用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约4723条结果 (用时0.1656秒)
因携带BRCA1易感基因型 好莱坞女星朱莉切除乳腺防癌
5月13日，根据外媒报道，朱莉在给《纽约时报》的文章中写道，自己进行了预防性的双侧乳腺切除手术。理由是她有遗传性的“基因缺陷”，BRCA1基因让她有87%的几率罹患乳癌，50%的几率患卵巢癌。经过3个多月的手术，她不仅做了预防性的乳腺切除手术，还用假体填充，重塑了胸部。在她公开了自己手术缘由以及目的后，获得了众多网友的支持和赞扬，而她的伴侣布拉德-...
与糖尿病用药基因检测相关的SNP
或许对大家有用： CYP2C9*3 I359L rs1057910 CYP2C19*2a I331V rs3758581CYP2C19*2b E92D rs17878459 CYP2C19*3 W212X rs4986893SLCO1B1 V174A rs4149056SLCO22A1 P283L rs4646277SLCO22A1 P341L rs2282143SLC...
美科学家用基因技术有效治疗白血病
美国一项最新研究显示，利用基因技术对免疫细胞进行改造后可以使它们更有效地杀灭癌症细胞，这种方法已被成功应用于治疗白血病，研究人员认为它对其他癌症可能同样有效。 美国斯隆—凯特林癌症研究中心等机构研究人员在近期《科学—转化医学》杂志上报告说，利用基因技术改造免疫细胞T细胞，使其可以识别白血病细胞中名为CD19的蛋白质，并以此为突破点杀灭白血病细...
NEJM：癌症特征决定于基因图谱而非发病器官
科学家发现，最危险的子宫内膜癌表现出与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌的高度相似性，这提供了迄今为止最有说服力的证据，证明癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱而不是由其发病器官决定的疾病。在《自然》杂志周三发表子宫内膜癌研究的同一天，《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上也发表了一项关于急性髓系白血病研究。...
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。该研究将...
郴州市市一医院正式开展地中海贫血基因检测
日前，郴州市第一人民医院产前诊断中心正式开展地中海贫血基因检测，该项目的开展填补了郴州市基因诊断的空白，对贫血、优生优育的诊断具有重要价值，标志着市产前诊断中心技术水平迈上新台阶。 地中海贫血又称海洋性贫血，是一种遗传性疾病。因遗传基因...
DNA海量存储问世 基因芯片迎机遇
当前，生物科技潮正在美国市场上蔓延，这其中生命科技公司（LIFE）年内涨幅达到49.95%，塞尔基因（CELG）、生化基因（BIIB）及美国安进公司（AMGN）年内涨幅分别为55.05%、45.21%及21.18%。近期欧洲生物信息研究所宣布其日前开发出了一项利用DNA存储 ...
中山籍人群地贫基因携带率：13.42%
今天，是“世界地贫日”。记者昨日从市博爱医院获悉，由该院新生儿筛查中心主任张翠梅博士及其科研团队历经两年完成的流行病学调查显示，中山市户籍人群地贫基因的总携带率为13.42% ，相当于七八个人中就有一个携带者。调查同时发现，不同籍贯人群中a地贫基因检出率差异很大，呈现南高北低的趋势，粤籍a地贫基因检出率最高。 &nbs...
台科学家：首创新型基因测序技术 全基因组1小时500美金
近日，中国台湾地区的国立交通大学的科学家首创单分子基因测序技术，可加速基因组测序，有助于疫苗和药物研发，相关成果发表在国际期刊《自然-纳米技术》(Nature Nanotechnology)杂志上。 基因是决定生物遗传特征的基本单位。研究人员指出，DNA由4种核酸碱基(G、A、T、C)排序形成，过去要读取病毒DNA聚合酶通常会加入萤光，且需耗费1...
