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专家访谈
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第一张参考图谱，表征不同时期人脑细胞基因活动变化
人类大脑的发育是由细胞和分子重新配置支撑的，这些重组一直持续到生命的第三个十年。为了揭示协调神经成熟的细胞动力学，研究人员分析了从妊娠期到成年期单细胞分辨率下的人类前额叶皮层基因表达和染色质可及性。 该项研究由哈里·珀金斯医学研究所和西澳大利亚大学研究团队共同完成，发表在《细胞》杂志上。揭示了表达动力学与发育里程碑之间的联系，表征了细胞获得成人样状态的不同时间，并鉴...
《转》访北京大学系统⽣物医学研究所尹玉新教授：10x Genomics单细胞多组学ATAC+基因表达技术与空间技术回顾与展望
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 “研究本身可分为两个部分：一个是假说，另一个是验证我们的假说。假说是具有创造性、思想性的，但如何来验证它们？一直以来，我们都需要良好的方法和手段来帮助探索我们提出的问题和假说；因而在当...
【邀请函】细胞与基因治疗药物研发及产业化沙龙将于11月18日在上海嘉定举办，诚邀您的参与！
邀请函 近年来，全球CGT发展突飞猛进，为遗传罕见病、难治性慢性病和肿瘤患者带来了新的希望，也是目前生物医药领域最具前景的发展方向。以 CAR-T 为代表的过继性细胞免疫治疗在肿瘤治疗等领域取得的进展和突破备受瞩目，截止目前，国外5款、国内2款，全球共7款CAR-T细胞疗法获...
百余位海内外顶尖科学家共议“组学与未来” 第十七届国际基因组学大会（ICG-17）在“天府之国”成都开幕
新闻快讯 News Sneak Peek ICG-17成都：医学与中西部生命科学发展专场，将于2022年10月27日开始-10月30日，在“天府之国”成都召开。 来自海内外20余位院士及百余位组学领域顶尖科学家参会。 ICG-17成都27日开幕 10月27日上午，第十七届国际基因组学大会（ICG-17）在成...
【柳叶刀子刊】南医大沈洪兵、胡志斌教授团队首次提出mCAs可作为一类新型基因组标志物预测肺癌的发病风险
近日，一项来自南京医科大学沈洪兵、胡志斌教授团队的研究“Association of the interaction between mosaic chromosomal alterations and polygenic risk score with the risk of lung cancer: an array-based case-control association and ...
多组学研究，34个关键基因丰富“衰老全景图”
细胞衰老发生在整个生命过程中，在各种生理过程如胚胎发育、组织修复和肿瘤抑制中发挥有益作用。与此同时，随着年龄增长，衰老细胞在相关组织或器官中的稳定积累也会产生不良后果，导致组织器官衰老和与衰老相关疾病的发生。 无论是个体衰老还是细胞衰老都与细胞中异染色质状态的改变有着密切的关系，其中，衰老过程中一个重要的现象是异染色质的丢失。同时，保持异染色质稳定对于减缓衰老进程有...
【快讯】英国国家医疗服务体系宣布五年战略：将推动基因组学加速应用于医疗体系！
近日，英国国家医疗服务体系(NHS England)公布了一项五年战略，旨在加速基因组学在NHS中的应用。新战略将基因组学置于致力为患者提供可持续的医疗保健模式的核心。 英国基因组计划 01 2012年12月，英国启动“十万人基因组计划”，希望通过收集10万人的基因组测序信息来帮助科学家、医生更好的了解罕见病和癌症，创造一种新型基因...
研究发现，社会隔离会影响大脑基因表达，还容易掉牙
社会孤立可能会缩小大脑体积，同时增加患痴呆症的风险，这引发了人们对居家工作可能会加剧这一问题的担忧。如果没有朋友、家人和同事的刺激，大脑会萎缩，从而导致神经退化。专家认为，社会疏远、隔离以及当前普遍的居家办公可能会加剧这种影响。 研究显示，社会隔离会直接引起与记忆相关的大脑结构变化，降低脑容量，与痴呆症风险增加26%相关。高度社会隔离的人更有可能表现出脑容量的显著差...
【第九届功能基因组学峰会】60多位行业专家齐聚一堂，共话基因与生物技术行业发展！
为响应国家对生物技术的关注，应对基因测序行业快速发展，加强基因测序行业交流，定于2022年10月17-20日线上开办第九届全国功能基因组学高峰论坛，为行业学者们营造一个专业的学术交流平台，加强行业信息与资源的共享以及成果转化。 大会特邀中国科学院院士陈润生、康乐，美国国家科学院院士邓兴旺，北京大学生命科学学院BIOPIC中心教授汤富酬，中国科学院北京基因组研究...
【Nature】刷新线粒体DNA遗传认知！剑桥团队基于66083人的全基因组序列分析
为了确认这些线粒体DNA片段的来源，剑桥大学Patrick Chinnery教授带领的研究团队分析了66083人的全基因组序列。这些参与者来自英格兰罕见病项目，其中包括12000多名癌症患者。这一结果近期发表于《Nature》上。 https://www.nature.com/articles/s41586-022-05288-7#Sec9 线粒体DNA...
