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专家访谈
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关于召开“2015基因检测与健康产业论坛”的第一轮通知
中国遗传学会生物产业促进委员会于2014年正式成立，为促进生物产业成果转化，定于2015年5月22-24日在江苏泰州召开“2015基因检测与健康产业论坛”。 一、主办、承办和协办单位 主办：中国遗传学会生物产业促进委员会 承办：北京鸿华环球文化发展有限公司 协办：泰州市中国医药城、江苏康为世纪生物科技有限公司、《转化医学网》 ...
二代基因测序临床应用开闸 行业将迎爆发期
2014年2月份被叫停的二代基因测序临床应用，近一年之后终于有了开闸的迹象。 继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，1月15日，卫计委妇幼司发布了通知及入选单位名单，这被业界解读为二代基因测序临床放开的信号。根据通知，可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有108家机构入选。 ...
小鼠睾丸中MIWI/piRNA介导了mRNA的剪切
最新一期的国际学术期刊《Cell Research》在线发表了由中科院动物所和中科院生化细胞所共同完成的在小鼠生精细胞发生中MIWI/piRNA的功能机制的研究论文，报道了在小鼠睾丸中piRNA发挥着类似siRNA的功能，可以指导MIWI对于mRNA的剪切，保证小鼠配子的正常生成。本项研究工作是由中科院北京动物研究所何顺明实验室、上海生物化学及细胞生物学所刘默芳实...
【程京院士】转化：从疾病诊治到健康维护
日前，在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上，中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化：从疾病诊治到健康维护》为题，进行大会报告。 基因测序的应用 报告的开始，程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检...
《转》访金刚博士: 云健康X Ten全基因组测序平台发布会 整合大健康平台航母启程
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 作为振奋国内健康领域的里程碑事件，云健康的成立和公开亮相吸引了众多媒体的关注。 首先云健康医疗科技集团董事长高宝君女士向与会嘉宾解读了打造云健康这个平台的初衷以及核心...
新突破：科学家找到扩张型心肌病基因源头
澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布，寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破，这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模的研究效果并不明显。近期，一个大型国际研究团队对5267名扩张...
“2015基因检测与健康产业论坛”邀请函
尊敬的各位同仁： 我们诚挚地邀请您参加2015年5月22-24日在江苏泰州召开的“2015基因检测与健康产业论坛”。 2014年8月中国遗传学会产业促进委员会成立，成立产业促进委员会的初衷之一是建立政府主管部门与业界的沟通桥梁，加速规范遗传产业的法律法规、市场准入标准；促进产业各方合作制定行业自律标准，推动良性竞争，共同做大产...
多少钱做一次乳腺癌基因检测
歌手姚贝娜的去世，让乳腺癌——这种被称作“红颜杀手”的疾病，以及如何有效地防治乳腺癌这一问题，再次引起了公众的关注和热议。 或许值得庆幸的是，奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在两年前，就通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。 “我自身携带了一种错误的基因—BRCA1，我的医生估算过，我有87%的几率...
研究人员研发出肾透明细胞癌分型检测方法
新加坡研究人员最近开发出一种基因检测方法，可有效地鉴别肾透明细胞癌(ccRCC)的不同亚型。该检测能评价病人的预后和治疗后的状况，对改善病人治疗有很大潜力。 肾透明细胞癌(ccRCC)是一种最常见的肾癌。由于手术后患者状况不同，肾透明细胞癌患者在切除肿瘤后，预后是很难预测的。 一般肾透明细胞癌...
JBC：高达8%的南亚人群携带心力衰竭风险基因突变
近日，一项芝加哥大学研究人员的最新研究结果显示，在印度、巴基斯坦等其它南亚国家中有高达8%的个体都携带有一种可引发心衰及致死性心脏病的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biological Chemistry上。 该研究揭示了这一基因突变如何损伤个体心脏泵血的能力，研究结果或为开发预防及治疗易感个体的新型疗法提供帮助，研究者表示，据估计...
23andMe将与14个合作伙伴拓展基因大数据
对此，23andMe联合创始人兼CEO安妮·沃西基(Anne Wojcicki)周三在摩根大通医疗保健大会(J.P. Morgan Healthcare Conference)上表示，除了这两笔合作外，23and在基因数据方面还与另外12家机构达成了合作。 沃西基称，这14家合作伙伴既有私营企业，也有大学研究机构。业内人士对此表示，如果其他1...
