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专家访谈
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测序技术在缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断中的应用
近期，天津市儿童医院儿科研究所研究人员发表论文，旨在探索将测序技术应用于缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）基因诊断的可行性。研究指出，测序技术在缺失型SMA患者的基因诊断上优于经典PCR-RFLP法，更方便快捷，结果更明确，建议替代常用的PCR-RFLP法。该文发表在2014年第07期《天津医药》杂志上。 设计2对引物，PCR扩增SMA致病基因运动神经元生存基因（...
婚姻不忠竟是基因在作怪？女性也容易出轨
当提及不忠这个问题时，男人通常将自己的行为归咎于他们那“想要传播种子”的生理欲望。可最近一项研究却表明女人可能也继承了这种背叛的冲动。 事实上，科学家们已经找到了一种特别的基因，它似乎与女人不忠的可能性有一定关联。 这项发表于去年的研究，分析了芬兰7400对年龄在18-49岁之间的双胞胎的长期关系。在参与者中，百分之9.8的男性和百分之6.4的女性在过去十...
【第二天精华】2015基因检测与健康产业论坛大会胜利闭幕
2015基因检测与健康大会延续了前一日的精彩，24日再次进入氛围浓厚的会场，聆听各位专家为我们带来的精彩报告！ 早上8:00整，大会准时举行，整个会场依然一位难求。上午的报告是肿瘤专题。 会场坐满了听众 首先是中国工程院院士、中国医学科学副院长、中国协和医科大学副校长詹启敏院士为我们带来《我国精准医学发展的战略需求重点任务》的报告，...
【第一天精华】2015基因检测与健康产业论坛大会隆重举行
2015年5月23日上午8：00，由中国遗传学会主办，中国医药城、Demohealth创新医疗承办，转化医学网协办的2015基因检测与健康产业大会主论坛在泰州世贸茂御酒店隆重举行，论坛邀请到医学界著名院士、专家学者进行主题演讲，为参会者呈现了最新、最前沿的技术和发展动态。本次论坛3天，包含16场主题沙龙，2天主论坛。本篇带来23号全程大会回顾。 图：2...
基因分型市场2020年将达到170亿美元
MarketsandMarkets是一家总部设在美国的全球性市场调查和资讯公司，主要从事战略分析市场报告的调研和发布，是全球财富500强企业之一。 近日，美国市场调查与咨询公司MarketsandMarkets发布了一份全球基因分型市场的分析报告，分析并研究了北美、欧洲、亚洲及其他地区的市场主要推动力、限制因素和机遇。 这份题为“基因表达分析市场的技术(...
新型基因技术有望治疗镰状细胞贫血
澳大利亚研究人员最近报告，他们通过一种新型基因技术，重新激活人体红细胞中一个“沉睡”的基因，成功提高了红细胞的血红蛋白产量。在此基础上有望开发出治疗镰状细胞贫血等血液疾病的新方法。 镰状细胞贫血是一种较常见的遗传性血液疾病，患者的红细胞中含有异常血红蛋白，细胞由正常情况下的圆形变为镰刀形，引发贫血、栓塞等多种症状。 &ems...
两篇Cell文章：廉价的单细胞基因表达分析新技术
想象一下有人递给你一杯奶昔，要你鉴别出里面所有的东西。或许你能够辨别出有一点点的草莓或是酸奶的味道。但总体上它的味道就像是无法分辨的成分构成的混成品。 现在再想象一下，这杯奶昔是由来自大脑的2万个碾碎了的细胞所组成。你可以通过测试来确定样本中有什么分子，这就是科学家们现在所做的事情。这当然会提供给你有用的信息，但它无法告诉你这些分子最初来自...
Science：人类和酵母居然这么像
科学家们发现，虽然人类和酵母已经在不同的道路上进化了十亿年，但我们之前的相似之处仍然非常多。他们将四百多个人类基因分别插入到酵母细胞中，发现大约50%的基因能够行使功能让这种真菌存活下来。这项研究于五月二十一日提前发表在Science杂志的网站上。 “这很神奇，”印第安纳大学的进化生物学家Matthew Hahn评论道。“这意味着，即使经...
