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专家访谈
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一个基因如何防御牛皮癣
牛皮癣这种皮肤病目前还没有根治的方法。不过卡罗林斯卡医学院做了一项新研究，并将结果发表于《过敏与临床免疫学杂志》。科学家表示，miR-146a基因可能是个“慢性化因素”，调节炎症的发展，可能防止该病成为慢性疾病。 牛皮癣是一种很常见的炎症性皮肤病，影响着3%的人群。病灶发红，有鳞屑小斑块，有些可能覆盖身体的大部分区域。牛皮癣的发病机理是由遗传因素和环境因素共同导致的。现在的研究项目旨在找出牛...
上海市健康科技协会基因健康专业委员会在沪成立
2016年10月22日，上海市健康科技协会基因健康专业委员会在上海举行成立大会。中国科学院生命科学和医学学部陈义汉院士欣然受聘总顾问并到会讲话。会议选举复旦大学“代谢与分子医学教育部重点实验室”马端教授为第一届主任委员，选举第一妇婴保健院万小平教授、复旦大学儿科医院周文浩教授、上海皮肤病医院王秀丽教授、华山医院消化科刘杰教授、上海口腔医学研究所所长陈万涛教授、仁济医院管阳太教授...
【首聚】英法韩中四国基因组负责人首聚中国--P4 China2016国际精准医疗大会
P4 China2016国际精准医疗大会 海内外精准医疗领域精英的专业年度盛典 官网：www.bmapglobal.com/p4china2016 个体化精准诊疗医学是近年卫生保健领域发展最广泛、最快速的学科，涵盖遗传学、临床医学、检验医学、病理学、人类基因组学、药物基因组学和环境因素等各个领域。在系统生物学、网络化消费者不断增长以及通讯与信息技术数...
基因组研究再创佳绩，转录因子异常背锅小儿白血病
应用基因组测序技术、RNA测序技术、染色质免疫共沉淀测序技术等前沿手段，来自华盛顿大学附属美国圣裘迪儿童研究院儿童癌症基因组项目的研究人员完成了1900例儿童及成人急性B淋巴细胞白血病患者遗传信息的检测。他们发现这些白血病患者体内DUX4基因的多次重组与异构体的异常表达或删除引起的ERG功能缺失密切相关。该研究所对应的具体论文发表于最新上线的Nature Genetics杂志上，标题为“Der...
惊人！学习与记忆基因竟与肥胖相关
虽然潜在的分子机制还不清楚，但科学家们在中枢神经系统对代谢性疾病和肥胖的影响研究中已经取得了一定的成绩。目前，一组来自贝勒医学院、国立卫生研究院和弗吉尼亚理工大学carilion研究所的研究人员发现小鼠大脑内似乎存在一个调节肥胖的新机制。这项新的研究发现最近发表在Cell Reports上，文章题为《神经元的Rap1基因调节能量平衡、血糖平衡及瘦素活动》，文章认为这一...
破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症
华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有药物能延缓或阻止腓骨肌萎缩症的发展。mitofusin 2是腓骨肌萎缩症中的关键蛋白，对线粒体正常功能非常重要。...
发现基因突变，防治习惯性流产
怀孕生子可能对一些夫妇来说很容易，但对某些人来说似乎是遥远的梦想。一些妇女很容易先兆流产，习惯性流产等等，而导致无法顺利生下小宝宝，这常常使女性感到痛苦内疚。一半的流产与特定问题有关，例如感染，激素平衡或免疫问题。而另一半，一直找不到原因，但是，九月份一个国际研究小组在英国皇家学会出版的开放生物学杂志中发表的新研究提出这可能是由于遗传突变所致，特别是在FOXD1基因。 ...
你相信吗？仅3000个基因就能制造出一个健康完整的人类
我们人类总是会认为，相比地球上其它活的物种而言我们处于最顶端，生命从单细胞生物开始进化了超过30亿年，直到如今地球上具有多种形态尺寸以及不同能力的植物和动物，此外，随着生态复杂性的增加，在生命的历史长河中，我们看到了智力、复杂的社会能力以及科技创新的不断发展。 从自然角度来讲，生命历史的进展是从简单到复杂，而且这也正反映在了基因数量的增多上，我们以卓越的智慧和全球的统...
新发现！CRISPR基因编辑技术治疗急性髓性白血病（AML）新靶点KAT2A
日前，在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员和他们的合作研究者对一种CRISPR基因编辑技术进行改进研究，并利用它发现急性髓性白血病（AML）的新的治疗靶标。在他们的研究成果中鉴定出大量基因可能作为抗AML疗法的潜在靶标，与此同时描述了抑制这些基因中的一种，即KAT2A，破坏AML细胞的机制，以及怎样的操作可以同时不会伤害非白血病血细胞。 （下图是这项研究的图表...
想做癌症基因检测 这些你该知道
目前，美国每年进行此类检测的就有400至500万人，通过基因检测和预防性手术，美国家族性结肠癌发病率下降90%，死亡率下降70%；女性乳腺癌发病率降低了70%，其它重大疾病发生率也显著下降。 癌症基因检测真这么神奇？“基因检测只是告诉检测方，某类疾病有发生的可能，不意味着有易感性就一定会发生。”吴军提醒，至于这种病会不会发，和自己有没有行动去预防它也有一定...
