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单基因遗传病: 毛发稀少-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征
<P>中文名称: 毛发稀少-淋巴水肿-毛细血管扩张综合征</P><P>英文名称:Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia Syndrome </P><P>OMIM号: 607823 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>...
单基因遗传病: 皮脆性卷曲毛发综合征
<P>中文名称: 皮脆性卷曲毛发综合征</P><P>英文名称:Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome </P><P>OMIM号: 607655 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><D...
单基因遗传病: 角化症掌跖病纹状体3型
<P>中文名称: 角化症掌跖病纹状体3型</P><P>英文名称:Keratosis Palmoplantaris Striata Iii; Ppks3 </P><P>OMIM号: 607654 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AD</P...
单基因遗传病: 新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征
<P>中文名称: 新生儿鳞癣硬化胆管炎综合征</P><P>英文名称:Ichthyosis, Leukocyte Vacuoles, Alopecia, And Sclerosing Cholangitis </P><P>OMIM号: 607626 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</...
单基因遗传病: 格里塞利综合征2型
<P>中文名称: 格里塞利综合征2型</P><P>英文名称:Griscelli Syndrome, Type 2; Gs2 </P><P>OMIM号: 607624 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
单基因遗传病: 表皮松解性角化过度性环状鱼鳞病
<P>中文名称: 表皮松解性角化过度性环状鱼鳞病</P><P>英文名称:Ichthyosis, Cyclic, With Epidermolytic Hyperkeratosis </P><P>OMIM号: 607602 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>...
单基因遗传病: 白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型
<P>中文名称: 白癜风伴发系统免疫性疾病易感1型</P><P>英文名称:Vitiligo-Associated Multiple Autoimmune Disease Susceptibility 1; Vamas1 </P><P>OMIM号: 606579 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,...
单基因遗传病: 特异性皮炎2型
<P>中文名称: 特异性皮炎2型</P><P>英文名称:Dermatitis, Atopic, 2; Atod2 </P><P>OMIM号: 605803 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=h...
单基因遗传病: 手裂-足裂综合征4
<P>中文名称: 手裂-足裂综合征4</P><P>英文名称:Split-Hand/Foot Malformation 4 </P><P>OMIM号: 605289 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AD</P><DIV cla...
单基因遗传病: Brooke-Spiegler综合症
<P>中文名称: Brooke-Spiegler综合症</P><P>英文名称:Brooke-Spiegler Syndrome </P><P>OMIM号: 605041 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AD</P><DIV ...
单基因遗传病: 板层性鱼鳞病
<P>中文名称: 板层性鱼鳞病</P><P>英文名称:Ichthyosis, Lamellar, 3 </P><P>OMIM号: 604777 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病: 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征
<P>中文名称: 外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征</P><P>英文名称:Ectodermal Dysplasia/Skin Fragility Syndrome </P><P>OMIM号: 604536 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR&...
单基因遗传病: 化脓性无菌性关节炎-坏死性脓皮病-痤疮综合征
<P>中文名称: 化脓性无菌性关节炎-坏死性脓皮病-痤疮综合征</P><P>英文名称:Pyogenic Sterile Arthritis, Pyoderma Gangrenosum, And Acne </P><P>OMIM号: 604416 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P...
单基因遗传病: 常染色体隐性少毛症
<P>中文名称: 常染色体隐性少毛症</P><P>英文名称:Hypotrichosis, Localized, Autosomal Recessive, 2 </P><P>OMIM号: 604379 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR<...
单基因遗传病: 皮肤异色病合并中性粒细胞减少症
<P>中文名称: 皮肤异色病合并中性粒细胞减少症</P><P>英文名称:Poikiloderma With Neutropenia; Pn </P><P>OMIM号: 604173 </P><P>所属系统:皮肤,毛发,指甲</P><P>遗传方式:AR</P>&l...
单基因遗传病: 遗传性心脏传导阻滞
<P>中文名称: 遗传性心脏传导阻滞</P><P>英文名称:Progressive Familial Heart Block, Type Ia </P><P>OMIM号: 113900 </P><P>所属系统:心血管系统</P><P>遗传方式:AD</P><...
单基因遗传病: 主动脉瓣疾病
<P>中文名称: 主动脉瓣疾病</P><P>英文名称:Aortic Valve Disease </P><P>OMIM号: 109730 </P><P>所属系统:心血管系统</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml&g...
单基因遗传病: 房间隔缺陷伴房室传导缺陷
<P>中文名称: 房间隔缺陷伴房室传导缺陷</P><P>英文名称:Atrial Septal Defect With Atrioventricular Conduction Defects </P><P>OMIM号: 108900 </P><P>所属系统:心血管系统</P><P&...
单基因遗传病: 家族性致心律失常性右心室发育不良1型
<P>中文名称: 家族性致心律失常性右心室发育不良1型</P><P>英文名称:Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 1 </P><P>OMIM号: 107970 </P><P>所属系统:心血管系统</P><P&...
单基因遗传病: 耳聋79型
<P>中文名称: 耳聋79型</P><P>英文名称:Deafness, Autosomal Recessive 79 </P><P>OMIM号: 613307 </P><P>所属系统:耳,鼻,喉</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hd...