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专家访谈
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深圳华大基因特色学院建立
2014年12月18日下午，深圳华大基因研究院、南方科技大学、丹麦哥本哈根大学合作共建特色学院协议签署仪式在深圳五洲宾馆举行。出席本次签约仪式的深圳市领导有深圳市市长许勤、深圳市副市长吴以环、深圳市教育局局长郭雨蓉、深圳市教育局副局长范坤，深圳市市对外友协专职副会长王昱文、深圳市盐田区副区长熊瑛等领导也应邀出席了本次签约仪式。哥本哈根大学副校长Thomas Bj?rn...
Proove与UNC合作开展疼痛基因组学的临床应用
Proove生物科学今天宣布其已与北卡罗莱纳大学教堂山分校牙科学院签署了独家许可协议，共同探究疼痛感相关的遗传学机制并开发疼痛感相关的诊断测试。 两家机构签署协议，共同致力于基因表达规律的研究以及疼痛相关多样化基因相关知识产权的商业化。两家机构在联合声明中表示，在此项研究的基础上，可以通过对病人疼痛敏感程度的预测来选择合适的止痛药。 ...
Neuron：鉴别大脑发育关键基因或助开发大脑发育障碍新疗法
近日，发表在国际杂志Neuron上的一篇研究论文中，来自新加坡A*STAR研究所等处的研究人员鉴别出了一种可以解释人类大脑尺寸的遗传路径，并发现了一种名为 KATNB1的基因，其是该遗传路径中的关键组分，主要负责人类和其它动物中枢神经系统的发育。 文章中，通过对正常身高但大脑尺寸较小的个体进行全基因组测序研究，研究人员鉴别出了...
特殊酶基因缺失或可诱发前列腺癌
在美国前列腺癌每年影响着超过2.3万男性的健康，然而至今诱发前列腺癌形成的基因尚不清楚；近日，刊登在国际杂志The American Journal of Pathology上的一篇研究论文中，来自托马斯杰斐逊大学的研究人员发现了一种可以调节前列腺癌形成的关键酶类，或许可为开发新型前列腺癌的疗法提供一定的思路。 这种名为Sirtuin的酶类也参与了神经变性疾病、肥胖...
原发性卵巢功能不全（POI）或与基因突变有关
具有POI的女性，她们的卵巢会在40岁之前，甚至在他们十几岁的时候就停止工作。该症状被认为影响了大约1%的美国育龄女性。患有POI的女性在伴随着生育力下降的同时，也更加容易患骨质疏松症和心脏疾病。 研究人员在这个患者全体中发现的遗传改变属于一个已知的，帮助卵细胞修复受损DNA的基因家族-微小染色体维持（MCM）家族。 &...
石乐明：快乐行走在药物基因组学研究路上
淡泊名利的石乐明非常重视自己国家“千人计划”入选者的身份，他说，这与他参与的大型国际合作研究计划密切相关，在10多个国家100多个单位的近200名科学家参与的MAQC/SEQC大型国际合作研究计划中，作为领衔者，“千人计划”的身份是自己重要的“名片”，更是自己身为中国学者的骄傲。 石乐明的研究成果也一直在为他的“骄傲”加分。近...
盘点：已获CFDA批准的基因检测类试剂盒
2014已接近尾声，“基因检测”成为名副其实的年度热词，只要是生物医疗类的论坛，基本都会为“基因检测”设置一个版块。虽然2月份的“叫停令”为行业蒙上一层阴影，但其实“基因检测”这短短的4个字却拥有丰富的内涵，国内有一批企业已经在这个领域获得CFDA的批准。现在就跟随小编的步伐来看看都有哪些企业拿到了资质。 （注：以上资料不包含传染病类/病...
NIH资助2340万美元促进病原体数据库建立
美国宾夕法尼亚大学和佐治亚大学今天宣布，他们已经收到了来自NIH的总共2340万美元的奖项继续共同发展运营真核病原体基因组学数据库。 该奖项由NIH美国国家过敏症和传染病研究所资助，将支持真核病原体基因组学数据库的核心基础设施购置，该数据中心包含疟原虫等致病真核生物的基因组信息。2014-2015年度该数据库将获得来自NIH的430万美元奖金，并且...
多通路分析促进分子诊断发展
本周，一项发表于PlosOne的研究指出，一种新型多通路基因测序及捕捉检测手段可以使原发性免疫缺陷(PIs)突变基因检测变得更加有效，原发性免疫缺陷包含一大类免疫缺陷病。 由瑞典乌普萨拉大学Mats Nilsson领导的科学家团队使用安捷伦HaloPlex技术和Illumina公司的测序仪创建了一个179位基因面板来分析检测33位原PIs患者的相关突变。在这33人中，有18人基因中包含了...
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地了解基因组结构，探索一系列遗传性疾病的致病因素。项目强调的是全基因组测序，...
