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专家访谈
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【我的2022】广州微远基因创始人许腾：心怀敬畏与感恩，肩负感染诊断行业从业人员使命，助力一线医护人员捍卫公众健康！
自2019年底，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享，栏目邀请了行业专家、从业者，聚焦癌症治疗、基因检测、新药研发、精准医学、临床应用等各领域，为大家呈上了2019年度思考盛宴。2020年，《我的2020》年度思考分享适应时代需求，以视频方式全面呈现，传递大咖观点，倾听一线声音。2021年，《我的2021》年度思考分享汇聚众多行业大咖，讲述年度故事，共话疫情下的产业发展...
【快讯】全国首个基于质谱技术的耳聋基因检测试剂盒正式获批
2023年1月5日，广州市达瑞生物技术股份有限公司“二十项遗传性耳聋基因突变检测试剂盒（飞行时间质谱法）”正式获批国家药品监督管理局（NMPA）第三类医疗器械认证，是国内首个基于飞行时间质谱技术进行耳聋基因检测的获证试剂盒。 【临床意义】 在我国，耳聋在新生儿中的发病率为1‰~3.47‰，遗传因素致聋比例达50%~60%，虽然耳聋相关基因众多，...
【我的2022】广东腾飞基因董事长杨呈勇：坚持发展是硬道理，打造一流微流控解决方案，为更多患者提供低成本和可靠的分子诊断检测！
自2019年底，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享，栏目邀请了行业专家、从业者，聚焦癌症治疗、基因检测、新药研发、精准医学、临床应用等各领域，为大家呈上了2019年度思考盛宴。2020年，《我的2020》年度思考分享适应时代需求，以视频方式全面呈现，传递大咖观点，倾听一线声音。2021年，《我的2021》年度思考分享汇聚众多行业大咖，讲述年度故事，共话疫情下的产业发展挑...
【我的2022】陕西佰美基因副总经理颜桦：健康无小事，枝叶总关情，专注于精准医疗产品开发，为居民健康保驾护航！
自2019年底，转化医学网推出《我的2019》年度思考分享，栏目邀请了行业专家、从业者，聚焦癌症治疗、基因检测、新药研发、精准医学、临床应用等各领域，为大家呈上了2019年度思考盛宴。2020年，《我的2020》年度思考分享适应时代需求，以视频方式全面呈现，传递大咖观点，倾听一线声音。2021年，《我的2021》年度思考分享汇聚众多行业大咖，讲述年度故事，共话疫情下的产业发展...
【快讯】英国国家医疗服务体系宣布五年战略：将推动基因组学加速应用于医疗体系！
近日，英国国家医疗服务体系(NHS England)公布了一项五年战略，旨在加速基因组学在NHS中的应用。新战略将基因组学置于致力为患者提供可持续的医疗保健模式的核心。 英国基因组计划 01 2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型基因组医学服务框架。 ...
【Nature】重磅发现！经典癌基因能够形成蛋白质球体，保卫癌细胞的基因组
MYC基因是较早发现的一组原癌基因，其编码的MYC蛋白是一种多能转录因子，在细胞增殖、代谢、血管生成、凋亡、粘附和分化等方面具有广泛的作用。最近，有研究团队发现MYC基因还具有对癌细胞的重要保卫作用。 2022年11月23日，来自德国维尔茨堡大学的由Martin Eilers和Elmar Wolf领导的研究小组在Nature杂志上发表了一项研究成果。该研究发现，MYC可以形成大量MYC蛋白，...
《药精准》第十期直播圆满结束，业界大咖共话肿瘤融合基因靶向药物与检测技术新进展！
12月28日，由泛生子和转化医学网共同策划的“聚焦药靶 精准伴随”系列直播栏目《药精准》第十期直播圆满结束，本次直播围绕“肿瘤融合基因靶向药物与检测技术新进展”相关热点内容展开。 报告环节，首先是来自基石药业临床科学总监姚晟博士，作了题为“RET融合及选择性抑制剂研发进展”的主题分享。 首先，姚博士介绍了RET基因变异与相关背景，R...
【Nature子刊】中国医学科学院詹启敏/刘芝华等：表征中国人群队列食管癌体细胞基因组结构变异
10月22日，中国医学科学院詹启敏、刘芝华和山西医科大学崔永萍等研究者在《自然通讯》（Nature Communications）发表题为“Characterization of somatic structural variations in 528 Chinese individuals with Esophageal squamous cell carcinoma”的文章。该研究对52...
