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专家访谈
找到约4708条结果 (用时0.1656秒)
基因技术探索预防智障
近日，研究人员开发了一种新方法，该方法使动物免受基因中断而导致的智力障碍，其中包括严重的记忆障碍和焦虑。该项研究重点是治疗Syngap1基因突变的影响，该文已经发表在《生物精神病学》杂志上。 “我们希望这些研究最终将专门治疗因Syngap1基因突变造成的精神疾病。” Gavin Rumbaugh博士说，“动物模型显示，发病早期是治疗这种类型遗传障碍的关键...
Nature子刊：精确检测CRISPR脱靶效应的新方法
CRISPR和TALENs作为新兴的基因组编辑技术，虽然优势多多，但是仍然被脱靶效应所困扰。美国希望之城贝克曼研究所和浙江大学第一附属医院的研究人员开发出一种新策略，有望帮助人们检测这种意想不到的结果。这项成果于本周在线发表于《Nature Biotechnology》杂志上。 CRISPR和TALENs技术目前被广泛应用于研究中，而将来更有望用于临床，但脱靶效...
奥巴马：人类基因组计划之后 精准医疗计划来了
精准医疗由个性化医疗(personalized medicine)的概念进化而来。但个性化医疗所关注的疾病治疗和预防的核心并不完全正确，例如，只关注个体情况。事实上，当前的药物越来越趋向于精确面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，这部分人群有相同的分子问题（患有相同的疾病），同时在分子层面子问题上也保持一致。 精准药物是指直接针对疾病...
因基因缺陷致长期反复发烧 8 岁男孩误用 8 年抗生素
因基因缺陷致长期反复发烧被诊断为呼吸道感染 记者昨日从港大深圳医院获悉，近日该院儿童免疫专科在深圳发现两例罕见儿童基因缺陷疾病——周期性发热综合征，此前国内医学界尚未有该类儿童疾病的公开报道。由于该病难发现、易误诊，两位患儿都因为反复发烧而长期被误用抗生素治疗。 国际儿童免疫专家、港大深圳医院...
NIH：解决基因治疗面临的棘手问题
NIH的美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员最近发现了一个与基因治疗相关的癌症风险关键因子。研究成果1月20日在线发表于《Journal of Clinical Investigation》杂志。 “安全且有效的基因治疗可以扭转儿童所遭受的生命威胁，”NHGRI科学部主任Dan Kastner这样说。“这项研究对于基...
关于召开“2015基因检测与健康产业论坛”的第一轮通知
中国遗传学会生物产业促进委员会于2014年正式成立，为促进生物产业成果转化，定于2015年5月22-24日在江苏泰州召开“2015基因检测与健康产业论坛”。 一、主办、承办和协办单位 主办：中国遗传学会生物产业促进委员会 承办：北京鸿华环球文化发展有限公司 协办：泰州市中国医药城、江苏康为世纪生物科技有限公司、《转化医学网》 ...
二代基因测序临床应用开闸 行业将迎爆发期
2014年2月份被叫停的二代基因测序临床应用，近一年之后终于有了开闸的迹象。 继卫计委医政司发布第一批基因测序临床试点后，1月15日，卫计委妇幼司发布了通知及入选单位名单，这被业界解读为二代基因测序临床放开的信号。根据通知，可以开展NIPT的产前诊断试点单位，全国31个省市地区共有108家机构入选。 ...
小鼠睾丸中MIWI/piRNA介导了mRNA的剪切
最新一期的国际学术期刊《Cell Research》在线发表了由中科院动物所和中科院生化细胞所共同完成的在小鼠生精细胞发生中MIWI/piRNA的功能机制的研究论文，报道了在小鼠睾丸中piRNA发挥着类似siRNA的功能，可以指导MIWI对于mRNA的剪切，保证小鼠配子的正常生成。本项研究工作是由中科院北京动物研究所何顺明实验室、上海生物化学及细胞生物学所刘默芳实...
【程京院士】转化：从疾病诊治到健康维护
日前，在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上，中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化：从疾病诊治到健康维护》为题，进行大会报告。 基因测序的应用 报告的开始，程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检...
