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专家访谈
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【Science子刊】解开癌症抑制剂的基因组复杂性，为药物开发提供新的路径！
根据西北医学(Northwestern Medicine)发表在《Science Advances》上的一项研究“A MYC inhibitor selectively alters the MYC and MAX cistromes and modulates the epigenomic landscape to regulate target gene expression”，发现一种...
更高效！中科院周琪/李伟团队建立蛋白工程化改造新方法和基于Cas12i的基因编辑新工具
CRISPR-Cas基因组编辑技术在基因治疗、农作物经济性状改良及基础研究等领域均有多样化的应用，引领生物技术与应用的快速发展。自然界中广泛存在的天然CRISPR-Cas系统为新型基因编辑工具研发提供了丰富资源。然而，自然界微生物中发现的大多数Cas工具蛋白在哺乳动物细胞中的编辑效率较低，这限制了它们的应用，尤其是在生物医学方面的应用。 近日，中国科学院动物研究所...
《转》访四川省人民医院杨季云教授：无创单基因病检测是完善产前筛查体系的重要一环
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 近期，四川省人民医院开展了92种单基因病的无创产前筛查服务，走在了中国相关临床应用的前列。为此，转化医学网邀请到了杨季云教授，请他为我们详细介绍了该项目的情况和单基因病无创产前检测的研究进展，并分享了他对单基因病无创产前检测未来发...
NIPT变局！博昊基因三合一无创产前筛查产品通过注册检验！无创单基因病产品好韵添®面向全国招商
一则政策，让单基因病检测出现在了无创产前筛查领域的聚光灯下。 2021年12月14日，“国务院办公厅关于印发国家残疾预防行动计划（2021-2025年）的通知”中明确指出，广泛开展产前筛查，加强对常见胎儿染色体病、严重胎儿结构畸形、单基因遗传病等重大出生缺陷的产前筛查和诊断。肯定了单基因病检测在无创产前筛查市场中的重要性和迫切性。 ...
新商机来了！聚焦出生健康和生殖遗传，看互联网如何赋能基因检测？
5月20日，国务院办公厅发布《关于印发“十四五”国民健康规划的通知》。在“保护妇女和儿童健康”章节明确指出： 改善优生优育全程服务。实施母婴安全行动提升计划，全面落实妊娠风险筛查与评估、高危孕产妇专案管理、危急重症救治、孕产妇死亡个案报告和约谈通报等母婴安全五项制度，提供优质生育全程医疗保健服务。实施出生缺陷综合防治能力提升计划，构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿...
【快讯】百时美施贵宝起诉诺华，因转基因小鼠的使用版权费而发生争执
百时美施贵宝正在纽约起诉诺华，起因是一项有关评估、研究和商业化协议的争议，该协议最早可以追溯到上世纪90年代末，当时诺华与百时美施贵宝的前身Medarex签署了一份协议。在这份协议中，诺华可以使用Medarex的转基因小鼠专利来开发治疗药物。诺华同意向Medarex（随后是BMS）支付其使用小鼠开发药物的销售版税。 据该诉讼称，双方之间的协议包含一项仲裁条款，其中规定“仲裁员应基...
爱的起源——全球首个肠癌粪便基因检查技术发明的由来
2022年4月15-21日正值我国第28个全国肿瘤防治宣传周，今年的主题是“癌症防治早早行动”。我国对肿瘤防治关口不断前移，在今年的全国两会上，“肿瘤早筛”成为热词，早筛早诊、精准诊断、规范诊疗的理念越来越受到重视，《健康中国行动2030 (2019-2030年)》中提出到2030年我国总体癌症五年生存率不低于46.6%的目标。 “早筛”的强烈呼声与坚定信心也是基于新...
Advanced Science | 国家癌症中心王成锋团队揭示基因组结构变异与染色质三维结构重塑参与胰腺癌发生发展的机制
绝大多数的胰腺癌是起源于胰管上皮的胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma, PDAC)，近年来虽然在基础研究和临床诊治领域取得了一些进展，但胰腺癌患者的总体生存始终没有明显改善，突显出全面多维度地认识PDAC发生发展的分子基础已经变得尤为紧迫和必要。经典PDAC发展模型认为特定的遗传基因突变，如KRAS、CDKN2A、TP53和SMAD4等能相继启动和...
【Nature子刊】抑制负责发展为癌细胞的基因，使脑癌细胞易受化疗影响！
胶质母细胞瘤是最常见的恶性脑瘤和CNS肿瘤，几乎占所有病例的一半。这是一种侵袭性疾病，尽管医学取得了进展，但在过去三十年中生存率没有改善。总体五年生存率低于4%。一个原因是目前可用的药物不能有效地杀死脑癌细胞。胶质母细胞瘤唯一可用的化疗药物是Temozolomide，但它不能杀死肿瘤干细胞。当干细胞已经发展成成熟的癌细胞时，它们复制非常快，药物的作用有限。然而，最近的研究指出了一个有希望的突...
【JMD】新方法！在常规临床基因组测序检测中，简单鉴定肿瘤中的病毒！
研究人员开发了一种从临床新一代测序中准确检测病毒的方法，并描述了特定肿瘤和病毒之间的新关联，值得进一步研究。这些信息使得在治疗方案中考虑病毒状态更可行。他们的研究结果“Defining Novel DNA Virus-Tumor Associations and Genomic Correlates Using Prospective Clinical Tumor/Normal Matche...
