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专家访谈
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母系基因研究揭示自闭症风险新线索
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，...
《转》访国妇婴院长黄荷凤：专注生殖医学，播撒爱的希望
【导读】 “一个健康宝宝的降生，会给家庭带来无限的欢乐和希望。我们也希望通过自己的努力，播种这样的欢乐和希望。” 身为上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤，在妇产科、生殖医学临床和基础研究领域深耕30余年，正带领她的团队创造着一个个医学奇迹，积极推动生殖医学的快速发展。 PGD技术的发展及应用 “PGD ，即胚胎植入前遗传学诊断，是...
1000个作者的论文长啥样？
现在很多研究领域的科学论文在作者名单上都出现冗长的现象，但当一篇超过1000名作者的有关果蝇的基因组学论文发表后，关于作者含义在网络上引起了广泛的讨论。在《Genes Genomes Genetics》杂志（G3）所发表的这篇论文：写了1014名作者，其中有900多名本科生。来自爱丁堡美国德克萨斯大学的无脊椎动物神经学家Zen Faulkes在他的博客中提出质疑，...
新的基因组数据库为调控DNA寻找靶基因
最近开展的大型基因组研究计划将有助于疾病的研究。 科学家们多年以来就意识到，基因组并不仅仅只是编码蛋白质的一系列遗传密码。它同时也是一块巨大的“开关板”，充满着可控制基因活性的DNA序列。基因组在调控方面的复杂性极大地阻碍了研究者们对疾病遗传学基础的探索，也阻碍了制药商们去寻找能够针对性地靶向于致病性DNA的药物。然而在过去的几个月里，一些大型的研究团队已经为基因...
食物miRNAs跨胎盘操控胎儿基因表达
在发表于《Protein & Cell》杂志上的一项新研究中，南京大学张辰宇（Chen-Yu Zhang）教授的课题组报告称，发现孕妇食物中的小分子非编码RNAs可通过胎盘转移来控制胎儿的基因表达。 MicroRNAs (miRNA)是一类长度约为22个核苷酸的非编码RNAs，其可以结合靶标信使RNAs（mRNAs）来抑制蛋白质翻译...
Kimmel中心第一个加入GenomeDx的基因组数据共享计划
GenomeDx公司今天宣布推出临床基因组学数据共享计划，Sidney Kimmel癌症中心的Thomas Jefferson大学成为机构第一个合作伙伴。 被称为破译基因组资源信息数据库（Decipher GRID），该计划将允许如Kimmel癌症中心和其它的机构共享广泛的患者参与临床登记与试验新疗法的基因...
【经典回顾】吴柏林：走进基因组医学时代
●“基因组医学”是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。 ●600多位全球顶尖的科学家提出，生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。 ●基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。上海应率先进行这方面的研究。 600位科学家的远见卓...
中国：“基因编辑”会不会重蹈干细胞治疗覆辙？
“抱歉。”黄军就拒绝采访，挂断电话。这位中山大学35岁的副教授，在国际生物学界掀起一场伦理规范的“史诗”般的讨论后，打算抽身。 2015年4月18日，国内期刊《蛋白质与细胞》在线发表了黄军就团队的研究――用基因编辑技术对人类胚胎进行基因改造。此前，黄军就曾向世界知名期刊《自然》(Nature)和《科学》(Science)投此篇文章，被拒稿。他认为，部...
鸭嘴兽的最新基因组让我们更深入了解性染色体重组
鸭嘴兽具有一些奇怪的物理特征，最新的基因组也强调了它包含不同寻常的遗传特征。在上周五举办的基因组生物学会议上，来自牛津大学的Hilary Martin讲述了她及同事们是如何努力提高鸭嘴兽的基因组蓝图的，同时也在寻找更好地了解重组之类的生物过程和鸭嘴兽的多条性染色体是如何进化的，这不同于1.66亿年前其它的哺乳动物。 &...
里程碑：GSK向欧盟申请基因治疗上市
2015年5月5日，葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）正式向欧盟药监局（EMA）提交了ADA-SCID（腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷症）基因治疗方法（代号：GSK2696273）的上市申请。这一基因治疗方法首先提取患者自身离体（ex vivo）造血干细胞，并在体外培养。然后利用逆转录病毒将正常ADA（腺苷脱氨酶）基因导入自体造血干细胞。最后将改造后...