《转》访金刚博士: 云健康X Ten全基因组测序平台发布会 整合大健康平台航母启程
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 作为振奋国内健康领域的里程碑事件，云健康的成立和公开亮相吸引了众多媒体的关注。 首先云健康医疗科技集团董事长高宝君女士向与会嘉宾解读了打造云健康这个平台的初衷以及核心...
新突破：科学家找到扩张型心肌病基因源头
澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布，寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破，这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模的研究效果并不明显。近期，一个大型国际研究团队对5267名扩张...
“2015基因检测与健康产业论坛”邀请函
尊敬的各位同仁： 我们诚挚地邀请您参加2015年5月22-24日在江苏泰州召开的“2015基因检测与健康产业论坛”。 2014年8月中国遗传学会产业促进委员会成立，成立产业促进委员会的初衷之一是建立政府主管部门与业界的沟通桥梁，加速规范遗传产业的法律法规、市场准入标准；促进产业各方合作制定行业自律标准，推动良性竞争，共同做大产...
多少钱做一次乳腺癌基因检测
歌手姚贝娜的去世，让乳腺癌——这种被称作“红颜杀手”的疾病，以及如何有效地防治乳腺癌这一问题，再次引起了公众的关注和热议。 或许值得庆幸的是，奥斯卡影后安吉丽娜·朱莉早在两年前，就通过基因检测和相应的切除手术，将自己患乳腺癌的风险大大降低。 “我自身携带了一种错误的基因—BRCA1，我的医生估算过，我有87%的几率...
研究人员研发出肾透明细胞癌分型检测方法
新加坡研究人员最近开发出一种基因检测方法，可有效地鉴别肾透明细胞癌(ccRCC)的不同亚型。该检测能评价病人的预后和治疗后的状况，对改善病人治疗有很大潜力。 肾透明细胞癌(ccRCC)是一种最常见的肾癌。由于手术后患者状况不同，肾透明细胞癌患者在切除肿瘤后，预后是很难预测的。 一般肾透明细胞癌...
JBC：高达8%的南亚人群携带心力衰竭风险基因突变
近日，一项芝加哥大学研究人员的最新研究结果显示，在印度、巴基斯坦等其它南亚国家中有高达8%的个体都携带有一种可引发心衰及致死性心脏病的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Journal of Biological Chemistry上。 该研究揭示了这一基因突变如何损伤个体心脏泵血的能力，研究结果或为开发预防及治疗易感个体的新型疗法提供帮助，研究者表示，据估计...
23andMe将与14个合作伙伴拓展基因大数据
对此，23andMe联合创始人兼CEO安妮·沃西基(Anne Wojcicki)周三在摩根大通医疗保健大会(J.P. Morgan Healthcare Conference)上表示，除了这两笔合作外，23and在基因数据方面还与另外12家机构达成了合作。 沃西基称，这14家合作伙伴既有私营企业，也有大学研究机构。业内人士对此表示，如果其他1...
华大基因院长王俊：计划今年推出两款基于CG技术的测序系统
2015年1月15日，华大基因院长王俊出席第33届JP摩根医疗大会(JP Morgan Healthcare Conference)。在大会上，王俊院长发布了多项新进展。 下一代测序系统 王俊院长指出，华大基因将于今年推出两款基于Complete Genomics技术的下一代测序系统。其中一个将是大规模的高通量测序系统...
国家基因库的现状，如何实现成果转化？
2014年12月30日，国家基因库一期工程封顶仪式在深圳举行，这标志着我国生物产业的战略性发展向前迈进了关键的一步。 国家级基因库 近年来，美国、欧盟、日本等发达国家已将保护基因资源列入...
基因诊断行业监管的“小媳妇”现状
基因诊断，又称之为DNA诊断或分子诊断，是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称，2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元，中国市场为60亿美元左右，其中基因诊断占比10%左右，并将以每年10%~20%的增长幅度连续增长，占体外诊断各类细分市场增长幅度之首。 ...
预测：2015年或成高通量测序应用大年
1、本期核心观点：2015年或成为高通量测序应用大年 如果说2014年是二代测序的元年，那么2015年将是一个大年。我们将2014年称为元年，是因为在过去的这一年里监管层出台了一些列政策，规范行业，并刻画出未来行业发展的方向和走势。我们在此进行尽可能完整的梳理。 1.1 政策梳理 图表 1：2014年二代测序相关政策梳理 数据来源：W...