酒后脸红/脸白都伤身体 和乙醇脱氢酶/乙醛脱氢酶基因有关
老百姓常说喝酒脸红的人不能喝，喝酒脸白的人酒量大。喝酒后出现脸红或脸白等不同反应，是因为乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶的活性差异造成的。喝酒容易脸红的人的确酒量不好，但喝酒脸白的人更应该小心，因为他们的肝脏更容易受损。 喝酒脸白者小心肝损伤 饮酒后脸红是因脸部毛细血管扩张所致。这类人体内含有较高活性的乙醇脱氢酶，乙醇会迅速转化成乙醛，但他们体内...
Science：让癌基因停止代谢
许多人体所患上的癌症，尤其是神经胶质瘤和急性髓细胞性靶细胞AML都会出现IDH1 或IDH2基因的突变，这是两种能编码代谢酶：异柠檬酸脱氢酶的重要基因。近期的研究发现通过设计能抑制这两种酶基因的变异的小分子，可分别减缓白血病和脑肿瘤细胞的生长。相关研究成果公布在Science杂志上。 异柠檬酸脱氢酶IDH是一种与细胞代谢相关的酶，其在细胞中的...
Myriad Genetics公司：曲折之后 基因诊断终于迎来了盈利时代
抢先一步并不一定就意味着先取得成功。麦利亚德基因公司（Myriad Genetics）专门从事旨在发现易感癌症体质的诊断检测业务，它在花了17 年时间、烧掉5 亿美元之后才开始迎来盈利。 麦利亚德基因公司成立于1991 年，创业之初的路相当顺利。创立仅3 年之后，公司就分离出了乳腺癌易...
高精尖技术亮相武汉药交会 基因检测预防疾病
在武汉国际博览中心举行的为期三天的第69届全国药品交易会今天将落幕。作为国内医药领域规模最大盛会，本届药交会吸引了十余万观众前来，规模创历届之最（如图）。 昨日，记者来到药交会现场，无论是出奇的促销方式，还是更加人性化的新药包装，或者高精尖的...
互联网新业务：用云计算进行基因组测序数据分析
越来越多的生物信息公司开始走向网络，他们为医院提供了大量的基因组分析平台和软件工具。 对于美国纽约犹太人罕见遗传病研究中心（Center for Rare Jewish Genetic Disorders in New York）遗传咨询服务部门的经理Chaim Jalas来说，DNA测序实在是一件太简单不过的工作了。现在平均一个人的基因组测...
产前基因测序：提前到来的病历单？
产前基因测序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。对于这份提前至自己出生的病历单，你真的愿意知道么？知道了这些信息，对父母，对胎儿，是否百利而无一害呢？ 今年年初，基因测序公司Illumina斥资5亿美元,收购了尚无任何营收的创业公司Verinata。而后者持有的技术将毫无争...
德国：呼吁对基因诊断规范管理
基因诊断在医疗领域的应用日益广泛，因此不可避免会出现滥用或对结果误读等问题。德国道德委员会4月30日发表声明，呼吁加强解释和咨询工作，让人们更全面地了解基因诊断。 现如今基因检测在医学研究和药物研发领域得到广泛应用，在疾病诊断和治疗方面也扮演着越来越重要的角色。不过，基因诊断并非“万金油”，即便进行了基因诊断，其结果也并非都会对治疗有帮助...
NEJM：Sofosbuvir可有效治疗基因2型或3型HCV感染
对于聚乙二醇干扰素治疗无效，或既往对干扰素治疗无应答的基因2或3型丙肝病毒（HCV）慢性感染者，目前还没有有效的治疗选择。在2期临床试验中，包含口服核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir的治疗方案表现出对2或3型HCV感染者的有效性。美国佛罗里达大学的 Nelson博士及其同事日前发表于国际权威杂志NEJM的研究显示，对于聚乙二醇干扰素和利巴韦林治...
AJHG：发现可引发三种不同疾病的特殊基因
近日，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的一篇研究论文中，来自西班牙巴塞罗那自治大学、维尔茨堡大学等处的研究者通过研究发现了可以引发三种不同疾病的单一基因。 这项研究中研究者使用了新一代的大规模超深度测序技术对范科尼贫血患者中20，000多个基因进行了测序分析，范科尼贫血（Fancon...
深圳国家基因库：筹建全国出生缺陷联盟
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。...
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家...