【Nature】重磅！科学家绘制出人脑发育多组学基因图谱
在刚刚发表在《Nature》杂志上的一项新研究中，研究人员已在不同的时间点，非常详细地研究了大脑类器官内的数千个单个细胞。他们的目标是用分子遗传学术来表征细胞，换句话说，将所有基因转录物（转录组）的总和作为基因表达的量度，同时将基因组的可及性作为调节活性的量度。然后，设法将这些数据表示为一种图谱，显示类器官内每个细胞的分子指纹。 https://www.na...
艾滋病基因疗法开启全球首例人体试验！如成功将实现一次性治愈！
艾滋病（AIDS）由感染艾滋病病毒（HIV）引起，是一种能攻击人体免疫系统的病毒。目前在全世界范围内仍缺乏根治HIV感染的有效药物。现阶段的治疗目标是最大限度和持久地抑制患者体内的病毒复制，使患者获得免疫功能重建并维持免疫功能，同时降低HIV感染与非艾滋病相关疾病的发病率和死亡率。 EBT-101疗法 01 艾滋病毒长期居住在组织储存库中，躲避开...
【Nature】最新小鼠研究发现，性别和年龄决定基因对寿命的影响！
长寿是一个复杂的特征，这项研究在发现牢固的遗传联系方面做得很好，遗传学家João Pedro Magalhães说：“尽管这项工作提出了许多问题，但该研究是一块垫脚石——了解长寿的遗传学的最终的机制。”该研究于9月29日发表在《Nature》杂志上。 https://www.nature.com/articles/d41586-022-03113-9 研...
【Cell子刊】第四个基因！转基因猪为阿尔茨海默氏症的治疗提供新视角
Olav Michael Andersen说：“通过跟踪猪随时间的变化，我们可以更好地了解细胞的最早变化。后来，这些变化导致大脑中不可逆转的改变，这恰恰是导致痴呆的原因。但现在我们可以在猪失去记忆，改变行为等之前跟踪它们，将会使测试可以在早期阶段用于预防SORL1相关阿尔茨海默病的新药成为可能。该研究近期发表在科学杂志《 Cell Reports Medicine》上。 ...
【Nature子刊】研究人员确定了治疗胰腺癌的潜在基因标志物
梅奥诊所综合癌症中心的研究人员已经确定了一种基因标志物，该基因标记可能导致更有效，更精确的胰腺癌（PDAC）治疗。相关研究结果于近日发表在《Nature Cancer》上，题为“METTL16 antagonizes MRE11-mediated DNA end resection and confers synthetic lethality to PARP inhibition in p...
我国学者发现基因突变引起肝癌细胞代谢异常并提出靶向治疗方向
日前，中国医学科学院北京协和医学院教授张宏冰团队与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心研究员郑亮团队合作揭示了肿瘤细胞代谢异常的作用和机制，为肝癌的精准治疗带来新希望。这一研究成果发表在国际知名学术期刊《美国国家科学院院刊》上。 肝脏是机体主要的代谢器官，原癌基因或抑癌基因的致癌突变会改变代谢，以满足不受抑制的细胞增殖和肿瘤生长对营养和生长的更高需求。连环蛋白β1编码基因(CT...
第九届全国功能基因组学高峰论坛——疾病多组学分会场嘉宾阵容火热来袭！更多精彩敬请期待......
疾病的发生发展涉及基因变异、基因表达失调、表观遗传改变、代谢蛋白分子变化等复杂调控网络，搭载Nanopore测序技术，联合基因表达量、染色质三维构象、染色质可及性、代谢物和蛋白质多肽等热点研究方向，可以从多组学维度系统性研究发病机理、确认疾病靶点和发现生物标志物。本会场特邀医学领域顶级专家齐聚一堂，共同探讨医学研究前沿进展及经验分享。 嘉宾介绍 ...
【Cancer Cell】突破！新方法让KRAS癌症基因向免疫系统说“吃我”
9月12日，加州大学旧金山分校研究人员在著名期刊《癌细胞》（Cancer Cell）发表题为“A covalent inhibitor of K-Ras(G12C) induces MHC class I presentation of haptenated peptide neoepitopes targetable by immunotherapy” 的研究论文。该研究描述了一种新的治疗...
50万年前的基因突变，带给了人类非凡的认知能力
人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的亲缘关系比与任何现存的灵长类动物的关系更密切，尼安德特人基因组的约40%仍然可以分布在整个人类中。但研究人员研究这些古老物种大脑的方法有限——软组织保存得不好，大多数研究都依赖于检查化石头骨的大小和形状。 一个基因脱颖而出 01 “这是一个令人惊讶的重要基因，”加州大学旧金山分校的神经学家...
痛风 | HLA-B*5801基因检测指导别嘌醇安全用药
随着中国经济的腾飞，国民的生活水平和饮食结构都随之改变。高热量、高脂肪、高嘌呤食物在饮食结构中比例升高、酒文化盛行造成的过度饮酒、现代生活和工作压力造成的精神压力，种种因素使得高尿酸血症和痛风发病率升高，威胁当代中国人的健康。然而，目前我国痛风规范化诊疗的推广力度和患者的依从性尚不尽人意。2020年，我国先后发布了《痛风及高尿酸血症基层诊疗指南（实践版）》《高尿酸血症/痛风患者实践指南》等，...