皮肤里早已有癌症突变？
根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小块的皮肤组织里的细胞里含有的癌症关联的突变。 为了找到体细胞突变是如何聚集在正常组织...
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（SunneyXie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于全世界多个实验室的努力，单分子生物学已经改变了解决问题的方式，并产生了许多...
干扰素基因刺激蛋白（STING）激动剂有望成为小分子肿瘤免疫疗法的“黑马”
【新闻事件】：最近Aduro生物技术公司的环二核苷酸（cyclic dinucleotide，CDN）类干扰素基因刺激蛋白（STimulator of INterferon Genes，STING）激动剂（比如ADU-S100）的一些临床前实验结果刊登在Cell Reports和Science and Translational Medicine等学术刊物上。虽然这类化合物的...
【院士专访】金力: 基因检测是冉冉上升的爆发式行业
2015年5月22-24日于江苏泰州召开的“2015基因检测与健康产业大会”今天在泰州世贸茂御酒店开幕。本次论坛由中国遗传学会主办，中国医药城、Demohealth创新医疗承办，转化医学网协办。5位院士受邀参会，几十位重量级专家和嘉宾演讲和分享，800多位业内人士齐聚泰州，共同探讨基因检测与健康领域的技术创新、发展趋势，交流合作。 中国遗传学会副理事...
药明康德：大举进军基因医学，看好高通量测序行业商机
拟从纽交所退市的药明康德正积极向基因医学和大健康跨领域扩张。药明康德基因组学中心主任陈巍在周末一场基因+互联网医疗的论坛上表示，公司目标是做国际领先的基因医学公司。 陈巍指出，公司目前是中国大陆唯一得到美国CLIA认证的中国实验室，拥有包括Illumina最先进的高通量测序仪HiSeq X10在内的高通量测序平台及检测平台，可提供...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断...
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于全世界多个实验室的努力，单分子生物学已经改变了解决...
深圳“华大基因”项目遭周边居民反对 审批部门被告上法庭
禽流感、SARS、结核菌，甚至埃博拉病毒，如果这些微生物跑出实验室，会不会对周围居民健康和环境造成重大伤害？深圳华大基因科技有限公司的一个建设项目，周边居民因担心可能受到不利的环境影响，将通过项目环评审批的当地政府部门告上法庭，希望借此阻止项目上马。而居民的一个担忧就是项目的实验室微生物逃逸风险。就此，科技日报记者采访了相关专家。 专家介绍，其实，最早...
基因测序：未来会出现超大规模“第三方检测”工厂
在先前的基因测序产业链调研报告中，我们对上中下游的代表企业做了深入调研，梳理了整个产业的现状和投资机会，此次调研将以基因测序为出发点，总结最新的产业观点，挖掘精准医疗的产业机遇。通过调研得出如下结论：我国精准医疗尚处于入门阶段。精准医疗是个系统工程，大数据是基础，基因测序是工具之一，只有软硬件有机结合，才可能实现技术上的精准医疗。 分子诊断...
基因编辑、噬菌体疗法与抗生素耐药性
以瞄准病原细菌的定制病毒为基础的噬菌体疗法可能帮助应对抗生素耐药性的激增，但是这种策略也受到一些缺点的影响，尤其是向受感染组织提供噬菌体的困难，以及耐噬菌体基因在细菌之间的频繁转移。UdiQimron及其同事使用λ噬菌体，把一个CRISPR-Cas基因编辑系统转移到了抗生素耐药性细菌的基因组中，这个编辑系统的程序被编为寻找和破坏为β内酰胺酶编码的基因，因为这一编码过程会造成对作为最后的救命手...
建立特定的基因档案 奶昔帮你预测是否会变胖
耶鲁大学医学院的一项最新研究发现，人喝下一口美味奶昔后大脑的反应能够预测该人是否会变胖。但是前提是这个人必须提前建立特定的基因档案。 该份最新研究发表在3月19日的《神经科学》期刊上，阐明了人类在不饥饿的情况下大脑对于摄入食物的反应如何预测增重，还有，人们增肥的机理，从根本上就是不一样的。 研究资...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，...