HLA-B*5801基因检测|关于“痛风性关节炎”——从检测到安全用药
每年的10月12日，是世界关节炎日，提醒人们，对关节炎要早预防、早诊断、早治疗，防止致残。 关节炎是指关节内以炎症损害为主要特点的一类风湿性疾病。关节炎可由多种原因引起，包括老化、免疫、感染等，而痛风是其常见病因之一。痛风性关节炎（gouty arthritis，GA）是由痛风引发的多因素关节病，患者由于血尿酸（uric acid，UA）长期处于高水平，最终形成尿酸盐结晶，沉积于关节滑膜囊、...
【Nature Medicine】人类细胞图谱找回了基因、疾病和疗法之间缺失的联系
《自然医学》（Nature Medicine）杂志的一篇观点性文章描述了细胞图谱对塑造医学未来的潜力——通过了解复杂疾病的机制，单细胞图谱能够开发更精确、更具特异性的诊断工具，并在基因和疾病之间建立了原本缺失的联系。 https://www.nature.com/articles/s41591-022-02104-7 组织内细胞和细胞生态系统的畸变是...
【PNAS】“阳康”为何又“复阳”？麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中！
美国麻省理工学院在《Proceedings of the National Academy of Sciences》发表的研究表明新冠病毒的基因序列可以通过逆转录过程整合到宿主细胞的基因组中，然后基因组的这些部分可以被"读取"成RNA，这些RNA可能会被核酸检测检出。 https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2105968118 ...
即将开播 | 肿瘤融合基因靶向药物与检测技术新进展，大咖云集，直击热点，不容错过！
《药精准》是由泛生子联合转化医学网共同推出的“聚焦药靶，精准伴随”系列直播栏目，精准医疗，诊断先行，助力创新药高质量研发。 第十期 融合基因是一类驱动肿瘤发生发展非常重要的变异形式，融合突变分布于几乎所有的癌症类型，迄今为止，人们人们总共发现了超过10,000个癌症相关的融合基因突变[1]。肿瘤融合基因突变不仅在诊断和预后过程中起重要的指导作用...
【柳叶刀子刊】辅助诊断新模型！中国医学科学院检测胆汁中的基因突变和甲基化变化诊断胰胆道癌！
中国医学科学院赵宏/焦宇辰/蔡建强/王贵齐等团队基于胆汁DNA中突变和甲基化的平行分析建立胆胰系统恶性肿瘤辅助诊断模型，能够并行询问胆汁样本中的突变和甲基化变化，从而使其成为一种潜在的灵敏检测方法，有助于以安全，方便和侵入性较小的方式诊断胰胆道癌。 诊断具有挑战性 01 近年来，全球胆道癌(BTC)的发生率迅速增加。同时，胰腺癌是人...
【重磅】新“基因魔剪”按需敲入长DNA序列，或可治疗多突变疾病
2020年，CRISPR技术获得诺贝尔化学奖。并且这项奖励颁发给了发现这项技术的两位伟大女性科学家——加州大学伯克利分校的教授Jennifer Doudna和德国马普感染生物学研究所教授Emmanuelle Charpentier。自此，CRISPR技术广泛应用于各种疾病治疗中。 治疗遗传疾病 01 2019年2月，研究人员首次使用...
【Nature】最新小鼠研究发现，性别和年龄决定基因对寿命的影响！
长寿是一个复杂的特征，这项研究在发现牢固的遗传联系方面做得很好，遗传学家João Pedro Magalhães说：“尽管这项工作提出了许多问题，但该研究是一块垫脚石——了解长寿的遗传学的最终的机制。”该研究于9月29日发表在《Nature》杂志上。 https://www.nature.com/articles/d41586-022-03113-9 研...
基因检测与用药模型，助力华法林精准用药
华法林自上世纪50年代起便广泛应用于血栓栓塞性疾病的治疗和预防。但由于华法林的药动学及药效学个体间和个体内变异大，疗效易受到年龄、体重、遗传因素及合并用药等的影响。同时，华法林的治疗窗窄，易出现抗凝不足或过度的现象，因此需要定期监测凝血功能评估抗凝疗效，并进行个体化的精准用药。 表1 不同适应症的INR范围[1] 华法林个体差异重要因素——基...
STTT | 上科大钟桂生团队与合作者开发新型AAV载体靶向耳聋基因治疗
听力丧失是最常见的感官障碍之一，影响着很多人。根据世卫组织公布的《世界听力报告》，现有超15亿人患有不同程度的听力损失，到2050年，患听力损失的人数将近25亿。据统计，大约50%的先天性听力损失与遗传因素有关，目前临床上的治疗方案主要为佩戴助听器或植入人工耳蜗，但此类方法没有从根本上治愈听力损伤。因此，治疗听力损失需要更好的替代疗法。随着基因治疗的蓬勃发展，基于病毒载体的基因疗法成为治疗遗...