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专家访谈
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J TRANSL MED：高通量分析涎腺导管癌的基因突变
涎腺导管癌是一种恶性程度较高的唾液腺癌，目前这种疾病在临床上没有标准的治疗方案，开发涎腺导管癌的分子标记物对于指导这种恶性肿瘤的诊断和治疗是非常重要的。 研究人员运用二代测序探究了50个与肿瘤相关的基因的热点突变，并且运用荧光条形码标记单分子检测技术分析了21个基因拷贝数变异，一共包括37例涎腺导管癌患者。同时运用荧光原位杂交法来证...
达安基因：目前已接到埃博拉病毒检测试剂订单
达安基因作为分子诊断的龙头企业，近期随着全球对抗埃博拉疫情形势的日益严峻，也获得投资者持续关注，对于已接到埃博拉病毒检测试剂订单的传闻，公司证实属实。 世界卫生组织(WHO)25日称，目前已有至少4922人因感染埃博拉病毒死亡，至少1万个病例记录在案，但实际死亡病例或许要多达三倍。在西非国家埃博拉新增病例大幅增加的背景下，...
PNAS：昼夜节律基因表达
一项研究发现，昼夜节律钟对基因转录的节奏影响可能比此前认为的更加广泛。昼夜节律钟驱动着包括睡眠、体温和激素水平在内的生物过程，研究提示这些过程可能是受到昼夜节律控制的基因转录的调控。 John B. Hogenesch及其同事使用RNA测序以及DNA微阵列确定这种昼夜节律钟调控着小鼠器官的有节奏的基因转录。这组作者在一天之内多次监测了将近2万个为...
揭秘无汗症致病基因
日本理化学研究所和瑞典乌普萨拉大学的研究小组在美国《临床检查杂志》上报告说，他们发现了先天性无汗症的一个致病基因ITPR2。 迄今，无汗症被认为是汗腺发育不全和交感神经异常等导致的。但研究小组在巴基斯坦发现了一个原因不明的先天性无汗症的家族，患者没有汗腺发育不全和交感神经异常，除了出汗异常外与健康人没有差别。 ...
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网(TheCancerGenomeAtlasResearchNetwork,TCGA)的研究人员针对甲状腺癌（thyroidcancer）进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物，这有可能为给予个别患者适当的治疗方法提供了更好的靶点。 研究结果表明，有可能可以基于一些遗传标记物将这一疾病进行...
迄今最古老人类基因组测序完成
尼安德特人与现代人 本报讯一根来自西伯利亚的具有4.5万年历史的股骨产生了迄今为止最古老的现代人基因组序列，从而揭示了一个可能曾横跨北亚的神秘族群。来自这名狩猎采集男性的脱氧核糖核酸（dna）序列还同时提供了现代人从非洲向欧洲、亚洲迁徙及其与尼安德特人繁衍的诱人线索。 这根股骨是人类的左大腿骨，它被送到德国莱比锡市马普学会进化人类学研究所，在这里研究人员对其进行了碳测年研究。 ...
塞尔基因与Sutro达成10亿美元免疫治疗药物合作协议
这次扩展的交易将加速这些ADCs的开发，ADCs是快速增长的免疫肿瘤治疗药物领域的一部分，免疫肿瘤药物通过刺激人体免疫系统攻击肿瘤细胞治疗癌症。 两家公司合作的药物靶点包括比较热门的PD1和PDL1。包括默沙东、默克雪兰诺、百时美施贵宝及阿斯利康在内的几家制药公司也在这一领域开发药物，大家对这类药物治疗不同种类型癌症的潜能有很高的期望。 &ems...
用药之前 先测基因
有数据显示，全球约六分之一的患者发生药物不良反应，约三分之一的患者药物治疗无效。10月25日，第6届国际药物警戒与药物安全学术会议在长沙召开。周宏灏、杨宝峰、陈垣崇等院士及知名临床药理专家，围绕“合理用药与药物安全”主题，深入探讨了临床药理未来发展方向。 药物是一把“双刃剑”，既能治病，也能“致病”。2013年，国家药品不良反应监测网络一共收到药品...
国内首个大型乳腺癌基因检测公益活动在长沙启动
10月26日，国内首次“乳腺癌基因检测大型公益活动月”在长沙启动。主办方发起了“拒绝乳腺癌 从基因开始”的签名活动，以此呼吁全社会关注乳腺癌。 本次活动由湘之雅牵手博川基因共同举办，得到中南大学湘雅医学检验所、中南大学临床基因诊断和治疗中心的技术支持。推出的乳腺癌基因检测技术，是通过血液、其他体液或肿瘤组织，对基因序...
青年华人学者连发两篇Cell 解析基因网络
早年毕业于北京大学的尹鹏（Peng Yin）教授现就任哈佛大学Wyss研究院助理教授，主要从事分子工程，生物学与信息科学等方面的研究，曾荣获2010年美国NIH院长创新奖。近期其研究组接连在Cell杂志上发表文章，聚焦合成生物学基因网络设计。 自2000年首次亮相以来，合成生物学研究已经走过了十多个年头，经过这些年的发展，这门学科已经成为了包含复杂生物系...
