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专家访谈
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Science惊人发现：新基因能快速夺权
芝加哥大学的科学家们发现，在早期胚胎发育过程中，新生基因能够快速夺取对基础功能的控制权。他们发现的这个基因只存在于一类特殊的摇蚊中，决定着胚胎发育时头尾模式的形成。研究表明，基础生物过程在遗传学上的进化改变，比人们之前想象的更加频繁。相关论文发表在五月七日的Science杂志上。 “在摇蚊中，驱动胚胎极性的基因并不保守，进化替代事件（evolutionary...
抑郁症基因表达谱分析
重度抑郁症(major depressive disorder, MDD)是一种环境与遗传因素共同作用导致多个基因功能失调的复杂疾病, 近期来自西南大学认知与人格教育部重点实验室的研究人员采用多脑区以及基因集合的分析模式, 搜集了前人研究中13个来源于不同脑区的、包含患者与对照组脑转录组数据的数据集, 对其进行基因集富集分析(gene set enri...
科学家揭示癌症发展新机制 为肝癌诊断及治疗提供新靶点
日前，中国科学技术大学发布消息，该校科学家与中山大学、中科院武汉物理与数学研究所研究人员合作，发现在营养匮乏条件下，癌基因cMyc诱发的丝氨酸生物合成途径的激活，对于癌症的发生发展起着至关重要的作用，并为临床肝癌的诊断及治疗提供了新的潜在靶点。成果发表在最新一期国际著名期刊《细胞研究》上。 &e...
Genes&Devel：科学家鉴别出可抑制致死性脑瘤癌基因表达的小RNA分子
近日，刊登在国际杂志Genes & Development上的一篇研究论文中，来自美国西北大学的研究人员通过研究发现，一种名为miR-182的小RNA分子可以抑制多形性胶质母细胞瘤（GBM）小鼠机体中的促癌基因的表达，而GBM是一类致死性难以治愈的脑瘤。 目前标准疗法药物主要是通过损伤DNA来阻断癌细胞再生，而新型方法则会阻断产生癌细胞的来源，即过表达特定蛋白的基...
GenomeBiol：改进版CRISPR/Cas系统可对基因组进行高效编辑
利用CRISPR/Cas系统进行基因组编辑可以对小鼠受精卵中的小鼠基因组进行直接地修饰，从而开发出高效、快速、一步法产生，且不携带胚胎干细胞的基因敲除小鼠，相比有针对性地进行靶向基因剔除，即进行靶向基因插入的技术而言，这种利用CRISPR/Cas系统介导的基因组编辑技术目前而言仍然是一项比较艰巨的任务。 近日，来自东京医科牙科大学的研究人员在国际杂志Genome ...
基因疗法难以持久 几年内会失效
被寄予厚望的基因疗法可能无法像人们预想的那样彻底解决问题。顶级医学期刊发布的两项临床试验表明，旨在恢复视力的基因疗法会在几年内失效。 这并不算是特别惊人的消息，俄勒冈健康与科学大学的眼病研究者MarkPennesi说，“这些疾病比较复杂，而这只是第一代基因疗法。”Pennesi正在进行类似的临床试验。 Leber先天黑蒙LCA是一种罕见的遗传性失明，患者在四十岁左右会完全丧失视力。...
干货：光大证券最全美国基因治疗投资分析报告
当前美国生物技术领域投资的热点是癌症免疫疗法、基因测序和基因治疗。其中前两项在国内相关的报告中已经有详细的介绍，但基因治疗行业动态却鲜有跟踪。本报告简单介绍基因治疗行业在海外的进展。 基因治疗技术基本成熟。自2006年以来，基因治疗在科研领域取得很多进展，重要成果均发表在国际顶级期刊上，该技术逐渐成熟并受到学术界的认可。从临床实验的统计来看，基因治疗的安全性和有效性...
英国10万基因组计划下的真实案例
来自霍尼顿的六岁小男孩Noah Puleston有中度至重度的学习障碍，从小就有发育迟缓迹象。这种症状的发病机制至今还是个谜，但他和家人现在有机会解开这个谜。 Noah Puleston一家成为（英国）西南地区参与基因组研究的首个家庭。该项研究在Royal Devon & Exeter NHS信托基金会（RD&E）与高校的支持下，帮助对抗罕见疾病。RD&...
中国科学家改变人类胚胎基因 能“设计”婴儿？
法媒称，一些中国科学家使用异常胚胎修改人类胚胎基因，但这一“里程碑”式的技术在美国科学家引起争议和担忧。其本身的不稳定性更强化了对这种研究是否已突破了人类伦理底线的担心。 据法国国际广播电台4月23日报道，美国再生医学联盟（ARM）23日迅即作出反应，呼吁暂停进行这类有关人类胚胎基因的研究。该协会认为现在开发这一技术为时过早，继续研究令人难以接受。 根据英国《自然...
AZ就血液肿瘤药物MEDI4736与塞尔基因达成战略合作
阿斯利康正通过让塞尔基因开发一款宝贵的血液肿瘤免疫治疗药物而获得一笔4.5亿美元的意外之财，不过该公司首席执行官坚称这笔交易关乎战略，而非资金。一些投资者对阿斯利康通过这种“外化”交易来填补短期收入空缺表示担忧。德意志银行分析师Parkers称，通过这些交易来获得收入不利于公司发展的可持续性。 但首席执行官Soriot表示，自去年以来他一直在血液肿瘤领域寻求合作伙伴，塞...
