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专家访谈
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医学团队为揭秘食管癌易感基因艰苦下乡
这是一个不普通的调查团队，也是一个少见的社会实践团队。 127名队员，历时38天，走遍了河南省三个地市几乎每一寸的土地，目的只有一个，那就是通过实地调查，为揭开河南等地易患食管癌的原因积累数据。 带着问题下乡 每年全世界新发生的50万食管癌患者中，一半以上发生在中国，特别是河南、河北和山西交界的太...
2014国际基因产业集群大会
由国家外国专家局国外人才信息研究中心和海口市政府主办，海口市会展局和百奥泰国际会议（大连）有限公司举办的国际基因产业集群会议将于2014年11月13-16日在海南国际会议展览中心举行。 本届大会邀请了四位诺贝尔奖得主（Ada E. Yonath博士，2009年诺贝尔化学奖得主、Arieh Warshel博士，2...
Molecular Cell：基因组编辑技术获得重大突破
利用基因组编辑技术可以编辑想要的DNA序列，比如通过增加、缺失、激活或者是抑制特定的基因，将会在医药、生物技术、食品以及农业行业中具有重要的应用潜能。现在，来自美国北卡罗莱纳州立大学的研究人员确定了六个关键的分子学基础能够帮助驱动这种基因编辑系统—也就是CRISPR-Cas系统，该研究成果题为“Guide RNA Functional Modules Direct C...
饶子和院士：基因检测简单叫停，将扼杀一次重大机遇
“简单叫停，可能扼杀一次重大机遇”——代表委员质疑叫停基因检测“一刀切”政策 “生物经济尤其是基因产业，就是我们跃升的一次机会。”全国政协委员、中国科学院院士饶子和向政协大会提交提案，对前不久“一刀切”叫停基因检测的政策提出质疑，呼吁国家制定基因健康计划。 “这些年，从中央到地方一直在提产业跃升。没有...
深度剖析：盘点2014NIH基因国家战略对我们的启示
随着基因组测序成本的不断降低，基因大数据这块尚未被开发的宝藏吸引着所有人的心。世界各国纷纷加大了基因产业的战略投入，转化医学网独家盘点美国NIH在基因领域的战略规划，这将为我国做政策制定、研究、应用的人带来哪些启示？ 【时间】2014年2月 【NIH投入资金】2.3亿美元（NIH和10家制药巨头...
人类运动极限探秘：ACE基因
在北京第29届运动会上，博尔特在代表人类最快最经典的100m跑中创下了世界纪录9.69s！人类100m跑的极限在哪里？人类运动到底有无极限？ACE基因又在此中扮演着什么角色呢？ ACE，血管紧张素转换酶基因，染色体定位于17q23.3，长度为44784bp，包含26个外显子和25个内含子。ACE基因第16内含子存在一段长度为287bp的Alu序列的插入/...
美国：8家机构争报埃博拉检测试剂盒的紧急使用授权
包括Roche、Cepheid、疾控中心在内的8家机构，目前正争先恐后的向美国食品药品监督管理总局FDA提交申请，期望早日获得埃博拉基因检测试剂盒的紧急使用授权EUA。来自美国国防部和疾控中心的申请有望优先批复。 这些机构大部分采用传统的RT-PCR方法来检测埃博拉病毒，但是为了更好的控制疫情在非洲的蔓延以及在美国的传播，有些公司可能会引入新的检...
2014第五届国际基因产业大会
会议介绍 以“新兴生物技术的奥林匹克”为主题的2014第五届国际基因产业大会将于2014年11月13-16日，在中国海南国际会议展览中心召开。本次大会由国家外国专家局和海口市人民政府联合主办，国家外国专家局国外人才信息研究中心，海口市会展局及百奥泰国际会议（大连）有限公司承办，得到了社会各界的广泛支持和关注。 国际基因产业大会已经成功举办过四届，已成为全球基因产...
Nature子刊：张锋博士再发CRISPR重要成果
日前，麻省理工的张锋（Feng Zhang）博士领导研究团队向人们展示了CRISPR-Cas9的新应用。他们用这一技术在哺乳动物大脑中进行了基因功能的活体研究，文章发表在十月十九日的Nature Biotechnology上。 张锋博士是CRISPR/Cas9技术的先驱之一。他是麻省理工学院脑与认知科学助理教授、McGovern 脑研究所和Broad研究所核心成员。去年七月，张锋荣...
NTURE：科学家发现乳腺干细胞表面标记基因 有助治疗疑难乳腺癌
乳腺干细胞比想象中更复杂 乳腺癌是一种复杂疾病，有多种分型。部分分型能够采用激素抑制方法治疗。最棘手一种叫做“三阴性”，至今没有针对性疗法。这种分型占到乳腺癌病例的20%。 中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所研究员曾艺介绍，“三阴性乳腺癌”是最棘手的一种病症，它的病症比较“内向”——不表达相应的激素受体和生...
