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专家访谈
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第一批探索新生儿基因常规测序受冷落
第一批探索新生儿基因常规测序以帮助指导其卫生保健就遇到了一个意想不到的障碍：几乎没有父母有兴趣了解婴儿的基因组谱。 4年前，由波士顿哈佛大学附属布里格姆妇女医院遗传学家罗伯特·格林领导的一个团队开始计划对婴儿进行基因测序时，他们调查了500多对健康新生儿的父母。近一半的人表示他们会“非常”或“极度”感兴趣，另外37％的人说“有点”感兴趣。但是从去年5月他们的BabySe...
研究发现潮热症与基因有关
一项新的研究表明，一些女性可能由于含易感基因，容易在更年期或之前遭受潮热症。 来自洛杉矶加利福尼亚大学的一组科学家说，他们发现了影响调节雌激素释放的脑受体的基因变异。这些变异增加了女性患潮热症的可能性，研究人员说。 “之前没有关于女性的基因变异与潮热症有关的研究，这些结果有高度统计学意义，” 首席研究员Carolyn Crandall博士说。 “这些遗传关联性在欧洲裔美国人、非洲...
百迈客第三届基因组学峰会创科技未来
2016年10月18日，第三届全国功能基因组学学术峰会在京举行。今年峰会较前两届更注重学术精髓，扩大科研领域问题并加深内容挖掘，旨在通过一场真正意义上的学术知识对话，吸引国内外生物科技行业精英与科研界年轻人的关注，能够从中得到启发，实现自己的科研之梦，并促进重要科研成果快速的传播，共同探讨如何利用生物科学技术加深各领域之间的合作，解决当前科研环境下的＂产学研＂发展难题，联合每一位科研工作者，共同实...
Quest和IBM推出肿瘤基因组测序服务；微软云平台使测序分析速度快7倍
Quest Diagnostics公司和IBM Watson Health近日宣布推出一项服务，为美国医生提供肿瘤基因组测序和分析以及癌症治疗建议。这项服务代表着IBM先进的基因组学智能计算平台Watson for Genomics已经不仅能服务于患者和肿瘤学家，而且能广泛地服务于提供大部分癌症治疗的社区肿瘤医生。作为合作的一部分，纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的精...
“前诺奖得主”利根川进新突破：发现编码正负情绪的基因
众所周知，我们的情绪状态是由位于前颞叶背内侧部，海马体和侧脑室下角顶端稍前处、被称为杏仁核（amygdala）的微小脑结构控制，它负责产生、识别和调节情绪，正面的情绪如快乐，负面的情绪如恐惧和焦虑。 简而言之，如同幼儿餐盘里的花椰菜和冰淇淋一般，大脑的不同部位也分别保存着良好和令人讨厌的信息。杏仁核是大脑记忆中心的重要部分，它将愉快的体验、口味和气...
Nature：CRISPR实施全基因组筛选鉴定肠道病菌感染靶标
10月20日Nature上刊登的一项研究用CRISPR实施全基因组筛选，鉴定了新兴的威胁生命的胃肠道艰难梭菌（Clostridium difficile）感染的关键靶标。美国波士顿儿童医院的Min Dong博士和Liang Tao博士领导的研究小组的工作揭示了这种细菌最强效的毒素如何进入细胞，这是开发抵抗它的疗法的第一步。 艰难梭菌会导致严重腹泻和...
全国懂“基因天书”的临床医生不足5%
汪道文教授正在做基因检测。 “说基因检测报告是‘天书’一点也不夸张。”10月7日一则《精英女花4万元买了本“基因天书”》的报道引起不少市民共鸣。 患癌几率有多大？基因报告怎么解读？随着基因检测技术的发展和普及，遗传咨询师将成为一个新兴金领职业。然而目前这个角色在国内多由临床医生承担，全国能胜任这个工作的临床医生还不到5%。这意味着，当你花数万元做了一套基...
BRCA基因突变的早期乳腺癌？冷冻肿瘤而不是切除，28天去除原发肿瘤
如果我们可以在癌症部位冻结癌症将会怎样？ New York-Presbyterian和Weill Cornell Medicine的研究人员正在进行一项临床研究——使用一种叫做冷冻消融的方法来冷冻乳腺肿瘤。 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center的胸外科主任，Weill Cornell M...
基因检测公司Veritas Genetics获3000万美元B轮融资
近日（本周一），一家叫做Veritas Genetics的公司宣布了B轮融资3000万美元，加上去年公司获得礼来亚洲投资公司1200万美元的投资，目前这家成立仅2年的公司已经实现融资4000+万美元。在基因检测公司已经多如牛毛的时代，这究竟是何方神圣，可以吸引到投资人的众多关注呢？成立仅2年总部位于美国波士顿的Veritas Genetics是一家成立仅2年的初创企业，以不...
基因组研究持续存在“欧洲偏向”
科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示，目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”，即大部分研究以欧洲群体为主，这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起，使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。全基因组关联研究（GWAS）扫描成千上万人的基因组，通过对大规模的群体DNA（脱氧核糖核酸）样本进行全基因组高密度遗传标记分型，以寻找与疾病性状相关的遗传变异。这一研究被认为具有多...