你可知道，DNA也需要自己的互联网
近日，遗传学家与程序员组成基因组学与健康全球联盟，联合开发互联网DNA信息交互的协议。这一成果将可与HTTP传输协议对网络的重要性相比。 团队展示的第一个成果为是一个简单的搜索引擎，它将储存在9处的包含数千人类基因组的DNA文献进行梳理，其中就包括了Google的服务器群。团队表示，这个搜索引擎是DNA网络的开...
DNA检测已经可以使用智能手机完成
荧光显微技术的依据是受到感光敏感性标记分子标记的生物样品会在一定条件下散发出强烈荧光，样品散发的荧光可以使用特别设计的显微镜进行检测，但是这一系列工作往往需要大型和昂贵的仪器。现在，人们已经可以通过在智能手机中安装一种新型的小型设备来实现DNA分子的荧光显微检测。 加州大学洛杉矶分校加州纳米系统研究所（ACS Nano）设计的这种...
美媒盘点2014年八大创新 基因测序居首位
1. 伊卢米纳公司突破基因测序“音障” 今年1月，伊卢米纳公司宣布，他们的最新款基因测序仪可以每年破译1.8万个基因组，每次花费仅1000美元——十年前的费用是几十亿美元。有了费用仅1000美元的基因组测序，科学家就能开展广泛的基因组研究，进而了解各种疾病的起因。迄今为止约有22.5万个基因组进行了测序，基因组学先锋克雷格·文特尔表示，到2020年...
Fluidigm携欧洲机构开展单细胞基因组学研究
流体芯片商Fluidigm今天宣布了与威康信托基金会桑格研究所及欧洲生物信息学研究所的一项合作协议，共同开发单细胞基因组数据的新型分析方法。 Fluidigm高级研究人员将在英国斯顿的桑格研究所单细胞基因组学中心实地工作，为该机构提供最新的设备、工作流、基因组学和蛋白质组学的方法研究。 桑格研究所和欧洲分子生物学室验室的资...
我国科学家发现新白血病致病基因
记者从中南大学湘雅二医院获悉，湘雅二医院医学研究团队从临床疑难病例入手，运用科研手段破译了一种新型白血病的致病基因，对揭示白血病的发病机制有重要意义。 据中南大学湘雅二医院分子血液病研究室张广森教授介绍，研究团队发现了一种急性早幼粒白血病（APL）新的亚型，并克隆了该型急性早幼粒白血病的致病基因“GTF2I－RARA...
Nature子刊：12种癌症中找到16个关键基因网络
来自布朗大学的研究人员利用一种新型计算机算法，筛选庞大的遗传数据，从中发现了几个相互作用的基因，这些基因一旦突变就会导致多种癌症的发生发展。 研究人员将这种运算方法称之为 Hotnet2，可以用于分析癌症基因组图谱（TCGA）项目中12种不同类型癌症的遗传数据。此次研究人员聚焦的是体细胞突变，也就是非父母遗传的突变，我们会携带一生的突变。他们在3281个样品中发现了16个关键基因...
一名科学记者的基因检测之旅
Jennifer Couzin-Frankel与两个孩子正在做游戏 和很多人一样，她希望在孩子成长过程中，通过基因检测在某种程度上保护家人的健康。 Jennifer Couzin-Frankel是一名记者，不过《纽约时报》的文章标题却很少与她本人具有相关性，这正是今年秋天她对此流连许久的原因。这则报道的标题是“...
道阻且长：回看23andMe走过的那些路
23andMe是以人类基因组中的23条染色体的命名的。 23andMe由生物学家安妮▪沃西基于2006年创办，当时她搬到加州的硅谷以便与她当时的男友谢尔盖▪布林生活在一起。沃西基一直都是一个对美国卫生保健系统充满激情的批评者。尤其是，她对现在健康产业的商业模式——这一价值3万亿的产业在她看来是仅受利润驱动的——感到...
H7N9病毒靠基因利器“攻陷”人类
H7N9作为一种对禽类致病力低的禽流感病毒，对人类却表现出极高的致病力，其致病机理一直是各国科学家所关注的焦点。日前，中国科学院微生物研究所病原微生物与免疫学重点实验室流感病毒研究团队新近研究发现，禽源H7N9病毒凭借3种内部基因等“利器”，可快速产生适应宿主的关键位点突变，实现跨种间感染，毒力显著增强。研究相关论文在线发表于最新一期国际《病毒学杂志》...
PLoS Genet：揭示调节大脑多巴胺水平的机制 或帮助开发治疗帕金森疾病的新型疗法
近日，发表于国际杂志PLoS Genetics上的一篇研究报告中，来自蒙特利尔临床研究学院的研究人员通过对患早期帕金森疾病的小鼠模型进行研究揭示了调节大脑中多巴胺水平的机制。 利用基因表达谱技术来测定成千上万个基因的活性，研究人员就可以调查中脑中...