健康产业新趋势：基因检测开启预防肿瘤新篇章
2015年第五届全国彩丝带先进志愿者表彰大会暨乳腺癌防治“千百万工程”启动大会于4月15日在北京振国肿瘤医院举行。大会由著名肿瘤专家王振国教授发起，振国医疗集团和中国妇女报社主办，北京、上海、珠海、通化振国医院承办，筹措资金3000万元启动全国乳腺癌防治“千百万”工程大型公益活动。作为国内知名以互联网为平台的基因检测服务公司，360基因也应邀参加了本次活动。 活动中，36...
基因疗法走向临床：十六载沉浮，遇绝境而重生
基因疗法也许终于可以实现最初的美好愿景了。在过去7年中，将健康基因植入先天性失明患者细胞内的试验性基因疗法已经成功使40名患者重见光明。同时，临床医生们也在超过120名各类血液癌症患者身上看到了基因疗法取得的空前疗效，部分患者甚至在治疗结束3年后，仍然保持着无癌状态。运用基因疗法，研究人员还帮助了一些血友病患者（血友病是一类致命的出血性疾病），通过降低患者发生意外的可能性，或...
便携式DNA测序仪用在埃博拉病毒基因组上
四月份，Joshua Quick在行李箱里装了三台基因测序仪，登上去几内亚的飞机。这个事实非常惊人：大多数的测序机器作为商业客机货舱内的托运行李在旅行中太重、易损。接下来发生的事更让人印象深刻。Quick使用这些被称为 MinIONs的测序仪从14例患者身上读取埃博拉病毒基因组，在样品收集后的短短48小时内得出结果，这一共...
IBM的Watson系统开始用于癌症基因组学分析
Lukas Wartman博士在对抗癌症的基因战争上从零开始。圣路易斯华盛顿大学癌症基因组学的副主任开发了他自己的急性淋巴细胞性白血病。 制定治疗方案时，他的同事看着他的DNA和RNA（将DNA转变成蛋白质的化学信使），试图给他第二次机会。这是一个需要几个月时间的艰巨的过程，并需要一些研究人员的专用脑力，但...
《转》访徐晨明：揭秘植入前胚胎全基因组筛查（PGS）婴儿诞生
拥有一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的愿望，随着现代女性生育年龄推迟、生活方式改变及环境污染加剧等诸多因素，越来越多的家庭迟迟未能如愿。但随着医学和技术的进步，辅助生殖技术和植入前胚胎遗传学诊断/筛查（PGD/S）技术可以为您带来希望。2015年2月3日，伴随着一声清脆响亮的哭声，一名体重约7斤的健康男婴在中国福利会国际和平妇幼保健院（国妇婴）呱呱落地，笔者获悉，这是通过...
基因治疗失明随着时间的推移效果消失？
来自波特兰俄勒冈健康与科学大学的眼睛疾病研究员Mark Pennesi进行一个类似的试验，他认为治疗效果可能不会持续，这不是一个巨大的惊喜。他还说：“这些都是复杂的疾病，所做的一切都是第一代排序，事实上，有生物活性的都是一个里程碑。” 目前的问题是一种罕见...
华大基因引进太平洋生物科学公司单分子实时测序系统
2015年5月4日--加利福尼亚太平洋生物科学公司（纳斯达克股票代码：PACB）今天宣布，全球最大的基因组学研发机构华大基因购买了其第一台单分子测序仪PacBio RS II并计划购买更多台系统，以将单分子实时DNA测序技术（SMRT）整合到其全球的服务体系中。 华大基因CEO王俊博士表示，SMRT测序技术有着出色的读长和组装精度。PacBio是对具有高重复或杂合等复杂基因组测序...
华大基因结合德国凯杰Ingenuity® Variant Analysis 应对海量数据挑战
2015年5月5日，全球最大的基因组学研发机构华大基因宣布与德国凯杰（QIAGEN）公司（简称“凯杰”）扩展合作关系。华大基因将向所有测序用户提供凯杰的生物信息学软件Ingenuity.Variant Analysis（简称IVA）。 据协议，华大基因用户将能够选择在Ingenuity Variant Analysis的云端环境安全地接收和处理样本数据，并获得IVA全面的基因变异和基因组...
基因编辑技术驱动肿瘤T细胞疗法的研发
在过去的一年中，医药行业的主要参与者已经形成了一个联盟，希望获得基因编辑专家的帮助，来研发抗原受体（CAR）T细胞。这些免疫系统衍生的细胞杀手，通过基因改造使其表达受体，从而能够识别和消除癌细胞。 “在过去几年中，一些用CAR-T细胞的实验取得了良好的临床效果，这是其他药物所没有取的过的成功，特别是在血液癌中，”强生生物研究所主任Robert Friesen这样说道。“这种疗法用来治疗各...
《转》访于福利：从科研到基因组学产业实践的理想
转化医学网：首先，感谢您接受转化医学网的专访，我们了解到其实您在98年的时候就已经离开中国赴美求学，至今为止已经在国外从事了十几年的科学研究，您能不能再详细的为我们分享一下您的学习和科研经历？ 于福利：我是1998年在南开大学完成了生物化学和分子生物学的学士学位，毕业后在美国佛罗里达州立大学化学系的生物化学专业读书，从事酶反...