孩子挑食，这也许是基因的问题
幼儿的父母（特别是妈妈）总是被孩子的吃饭问题搞得心力交瘁。她们常常在抱怨：小朋友不好好吃饭，喜欢挑食，不吃之前没吃过的东西。看着别人家的孩子白白胖胖，妈妈感到挫败和焦虑。其实，这并不一定是喂养问题。 一项最新发表的成果表明，根据对16个月大的儿童的行为研究，挑食和拒绝尝试新的食物都受到儿童遗传组成的严重影响，而不仅仅是成长的结果。换句话说，这是基因...
PNAS：科学家或成功实现利用基因疗法来治疗阿尔兹海默氏症
日前，来自帝国理工学院的研究人员通过利用病毒将特殊的基因片段运输到小鼠大脑中，从而成功抑制小鼠患阿尔兹海默氏症，相关研究刊登于国际杂志PNAS上，该研究或为后期开发治疗诸如阿尔兹海默氏症等神经性疾病的新型疗法提供思路。此前研究中，研究者在实验室发现，名为PGC1-α的基因能够抑制细胞中β淀粉样蛋白的形成，β淀粉样蛋白是大脑中淀粉样斑块的主要成分，而阿尔兹海默氏症患者大脑中能...
Nature：胰腺癌的进化出现“大爆炸”式的基因组重排
来自加拿大、英国、美国和西班牙的研究人员开发了一种新的信息学方法，称为CELLULOID，以深入研究100多个胰腺导管腺癌患者的肿瘤样本中的DNA拷贝数模式和基因组重排。他们在许多肿瘤中发现了间断进化（punctuated evolution，在大突变、遗传漂变及其他偶然因素的影响下，种群内的少数个体快速分异而形成新种的跳跃式进化过程），包括可能并行发生的明显染色体碎裂（c...
PNAS惊人发现：沉默基因的RNA可直接遗传
近年来人们发现，父母的生活经历会对后代产生显著的影响。营养不良、接触毒素或罹患疾病会改变父母的基因表达模式，这种改变在某些情况下能传递给下一代。然而，这种非基因遗传机制一直是一个谜。 十月十七日马里兰大学的研究人员在美国国家科学院院刊PNAS杂志上发表文章指出，非基因遗传机制其实可能非常简单。他们在线虫中首次观察到，沉默基因的双链RNA（dsRNA...
Science子刊：能“看见”基因活动的黑技术
大脑可以说是人体内最复杂的器官，而对于科学家来说，大脑同时也是最难研究的器官之一。大脑内高度复杂的神经网络使得取出组织进行活检的手段不太可能，所以到目前为止，想知道人脑内的基因表达状况只能通过遗体器官捐赠来实现。近日，美国哈佛大学的研究人员在《科学》杂志子刊《Science Translational Medicine》上展示了一种新开发的技术，它可以实时观测大脑内的基因活...
基因突变中那些“披着狼皮的羊”：很多“致命性”基因突变正在被证实无害 ...
在正常人的基因里潜伏着约54个看上去好像应该会令其携带者生病或死亡的突变。不过，它们并没有。Sonia Vallabh希望，D178N是这样一个突变。 2010年，Vallabh看着她的母亲死于一种被称为致死性家族失眠症的神秘疾病。患上该疾病后，错误折叠的朊病毒蛋白会集中在一起并摧毁大脑。次年，Vallabh被检查出携带朊蛋白基因PRNP的一个拷贝，而该拷贝拥有和可...
基因编辑技术助力人类基因组的暗物质研究
2003年，当人类基因组计划接近完成的时候，生物学家在欢呼这一成就的同时，惊奇地发现人类基因数量比原先估计的少许多。人们本来认为，人类应该有10万个基因，测序结果发现只有大约2.5万到4万基因。奇怪的是，线虫有2万个基因，拟南芥基因数量比人类稍多，水稻基因数则是人类的2倍。随着研究的深入，人们再次发现，人类基因数比10年前估计的还要少，人类基因数量只有19000个左右，更重要的是，这些基因只占基因...
“中国制造”到“中国智造”，基因测序行业怎么走？
近年来精准医疗行业发展迅速。基因测序行业也正在经历市场快速扩增的的阶段。依据BCC Research的预测，2015年全球精准医疗市场规模近600亿美元，今后5年年增速为15%，是医疗行业整体增速的3至4倍。其中，全球基因测序市场规模预计未来几年将保持超过20%的增速，而具Markets and markets预测中国的基因测序产业2012-2017年间复合增长率有望达到2...
现代人会被烟呛，是因为缺乏某种基因
学家发现，比起穴居人，现代人类更难适应烟雾中的毒素。在这方面，连类人猿都比我们强。 人类学会用火大概是进入现代社会的第一步。我们用火处理食物、抵御寒冷，科技的发展也少不了火。但有利必有弊，烟雾中的有毒分子对身体有害，还会影响胎儿和精子质量。 莱顿大学和瓦赫宁根大学的学者着手研究了火的使用在古代人身上留下的基因标记。 考古学界对人类开始用火的时...
只“剪”单个碱基！中国科学家Nature Methods发表基因编辑新成果
近期，河北科技大学副教授韩春雨提出的基因编辑系统NgAgo因多名研究人员表示无法重复备受质疑。事实上，在NgAgo之后，国内高校/机构在开发基因编辑新工具方面连续取得了新进展。上个月，南京大学的研究小组在Genome Biology杂志上发表了一项突破性成果，开发了不再受到靶序列限制的结构导向性DNA编辑新技术[详细]。 10月10日，发表在Nat...