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专家访谈
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华大基因2012年度盘点：这一年，我们一起追的那些基因组
美国《科学》杂志盘点了2012年度十大科学突破，其中三大重要“基因组”成果荣耀登榜：丹尼索瓦人基因组、基因组的精密工程和“DNA元素百科全书（ENCODE）”项目。 美国《The Scientist》杂志细数了2012年度最突出的基因组研究，如番茄基因组、非侵入性胎儿全基因组、大猩猩基因组、猪基因组、大麦基因组。 华大基因作为一个全球领先的基...
诊断龙头养虎为患 达安基因痛售广州安必平
达安基因（002030，SZ）精心孵养的蛋，就要小鸡出笼与之争食了。 1月23日，达安基因公告称将出售广州安必平20%的股份，以支持安必平申请A股上市。安必平目前与股东方达安基因存在同业竞争问题，这将成为该公司上市主要障碍。2010年，为了延伸产业链，布局病理诊断试剂产品，达安基因战略...
Nature子刊：全基因组解析儿童恶性肿瘤
一项针对儿童神经母细胞瘤的广泛基因组研究，为治疗最具侵袭力形式的这一疾病增加了挑战。与预期相反，科学家们发现了相对较少的频发基因突变（recurrent mutation），研究人员通常基于这些突变来确定神经母细胞瘤治疗的新靶点。现在，研究人员转而将焦点放在了神经母细胞瘤响应药物和其他因子的进化机制上。 “这项研究强调了一个事实，即肿瘤细胞往往随时...
分子生物学：从基因组追溯疾病的根源
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣・路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基因组计划”。研究的结果发布在世界权威的科学学术期刊《...
日本用基因疗法治疗眼疾实验取得成功
近日，医学界为患有遗传性眼疾的患者带来了一个振奋人心的消息，日本大阪大学蛋白质研究所采用基因疗法，在治疗可导致失明的遗传性眼疾“视网膜色素变性症”的实验上取得成功。 “视网膜色素变性症”是由于感光视网膜细胞渐渐被破坏而导致视野变窄的一种眼疾。医学界认为这是导致失明的三大原因之一，其主要原因是与遗传基因Crx的变异有关，表现为从婴幼儿起就出现视力...
基因检测新动向：23andMe开放API让开发者获取用户基因信息
23andMe是一家个人基因技术公司，其中联合创始人Anne Wojcicki，是Google联合创始人Sergey Brin的妻子。支付一定费用(目前活动价为299美元)之后，你只需在试管里吐口吐沫，然后寄给这家公司，大约6周之后你就可以通过email收到检测结果，和PDF报告. 他们的测试可以告诉你的祖先起源；头发质量和肌肉等体征情况；93种疾病...
23andMe：推进全民基因组测序
23andMe公司联合创始人Anne Wojcicki 当全世界的科学家们还在为探索人类基因组努力时，一些商业公司已经开始考虑将人类全基因组测序推向临床，甚至是其他方面的应用，例如疾病风险预测。美国的DNA检测公司23andMe的联合创始人Anne Wojcicki就为自己的两个小孩做了此类测试，以便了解他们的疾病风险。 23andMe也计划...
华大基因愿与新加坡合作 ——王俊博士魅力没法挡
2011-10-08 在昨天华商大会青年企业家论坛上，深圳华大基因总裁王俊博士，无疑是最受欢迎的“明星”之一。 台上台下的交流非常活跃，论坛结束后，王俊当即被热情的听众“围堵”。 这位青年才俊的魅力，一方面是因为他在演讲的几个企业家当中，是年龄最轻的，另一方面，或许因为他拥有一把解读人类长寿、生老病死的密码的钥匙——基因技术。 匆忙之间，王俊接受本报专访，...
华大基因&中坤集团：打造世界领先的基因康复休闲度假基地
2013年1月10日上午，华大基因、中坤集团和普洱市政府在北京正式签署《战略合作框架协议》。未来，华大基因和中坤集团将在普洱市政府的支持下，以普洱地区为核心基地，在高端体检、健康管理、基因康复、医药保健等健康产业方面进行全面深入的合作，打造以基因康复为核心的健康养生基地在全球属于创举，同时在把科技成果快速转化成民生服务方面将产生深远的意义。 近年来，中坤集团依托稀缺的、世界级的并具有高度公众认...
