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专家访谈
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人类运动极限探秘：ACE基因
在北京第29届运动会上，博尔特在代表人类最快最经典的100m跑中创下了世界纪录9.69s！人类100m跑的极限在哪里？人类运动到底有无极限？ACE基因又在此中扮演着什么角色呢？ ACE，血管紧张素转换酶基因，染色体定位于17q23.3，长度为44784bp，包含26个外显子和25个内含子。ACE基因第16内含子存在一段长度为287bp的Alu序列的插入/...
美国：8家机构争报埃博拉检测试剂盒的紧急使用授权
包括Roche、Cepheid、疾控中心在内的8家机构，目前正争先恐后的向美国食品药品监督管理总局FDA提交申请，期望早日获得埃博拉基因检测试剂盒的紧急使用授权EUA。来自美国国防部和疾控中心的申请有望优先批复。 这些机构大部分采用传统的RT-PCR方法来检测埃博拉病毒，但是为了更好的控制疫情在非洲的蔓延以及在美国的传播，有些公司可能会引入新的检...
2014第五届国际基因产业大会
会议介绍 以“新兴生物技术的奥林匹克”为主题的2014第五届国际基因产业大会将于2014年11月13-16日，在中国海南国际会议展览中心召开。本次大会由国家外国专家局和海口市人民政府联合主办，国家外国专家局国外人才信息研究中心，海口市会展局及百奥泰国际会议（大连）有限公司承办，得到了社会各界的广泛支持和关注。 国际基因产业大会已经成功举办过四届，已成为全球基因产...
Nature子刊：张锋博士再发CRISPR重要成果
日前，麻省理工的张锋（Feng Zhang）博士领导研究团队向人们展示了CRISPR-Cas9的新应用。他们用这一技术在哺乳动物大脑中进行了基因功能的活体研究，文章发表在十月十九日的Nature Biotechnology上。 张锋博士是CRISPR/Cas9技术的先驱之一。他是麻省理工学院脑与认知科学助理教授、McGovern 脑研究所和Broad研究所核心成员。去年七月，张锋荣...
NTURE：科学家发现乳腺干细胞表面标记基因 有助治疗疑难乳腺癌
乳腺干细胞比想象中更复杂 乳腺癌是一种复杂疾病，有多种分型。部分分型能够采用激素抑制方法治疗。最棘手一种叫做“三阴性”，至今没有针对性疗法。这种分型占到乳腺癌病例的20%。 中科院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所研究员曾艺介绍，“三阴性乳腺癌”是最棘手的一种病症，它的病症比较“内向”——不表达相应的激素受体和生...
Personalis公司和Garvan医学研究所将合作提供全基因组测序及分析技术服务
Personalis公司和Garvan医学研究所20日称二者已结盟，一起为世界范围的研究者和临床人员提供商业性人类全基因组测序、分析以及解读等技术服务。 这两家结盟的公司将使用Garvan医学研究所(悉尼，澳大利亚)的测序平台和专业技术，以及Personalis公司(门罗帕克，美国加州)的分析、注释、解读数据的专业运作流水线。...
NEB发力二代测序建库试剂 开发高效目标区域富集技术
英国两家机构英格兰生物实验室NEB和解码基因公司Directed Genomics，合作开发基于二代测序的目标区域富集技术。 开发的第一个试剂可以使目标DNA片段，只通过一步反应就能富集出来。这项富集技术可以使研究人员即使在面对微量基因组时，也能在六小时内有效的将目标区域富集出来，完成建库过程。相比于当前的捕获技术，这项技术可以更为准确、特异地将...
Nat Med：许多老年个体或携带患白血病及淋巴瘤的风险基因突变
近日，来自华盛顿大学医学院的科学家表示，至少有2%的40岁以上个体及5%的70岁以上个体机体血细胞中都存在和白血病及淋巴瘤发病相关的基因突变，机体细胞的突变会随着机体老化而随机积累，而且大部分都是有害的；对于某些人来讲血细胞中的遗传改变会引发白血病及淋巴瘤的发生，尽管这些个体并没有患血癌，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 本文研究中，研究者对3...
发现与腭裂有关的基因突变
腭裂及唇裂是发生在妊娠期时嘴唇与口腔的先天性发育缺陷。最近在圣地亚哥举办的2014年美国人类遗传学会(ASHG)年会上公开了一项研究成果，表示通过研究人以及纯种犬的出生缺陷，研究人员发现腭裂及唇裂与ADAMTS20基因的突变有关。 “这些结果对人类和动物的健康有潜在的启示，能够提高我们对是什么引起了这些出生缺陷的认识”，来自加州大学戴维斯分校...
