癌症基因改变的差异
精准肿瘤学使基于越来越准确和高分辨率的癌症分子分层的个体诊断、预后和治疗成为可能,主要集中在基因组靶向治疗上。具有高通量优势的下一代测序(NGS)技术可以同时识别数百个基因上所有类别的基因组改变。 近日,来自中山大学中山纪念医院、青岛大学附属医院的研究团队对来自中国10000多名患者的肿瘤组织和血液标本进行深入的下一代DNA测序(NGS),相关成果发表在《Nature Commu...
【7月25日直播】前沿研究:利用纳米孔测序进行快速病原体基因组监测系列2
纳米孔测序技术可即时获取关键基因组流行病学数据,从病原体鉴定和抗菌素耐药性 (AMR) 分析,到高质量基因组组装和变体鉴定,对传染病样本进行全面、实时洞察,用于有效控制传染病暴发。 7月25日,我们邀请到Oxford Nanopore战略客户经理王海,河南省疾病预防控制中心传染病预防控制所BSL-3实验室主任赵嘉咏,中国科学院微生物研究所博士后曹佳宝,带来前沿研究:...
北大肿瘤医院柯杨团队:首次揭示“食管癌前病变进展”基因组学早期预警标志物
北京大学肿瘤医院柯杨教授团队深耕于我国食管癌防治一线,聚焦食管癌病因学及精准防治。2022年5月,柯杨教授团队依托其之前在我国食管癌高发区开展的大规模食管癌人群筛查队列(“ESECC”研究),进行了巢式病例对照研究,首次揭示了同一个体食管癌前阶段基因改变与最终癌变之间关联——发现“NOTCH1基因突变水平降低”与“CDKN2A基因缺失增加”可有效预测病变进展为食管癌的整体风险,为实现“食管癌...
重磅!真迈生物GenoCare 1600单分子基因测序仪获NMPA上市批准
7月14日,国家药监局官网发布医疗器械批准证明文件,真迈生物GenoCare 1600单分子基因测序仪通过国家药品监督管理局(NMPA)审核,获准临床应用。 GenoCare 1600获批临床应用是真迈生物发展的重要里程碑,从启动GenoCare 1600研发到获得NMPA上市批准,真迈生物实现了做中国人自己的测序仪的梦想;同时,也是真迈生物国产...
【即将开播】打造基因测序整体方案,助力肿瘤分子分型研究,7月19日晚上七点,欢迎参加!
会议背景 肿瘤由于发病机制复杂,在组织病理学及分子生物学上都具有高度异质性等原因,导致了不同患者之间在疾病进展、临床疗效、放化疗敏感性及预后等方面差异巨大。随着下一代测序(NGS)技术的不断发展,深入探讨癌症分子生物学特征及其与临床表现、放化疗敏感性的相关性,为从传统的形态学分型转向精准的分子分型提供了强有力的支撑,为个体化的精准医疗奠定了基础。这将有利于实现从...
【MOL BIOL EVOL】从大象身上学习抗癌——基因组守护者p53“握手互动”的新发现
佩托悖论 每当细胞分裂一次,DNA就有可能发生突变,这些突变可能引发癌症。如果所有细胞发生突变的概率大体一致,那么在那些体型庞大、相对长寿的动物体内,细胞分裂的次数更多,突变及引发癌症的几率也越高——而那些体型较小、寿命较短的动物,细胞分裂次数、患癌几率则应该相对较低。 然而,1977年,理查德·佩托爵士(Sir Richard ...
【Nature子刊】科学家发现影响白血病前期风险的基因!
14种遗传性基因突变的发现显著地增加了一个人患上与某些类型的癌症和心脏病发作相关的无症状血液疾病的风险,这一研究发表于《Nature Genetics》上。这一发现是通过对421,738人的遗传数据进行分析的同类研究中规模最大的研究之一,这一研究可以为预防和早期发现包括白血病在内的癌症的潜在新方法铺平道路。 https://www.nature.com/articl...
开幕在即 亮点前瞻|第六届基因大数据年会(BDCG6)即将盛大开启!
这是一场集结数百位大咖、为期六天、共计11场的行业盛会,这亦是一场基因科技探索的“揭秘战”,多项成果、产品、技术将首次披露,无一不指向临床、科研探索的前沿阵地。 本届大会将多维探讨肿瘤、病理、病原、新药研发、健康管理、NGS全应用方案;聚焦免疫、靶向、MRD、HRD、伴随诊断、遗传性肿瘤等多项热点议题。如何将精彩尽收眼底?带你看看本届基因大数据年会精...
注册启动丨第四届金斯瑞细胞基因治疗产业发展与合作论坛邀您共探细胞/基因治疗商业化破局之路
伴随着“生物经济”时代的到来!我国首部生物经济顶层设计《“十四五”生物经济发展规划》应势出炉,它不仅将开创性“生物经济”这个新名词带给了大众,也正式开启了生物科技引领新一代产业革命的时代。生物科技企业守正初心、夯实前行,为人类社会进步做出贡献的时代到来了。 旨于促进细胞/基因治疗产业进一步融合,打造业内优质交流平台,金斯瑞一直在行动。从大洋彼岸的旧金山到繁华蓬勃的大上海,再到“...
