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专家访谈
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Nature:不同子群成神经管细胞瘤基因突变新发现
<div id="region-column1and2-container-layout2"> <div> </div> <!-- 开始 文章标题部分 --> <div id="region-column1and2-layout2"> <div>6月20日，<em>N...
Nature Genet：科学家发现皮肤疾病致病基因的突变
由安徽医科大学和BGI领导的一中国研究小组最新证实甲羟戊酸激酶基因（MVK）遗传突变和弥漫性浅表性光化性汗孔角化症（DSAP）之间有密切联系。这项研究发现为揭示DSAP遗传发病机制迈进了一大步，有助于开发分子诊断和治疗技术。研究结果发表在<em>Nature Genetics</em>杂志上。<!--more--> DSAP是一种罕见的非肿瘤类型、非传染性...
Nature Genet：男性乳腺癌基因变异研究
近日，一项最新研究旨在探究男性乳腺癌患者的基因变异情况，该研究进一步深入了解了乳腺癌疾病，每年在美国有几百人死于乳腺癌。 研究人员说，他们已经发现了另一个与男性乳腺癌的遗传变异，男性乳腺癌是一种罕见的疾病，每年在美国几百人死于该种疾病。 <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biol...
Nature Genet：基因组扫描发现小细胞肺癌中SOX2基因突变
近日，科学家们已经完成了一种致命肺癌类型全面基因突变扫描。约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心科学家发现一个名为SOX2的早期胚胎发育相关基因在小细胞肺癌中发生了突变。 约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心肿瘤学教授Charles Rudin医学博士说：小细胞肺癌被诊断发现时，大部分患者基本都处于晚期，癌细胞已经扩散，诊断后患者存活的时间不足一年。科学家们发现，在小细胞肺癌样本中，SOX2基...
Nature Genetics：研究发现维生素B12缺陷基因病
维生素B12为人体健康所必须，但遗传因素会导致有些人不能对B12进行加工处理。于是他们罹患严重健康疾病的风险增加，比如发育迟缓、精神病、卒中和痴呆。一个国际性的研究团队最近发现了一种维生素B12缺陷基因病，他们的方法是通过识别一个对维生素向细胞内转运至关重要的基因。这项发现会帮助医师更好的诊断这种罕见基因病并开启新的治疗之门。这项研究发现由Nature Genetics杂志刊发。 “我们发现...
Nature Genetics：研究发现决定脑容量及智力的基因
<div id="article_desc"> <a title="" href="http://img.dxycdn.com/cms/upload/userfiles/image/2012/04/27/1335419073.jpg" rel="fancy_group"><img s...
Nature Genetics：研究发现儿童交替性偏瘫的突变基因
儿童交替性偏瘫是一种非常罕见的疾病，该病患者两侧肢体的瘫痪以不定的时间间隔呈突发性地、交替性地发作。该病最常见的症状是抽搐、学习能力丧失和行走困难。杜克大学医学中心的研究人员发现，大多数被诊断为儿童交替性偏瘫的患者的基因上都存在突变，这一发现为治疗该病带来了希望。这项研究于7月29在线刊登在《Nature Genetics》上。Erin Heinzen博士是这项研究的作者之一，同时也是杜克大学医学...
Nature Genetics揭示子宫癌新基因
<img src="http://jiujinw.richsp.com/userlist/jiujinw/data/userpic/20100720181789.jpg" alt="" width="640" height="413" /> 来自美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所（NHGRI）...
Nature & Nat Genet & Nat Biotechnol：三项研究揭示控制基因转录机制
如今，来自美国西北大学物理科学肿瘤学中心(Physical Sciences-Oncology Center, PS-OC)的研究人员的三项开创性研究报道了他们在方法上取得的重要进步，这将使得人们更好地理解在正常细胞和癌细胞中，基因表达是如何受到调控的，同时也可能导致人们开发出更加有效的治疗试剂来治疗癌症病人。这三篇论文最近分别在<em>Nature Genetics</em&g...
Nat. Med：sasX基因或与超级细菌毒力有关
<div id="region-column1and2-layout2"><img class="aligncenter" src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201204/2012042418325535.jpg" alt="" width=&...
Nat. Genet.：发现导致肥胖的基因变异型
在两项研究中，研究人员在东亚人体内鉴定出一些常见性的与肥胖相关的遗传变异型(genetic variant)。 在第一项研究中，通过分析来自62000多名东亚人的数据，研究人员在基因KLF9和MSTN中鉴定出这些变异型或者说单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)中的两个。KLF9是一种转录因子，能够激活参与多种生理过程(包括一种参与脂肪细胞分...
Nat. Commun：华大基因等构建脂肪DNA甲基化图谱
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201205/2012052416070532.jpg" alt="" width="285" height="224" border=&quo...
Nat. Biotechnol.：新基因组测序方法能够在单细胞水平上分析基因表达谱
生物学家和遗传学家长期以来想要在单个细胞水平上分析基因表达谱，但是技术限制一直使得它不能成为现实。 根据2012年7月22日在线发表在<em>Nature Biotechnology</em>期刊上的一项研究，研究人员第一次证实一种新的被称作Smart-Seq的基因组测序方法能够帮助科学家们对临床上重要性的单个细胞进行深入分析。Smart-Seq可能有着很多方面的应用...
Nat Methods：澳大利亚科学家发明“拼写检查”基因序列新方法
澳大利亚昆士兰大学的科学家发明一种快速，可靠，简便的纠错方法，可如同计算机检查文字拼写错误那样，发现基因测序过程中产生的扩增序列DNA代码错误。这项成果发表在今年5月出版的《自然》旗下子刊《自然方法学》<em>Nature Methods</em>上。 <!--more--> 新方法编制的软件称为“刺槐（Acacia）”，特别适用于分析微生物基因的重...
Nat Gene：揭示引发儿童交替性偏瘫的基因突变
儿童交替性偏瘫（AHC）是一种非常罕见的瘫痪疾病，常常引发机体一侧冻结，近日，来自杜克大学的研究者发现了一种基因的突变在大多数被诊断患有AHC疾病的患者中可以引发相应的病症。由于研究者发现了导致该疾病的根源问题，因此开发可行性的治疗方法变得很有希望，相关研究成果刊登在了7月29日的国际杂志<em>Nature Genetics</em>上。 AHC是一种散发性...
Nat Gene：揭示和黑色素瘤相关的基因突变
<em></em> <p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012073021260535.jpg" alt="" width="180" height=&quo...
Nat Genet：顾东风等发现4个冠心病心梗易感基因
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201207/2012070917243685.jpg" alt="" width="268" height="179" border=&quo...
Nat Genet：发现慢性肾衰竭与FAN1基因突变相关联
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012081100314094.jpg" alt="" width="260" height="263" border=&quo...
Nat Genet：利用基因组中的‘GPS’来追踪一个人祖先的地理起源
<p align="center"><img src="http://www.bioon.com/biology/UploadFiles/201208/2012081911245444.jpg" alt="" width="225" height="225" border=&quo...
Nat Genetics：同一基因不同变异导致截然相反病症
<div id="region-column1and2-layout2">英国伦敦大学学院最近发布新闻公告称，包括该校科学家在内的一国际研究小组发现，CDKN1C基因的特殊变异会导致IMAGe综合征，而该基因的变异还与贝威二氏综合征有关。同一基因的不同变异会导致截然相反的病症，这一发现为科学家了解人类生长发育的奥秘提供了新的线索。</div> <...