一千多个可以“扔掉”的人类基因
冰岛首都雷克雅未克街道上的场景。 今天，研究人员公布了规模最大的一套完整基因组信息，这些基因组来自单一的人类群体――冰岛人。这项浩大的工程是由冰岛一家私营公司――基因解码公司（deCODE Genetics）实施的，该公司找到了具有致病风险的新基因，对人类进化提出了深刻的见解，还列出了人类明显不需要的1，000多个基因。 这项研究的主持人、基因解码公司...
北大博导PLOS测序发现乳腺癌易感基因
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated with Predisposition to Breast Cancer”，采用全外...
基因测序技术侦破“跨国腹泻案”
英国疾控部门一个快速反应小组近日发表论文，还原了他们怎样利用全基因组测序和食品溯源技术，将一场跨国暴发的肠炎沙门氏菌疫情追溯到德国的一家禽蛋生产商。 这次疫情最初发生在2014年5月~9月之间，涉及英国中部、西北部和南部的至少287个病例。同时，肠炎沙门氏菌疫情也在法国和奥地利出现。这三国样本中得到的分离菌经过多位点可变数目串联重复序列分析（(MLVA)后，发现属同一种。此后，相似病例出...
产业前瞻：基因科学从1.0到4.0，能带我们走多远？
华大基因董事长汪建曾经在“中国发展高层论坛2015”中提过，中国目前依然面临着重要的疾病挑战，从科学研究来说，是把预防放在第一位的。基因科学，基因诊断能够为健康和疾病防控提供特殊的手段，他希望基因科学能够在准确预防和诊断感染性疾病上做出新的贡献。 毫无疑问，基因科学在DNA测序技术的高速发展推动下，已经贯穿了从医疗到健康的每个环节。从目前越来越火爆的精准医疗趋势下，...
减少测序错误，你做对了么？
不论是哪种测序平台，在测序过程中都不可避免地存在一些错误。Illumina的低成本高通量测序技术已经在许多领域得到了广泛应用，不过人们还不了解其系统性错误对测序数据的影响。 英国格拉斯哥大学的研究人员在16S rRNA扩增子测序的基础上，全面分析了Illumina台式测序仪的错误模式。他们由此找到了消除错误的有效策略，将这一测序平台的主要...
3篇Science文章：大规模人类基因表达差异图谱
在美国国立卫生研究院基因型-组织表达（GTEx）项目的资金资助下，研究人员构建出了一个万众期待的新数据资源，它可以帮助确立个体基因组构成之间的差异对于基因活性的影响以及对疾病的贡献。借助于这一新资源，科学家们可以同时探究许多不同人类组织和细胞的潜在基因组学，并有望为研究和了解人类生物学开辟新途径。 GTEx的研究人员将他们为期两年研究的初步...
科学家鉴别出乳腺干细胞分化的关键基因
来自怀特黑德研究所的研究人员通过研究开发出了一种新型的分析方法，该方法可以帮助研究者鉴别出乳腺干细胞分化所需要的关键调节基因，抑制该基因—RUNX1或许就可以抑制细胞脱离干细胞的状态，相关研究发表于国际杂志PLoS Computational Biology上。 研究者Piyush Gupta教授表示，该研究为我们提供了一种新的解决办法来克服干细胞培养的问题，而不单单...
靠DNA吃饭，就是拿青春在赌明天
MIT Technology Review爆出苹果正在与多家研究机构合作开发应用，意在通过ResearchKit的App来搜集和整理用户的基因数据。苹果也表示，并不会直接参与测序和搜集结果环节，而是交给合作伙伴完成。而测试结果虽然会在App里显示，却是由用户自己来决定是否与第三方分享，并不存储在Apple服务器里。 基因数据显然是人类健康数据中异常...
人类基因组测序可在数天完成
两个3英寸×1英寸的玻璃芯片中，保存有包含在16个人类基因组中的惊人数量的遗传信息。上周，有技术人员将这些芯片――被称为flow cell，置入华盛顿大学基因组研究所一台新的基因测序仪中，将会在短短三天时间内完成人类基因组测序任务。 这是令人难以置信的，因为世界各地的科学家第一次绘制人类基因组图谱时，花费了超过10年的时间，大约10亿美元的...