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专家访谈
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Nature：细胞基因治疗再获重要突破
研究人员开发出一种新型的细胞移植方法治疗了模拟一种罕见肺病的小鼠，有一天这种方法或可用来治疗由免疫细胞功能失调引起的这种以及其他的人类肺病。 辛辛那提儿童医院医学中心的科学家们，在10月1日的《自然》（Nature）杂志上报告了他们的研究结果。在这项研究中，作者们利用巨噬细胞帮助收集并清除了所使用的分子以及来自身体的细胞碎片。...
带你一览世界基因科技创业公司/Nega基因创业板块上线
www.negadna.com 是由济南百生汇生物科技有限公司创办的一个专注基因科技、个人基因健康的门户网站，内容涉及基因健康、产前检测、遗传疾病和基因科技创业，以及遗传咨询（暂未上线）。 早在8月份网站正式上线，而在本月9月我们推出了一个新的板块—基因科技创业公司。这里将会覆盖世界各地的基因科技创业公司，为研究者和创业者分享...
PNAS：人傻请不要怪基因！
最近，一个国际研究团体对超过10万人的基因组进行了对比研究，发现有3个基因变体和智商（IQ）有关，但是它们的影响却微乎其微。相关论文发表在最近的美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。 Nature网站9月8日报道，寻找智力基因的科学家正举步维艰，针对人类认知所进行的最大、最严格的基因研究之一，其结果已变得无法确定。专家们承认，即使要令人信服地确认一个对智力及其它行为...
临床多重耐药肺炎克雷伯菌的分子学特征
肺炎克雷伯菌是与社区获得性感染和医院获得性感染相关的条件致病菌，在全世界范围内，其常可导致难治性感染。随着多重耐药（MDR）肺炎克雷伯菌株的增加，其已经成为一严重的公共卫生负担。 目前大多假设认为，肺炎克雷伯菌通过可移动的遗传因子如整合子介导的抗生素耐药基因水平传播来获得多重耐药性能。来自中国的 Xiaoli Cao 等对多重耐药肺炎克雷伯菌株的抗生素耐药决定簇、整...
一个基因改名引发的群殴
我发现各个国家的学者们作报告的风格是特点鲜明又截然不同。每张幻灯一篇论文，一个报告听下来除了你知道这人发文章多以外其他啥都没听明白的，这是咱中国的学者；一个报告正儿八经讲一件事儿，走严谨、扎实的路线，最后稍稍拔高那么一点点儿的，这是欧洲的学者；一个工作就俩仨数据，故事讲的惊天地泣鬼神，搞的你觉得不发俩炸药奖给人家都不好意思的，这是美国的学者；故事平淡无...
人类蛋白质组计划：长风破浪在此时
先扯点儿废话。话说很多人对咱生物信息学领域有俩疑问：1) 你们跟华大有啥区别？2) 华大搞测序，但测序仪是国外买的，这有啥技术含量啊？这事儿甭说各位有疑问，我也是一直搞的晕晕乎乎，所以后来专门请教了北大那位来自天顶星的教授。要不怎么说外星人就是有水平呢，听完明白了。第一，咱跟华大那就像是华山派的气宗和剑宗，无非是武学理念不同，还是同气连枝。不过咱跟华山派不一样的地方是，学...
陈润生院士：生物大数据的核心是基因组数据
在2014年9月26日举行的生物大数据战略研讨会上，中国科学院生物物理研究所陈润生院士发表了精彩演讲。他从自己的研究工作出发，探讨了大数据的重要性及其所能带来的创新。其报告内容整理如下： 生物大数据最核心的部分是组学数据，而组学数据中最基础的数据是基因组数据，有了近年的基因组研究才派生出蛋白质组、代谢组、生物网络，也正是因为基因组的研究，才使得生物大数据实实在在地...
基因编辑公司强强联手： Horizon收购Sage
英国Horizon Discovery公司近日宣布，它同意以2900万欧元（约合4800万美元）收购Sage Labs。这两家公司都是当今炙手可热的基因编辑技术的供应商。 Sage Labs之前是Sigma-Aldrich公司的业务部门，其全称是Sigma Advanced Genetic Engineering Labs。去年，Sigma将其出售给一家私人资本...
《转》访贺林院士：深度基因测序的临床应用时代是否已经到来？
天空飘着毛毛细雨，初秋的上海已经有一些凉意。今天是第五届上海市医学会医学遗传学年会召开的日子，由于一个上午安排了9场精彩的报告，所以8点20点大会就正式开始了，8点钟赶到了会场，发现贺林老师已经到了。 雄狮崛起 最近的几次会议，贺老师多次提到“雄狮崛起”这个词。如果把中华民族的崛起比喻成东方雄狮正...
科普：22q11微缺失综合征
22q11微缺失综合征（22q11 Deletion Syndrome, 22q11 DS）是由人类染色体22q11.21-22q11.23区域杂合性缺失引起的一类临床症候群，是迄今为止少数已明确病因的先天性疾病之一，其发病率占活产儿的1/ 6000 -1/ 4000。国外22q11 DS的流行病学研究及其发病率调查，明确了22q11 DS是一种较常见的...
