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专家访谈
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中国基因测序企业名录
2014年，基因检测行业在政策环境的剧烈变动中寻求出路。先是唐氏无创等检测项目被叫停以后，后曝出了血液外送香港的灰色链条。需求，是无法以政策手段来压制的，一项科技的成熟、推广也需要时间。今天很难，明天更难，后天很美好。我们来看看有哪些企业身处这个产业中吧。 （以上排名不分先后） 做这个分类时小编纠结了好久，因为有很多企业的业...
科学家发现治疗恶性胶质瘤的新基因靶点
靶向治疗是癌症治疗日益和突破性手段，其中药物或其他物质被设计成能干扰那些控制癌细胞生长和存活的基因或分子。科学家们已经确定了microRNA和一种基因之间的相互作用，期待开发出治疗恶性胶质瘤的新药物。 在Neuro-Oncology杂志上，科学家Luni Emdad博士领导的团队提供证据，特定microRNA——m...
基因测序5年增速500倍！摩尔定律怎么办？
在基因组学研究中，高通量测序是最重要的数据来源。然而，高通量测序技术的飞速发展，在给基因组学研究带来极大便利的同时，也带来了“幸福的烦恼”：单次测序数据量的大幅度提升，使得基因组学研究从原来的“测的没有算的快”，变为如今的“算的没有测的快”。众多基因研究机构对更高性能的数据处理平台，产生了更加迫切的需求，苏州大学医学部也是其中的一员。 &ems...
云健康:健康产业的“阿里巴巴”
云健康： “阿里巴巴”式整合医疗健康服务平台 云健康医疗科技有限公司（集团）致力于应用国际目前最先进的基因和医疗技术倡导和引领预防医学，预治未病事业的发展，引入全球最先进的Illumina HiSeq X Ten高通量全基因组测序仪、德国尖端慢病绿色调养及日本细胞还元工法，整合国内外一流的医疗资源，同时...
国家基因库一期工程封顶仪式深圳大鹏举行
2014年12月29 日，国家基因库一期工程封顶仪式在深圳大鹏举行。华大基因、深圳国家基因库建设管理部、深圳市建控地盘监理有限公司、泛华建设集团有限公司、悉地国际设计顾问（深圳有限公司）等相关单位领导出席本次活动。 华大基因董事长汪建在致辞中对国家基因库一期工程封顶表示庆贺，并感谢深圳国家基因库建设管理部、深圳市建...
解救单身基因 世纪佳缘联合中科院开展“基因配对”计划
周围人都出双入对，唯独你形影相吊，为什么单身的总是你？，没房？没车？没钱？“三无”产品已经不再是单身的理由，或许都是“单身基因”惹的祸。近日，中国最大的婚恋交友网站世纪佳缘宣布，将联合中科院科研团队开展“基因配对”计划，试图通过性格基因检测，帮助单身族更快的找到适合自己的另一半，提高“脱单”率。 基因配对帮“单身基因”找到丘比特之箭 不久...
英国发现12个导致发育障碍的新基因
英国“破译发育障碍”（DDD）计划一期研究成果在《自然》杂志上发表，科学家对1133名儿童进行基因测序，发现了12个以前未知的导致发育障碍的新基因，这些基因都是新生突变（de novo）基因，即这些变异只在孩子体内表达，而他们父母的基因组中没有。这一成果使诊断比例提高了10%，有利于改良临床管理，给病人以支持，帮助生育选择，为发育障碍提供分子学基础以开...
Nat Commun：揭示罕见肝内胆管癌的发病机制
近日，来自西蒙弗雷泽大学等处的研究人员通过研究鉴别出了引发肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC)的遗传突变，ICC是一种影响亚洲国家人群的高致死性肝癌，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上，研究人员在文章中鉴别出了影响驱动ICC发生的基因及信号通路的遗传突变，该研究或为开发准确的诊断技术及疗法、提...
郑州新生儿可享四项免费筛查 耳聋基因筛查明年继续
市妇幼医院护士正在为市民介绍新生儿四项免费筛查项目 昨天，记者走访得知，这四个免费筛查项目中，三项早已稳步开展，但是其中一项免费耳聋基因筛查却“迟到”：今年11月份才刚刚启动。 【说“实事”】 郑州新生儿可享“四项”免费筛查——苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症和听力障碍初筛、免费耳聋基...
全基因组测序技术可鉴别与癌症相关的基因突变
近日，一篇发表于国际杂志EbioMedicine上的研究报告中，来自美国德州大学西南医学中心（UT Southwestern Medical Center）的研究人员指出，利用全基因组测序技术可以帮助鉴别病人患遗传性癌症的风险，这或许有助于开发出癌症预防及诊断的新型策略。 本研究首次利用全基因组测序技术对258名癌症患者机体的基因组进行了分析，从而为改善诊...
