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专家访谈
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近期最热门的基因组测序成果
The scientist杂志对近期最热门的一些基因组测序成果进行了盘点，两项中国学者的成果入选。 种属：家蝇（Musca domestica） 基因组大小：691 million bp 家蝇也就是我们生活中常见的苍蝇，这种小昆虫很烦人，不过它们耐受病原体和分解垃圾的能力，使它们成为了科学家们研究的对象。十月十三日的Genome Biology杂志上发布...
三代基因测序：组装算法和软件研发获突破
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长速度，预计2017年市场产值将加倍。在测序产业占世界市场份额第一的正是总部设在...
美国：乳腺癌基因检测纳入医保覆盖范畴
BioTheranostics公司今天宣布，其乳腺癌基因检测项目已经通过商业保险公司的评估，正式纳入到医保报销覆盖项目。 该项目是通过检测相关基因的表达水平，来评估妇女在5年之内患乳腺癌的风险。通过检测雌激素信号通路中的两个关键基因HOXB13和IL17BR，来判断肿瘤组织的发生和增殖情况。同时该项检测还可以为后期激素治疗提供指导方案。 &e...
Illumina全力筹建基因组产业孵化器
基因测序业巨头Illumina 公司15日宣布，已有三家公司将与illumina共建基因组产业孵化器。这三家公司分别是Encoded Genomics, EpiBiome和Xcell Biosciences。加入到该计划后，这三家公司将会获得一笔天使投资和商业运作支持，同时，illumina的测序平台和位于San Francisco的实验室也向他们...
入选英国十万基因组项目下一评估阶段的10家企业
Genomics England，英国十万基因组项目的主导公司，今日宣布了其筛选的可进行该项目下一评估阶段的10家企业。 这些公司是：Congenica、Diploid、NantOmics、Genomics Ltd.、Illumina、Qiagen、Lockheed Martin、NextCode健康、Omicia以及Personalis。这些公司...
两面性基因SIRT6：能抑制部分癌症，也能促进某些癌症
SIRT6蛋白是一种能够抑制肝癌和结肠癌生长的蛋白质，但发表在《Cancer Research》上的一项新研究显示：SIRT6蛋白能促进皮肤癌的发生，这是因为SIRT6蛋白能激活一种酶，这种酶能增强日光引起的皮肤癌细胞的炎症反应、提高癌细胞的生存和增殖能力。 以前认为：SIRT6蛋白是七种蛋白组成的长寿蛋白里的一种，能帮助调节基因组的稳定性、阻止一些与衰老有...
New Oncology公司和Gustave Roussy癌症中心合作鉴定癌症基因变化
德国分子诊断公司New Oncology今天宣布与巴黎的Gustave Roussy癌症中心合作进行基因检测以鉴定癌症基因治疗相关的变化。 协议表明，New Oncology，即基因组分析公司Blackfield的分子诊断子公司，将用到其名为Neo的专利性诊断平台。Neo可快速处理样品，并且与日常临床常规及标准材料(如福尔马林固定石蜡包埋的组织，F...
Nature：华科大教授联合美法专家发现“干扰素”两面性
干扰素分泌得少会不利于人体抵抗病毒，可干扰素分泌过多对健康也不是一件好事。华中科技大学生命学院教授张贤钦和美国、法国专家共同领衔的相关研究揭开了这一奥秘。12日，国际著名学术期刊《自然》在线发表了这一成果。 张贤钦介绍，干扰素对人体抵抗病毒和细菌感染具有重要作用。以前的研究多集中在干扰素分泌减少对抗感染的影响，而他们的研究发现，干扰素持续过量分泌对健康也...
康倍达首席技术官携专利到武汉：基因检测提前诊断肺结核
英国人格雷厄姆·罗伊·保尔（Graham Roy Ball，以下简称“格雷厄姆”）研究近20年的一项成果，将在武汉首度变成产品。 “我们的试剂已进入临床验证阶段，年底我将回到武汉，推进项目的进展。”这位目前在英国、一脸大胡子的中年人，在视频的另一头笑眯眯地说道。 常跟中国人打交道，格雷厄姆最近学会了使用微信，昨日的采访，就通过微信完成。 格雷厄...
ABL与香港大学合作开展结核病基因检测项目
美国ABL公司、香港大学、香港中文大学三家单位今天宣布将联合开展针对结核病的基因检测项目，项目旨在将二代测序技术和数据分析应用与结核病的研究中。主要意图是提高结核病的诊断准确性和时效性。 香港大学将提供数据分享和技术支持，香港理工大学提供测序技术平台，结合ABL公司的DeepChek分析软件，将为结核病的诊断定制出一套专门的分析方法。 &em...
