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【Nature Genetics】最大规模人类身高GWAS研究成果
美国最大的人体性状遗传研究(Genetic Investigation of ANthropometric Traits,GIANT)协会最新公布了一项研究成果:超过 300个科研机构和超过 250,000位成员组成的研究组完成了迄今为止规模最大的全基因组关联研究(GWAS)项目,这一项目发现了多达400个影响身高的基因区域,这几乎是之前已知数目的一倍...
汪建:活到100岁是可以的,信我的跟我来
昔日的“基因界的富士康”正建立起令人生畏的研发分析壁垒,更进一步,其推动基因技术走出科研圈子,面向大众医疗、健康与农业市场。 问:听说你只要看到华大员工在公司里打领带,就要上去揪掉,为什么? 答:打领带和留辫子、穿长袍马褂一样,是中国近代史上社会发展外延的一种现象。西装代表过去,中山装、列宁装也代表过...
后基因时代:基于新一代测序技术的“试管婴儿”诞生
中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队经过三年的研究探索,开发出基于新一代测序技术的植入前胚胎遗传学检测技术,并顺利完成临床转化。采用这项创新技术,一位“试管婴儿”反复胚胎移植失败的妇女成功受孕,并于2014年9月30日诞下一名健康女婴。相关研究成果已在《遗传学与基因组学杂志》上发表。 世界范围内的不孕不育症的发生率约为...
我们应该探知胎儿的未来吗?
一项新技术或产品的问世,在给人们带来欣喜的同时,也可能引起担忧。 国际权威刊物《自然》杂志曾发表一篇报道,称仅利用怀孕妇女的血液样本就能获得胎儿的DNA,从而进行胎儿的基因组测序。这项研究提示,妊娠早期即可对胎儿进行全基因组测序,这一技术使得产前检查又提高到新的水平。 有了上述新方法之后,准父母可以获得孩子的基因信息,不仅可以预测孩子儿...
基因决定你爱不爱咖啡
你是否拥有所谓的咖啡因基因呢?研究人员发现DNA决定了我们是否容易受到咖啡的影响。 调查人员明确指出我们能喝多少杯咖啡,多大程度享受到咖啡的香醇,早已由人体的基因决定了的。基因控制了我们对咖啡的反应。 他们表示,尽管这种差异容易被我们忽视,但确实会影响健康。 在分析了前人24...
基因疗法对“泡泡男孩”见效
基因疗法的发展将为患有严重遗传性疾病而导致免疫功能缺陷的儿童提供安全的治疗方案。 多数患有X-连锁严重联合免疫缺陷病的儿童很难活过1岁并且必须在“泡泡”的保护下生存。 在临床试验中,9个男孩接受了基因修复的治疗,其中8人在治疗后已经存活了长达43个月。此外,现在他们能在隔绝的无菌房间内活动,或通过...
基因组学与蛋白质组学两大巨头建立合作
AB Sciex和Illumina公司近日联手推出OneOmicsTM; 计划,其目的是在云计算环境中结合新一代蛋白质组学(NGP)和新一代测序(NGS)的工具。作为此计划的一部分,Illumina的应用商店BaseSpace将托管AB Sciex的SWATHTM; 蛋白质组学云工具,这使得BaseSpace成为基因组学和蛋白质组学“大数据”的一站式中...
诺奖得主:全基因组、大数据并非灵丹妙药
沃特·吉尔伯特因为与弗雷德里克·桑格发展了测定DNA序列的方法“测定核酸序列”,而在1980年获得诺贝尔化学奖。在2014年 Lindau Nobel Laureates 大会上接受记者采访。 问:您获得诺贝尔奖的时候,是否想过人类可以以低廉的价格获得个人基因组? 答:测序技术肯定会越来越便宜和便...
高血压:基因影响知多少?
今天是第17个高血压日。关于高血压,你真的了解吗? 高血压发病情况 作为心血管疾病的首要致病因素,高血压病早已不再是老年人的专利。有数据显示,目前我国高血压患者人数已经突破3.3亿,平均每3个成年人当中就有1人是高血压患者,在这3.3亿人中,有1.3亿人根本不知道自己得了高血压。 &...
NanoString与布里格姆妇女医院合作进行癌症基因诊断的研究
NanoString技术公司在周一收盘之后宣布将与布里格姆妇女医院合作,加速将基因组标志物的发现应用到癌症的临床诊断上来。 公司称,将公司的Elements试剂应用于nCounter平台,可以对多种肿瘤组织样本进行基因表达水平,突变的拷贝数以及融合基因情况进行分析。布里格姆妇女医院的研究人员对病人的肿瘤...
