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专家访谈
找到约4723条结果 (用时0.1656秒)
华大基因近14.7万临床案例证实无创产前基因检测准确性
由华大基因主导完成的一项针对近14.7万例基于全基因组测序的无创产前基因检测临床应用评价结果于2015年1月23日在线发表在《Ultrasound Obstetrics and Gynecology》上。该项目是迄今为止同类研究中规模最大的一项研究。临床结果显示，华大基因无创产前基因检测（NIFTY®）具有高灵敏性和高特异性，并且对于高风险孕妇和低风险孕妇，结果无明显差异。 ...
美研究发现两基因增PTSD风险
这项发现可能为幸存者带来更快速的诊断和更好的治疗 为什么有些人出现创伤后应激障碍（PTSD），而另一些遭到了同样的苦难的人却没有？美国加州大学洛杉矶分校的一项新的发现可能为这个答案提供见解。 加州大学洛杉矶分校的科学家把两个基因变体与这种使人衰弱的心理疾病联系在了一起，他们提出遗传性影响一个人出现创后应激障碍（PT...
科学家揭示中国人群乳腺癌早发机制
中科院上海生科院生物化学与细胞生物学所研究员姜海小组和第二军医大学长海医院合作，在一项最新研究中首次发现了中国人群特有的乳腺癌高风险CHEK2突变位点Y390C，并揭示了该突变位点通过影响DNA损伤反应导致癌症的分子机制。1月26日，相关研究成果在线发表于《癌基因》杂志。 相比于欧美国家，中国乳腺癌患者的患癌年龄普...
近1000个自闭症基因组数据向全球开放！
科技日报多伦多1月26日电 （记者冯卫东）由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。 史上最大自闭症基因组研究有重大发现 该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，...
基因诊断：技术不是问题，行业才是问题
想知道自己未来是否患癌吗？想知道自己孩子的天赋吗？想有效延缓衰老吗？或者永远不长青春痘吗？ 这些问题的答案，就是一种新检测手段的传奇功效：基因检测。在搜索工具上输入“基因检测”，你就会看到上述的一些诱人的广告信息。佰美基因官网近几日用了显要位置纪念去世歌手姚贝娜，提醒大家重视基因检测筛查，仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告。 ...
科学家称新DNA技术令“设计婴儿”具有可行性
【环球科技综合报道】据英国广播公司1月19日报道，一些科学家表示，基因学的突飞猛进让“设计婴儿”的可能性大大提高，而社会需要就此做好准备。 来自英国巴斯大学的托尼·佩里博士是克隆方面的先驱。他表示，精确的DNA编辑现在只在老鼠身上试验过。过去两年的巨大突破表明“设计婴儿”不在是赫伯特·乔治·威尔斯(HG Wells)的领域。 ...
Nature子刊：全基因组分析揭开癫痫基因调控网络
来自英国伦敦帝国大学的Enrico Petretto和他的同事们使用了一种基因定位系统方法，在癫痫患者中发现了活跃的基因调控网络。 该研究成果近日发表在了《Nature Communications》上，Petretto和他的团队在颞叶和海马癫痫患者中确定了大量的基因共表达网络，而在这个网络中，转录过程是过表达的。研究人员指出，在...
特定基因大量表达可促癌细胞转移
新华社东京1月26日电 （记者蓝建中）日本京都大学附属医院特聘副教授原田浩领导的研究小组日前宣布，他们发现一种特定基因大量表达后会促进癌细胞转移。这一发现有望促进开发抑制癌细胞转移的药物。 此前有研究显示，编码合成“低氧诱导因子－1”的“HIF1基因”在癌细胞转移过程中发挥着重要作用。如果这种基因活跃地发挥作用，就...
男孩比女孩更易患自闭症 或与基因、环境有关
自闭症儿童又被称为“星星的孩子”，在近期中科院心理演技所发布的一项报告中，自闭症儿童的发病呈现增加趋势，其中男孩的发病率是女孩的4-5倍，对于其中的原因，记者求证有关专家，后者表示，目前的原因还不十分明确，可能与基因及后天家庭环境等多种因素相关，但需要明确的是，孤独症的确有高发的态势，而且不少患病儿童家庭都存在这样或那样的教育问题。 &ems...
发现：癌症发生过程中高效的甲基化转移酶
近日，发表在国际杂志Journal of Proteomics and Bioinformatics上的一篇研究报告中，来自波士顿大学医学中心的研究人员揭示了在基因表达开启或关闭出现异常时癌症发生的分子机制，文章提到，癌细胞中甲基化标签的增加主要是由于细胞中出现了高效的DNA甲基化转移酶1（DNMT1）。 在植物和...
