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专家访谈
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【Nature子刊】中国医学科学院詹启敏/刘芝华等：表征中国人群队列食管癌体细胞基因组结构变异
10月22日，中国医学科学院詹启敏、刘芝华和山西医科大学崔永萍等研究者在《自然通讯》（Nature Communications）发表题为“Characterization of somatic structural variations in 528 Chinese individuals with Esophageal squamous cell carcinoma”的文章。该研究对52...
HLA-B*5801基因检测|关于“痛风性关节炎”——从检测到安全用药
每年的10月12日，是世界关节炎日，提醒人们，对关节炎要早预防、早诊断、早治疗，防止致残。 关节炎是指关节内以炎症损害为主要特点的一类风湿性疾病。关节炎可由多种原因引起，包括老化、免疫、感染等，而痛风是其常见病因之一。痛风性关节炎（gouty arthritis，GA）是由痛风引发的多因素关节病，患者由于血尿酸（uric acid，UA）长期处于高水平，最终形成尿酸盐结晶，沉积于关节滑膜囊、...
【Nature Medicine】人类细胞图谱找回了基因、疾病和疗法之间缺失的联系
《自然医学》（Nature Medicine）杂志的一篇观点性文章描述了细胞图谱对塑造医学未来的潜力——通过了解复杂疾病的机制，单细胞图谱能够开发更精确、更具特异性的诊断工具，并在基因和疾病之间建立了原本缺失的联系。 https://www.nature.com/articles/s41591-022-02104-7 组织内细胞和细胞生态系统的畸变是...
【PNAS】“阳康”为何又“复阳”？麻省理工研究表明或因病毒基因已整合到基因组中！
美国麻省理工学院在《Proceedings of the National Academy of Sciences》发表的研究表明新冠病毒的基因序列可以通过逆转录过程整合到宿主细胞的基因组中，然后基因组的这些部分可以被"读取"成RNA，这些RNA可能会被核酸检测检出。 https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2105968118 ...
即将开播 | 肿瘤融合基因靶向药物与检测技术新进展，大咖云集，直击热点，不容错过！
《药精准》是由泛生子联合转化医学网共同推出的“聚焦药靶，精准伴随”系列直播栏目，精准医疗，诊断先行，助力创新药高质量研发。 第十期 融合基因是一类驱动肿瘤发生发展非常重要的变异形式，融合突变分布于几乎所有的癌症类型，迄今为止，人们人们总共发现了超过10,000个癌症相关的融合基因突变[1]。肿瘤融合基因突变不仅在诊断和预后过程中起重要的指导作用...
【柳叶刀子刊】辅助诊断新模型！中国医学科学院检测胆汁中的基因突变和甲基化变化诊断胰胆道癌！
中国医学科学院赵宏/焦宇辰/蔡建强/王贵齐等团队基于胆汁DNA中突变和甲基化的平行分析建立胆胰系统恶性肿瘤辅助诊断模型，能够并行询问胆汁样本中的突变和甲基化变化，从而使其成为一种潜在的灵敏检测方法，有助于以安全，方便和侵入性较小的方式诊断胰胆道癌。 诊断具有挑战性 01 近年来，全球胆道癌(BTC)的发生率迅速增加。同时，胰腺癌是人...
【重磅】新“基因魔剪”按需敲入长DNA序列，或可治疗多突变疾病
2020年，CRISPR技术获得诺贝尔化学奖。并且这项奖励颁发给了发现这项技术的两位伟大女性科学家——加州大学伯克利分校的教授Jennifer Doudna和德国马普感染生物学研究所教授Emmanuelle Charpentier。自此，CRISPR技术广泛应用于各种疾病治疗中。 治疗遗传疾病 01 2019年2月，研究人员首次使用...
【Nature】最新小鼠研究发现，性别和年龄决定基因对寿命的影响！
长寿是一个复杂的特征，这项研究在发现牢固的遗传联系方面做得很好，遗传学家João Pedro Magalhães说：“尽管这项工作提出了许多问题，但该研究是一块垫脚石——了解长寿的遗传学的最终的机制。”该研究于9月29日发表在《Nature》杂志上。 https://www.nature.com/articles/d41586-022-03113-9 研...
基因检测与用药模型，助力华法林精准用药
华法林自上世纪50年代起便广泛应用于血栓栓塞性疾病的治疗和预防。但由于华法林的药动学及药效学个体间和个体内变异大，疗效易受到年龄、体重、遗传因素及合并用药等的影响。同时，华法林的治疗窗窄，易出现抗凝不足或过度的现象，因此需要定期监测凝血功能评估抗凝疗效，并进行个体化的精准用药。 表1 不同适应症的INR范围[1] 华法林个体差异重要因素——基...