Personalis公司和Garvan医学研究所将合作提供全基因组测序及分析技术服务
Personalis公司和Garvan医学研究所20日称二者已结盟，一起为世界范围的研究者和临床人员提供商业性人类全基因组测序、分析以及解读等技术服务。 这两家结盟的公司将使用Garvan医学研究所(悉尼，澳大利亚)的测序平台和专业技术，以及Personalis公司(门罗帕克，美国加州)的分析、注释、解读数据的专业运作流水线。...
NEB发力二代测序建库试剂 开发高效目标区域富集技术
英国两家机构英格兰生物实验室NEB和解码基因公司Directed Genomics，合作开发基于二代测序的目标区域富集技术。 开发的第一个试剂可以使目标DNA片段，只通过一步反应就能富集出来。这项富集技术可以使研究人员即使在面对微量基因组时，也能在六小时内有效的将目标区域富集出来，完成建库过程。相比于当前的捕获技术，这项技术可以更为准确、特异地将...
Nat Med：许多老年个体或携带患白血病及淋巴瘤的风险基因突变
近日，来自华盛顿大学医学院的科学家表示，至少有2%的40岁以上个体及5%的70岁以上个体机体血细胞中都存在和白血病及淋巴瘤发病相关的基因突变，机体细胞的突变会随着机体老化而随机积累，而且大部分都是有害的；对于某些人来讲血细胞中的遗传改变会引发白血病及淋巴瘤的发生，尽管这些个体并没有患血癌，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 本文研究中，研究者对3...
发现与腭裂有关的基因突变
腭裂及唇裂是发生在妊娠期时嘴唇与口腔的先天性发育缺陷。最近在圣地亚哥举办的2014年美国人类遗传学会(ASHG)年会上公开了一项研究成果，表示通过研究人以及纯种犬的出生缺陷，研究人员发现腭裂及唇裂与ADAMTS20基因的突变有关。 “这些结果对人类和动物的健康有潜在的启示，能够提高我们对是什么引起了这些出生缺陷的认识”，来自加州大学戴维斯分校...
【汇总】国内基因体检（DTC）项目
基因体检在美国也叫DTC（direct-to-consumer genomic companies），就是通过分析这些与疾病相关的基因或是与药物有效性相关的基因，提早知道受检者是否属于高危险人群或是用某种药的有效性，主动预防疾病的发生和减少药物的副作用。 美国每年有大约400万次的基因体检来检查跟遗传有关的疾病。基因体检可以检测不正常的基因变异和遗传性疾...
千年基因正式提供PacBio三代测序，并将完成亚洲人基因组de novo测序
千年基因购置的两台PacBio RS II三代测序仪目前已经成功通过了一系列严格的R&D测试，现已正式对外提供三代测序、组装以及后续全套的信息分析服务。据称，千年基因PacBio测序平台可提供的平均测序读长已稳定在8-10kb，最高读长可达40kb，一致准确性>99.999%。 千年基因三代测序平台 ...
河南省临床基因诊断与治疗院士工作站揭牌成立
2014年10月11日，由河南省医学会遗传分会主办、河南省人民医院承办的省内首届遗传咨询培训班暨2014年河南省医学遗传学术年会开幕。我国首批工程院院士、上海交通大学医学遗传研究所曾溢涛教授、省卫计委黄玮副主任、省科技厅李密科总工程师和河南省人民医院院长马保根共同为河南省临床基因诊断与治疗院士工作站揭牌。 该院士工作...
齿状核红核苍白球路易体萎缩症基因改变特点
日本人群的发病率约为O．6／10万人口，其他种族及人群罕见。目前DRPLA的疾病基因已被克隆，发现位于染色体12p13.31区域内的DRPLA基因中的一段不稳定三核苷酸序列(CAG)n的杂合性扩增是DRPLA患者发病的分子遗传学基础。正常等位基因为7～34次重复，DRPLA等位基因为49～88次重复。 Smith等(1958)首先发现一例小脑性共济失调患者存在严重...
Cell Metabolism：发现能够降低有害胆固醇的基因Alox5
在膳食中补充Ω-6多不饱和脂肪酸对心脏健康更有益处，因为Ω-6多不饱和脂肪酸能够降低“有害的”低密度脂蛋白（LDL）胆固醇，并提高“好的”高密度脂蛋白（HDL）胆固醇，但是其潜在的机制目前还所知甚少。研究人员通过鉴定来自10万名欧洲人的遗传信息，发现一个基因能够通过产生一种源自Ω-6脂肪酸的化合物—脂氧素（Lipoxins），来影响血液中胆固醇的水平。这项研究于2014年10月16日在线...
快速基因测序救命于襁褓
来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。 通过采用可在24...