【Science子刊】预测铂类药物的耐药机制!——三阴性乳腺癌的基因组/表观基因组学改变
在三阴性乳腺癌(TNBC)和卵巢癌(OvCa)中很常见,然而,改变基因组和表观基因组性 BRCA 因此,研究者研究了BRCA缺失或基因改变的TNBC和OvCa患者与BRCA启动子甲基化患者对铂治研究发布于《Science Translational Medicine》。...
【Nature 子刊】 复杂的基因网络是如何运作的?最详细的疾病免疫图谱来了!
这项研究是斯坦福大学医学院遗传学和生物学教授乔纳森·普里查德(Jonathan Pritchard)博士合作进行的,对于更好地了解一个人的基因变异如何与自身免疫性疾病的风险有关也至关重要。这些基因是如何相互关联的新见解揭示了免疫细胞功能的基本驱动因素和免疫疾病。这些结果帮助我们充实了一个系统的网络图,可以作为一个指南,指导说明人类免疫细胞如何运作以及我们如何为了我们的利益而设计它们,该研究发...
网络研讨会 | 打造基因测序整体方案,助力肿瘤分子分型研究
会议背景 肿瘤由于发病机制复杂,在组织病理学及分子生物学上都具有高度异质性等原因,导致了不同患者之间在疾病进展、临床疗效、放化疗敏感性及预后等方面差异巨大。随着下一代测序(NGS)技术的不断发展,深入探讨癌症分子生物学特征及其与临床表现、放化疗敏感性的相关性,为从传统的形态学分型转向精准的分子分型提供了强有力的支撑,为个体化的精准医疗奠定了基础。这将有利于实...
【Nature子刊】引发癌症——CRISPR基因编辑的潜在危险!
使用CRISPR / Cas9基因编辑的基因疗法目前存在于世界各地的各种疾病的临床试验中。波士顿儿童医院6月27日发表在《Nature Communications》上的一份报告警告说,CRISPR基因编辑存在一种潜在的、以前未被发现的危险。 https://www.nature.com/articles/s41467-022-31322-3 CRISP...
Oxford Nanopore发布用于DNA和RNA病毒快速宏基因组表征的全新方案
这一方案描述了一个简单的宏基因组工作流程,可用于鉴定DNA和RNA病毒。该方法已被应用于人类临床样本,以表征目前被称为猴痘病毒的病原体。 Oxford Nanopore发布了一个用于DNA和RNA病毒宏基因组表征的方案1。如PCR等鉴定病毒的标准方法依赖于寻找特定的病原体,而宏基因组方法对样本中的所有遗传物质进行测序,因此提供了以无偏见或“无假设”的...
【PLOS BIOL】是什么加大了人类生孩子的难度?生殖补偿被“自私”的基因利用了
人类非整倍体的进化之谜 人类的生殖是非常“浪费”的,“非整倍体”(aneuploidy)需为此负很大的责任。 很多人类胚胎的染色体数量是错误的,不是多一条(45条),就是少一条(47条)。这些错误通常发生在卵子的形成过程中——事实上,在分裂形成卵子前,超过70%的卵母细胞就已经是非整倍体了。在进入子宫着床前,约有30%至60%的人类胚胎是非整倍体;它们中...
【PNAS】记忆是如何产生和储存的?——首次实现对活体大脑基因表达的实时监测!
明尼苏达大学双子城分校的研究团队开发了一种新技术,这种技术首次可视化了活鼠大脑中的mRNA分子。通过这项研究,研究人员提供了记忆是如何在大脑中形成和存储的新见解,并将有望为科学家们提供有关阿尔茨海默病等疾病的新信息。 从物理的角度,记忆是如何产生的并且储存在大脑中的始终存在着许多谜团。众所周知,mRNA作为一种参与蛋白质生成的RNA,它产生于记忆形成和储存的过程中,但目前我们在细...
【Nature】基因猪迎来春天?猪器官移植到人体试验获允许!
自从医生证明可以将猪器官移植到人类体内以来的几个月里,研究人员一直在呼吁美国监管机构允许临床试验在人类身上彻底测试这些程序。据《华尔街日报》6月30日报道,知情人士透露,美国食品和药物管理局(FDA)正在制定计划,允许对猪器官移植进行临床试验。目前还不清楚试验将于何时开始,并补充说,研究人员的建议将逐案处理。 近日,在美国食品和药物管理局(FDA)咨询委员会为期两天...
【Nature子刊】乘风破浪——最大的斑马鱼基因图谱来了!
最新发表在《Nature Genetics》的一项研究表明,医学和生命科学的研究人员将受益于迄今为止最全面的斑马鱼遗传数据图谱。该图谱将帮助研究人员更好地研究各种类型的癌症、心脏病和神经退化,并可能促进更多研究人员在实验中取代哺乳动物模型。 https://www.nature.com/articles/s41588-022-01089-w 斑马鱼...
【Cell子刊】抗癌T细胞会“累趴”——基因编辑找出元凶!
当连续数月面对强大的敌人时,免疫系统的T细胞会变得疲劳。无论是对抗癌症还是慢性感染的T细胞,随着时间的推移,它的效果会越来越差,这种现象被科学家称为“T细胞衰竭”。现在,格莱斯顿研究所(Gladstone Institutes)和斯坦福大学的研究人员揭示了耗竭的T细胞中翻转的基因开关。在这个过程中,他们发现了如何防止这种免疫衰竭,这是向着改进癌症免疫治疗迈出的重要一步。该论文发表在《Canc...