一场塑造人类基因组的军备竞赛
这场军备竞赛是在反转录转座子与其控制基因之间上演的。研究人员首次鉴定了控制反转录转座子的人类基因，这些基因编码的蛋白能够关闭这类转座子的活性。他们还追溯了这些抑制基因在灵长类动物中的快速演化。 转座子又称为“跳跃基因”，据估计跳跃基因大约占人类基因组的一半以上，而反转录转座子是其中最常见的一种类型。反转录转座子被认为是古代...
转基因：我们的目的不是赢得一场辩论
前阵子，受美国农业部海外农业服务局、植保国际、植保中国的邀请，在美国走访了从政策制订、作物育种，到田间种植、海外贸易的完整链条，近距离观察了一下美国的农业生物技术发展状况。先说一句，美国人真的吃转基因食品。根据美国农业部国家农业统计局的数据，2013年美国大田作物种植面积中超过53.2%种植的是转基因作物。根据美国食品饮料和消费品制造商协会（GMA）提供的数据，全美的（加工）食品中70%-8...
NATURE：线粒体基因也能促进先天免疫？
传统的研究认为，人类的免疫力主要是由T淋巴细胞和B淋巴细胞调控的，因此，起主要作用的基因是核基因。但是，近日Cole M. Haynes等人的研究结果表明，线粒体的UPR基因对于人体的先天免疫，也具有促进的作用。而这个结果，对我们以往的线粒体基因和免疫机制具有一个颠覆性的改变。 微型后生生物能在肠腔等微生物丰富的环境中识别和消灭细菌病原体，但是...
华大基因NIFTY获16国（含中国）无创产前基因检测技术专利授权
近日，华大基因自主研发的无创产前基因检测技术（NIFTY)获得欧洲专利局授予发明专利，在英国、比利时、西班牙、斯诺文尼亚、匈牙利、瑞典、土耳其、瑞士、意大利，法国、丹麦、德国、捷克、波兰、罗马尼亚15个成员国生效。此次授权由中日韩美欧五大局中审查最严谨的欧洲专利局授予，也是中国大陆首个在欧洲获批的无创产前基因检测专利。同时，国家知识产权局也向华大基因发出“授予专利权通知书”，...
世界首批转基因宝宝即将成年
还记得科幻惊悚片《变种异煞》(GATTACA)么？让我给没看过的朋友们介绍一下，这是1997年的一部关于转基因人类的电影。现在，当年出生的真正的转基因宝宝们已经长大，进入了高中的毕业级。 首次成功的遗传物质转化结果于1997年发表在一本美国的医学杂志中，随后又于2001年在一篇有关人类生殖的论文中被引用。科学家们一共向30个胚胎中注入了第三个人的遗传物质，用该方法产...
Sophia 公司基因检测项目获CE-IVD标示 即将在欧洲市场推广
Sophia 公司今天宣布两项疾病基因检测：家族型地中海热和高胆固醇症，作为体外诊断试剂获欧盟CE-IVD认证，这意味着Sophia 公司可以在欧盟国家和认可CE标示国家，进行这两项基因检测服务的推广。 这两项基因检测的靶点选择来源于高通量测序数据分析，分析工作由位于瑞士的Lausanne分公司完成。 Sophia 公司的生物信息平台在本月初已...
CRISPR敲入型小鼠可开启快速基因编辑
哈佛-麻省理工博德研究所的研究者们创造了一种小鼠品系，这类小鼠可自然地表达用于CRISPR基因编辑过程的Cas9蛋白。这些小鼠事实上可用于任何基因敲除实验，使得研究者可在小鼠生命周期中的任何阶段都能简单快速地改变基因组中一个或多个区域的表达。 经过一个向导RNA分子的引导，Cas9蛋白可匹配到DNA链，将DNA直接从染色体上切下，这就是CRISPR方法的原理。此方法...
Illumina2014年将完成22.8万个人类基因组测序，预计2017年完成160万人
Francis de Souza, president of illumina 一百年前，汽车大王亨利·福特降低了汽车的价格，让更多人能够拥有它。而如今，illumina公司也在做着这样的事情，不过，他们是让基因组测序更普及。近日，illumina的总裁Francis de Souza在出席EmTech世界新兴技术峰会时表示，今年全球的研究人员将完成228,0...
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员研究了一个具有家族遗传性血液疾病的家庭，这个家庭的三代人均有血液疾病。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个...
另一面：基因编辑型药物的风险有待探究
Feng Zhang，MIT的一名研究员，参与开发了一种改造DNA的强大新方法，这种方法被他比为一种“基因组的查找与替换功能”。 几家创业公司已经如雨后春笋般兴起，旨在将技术转化为新型的基因治疗药物，包括CRISPR Therapeutics and Editas Medicine，一家Zhang和投资4300万美金的风险投资商在去年共同成立的医药公司。 这些...