JCI：靶向TRPM2及RAC1或能够有效的降低缺血性肾脏损伤
近日，来自宾夕法尼亚州的赫尔希医学中心的Guofeng Gao等人通过研究发现，瞬时受体电位M2离子通道（TRPM2）通过RAC1介导了缺血性肾损伤和氧化应激，揭示了一种治疗方法，即靶向TRPM2及RAC1或能够有效的降低缺血性肾脏损伤。该研究成果发表在2014年10月8日的《The Journal of Clinical Investigation》杂志上。 &e...
2020年测序比冲马桶更便捷，真的会逆天么？
我们通常认为冲马桶只需要按一下按钮就可以，既不费钱也不费力，而事实上这个过程需要花费1美分。想像一下某一天测序也变得如此不费吹灰之力，我们的生活将是怎样的逆天！一名基因组学研究者认为在2020年，这个时代就会来了。 当测序变得如此便宜的时候，医学必将掀起一场革命。我们能够监测我们的身体状况，监视我们的身体微环境，及早的发现类似于癌症这样的病症，在病症出现...
抗癌促癌 硬币的正反面
曾经的抗癌明星紫杉醇亦会促癌 所谓肿瘤简单来讲就是细胞的生长、增殖、迁移和代谢等生物学特质发生了根本性改变，转化成了长在身上的“异物”。在正常情况下，抗癌往往意味着维持平衡，在病理情况下，抗癌则意味着逆转生长、增殖、迁移和代谢等异常的肿瘤特性。另一方面，促癌往往意味着促进细胞的生长、增殖、迁移和代谢。然而，促进细胞的生长、增殖、迁移和代谢往往...
复旦医学专家首度发现青光眼与基因变异“关系密切”
青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病。上海复旦大学13日披露，该校附属眼耳鼻喉科医院专家孙兴怀领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、香港中文大学、新加坡国立眼科中心等合作，经近3年研究，首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。 校方表示，该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路，对原发性开角型青光眼的早期诊断和药物治...
用转基因蚊子对抗登革热，起效了！
早在一年前，在人口数量仅有28.8万的茹阿泽鲁市，有1000多万只雄性埃及伊蚊被放生。在里约热内卢的研讨会上，科学家报告了这项实验的实验结果，项目协调员阿尔·马拉瓦西表示前景”非常乐观”。 “从野外采集的样本来看，约85%的虫卵的基因都是改造过的，这意味着释放的雄蚊几乎覆盖了整个野外蚊群。实验结果将使得埃及伊蚊的数量下降，进而...
Science：科学家发现肺癌或许可以隐藏20年之久
近日，刊登在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自英国癌症研究中心的研究人员通过研究发现，肺癌在转化成为恶性之前可以在人类机体中潜伏长达20年之久；文章中研究人员对7位肺癌病人进行研究，包括吸烟者、已戒烟者及从不吸烟的个体，结果发现，在机体中发生第一次促发癌症的遗传突变后，该突变会在机体中隐藏很多年直到新发突变产生，最终这些突变会联合起来引发疾病的恶化。 Ch...
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。 “咖啡和咖啡因与健康促进或健康损害之间有一定的关联。我们的发现可...
基因检测产业：期待规范与创新
几千年来，人类一直在探寻生命的奥秘。基因检测，为人们解读“生命密码”和防治疾病提供了一些新的线索和帮助。记者了解到，从2012年4月至今年7月，北京、成都、长治、南通四地采用国产耳聋基因检测芯片已累计筛查60多万名新生儿，检出27303人存在耳聋基因缺陷，检出药物聋敏感个体1495人。“筛查可以减少本代儿童和母系家族成员发生耳聋的风险，并可避免其后代耳...
乳腺癌检测出现“安吉丽娜效应”
去年5月，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉自曝接受了双乳切除手术，以降低患乳腺癌风险。她同时鼓励其他女性，尤其是有乳腺癌或卵巢癌家族病史的人更多了解这方面知识并且尽早咨询医学专家。 促使朱莉担忧自身健康的是一种名为BRCA1的基因发生了变异，致使她患乳腺癌的几率接近90%。由于尽早采取预防性措施，这一年多来，朱莉不仅活跃在影坛，还积...
厌食症会不会遗传？
好莱坞明星为了保持模特般的身材承受着巨大的社会压力，因此很多人都患上了神经性厌食症，因此这种病也被叫做瘦子病。据估计英国有100万人患有神经性厌食症，由这种病导致的自杀或是饿死让厌食症的死亡率在所有精神类疾病中排名第一。 在现实中，除了社会因素，还有别的原因可以导致神经性厌食症。心理学家认为儿童害怕长大或者失去父母的关怀也会导...