STTT | 上科大钟桂生团队与合作者开发新型AAV载体靶向耳聋基因治疗
听力丧失是最常见的感官障碍之一，影响着很多人。根据世卫组织公布的《世界听力报告》，现有超15亿人患有不同程度的听力损失，到2050年，患听力损失的人数将近25亿。据统计，大约50%的先天性听力损失与遗传因素有关，目前临床上的治疗方案主要为佩戴助听器或植入人工耳蜗，但此类方法没有从根本上治愈听力损伤。因此，治疗听力损失需要更好的替代疗法。随着基因治疗的蓬勃发展，基于病毒载体的基因疗法成为治疗遗...
北大曹云龙入选《Nature》年度十大人物：基因组学准确预测新冠突变
北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）副研究员、北京昌平实验室领衔科学家曹云龙入选。Nature这样介绍：“曹云龙：新冠预测者（COVID-predictor)，帮助追踪新冠病毒的演化，并预测了导致新变异株产生的重要突变。”曹云龙一直专注于单细胞测序的技术开发，他的研究成果帮助追踪新冠病毒演化，并预测了导致新变异株产生的部分突变。 改进的高通量方法 01...
【CANCER DISCOV】约翰霍普金斯大学: 肝癌全基因组cfDNA片段化特征检测，实现高灵敏度特异性筛查
肝癌的发病率和死亡率在癌症中位居前列，全世界每年新增病例超过90万，死亡病例超80万。在所有肝癌病例中，肝细胞癌 (HCC)占约90%，病人的生存率在很大程度上取决于诊断时的疾病分期：当肿瘤处于定植期（localized），五年生存率为34%，占患者总数的44%；侵袭期（regional）五年生存率为12%，占患者总数的27%；转移期（distant）患者的五年生存率为3%，占患者总数18%...
神十四携带的“行李”，细胞分子基因层面研究的重要支撑！
神舟十四号在轨期间迎来了梦天实验舱，依托梦天实验舱搭载的低温储存设备，航天员首次进行了活体细胞的保存和在轨实验，这些样本跟随航天员一同返回。不论是对于我们后续健康防护措施的制定，还是对我们航天医学的研究，以及对于人类认识自身、对环境响应都有重要的意义。 干细胞实验单元 01 11月12日，“天舟五号”货运飞船在文昌航天发射场顺利升空...
【Cell子刊】先前未知的基因失活——导致胰腺癌发病的罪魁祸首
NF1通常被认为是重要的抑癌基因，NF1属于肿瘤易感性的遗传综合征。NF1相关的常见肿瘤包括神经纤维瘤、视神经胶质瘤、嗜铬细胞瘤、白血病、胃肠道间质瘤等。通过证明NF1和p53的伴随失活可以替代PDAC中的致癌性Kras，这一研究结果揭示了以前未被识别的机制，导致PDAC发病机制和大部分PDAC患者在KRAS正常患者中的进展。 胰腺导管腺癌 01 ...
【海狸新品】无醇体系预封装、免晾干血液基因组提取试剂盒发布！
新品上市 海狸血液基因组DNA提取试剂盒（70423 II）采用全新的无醇体系，将超顺磁性微球和预制缓冲液分装于预装板内。产品规格丰富，可适配市面主流型号的自动化设备，一步自动化从血液样本中提取基因组DNA，提取产物可应用于各类下游分子生物学实验。 应用案例 自动化提取效率测试 使用海狸血液基因组DNA提取...
【Nature子刊】疾病进展风险降低49%！研究发现预测结直肠癌治疗效果的新基因！
近日，西班牙瓦尔德西布伦大学医院Elena Elez和瓦尔德西布伦肿瘤研究所Rodrigo A. T oledo团队在Nature Medicine杂志上报告了RNF43突变型组患者的ORR翻倍，疾病进展风险降低49%，死亡风险降低68%，提出RNF43突变类型可作为预测BRAF/EGFR联合抑制疗效的生物标志物。 https://doi.org/10.1038/s41591-022-019...
【快讯】助力创新，共推细胞、基因产业发展，2022第三届张江细胞与基因产业国际峰会成功举办
2022年11月16日，由上海市张江科学城建设管理办公室指导，上海张江（集团）有限公司主办，上海国际医学园区集团有限公司、上海交通大学医学院附属仁济医院、上海市免疫治疗创新研究院共同承办，上海市细胞免疫治疗专委会、上海市细胞与基因治疗专委会支持的“2022第三届张江细胞与基因产业国际峰会”在张江科学会堂举办。 中国科学院院士、上海市免疫治疗创新研究院院长、上海交...