喜讯| 慧算基因自主研发的甲基化产品获批欧盟CE认证
近日，慧算基因科技(上海)有限公司（以下简称“慧算基因”）自主研发的肠癌甲基化检测产品: SMARTONCO SDC2&PRKCB基因甲基化检测试剂盒（PCR-荧光探针法）完成了欧盟CE-IVD认证，并获得了由荷兰CIBG当局签发的体外诊断试剂注册许可：NL-CA002-2022-68356 图：SMARTONCO SDC2&PRKCB基因...
【PLOS子刊】美国“百万老兵计划”揭示重型新冠肺炎与其他疾病间存在基因关联！
4月28日，美国宾夕法尼亚州费城Michael Crescenz下士医疗中心的Anurag Verma及其的同事在开放阅览的《PLOS Genetics》杂志上发布了他们的研究结果。题为“A Phenome-Wide Association Study of genes associated with COVID-19 severity reveals shared genetics wit...
规范化MSI检测上市一年大盘点：国内近70家三甲医院率先开展 桐树基因2B3D检测试剂盒成主流
在第28届全国肿瘤防治宣传周期间，如何精准防治肿瘤再度成为热议话题。以MSI-H肿瘤为例，统计数据显示我国每年该类肿瘤新发患者超32.4万例，疾病负荷正在日益增大，这也吸引医学界加深对该类肿瘤疾病的关注以及相关诊疗技术的研发与探索。 目前，作为肿瘤精准诊疗最重要的泛癌肿靶点之一，MSI已被证实可有效预测免疫检测点抑制剂的治疗效果，辅助诊断遗传性肿瘤等临床价值，意义深远。也因此，与MSI相关的检测...
【快讯】患者给制药企业打分啦，行业整体声誉有所提升！ViiV Healthcare位居第一，辉瑞、罗氏基因泰克紧随其后
排在第一位的是专门研究HIV的制药公司ViiV Healthcare（葛兰素史克、辉瑞和盐野义持有大多数股权），接下来第二名是辉瑞，罗氏基因泰克位居第三，吉利德和强生旗下杨森公司则跻身前五。 PatientView发现，患者群体给予的好评很大程度上源自于制药行业对新冠疫情的应对。总的来说，76%的群体表示，2021年制药公司在提供支持方面“非常有效”或“有效”，而2020年只有6...
【今晚直播】 “探索基因、慧眼战疫”——病原分子检测新技术网络研讨会，大咖云集，4月27日晚上7点等您来！
会议背景 全国多地正在全力抵抗着新冠病毒的又一次反扑，各地的核酸检测规模与速度也提高到了前所未有的水平，面对新冠病毒以及未来人类可能遇到的病原流行灾害，积极科学的应对措施与新兴的检测防治手段为我们带来了曙光。 随着新一轮新冠疫情的发展与动态清零的常态化，病原微生物的分子生物学检测方法不但成为了感染性疾病研究诊疗的主要工具，也同时渐渐为大众熟知。在病...
【直播预告】基因组学助力肿瘤免疫治疗网络研讨会4月21日晚19点开播，期待您的参与！
4月21日，安捷伦邀请到相关专家和合作伙伴，举办《基因组学助力肿瘤免疫治疗》网络研讨会。通过解读高水平研究论文、分享实际临床检测中的技术积累与项目经验，来引发大家共同参与讨论。 众所周知，肿瘤免疫系统是极其复杂的，肿瘤免疫治疗的创新也层出不穷。 近年来，利用基因组学相关工具探索肿瘤微环境的基因组学特征、识别免疫相关生物标志...
【Nature子刊】发现卵巢癌和子宫癌中的基因“致命弱点”
尽管在过去20年中，某些类型癌症患者的前景有所改善，但子宫癌和卵巢癌患者的结局仍大致相同。患者在被诊断之前往往已经是晚期疾病，驱动肿瘤形成的基因已被证明很难用新的治疗方法靶向。 现在，来自麻省理工学院和哈佛Broad研究所的癌症依赖性图谱(DepMap)项目的研究人员已经确定了卵巢癌和子宫癌中隐藏的脆弱性——以及利用它的一种方法，可以启发这些癌症的新的、急需的药物。 ...
【网络研讨会】 “探索基因、慧眼战疫“——病原分子检测新技术
会议背景 全国多地正在全力抵抗着新冠病毒的又一次反扑，各地的核酸检测规模与速度也提高到了前所未有的水平，面对新冠病毒以及未来人类可能遇到的病原流行灾害，积极科学的应对措施与新兴的检测防治手段为我们带来了曙光。 随着新一轮新冠疫情的发展与动态清零的常态化，病原微生物的分子生物学检测方法不但成为了感染性疾病研究诊疗的主要工具，也同时渐渐为大众熟知。在病...
【Cell子刊】从单细胞中学习：解开基因调控的新技术
DNA包装如何调控基因的活性？为了回答这个问题，来自Jop Kind（Hubrecht研究所组长和Oncode研究者）小组的研究人员Franka Rang和Kim de Luca开发了一种同时测量基因表达和DNA包装的技术。这种方法——EpiDamID确定了DNA包裹的修饰蛋白的位置。收集关于这些修饰的信息非常重要，因为它们影响DNA的可及性，从而影响基因活性。因此EpiDamID对生物体早...
【Science】第一个完整的人类基因组序列！
新完成的基因组，被称为T2T-CHM13，代表了当前参考基因组GRCh38的一个重大升级，医生在寻找与疾病相关的突变时，以及科学家观察人类遗传变异的进化时都会使用它。 其中，新的DNA序列揭示了关于着丝粒周围区域的前所未有的细节，着丝粒是在细胞分裂时抓取和拉开染色体的地方，确保每个“子”细胞继承正确数量的染色体。该区域内的变异性也可能为我们的人类祖先如何在非洲进化提供新的证据。 ...