定向深度测序技术让致病突变无处可逃
今年8月,美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下,研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说,它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变,存在于每个人的身体中,并且早就为人所熟知。不过现在,基因技术使得“抓获”在少部分细胞中...
游走在疏堵间的基因测序
一项新技术或产品的问世,给人们带来欣喜的同时,也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。 基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率,减少出生缺陷,还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。 但目前,国内的基因测序市场却并不让人满意,甚...
基因不仅仅影响你的智商-并且决定了你在学校的表现
如果您在学校期间,能够获得高分,并且在考试中得到优异的结果,那么你做到这些,是因为你拥有智商之外的特质。在超过60000对双胞胎的一项新研究中发现,学习成绩受到基因,个性,自信和几十个其他形状的影响。而这个结果可能会导致新的提高儿童教育水平的方法的发展。 “我认为这个研究将在文献中最终成为一个经典的论文,”俄亥俄州克利夫兰市的凯斯西储大学的心理学家Lee ...
华大基因王俊院长入选CNBC下一个25年最具影响力人物
2014年10月6日,CNBC(美国全国广播公司财经频道)评选了全球100名“下一个25年最具影响力人物”(CNBC NEXT LIST: Rebels, leaders, innovators for the next 25 years)。评选认为,在未来25年中,这些开拓者、领导者和创新者将对重塑社会的各个方面产生深刻影响,包括商业、金融、科学和技...
华人首富医生如何玩转基因测序,打造医疗界“曼哈顿计划”
《福布斯》最近一期封面,介绍了全球最富有医生的故事。他名叫陈颂雄,去年的身价是80亿美元,在全球亿万富豪榜中排名145名。文章介绍了他用信息技术打造医疗界“曼哈顿计划”(美原子弹计划)愿景。 这是洛杉矶一个常见的美好夏日,世界历史上最富裕的华裔美籍医生陈颂雄(Patrick Soon-Shiong)安坐在自己的总部,准...
痒的科学奥秘:从但丁、拿破仑到痒基因
我痒,我挠,故我在。痒是一种感受,很多人以为来自皮肤,其实源于大脑。痒的定义,就是一种让人很不舒服,因而产生强烈的抓挠的欲望。所谓一时手痒,一时技痒,皆形容控制不住自己。 痛苦的痒和快乐的搔痒 晚唐著名诗人杜牧这样描述搔痒:“杜诗韩笔愁来读 ,似倩麻姑痒处搔”。读优美的文章,就如那美丽的仙女麻姑,用她...
RNAi治疗新进展:有望治愈致命遗传病
近日,在TheNew England Journal of Medicine期刊上发表的一项研究报告显示,采用RNA干扰技术给甲状腺素运载蛋白淀粉样变性患者注射一种包被着脂质的siRNA,可以直接定位到肝脏并有效降低患者肝脏蛋白质水平,减轻患者症状。这一思路为RNAi药物治疗开启了一扇大门。 RNA干扰(RNAi),基因沉默技...
基因决定肥胖类型 对症减肥健康瘦
东方人受到肥胖基因影响所产生的肥胖类型主要有5种,分别是脂质型肥胖、代谢型肥胖、碳水化合物型肥胖、脏器型肥胖和下半身囤积型肥胖。基因不能改变,但只要针对基因表现出的不同特性,趋利避害,就能让减肥效果更明显。接下来就了解一下5种基因肥胖类型、肥胖类型的判断方法和各自的减肥重点,让瘦身更有针对性。 基因肥胖类型一:脂质型肥胖 &...
延缓衰老不再是梦?
美国加州大学洛杉矶分校的生物学家发现,当利用遥控手段将关键器官系统中一种名为AMPK的基因激活时,可以延缓整个机体的衰老进程。 对于延缓人类衰老和疾病具有重要意义 美国加州大学洛杉矶分校的生物学家发现,当利用遥控手段将关键器官系统中一种名为AMPK的基因激活时,可以延缓整个机体的衰老进程。果蝇实验显示...
癌细胞或是“安全模式”
人类在与癌症斗争的过程中遭遇了重大挫折,一方面是新的现象不断被发现,另一方面治疗效果没有任何提高。这或许是研究的策略出现了问题,研究肿瘤的生物医学家的思路或逻辑上可能存在缺陷,利用经典的研究感染性疾病的思路可能在肿瘤研究上根本不可行,是时候需要物理学甚至宇宙学家来帮助解决肿瘤研究中面临的困难,不过也确实有一些物理学家开始对肿瘤产生了兴趣,并开始了一些研...