人的一生，全基因组测序引发的4个需求
2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。 全基因组测序成本随时间变化图（不包含Illumina的最新平台...
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年的过程中蚊子祖先染色体的进化情况；目的在于理解其染色体的进化过程，从而为揭...
研究人员在肺癌中发现一些新的异常基因
目前，开发新的能有效治疗肺癌的疗法是一件有挑战的事情。部分原因在于肺癌中很多基因突变在发挥着作用。 密歇根大学综合癌症中心的研究人员通过分析肺癌的DNA和RNA， 发现与肿瘤内含有少量基因融合的患者相比，肿瘤内含有大量基因融合的患者后续病情更严重。基因融合是存在于癌症中的一种基因异常，当基因重排和融合在一起时就发生基因融...
福布斯：基因组学的一些事，你应该知道
按照（美国）疾病控制和预防中心（CDC）的说法，基因组学是对人基因组上所有基因——那些双链DNA定义了我们是谁和我们由什么组成的——的研究。它建立在经典遗传学上，专注于我们的基因变异、遗传密码、生活的环境和疾病。 基因组学的前景是巨大的。会有一天，它可以帮助我们获得最大限度的个人健康和发现最好的医疗服务。它可以帮助发现新的治疗...
英国NHS指定11家研究所进行10万基因组计划
英国国家医疗服务体系（NHS）今天宣布，11家基因组医学研究中心将启动10万基因组研究计划。 这个项目创建于2012年，旨在收集关于癌症及其他疾病的相关信息，反过来，将所得的研究成果用于更好地治疗患者的疾病。 2015年将启动这个项目的主要阶段，预期将包括75000名参与者，这些参与者患均有危及生命或令人衰弱的疾病。...
深圳华大基因特色学院建立
2014年12月18日下午，深圳华大基因研究院、南方科技大学、丹麦哥本哈根大学合作共建特色学院协议签署仪式在深圳五洲宾馆举行。出席本次签约仪式的深圳市领导有深圳市市长许勤、深圳市副市长吴以环、深圳市教育局局长郭雨蓉、深圳市教育局副局长范坤，深圳市市对外友协专职副会长王昱文、深圳市盐田区副区长熊瑛等领导也应邀出席了本次签约仪式。哥本哈根大学副校长Thomas Bj?rn...
Proove与UNC合作开展疼痛基因组学的临床应用
Proove生物科学今天宣布其已与北卡罗莱纳大学教堂山分校牙科学院签署了独家许可协议，共同探究疼痛感相关的遗传学机制并开发疼痛感相关的诊断测试。 两家机构签署协议，共同致力于基因表达规律的研究以及疼痛相关多样化基因相关知识产权的商业化。两家机构在联合声明中表示，在此项研究的基础上，可以通过对病人疼痛敏感程度的预测来选择合适的止痛药。 ...
Neuron：鉴别大脑发育关键基因或助开发大脑发育障碍新疗法
近日，发表在国际杂志Neuron上的一篇研究论文中，来自新加坡A*STAR研究所等处的研究人员鉴别出了一种可以解释人类大脑尺寸的遗传路径，并发现了一种名为 KATNB1的基因，其是该遗传路径中的关键组分，主要负责人类和其它动物中枢神经系统的发育。 文章中，通过对正常身高但大脑尺寸较小的个体进行全基因组测序研究，研究人员鉴别出了...
特殊酶基因缺失或可诱发前列腺癌
在美国前列腺癌每年影响着超过2.3万男性的健康，然而至今诱发前列腺癌形成的基因尚不清楚；近日，刊登在国际杂志The American Journal of Pathology上的一篇研究论文中，来自托马斯杰斐逊大学的研究人员发现了一种可以调节前列腺癌形成的关键酶类，或许可为开发新型前列腺癌的疗法提供一定的思路。 这种名为Sirtuin的酶类也参与了神经变性疾病、肥胖...
原发性卵巢功能不全（POI）或与基因突变有关
具有POI的女性，她们的卵巢会在40岁之前，甚至在他们十几岁的时候就停止工作。该症状被认为影响了大约1%的美国育龄女性。患有POI的女性在伴随着生育力下降的同时，也更加容易患骨质疏松症和心脏疾病。 研究人员在这个患者全体中发现的遗传改变属于一个已知的，帮助卵细胞修复受损DNA的基因家族-微小染色体维持（MCM）家族。 &...