【汇总】国内基因体检（DTC）项目
基因体检在美国也叫DTC（direct-to-consumer genomic companies），就是通过分析这些与疾病相关的基因或是与药物有效性相关的基因，提早知道受检者是否属于高危险人群或是用某种药的有效性，主动预防疾病的发生和减少药物的副作用。 美国每年有大约400万次的基因体检来检查跟遗传有关的疾病。基因体检可以检测不正常的基因变异和遗传性疾...
千年基因正式提供PacBio三代测序，并将完成亚洲人基因组de novo测序
千年基因购置的两台PacBio RS II三代测序仪目前已经成功通过了一系列严格的R&D测试，现已正式对外提供三代测序、组装以及后续全套的信息分析服务。据称，千年基因PacBio测序平台可提供的平均测序读长已稳定在8-10kb，最高读长可达40kb，一致准确性>99.999%。 千年基因三代测序平台 ...
河南省临床基因诊断与治疗院士工作站揭牌成立
2014年10月11日，由河南省医学会遗传分会主办、河南省人民医院承办的省内首届遗传咨询培训班暨2014年河南省医学遗传学术年会开幕。我国首批工程院院士、上海交通大学医学遗传研究所曾溢涛教授、省卫计委黄玮副主任、省科技厅李密科总工程师和河南省人民医院院长马保根共同为河南省临床基因诊断与治疗院士工作站揭牌。 该院士工作...
齿状核红核苍白球路易体萎缩症基因改变特点
日本人群的发病率约为O．6／10万人口，其他种族及人群罕见。目前DRPLA的疾病基因已被克隆，发现位于染色体12p13.31区域内的DRPLA基因中的一段不稳定三核苷酸序列(CAG)n的杂合性扩增是DRPLA患者发病的分子遗传学基础。正常等位基因为7～34次重复，DRPLA等位基因为49～88次重复。 Smith等(1958)首先发现一例小脑性共济失调患者存在严重...
Cell Metabolism：发现能够降低有害胆固醇的基因Alox5
在膳食中补充Ω-6多不饱和脂肪酸对心脏健康更有益处，因为Ω-6多不饱和脂肪酸能够降低“有害的”低密度脂蛋白（LDL）胆固醇，并提高“好的”高密度脂蛋白（HDL）胆固醇，但是其潜在的机制目前还所知甚少。研究人员通过鉴定来自10万名欧洲人的遗传信息，发现一个基因能够通过产生一种源自Ω-6脂肪酸的化合物—脂氧素（Lipoxins），来影响血液中胆固醇的水平。这项研究于2014年10月16日在线...
快速基因测序救命于襁褓
来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。 通过采用可在24...
近期最热门的基因组测序成果
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，两项中国学者的成果入选。 种属：家蝇（Musca domestica） 基因组大小：691 million bp 家蝇也就是我们生活中常见的苍蝇，这种小昆虫很烦人，不过它们耐受病原体和分解垃圾的能力，使它们成为了科学家们研究的对象。十月十三日的Genome Biology杂志上发布...
三代基因测序：组装算法和软件研发获突破
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长速度，预计2017年市场产值将加倍。在测序产业占世界市场份额第一的正是总部设在...
美国：乳腺癌基因检测纳入医保覆盖范畴
BioTheranostics公司今天宣布，其乳腺癌基因检测项目已经通过商业保险公司的评估，正式纳入到医保报销覆盖项目。 该项目是通过检测相关基因的表达水平，来评估妇女在5年之内患乳腺癌的风险。通过检测雌激素信号通路中的两个关键基因HOXB13和IL17BR，来判断肿瘤组织的发生和增殖情况。同时该项检测还可以为后期激素治疗提供指导方案。 &e...
Illumina全力筹建基因组产业孵化器
基因测序业巨头Illumina 公司15日宣布，已有三家公司将与illumina共建基因组产业孵化器。这三家公司分别是Encoded Genomics, EpiBiome和Xcell Biosciences。加入到该计划后，这三家公司将会获得一笔天使投资和商业运作支持，同时，illumina的测序平台和位于San Francisco的实验室也向他们...
入选英国十万基因组项目下一评估阶段的10家企业
Genomics England，英国十万基因组项目的主导公司，今日宣布了其筛选的可进行该项目下一评估阶段的10家企业。 这些公司是：Congenica、Diploid、NantOmics、Genomics Ltd.、Illumina、Qiagen、Lockheed Martin、NextCode健康、Omicia以及Personalis。这些公司...