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专家访谈
找到约4708条结果 (用时0.1656秒)
德国：呼吁对基因诊断规范管理
基因诊断在医疗领域的应用日益广泛，因此不可避免会出现滥用或对结果误读等问题。德国道德委员会4月30日发表声明，呼吁加强解释和咨询工作，让人们更全面地了解基因诊断。 现如今基因检测在医学研究和药物研发领域得到广泛应用，在疾病诊断和治疗方面也扮演着越来越重要的角色。不过，基因诊断并非“万金油”，即便进行了基因诊断，其结果也并非都会对治疗有帮助...
NEJM：Sofosbuvir可有效治疗基因2型或3型HCV感染
对于聚乙二醇干扰素治疗无效，或既往对干扰素治疗无应答的基因2或3型丙肝病毒（HCV）慢性感染者，目前还没有有效的治疗选择。在2期临床试验中，包含口服核苷酸聚合酶抑制剂sofosbuvir的治疗方案表现出对2或3型HCV感染者的有效性。美国佛罗里达大学的 Nelson博士及其同事日前发表于国际权威杂志NEJM的研究显示，对于聚乙二醇干扰素和利巴韦林治...
AJHG：发现可引发三种不同疾病的特殊基因
近日，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的一篇研究论文中，来自西班牙巴塞罗那自治大学、维尔茨堡大学等处的研究者通过研究发现了可以引发三种不同疾病的单一基因。 这项研究中研究者使用了新一代的大规模超深度测序技术对范科尼贫血患者中20，000多个基因进行了测序分析，范科尼贫血（Fancon...
深圳国家基因库：筹建全国出生缺陷联盟
出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，也会造成巨大的潜在寿命损失和社会经济负担。国家卫生和计划生育委员会在《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。...
产前DNA测序：基因组革命的下一个前沿
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata是美国快速发展的产前DNA检测市场中使用Illumina测序仪的四家...
山东济宁：产前筛查、基因检测工作5月起实施
4月24日，记者从山东省济宁市妇幼保健暨产前筛查培训会议上获悉，济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作将于5月1日启动实施。2013年济宁市政府将“为全市孕妇实施产前筛查、基因检测及诊断，减少先天性残疾儿的出生”列为为民办好的十件实事之一。目前，济宁市政府已专门下发了《济宁市产前筛查、基因检测和诊断工作实施方案》，山东济宁市财政局、市卫生局、市人力资源...
华大基因合作项目 获英国基金资助
日前华大基因宣布，英国伯明翰大学、华大基因及其开放式大数据期刊《GigaScience》，将合作开发大规模环境代谢组学数据分析软件平台，从而为特定环境中生物体的健康情况提供有价值的信息。这项合作已获得英国自然环境研究委员会的基金资助。 据了解，代谢组学主要包括对生物体内小分子（代谢产物）进行检测及定量，并提供细胞环境和健康状况指标。该项目将...
基因检测：美机构建议告知患病风险惹争议
遗传学家、伦理学家和内科医生都对美国医学遗传学与基因组学学院(ACMG)在近日发布的建议感到震惊。该建议称：进行基因测序的患者应该被告知他们的57个基因是否会使其在将来有患重大疾病的风险，即使他们现在不想知道。这些建议也适用于儿童，即使他们在成年后才会患病，他们的父母也会...
寻找基因缺陷：给那些最容易得癌症的人予以救助
一项由上千名科学家参与的研究发现大量可能导致人们罹患前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌的基因标记。此外，英国国家医疗服务系统可能在五年内在全国展开一项体检项目，筛查可能患上前列腺癌的高危人群。 花5英镑就可以建风险档案 研究人员表示，基因标记排列错误可能会导致人类罹患某项疾病的风险大增。而上述研究是目前为止全球在寻找致癌基因缺陷方面开展的最大...
产业评论：基因检测产业的过去、现在及未来(可下载存档)
时间简史的作者斯蒂芬•霍金，微软的创立者之一保罗•艾伦，DNA的发现者沃森，苹果的乔帮主，这些人和我们有什么区别[1]？可能有很多差别，但其中一个很有趣的差别是：这些人都知道他们的全基因组序列。 这些人为什么要对自己的基因组测序？通过了解房子...