《转》访孙洪业：收购NextCODE 布局基因组数据分析 “测一遍 读万遍”
《转》访栏目介绍：《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 两周前，转化医学网获悉药明康德以6500万美金收购了NextCODE公司，当下立刻电话连线了药明康德基因中心首席运营官孙洪业博士，孙博士正在美国芝加哥出差，但他百忙之中还是抽出时间接...
个性化医疗：创造性的破坏
近日，美国国防巨头洛克希德·马丁公司作出最新尝试——与美国圣地亚哥市的遗传信息服务供应商Illumina合作探索根据DNA制定个性化医疗方案。 个性化医疗：创造性的破坏 根据病人的DNA进行“定制医疗”的想法并不新奇，但是上述两家公司雄心勃勃地表示，希望能够为所有人制定出个性化的医疗方案。...
Cell：“半关闭”Myc基因或许更长寿
近日，美国布朗大学一项新研究显示，把一种叫做Myc的基因功能“关闭”一半，可以让实验鼠更加健康长寿，但能否适用于人类需进一步研究。 这项成果发表在新一期美国《细胞》杂志上。论文共同第一作者、正在布朗大学攻读博士学位的赵小艾告诉新华社记者，正常情况下每一个Myc基因都有两个拷贝，但他们培养出只有一个Myc拷贝的“杂合子”老鼠。这种老鼠...
基因测序催生新职业——遗传护士？
美国护士认证中心—ANCC(American Nurses Credentialing Center），于2014年发起了遗传护理（Genetic Nursing）的认证。而且将认证分为普通认证和Advanced两类。该职业不仅需要专业的护理学历（本科或研究生）而且需要50小时以上的遗传课程学习，其中高级认证需要至少5年工作经验。此职业认证的兴起跟两点有关：一个是遗传疾病受...
新型基因有助开发治疗疤痕新方法
近日，来自亨利福特医院的研究人员通过研究鉴别出了一种新型基因，其或许可以帮助理解机体瘢痕疙瘩的形成，并且为后期开发改善疤痕的新型疗法提供一定的帮助；本研究首次阐明了，基因AHNAK的改变或许在瘢痕疙瘩形成过程中扮演着重要角色。 研究者Lamont R. Jones博士表示，这项研究对于理解疤痕疙瘩的功能以及开发新型...
基因技术探索预防智障
近日，研究人员开发了一种新方法，该方法使动物免受基因中断而导致的智力障碍，其中包括严重的记忆障碍和焦虑。该项研究重点是治疗Syngap1基因突变的影响，该文已经发表在《生物精神病学》杂志上。 “我们希望这些研究最终将专门治疗因Syngap1基因突变造成的精神疾病。” Gavin Rumbaugh博士说，“动物模型显示，发病早期是治疗这种类型遗传障碍的关键...
Nature子刊：精确检测CRISPR脱靶效应的新方法
CRISPR和TALENs作为新兴的基因组编辑技术，虽然优势多多，但是仍然被脱靶效应所困扰。美国希望之城贝克曼研究所和浙江大学第一附属医院的研究人员开发出一种新策略，有望帮助人们检测这种意想不到的结果。这项成果于本周在线发表于《Nature Biotechnology》杂志上。 CRISPR和TALENs技术目前被广泛应用于研究中，而将来更有望用于临床，但脱靶效...
奥巴马：人类基因组计划之后 精准医疗计划来了
精准医疗由个性化医疗(personalized medicine)的概念进化而来。但个性化医疗所关注的疾病治疗和预防的核心并不完全正确，例如，只关注个体情况。事实上，当前的药物越来越趋向于精确面向患有特定疾病的大量患者中少量特定人群，这部分人群有相同的分子问题（患有相同的疾病），同时在分子层面子问题上也保持一致。 精准药物是指直接针对疾病...
因基因缺陷致长期反复发烧 8 岁男孩误用 8 年抗生素
因基因缺陷致长期反复发烧被诊断为呼吸道感染 记者昨日从港大深圳医院获悉，近日该院儿童免疫专科在深圳发现两例罕见儿童基因缺陷疾病——周期性发热综合征，此前国内医学界尚未有该类儿童疾病的公开报道。由于该病难发现、易误诊，两位患儿都因为反复发烧而长期被误用抗生素治疗。 国际儿童免疫专家、港大深圳医院...
NIH：解决基因治疗面临的棘手问题
NIH的美国国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员最近发现了一个与基因治疗相关的癌症风险关键因子。研究成果1月20日在线发表于《Journal of Clinical Investigation》杂志。 “安全且有效的基因治疗可以扭转儿童所遭受的生命威胁，”NHGRI科学部主任Dan Kastner这样说。“这项研究对于基...