华大基因院长王俊：计划今年推出两款基于CG技术的测序系统
2015年1月15日，华大基因院长王俊出席第33届JP摩根医疗大会(JP Morgan Healthcare Conference)。在大会上，王俊院长发布了多项新进展。 下一代测序系统 王俊院长指出，华大基因将于今年推出两款基于Complete Genomics技术的下一代测序系统。其中一个将是大规模的高通量测序系统...
国家基因库的现状，如何实现成果转化？
2014年12月30日，国家基因库一期工程封顶仪式在深圳举行，这标志着我国生物产业的战略性发展向前迈进了关键的一步。 国家级基因库 近年来，美国、欧盟、日本等发达国家已将保护基因资源列入...
基因诊断行业监管的“小媳妇”现状
基因诊断，又称之为DNA诊断或分子诊断，是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称，2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元，中国市场为60亿美元左右，其中基因诊断占比10%左右，并将以每年10%~20%的增长幅度连续增长，占体外诊断各类细分市场增长幅度之首。 ...
预测：2015年或成高通量测序应用大年
1、本期核心观点：2015年或成为高通量测序应用大年 如果说2014年是二代测序的元年，那么2015年将是一个大年。我们将2014年称为元年，是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策，规范行业，并刻画出未来行业发展的方向和走势。我们在此进行尽可能完整的梳理。 1.1 政策梳理 图表 1：2014年二代测序相关政策梳理 数据来源：W...
中国研究人员PNAS绘制胃癌突变图谱
来自天津医科大学、德克萨斯大学MD安德森癌症中心及加州大学圣地亚哥分校等处的研究人员，在新研究中绘制出了中国人群胃癌（Gastric cancer）的突变图谱，并探讨了其对于预后和治疗的意义。研究结果发布在1月12日的《美国国家科学院院刊》（PNAS）杂志上。 中国工程院院士、天津医科大学名誉校长郝希山（Xishan Hao）教授、德克萨斯大学MD安德森癌症中心的Wei Zhan...
诱发乳腺癌基因被发现 有望开发新治疗
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，而三阴性乳腺癌侵袭力极强，远转移风险大，预后差，是乳腺癌中最致命的类型之一。据英国《每日邮报》报道，英国的一项新研究发现了诱发三阴性乳腺癌的基因，有望提供新的治疗手段。 BCL11A基因发挥关键作用 在乳腺癌的发病中，三阴性乳腺癌占了...
基因检测“开闸”之后
“检测结果让人满意，我得赶紧抽根中华、喝杯茅台压压惊。”李先生日前在朋友圈这样写道。 什么检查能让人又抽烟又喝酒？答案是基因检测。 不久前，李先生花了18万元请专业机构解读了自己的基因密码，从抽血到报告出炉，只需要三个星期。 检验报告显示，李先生的“吸烟人群肺癌易感性检测”结果为“野生型”，酒精毒性基因检测结果为“酒精...
23andMe将与辉瑞合作研究狼疮的遗传机理
23andMe公司近日宣布，与辉瑞公司达成协议，辉瑞将为23andMe提供研究平台，帮助收集与基因组相关的数据，并帮助进行调查和招募临床实验志愿者。 根据协议，辉瑞将获得23andMe超过800000份个体基因型数据，这些数据中的80%，是由愿意参加实验的人群提供的。23andMe公司的研究门户网站能够让公司以外的科学家利用23a...
我国科学家首次解析HPV的基因整合热门位点及其潜在的基因整合机制
宫颈癌是最常见的妇科恶性肿瘤，而人乳头瘤病毒（HPV）感染，被认为是宫颈癌的主要危险因素，据悉，90%以上的宫颈癌都伴有HPV感染。HPV的表型很多，其中大部分的HPV（低危型）都会在感染初期被人体免疫系统发现并清除，只有少部分的（高危型）能躲过免疫系统的稽查而潜伏在人体中长达数十年，并最终引起癌变。导致宫颈癌变的因素有很多，其中，HPV DNA与宿主DNA的整合被认为是...