深圳：大数据产学研联盟成立 华大基因为发起单位之一
昨日，深圳大数据产学研联盟揭牌成立。由深圳市科技创新委与南山区政府共同主办的第三届南山科技经济论坛暨中国大数据产业峰会也同期举行。 据介绍，联盟吸纳深圳大数据行业的骨干企业、核心企业，与国内相关领域的优势高校、科研机构等共同建立公共技术和服务平台。联盟有深圳清华大学研究院、深圳先进院、...
英国：拟通过全国基因筛查建立风险档案
据英国《卫报》报道，一项由上千名科学家参与的研究发现大量可能导致人们罹患前列腺癌、乳腺癌和卵巢癌的基因标记。 此外，英国国家医疗服务系统可能在五年内在全国展开一项体检项目，筛查可能患上前列腺癌的高危人群。 花5英镑就可以建风险档案 ...
大数据分析基因序列 翻开医疗行业新篇章
据 TC 报道，曾从 Google 和 Dropbox 获得风险投资的 Bina Technology 近日又再次收获 650 万美元融资。这笔资金将平分为两部分，一部分用于研发部门扩张，一部分用于经营部门的扩张。 Bina Technology 组建于 2011 年，但上个月才真正开业。创业团队的平均学识无人能出其右，均是来自斯坦福大...
未来数年中国基因检测市场仍将保持世界第一
生物技术已成为全球抢夺新兴产业制高点的一大战场，其中快速发展的基因检测市场中国处于领先地位。业内人士预测，随着对海外核心技术企业收购步伐的加快，中国未来数年全球份额仍将维持第一。 深圳华大基因健康科技有限公司运营官赵立见说，技术成熟令基因检测技术成本降低，加之地...
个人基因检测在中国
个人基因检测是今年来新涌现的新事物，令人惊讶的是，在三四线小城里也已经开始有了它的踪迹。在百度搜索栏中输入"个人基因检测"，你能够得到好几页的搜索结果，声称能够提供个人基因检测服务的公司有几十家，打开他们公司的网页你会发现这些公司能够根据你的基因检测结果诊断你在将来是否会患上某种疾病，或者为你提供个性化用药的依据，或者劝你，根...
宫颈抹片基因检测可发现卵巢癌
目前还没有可用于宫颈癌或卵巢癌的定期检测方式，不过近日科学家发现，从子宫抹片检测中搜集的宫颈分泌物可用于检测这两种癌症，有望成为一种新的诊断方式。 美国约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心的科学家对一小组女性进行了试点研究，研究中他们对参试者的宫颈分泌物进行了DNA分析，结果显示，这种方式在这些参试者...
血常规检查可看出地贫基因踪迹
没有任何贫血症状的父母生下中重度地贫孩子的不幸其实可以避免。专家介绍，其实，普通体检中的血常规检查，已能看出地贫基因的一些“蛛丝马迹”。如果血常规检查结果显示血红蛋白正常或轻度偏低，红细胞数量正常，但是细胞形态（即MCV）小于正常值时，就要高度怀疑其为地贫基因隐匿者。 “健康”父母也可能生下地贫孩子 广州市第一人民医院血液科科主任王顺清介绍...
基因测序破解出生缺陷之谜
邯郸8种人类基因新发突变实现世界首报 基因测序破解出生缺陷之谜 人类有几万个基因，每个基因又有多种突变形式，说不定DNA链条上哪个“零件”不合格，就会导致人的身体发生病变。什么样的基因突变会导致何种病变，这需要科研人员进行逐个探索。“我们与复旦大学出生缺陷研究中心合作，通过对邯郸邢台地区200多例耳聋患者的常见耳聋基因进行测序，在...
基因检测市场规模大得惊人
随着自主研发和对海外核心技术企业收购步伐的加快，中国在全球基因检测市场已处于领先地位，中国的领军企业积极致力于基因检测技术的实践应用，助推人类健康产业。 在整个生物产业板块中，基因产业是炙手可热的领域，而基因检测更是目前能够应用且应用范围较广的一项能够造福人类健康...
湖北首个基因诊断门诊成立 能查遗传缺陷对人下药
遗传缺陷会传给下一代吗？一些常规方法无法确诊的疾病，哪种药物治疗效果最好？今后，只需抽几滴血，通过基因检测即可诊断和选择。昨日，我省首个基因诊断门诊在武大中南医院成立。 基因检测能查遗传缺陷 该院基因诊断门诊教授郑芳介绍，人类各种疾...