基因突变 竟让这些人有了超能力
10月23日消息，超能力是所有人向往的，我们拥有超能力的方法，除了借助各种高科技外，就是基因突变了，在人类之中，还真有一些人借助着基因突变，拥有了超能力。 忍耐力:在芬兰滑雪者Eero M?ntyranta的职业生涯中，他被怀疑进行了违规增血，因为他的红细胞数量比其他运动员高出20%。但是科学家后来发现，一种突变基因让Eero M?ntyranta和他家族的50位成员都对红细胞生成素(EPO...
咖啡的影响与基因有关？
为什么有些人在睡觉前喝一杯咖啡，然后能安静地睡觉，而其他人却会失眠几个小时？ 一项新的研究表明基因可能会有答案。 “我们每个人都可能对咖啡因的反应不同，可能的原因是这些差异可以抵消咖啡因的作用，”研究作者，西北大学费因伯格医学院预防医学系的助理教授Marilyn Cornelis说。 在早期的研究中，Cornelis将基因的变异和咖啡的消耗模式...
基因融合可导致儿童胶质母细胞瘤
每年，德国约60名儿童和青少年被诊断患有胶质母细胞瘤，这是一种非常具侵略性的脑癌，目前大多仍然是不可治愈的。现在，来自马克斯普朗克分子遗传学研究所和德国癌症研究中心的科学家进行了基因组和儿科胶质母细胞瘤的编码信使分子的全面序列分析，以确定涉及肿瘤发展的分子改变。研究人员发现在10%的患者中发生了复发性的致癌性改变，这被认为是临床可操作的靶标，可能为这种罕见的癌症类型提供新的治疗选择。 成胶质...
为什么肿瘤耐药性难以解决？因为耐药性的根源不仅限于单个基因！
一项新的研究表明，寻找更多的个体基因来预测对乳腺癌治疗的反应可能不起作用。相反，科学家和临床医生们需要注意基因网络中的异常基因。耶鲁大学的研究人员们于10月10日在《肿瘤学杂志》上发表的论文中报道。耶鲁大学研究了200名患有HER2阳性乳腺癌的患者的所有基因（约15％的乳腺癌具有大量HER2基因拷贝）。大约一半的患者对HER2靶向治疗反应良好，但一半对靶向治疗没有反应。然而，...
重金创建基因组数据库 贝瑞和康卡位基因解读
目前我国婴儿的出生缺陷率达到5.6%，全民患肿瘤风险达到1/1000，如果能用基因测序的方式排除这些巨大的隐患，就具有重大的社会意义。 “科研领域，任何一个项目都不可能有100%成功的把握，但是我会尽力而为。尤其是最有挑战性的技术项目，花再多的钱也值得尝试!”接受健康界采访时，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称贝瑞和康）CEO周代星如此评价公司正在重金建设的“神州基因组数据云”项目。...
《转》访首个抗癌基因治疗药发明人张维维博士：善于突破、自主创新是实现医药产业 “弯道超车”的关键
包括基因治疗在内的精准医疗不断受到各界的关注，今天我们有幸采访到世界上第一个进入市场的基因治疗创新药（抗肿瘤“今又生”）的发明人和技术产业化领导人张维维博士。“今又生”是中国SFDA于2003年率先全球基因治疗领域批准的国家一类新药。 转化医学网：张博士，您好！感谢您在百忙之中抽出时间接受转化医学网的访谈。据了解您是世界上第一个进入市场的基因治疗药（“今又生”）的发明人和技术产业化领导人，能...
美国首款基因治疗产品有望于明年上市
基因治疗，就是用正常基因来取代有缺陷的基因，以达到根治遗传性疾病的目的。当然，这一方法实际操作起来显然没那么简单。好在经过科研人员多年的努力，利用基因疗法来治疗遗传性疾病有望成为现实。 在本周二举行的麻省理工 Emtech 大会上，基因治疗公司 Spark Therapeutics 联合创始人凯瑟琳·海伊（Katherine High）表示，他们将在明年推出第一款基因治疗产品：SPK-RPE...
Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期：很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。 &em...
癌症治疗方法就是海量基因数据
《连线》网站发表文章称，癌症的治疗方法就是数据——海量的基因数据。数据集越庞大，疾病模型和预测工具就会越精确，越强大。但实际上，获取海量数据存在两大难题：规模化和知情同意。 以下是文章主要内容：几年前，埃里克·斯凯德（Eric Schadt）遇到了一位身患癌症的妇女。她患上的是严重的结肠癌，癌细胞很快就转移到了她的肝脏。她来自密西西比州，丈夫死于战争，独自将两个女儿抚养成人。她唯一得到的医疗...
经期是否来热潮与基因突变有关
在女性经期我们往往可以看到，有些人身体出现了热潮反应，而有人却保持正常和舒适。一项新的研究发现，这和她们的基因有关。 研究人员确定了几种基因变异，会增加女性在经期或者经期后出现热潮和盗汗的可能性。 研究表明，超过70%的女性会在经期经历热潮和盗汗。 本次研究的首席作者，洛杉矶加州大学David Geffen医学院的教授 Carolyn Crandall博士说...