费城儿童医院与华大基因联手，致力儿童脑瘤研究及治疗
2013年1月10日，美国费城儿童医院与深圳华大基因研究院正式达成协议，并宣布双方将在儿童脑瘤组织协会（CBTTC）的支持下，联合对儿童脑瘤进行新一代测序及相关分析研究。该项目的实施将依托于国际一流基因组中心——华大基因-费城儿童医院联合基因组学中心（BGI@CHOP）的各项资源设施。目前，BGI@CHOP已可在符合CAP/CLIA认证的环境下进行新一代测序。CAP/CLIA认证是临床实验室检测的...
Science医学：全基因组测序助力癌症诊断
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的科学家们开发了一种测试方法，利用常规巴氏检测（Pap test）获得的宫颈分泌物来检测卵巢癌及子宫内膜癌。在一项初步研究中，研究人员采用这种命名为“PapGene”的测试方法，依靠全基因组测序癌症特异性突变，检测出了全部24个子宫内膜癌，以及22个卵巢癌其中的9个，准确率分别为100%和41%。这些实验结果发布在1月9日的《科学转化医学》（Science ...
Nat. Genet：发现影响HCV自我清除的新基因
科学家们发现了一种基因——干扰素Lambda 4(IFNL4)，它能够阻碍丙型肝炎病毒感染的清除。他们还发现这个基因中存在一种遗传变异，该变异能够预测患者对丙肝感染治疗的反应。这项研究的结果由美国国家卫生研究院癌症研究所(NCI)的调查人员获得，他们的合作者包括了美国国家卫生研究院（NIH）和其他机构，研究结果被刊登在2013年1月6日的Nature...
乙肝分子诊断：治疗导致乙肝病毒基因型变化
相关研究 1、卢建溪等人采用HBV全基因组测序是最可靠的HBV基因型分型方法。16例患者基线 （BL）、 28周、 52周、 92周的HBV全基因序列分析基因型分布情况为基线 （BL）的基因型分布为B基因型9例 （56.3％）， C基因型7例（43.7％）， 未发现A、 D、 E和F基因型。与文献报道的我国流行的HBV主要为B型和C型一致［1～3］ 。该研究究观察到： 在阿德福韦酯治疗过程中有5...
唐氏综合症基因无创筛查
简介 科学研究表明，从孕5周开始，孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA（可能由于母儿通过胎盘进行物质交换引起），胎儿游离DNA含量随孕周增大而增加，孕12周时，即可通过超灵敏的新一代DNA测序技术对胎儿游离DNA片段进行序列测定，然后利用专门生物信息软件海量深度测序分析，由此判断胎儿的遗传状态,可以准确检测患染色体疾病的胎儿。该技术在未来有望取代目前16周后孕妇羊水穿刺检查等传统的侵入性诊...
维达健基因徐谋胜博士：儿童天赋基因检测技术与科学育儿
圣诞前夕，公司联合蒙特梭利儿童之家为家长朋友们奉献了两场精彩的育儿讲座。讲座上，公司董事长徐谋胜博士深入浅出地为各位家长讲解了儿童天赋基因检测技术在科学育儿中发挥的作用。讲座引起了家长们极大的兴趣。 在徐...
黄薇：破译生命密码解读致病基因
<div id="MP_article"><!--xmmdcount： 0： 1： 2： 3： 4：--> <p align="center"><img src="http://image.xinmin.cn/2012/10/21/20121021064832463500.jpg" a...
高交会基因技术受关注 基因解决健康需求进入生活
中新网深圳11月16日电 (记者 郑小红唐贵江)第14届高交会16日在深圳开幕，记者从深圳华大基因研究院亮相深圳会展中心一号厅了解到，目前基因技术正越来越受到社会的关注，利用基因技术解决健康需求已开始进入普通民众的生活。 在展区现场，无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体、人乳头瘤病毒(HPV)基因分型检测、出生缺陷相关疾病基因检测等几大项目，吸引了大量深圳市民前来观摩、咨询。 <...
首个基因治疗药物Glybera获欧盟委员会批准
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/industry/UploadFiles/201211/2012110402023559.png" alt="" width="424" height="125" border=&qu...
首个人类精子完整基因序列公布
<div> </div> <div>斯坦福大学医学院等处的研究人员首次公布了来自一个成人男子91个精子的全部基因组序列，这项研究成果将有助于解开个体遗传突变的神秘面纱，这也是第一次报道的人类配子的全基因组序列。相关成果公布在《细胞》（<em>Cell</em>）杂志上。</div> <div> </div...