Myriad Genetics在欧洲为卵巢癌患者提供BRCAAnalysis Dx检测
美国的Myriad Genetics公司近日宣布，在德国慕尼黑的实验室提供BRCA Analysis CDx检测，用于指导卵巢癌患者使用阿斯利康公司的奥拉帕尼（一种PARP抑制剂）。根据Myriad Genetics公司的统计数据，约有22%的卵巢癌患者携带BRCA基因突变，并因此能够从奥拉帕尼的治疗中获益。 ...
同性恋基因是怎样延续的？
如果性取向是遗传来的，那么同性恋的存在则又成为了一件不可思议的事情：同性恋者如何繁育下一代？而无法繁殖下一代又如何能将同性恋的基因遗传下去呢？针对这个矛盾的问题，心理学家们提出了一个相当有意思的解释：同性恋的“亲族选择”假说。 在这个假说中，男同性恋被赋予了一种能够...
Cell：全面解析大规模癌症基因组
来自癌症基因组图谱研究网络(The Cancer Genome Atlas Research Network, TCGA)的研究人员针对甲状腺癌(thyroid cancer)进行了综合分析，鉴别出了一些侵袭性肿瘤的标记物，这有可能为给予个别患者适当的治疗方法提供了更好的靶点。 研究结果表明，有可能可以基于一些遗传标记物将这一疾病进行重新分类，推动甲状腺癌更多地受益于精准...
Nature：CRISPR技术在癌症领域大放异彩
测序肿瘤细胞基因组揭示出了成千上万与癌症相关的基因突变。然而，要对这样海量的信息进行筛查从中找出真正驱动癌症生长的突变，已被证明是一个繁琐且费时的过程。 来自麻省理工学院（MIT）的研究人员，现在开发了一种方法在小鼠体内模拟这些基因突变的效应。他们的方法是基于一种叫做CRISPR的基因组编辑技术，其速度比要求构建出携带致癌突变遗传工程小鼠的现有方法速度要快得多。相关研究论文“C...
基因检测行业研究报告：推广策略影响基因公司未来发展
中国基因产业发展迅速，几乎进入了世界顶尖水平的阵营。尤其在近三年，基因测序从科研走向临床，产业链逐步完整，不仅壮大了公司实力，更为普通消费者带来多种选择。华大基因旗下的华大科技和华大医学也将登陆资本市场。 进入2014年，随着国家食药监总局首次定位基因测序为医疗器械，并审批通过华大基因无创产前检测产品，基因产业加快了发展...
基因泰克与NewLink签订癌症免疫疗法合作协议
最近公司宣布将与爱荷华州的生物技术公司NewLink公司合作进行癌症免疫疗法NLG919的早期研究。基因泰克希望通过与NewLink基因公司的合作将NLG919与罗氏开发的PD-L1药物结合起来。据公司透露，此次协议的金额将高达10亿美元之多。其中包括了一亿五千万美元的预付金和高达十亿美元的里程碑基金。除此之外，基因泰克公司还将对NewLink公司提供研究方面的技术支持和人...
谷歌、华大等联手构建临床基因数据共享平台
今年美国人类遗传学协会（American Society of Human Genetics, ASHG）上，会议发言人表示：基因组学在个性化医疗领域颇具发展前景，而基因组学转化到医学应用主要依赖对大数据分析。 现在越来越多的人进行基因组测序，因此谷歌公司的David Glazer在会议上提出：“我们应当如何将大数...
立菲达安新型基因检测试剂盒获 CFDA 认证
近日，科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）宣布，旗下合资公司立菲达安成功开发出HBV耐药、HCV分型两款基因检测试剂盒；两款产品经中国国家食品药品监督管理总局审查，符合中国医疗器械产品市场准入规定，准许注册。此项标志性成果不仅有效改善了医务工作者的测试过程和准确性；更填补了中国国内基于PCR-测序法开发体外诊断试剂产品的市场空白，为促进基于毛细管电泳技...
基因改造将使人类IQ可能达到1000以上
美国科学家斯蒂芬·许(Stephen Hsu)提出的理论认为，未来基因改造人的IQ可能达到1000以上。斯蒂芬十分博学，曾对量子物理、暗能量、金融、信息安全、基因组与生物信息、计算机学应用以及生物数据统计等领域进行过研究。他的正式头衔是密歇根州立大学主管研究和研究生学习的副校长，同时也是理论物理学教授。 斯蒂芬认为，通过调节人类基因组，可以让我们变...
药明康德涉足临床基因检测服务 与美企合作
美国分子诊断公司Foundation Medicine近日与无锡药明康德生物技术中心，签署合作协议。药明康德将引进Foundation Medicine公司的临床基因检测业务。 协议中提到Foundation Medicine公司的FoundationOne基因检测项目，将在药明康德上海基因组实验室展开，该实验室是目前中国唯一获得CLIA认证的...