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专家访谈
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基因突变 竟让这些人有了超能力
10月23日消息，超能力是所有人向往的，我们拥有超能力的方法，除了借助各种高科技外，就是基因突变了，在人类之中，还真有一些人借助着基因突变，拥有了超能力。 忍耐力:在芬兰滑雪者Eero M?ntyranta的职业生涯中，他被怀疑进行了违规增血，因为他的红细胞数量比其他运动员高出20%。但是科学家后来发现，一种突变基因让Eero M?ntyranta和他家族的50位成员都对红细胞生成素(EPO...
咖啡的影响与基因有关？
为什么有些人在睡觉前喝一杯咖啡，然后能安静地睡觉，而其他人却会失眠几个小时？ 一项新的研究表明基因可能会有答案。 “我们每个人都可能对咖啡因的反应不同，可能的原因是这些差异可以抵消咖啡因的作用，”研究作者，西北大学费因伯格医学院预防医学系的助理教授Marilyn Cornelis说。 在早期的研究中，Cornelis将基因的变异和咖啡的消耗模式...
基因融合可导致儿童胶质母细胞瘤
每年，德国约60名儿童和青少年被诊断患有胶质母细胞瘤，这是一种非常具侵略性的脑癌，目前大多仍然是不可治愈的。现在，来自马克斯普朗克分子遗传学研究所和德国癌症研究中心的科学家进行了基因组和儿科胶质母细胞瘤的编码信使分子的全面序列分析，以确定涉及肿瘤发展的分子改变。研究人员发现在10%的患者中发生了复发性的致癌性改变，这被认为是临床可操作的靶标，可能为这种罕见的癌症类型提供新的治疗选择。 成胶质...
为什么肿瘤耐药性难以解决？因为耐药性的根源不仅限于单个基因！
一项新的研究表明，寻找更多的个体基因来预测对乳腺癌治疗的反应可能不起作用。相反，科学家和临床医生们需要注意基因网络中的异常基因。耶鲁大学的研究人员们于10月10日在《肿瘤学杂志》上发表的论文中报道。耶鲁大学研究了200名患有HER2阳性乳腺癌的患者的所有基因（约15％的乳腺癌具有大量HER2基因拷贝）。大约一半的患者对HER2靶向治疗反应良好，但一半对靶向治疗没有反应。然而，...
重金创建基因组数据库 贝瑞和康卡位基因解读
目前我国婴儿的出生缺陷率达到5.6%，全民患肿瘤风险达到1/1000，如果能用基因测序的方式排除这些巨大的隐患，就具有重大的社会意义。 “科研领域，任何一个项目都不可能有100%成功的把握，但是我会尽力而为。尤其是最有挑战性的技术项目，花再多的钱也值得尝试!”接受健康界采访时，北京贝瑞和康生物技术股份有限公司（以下简称贝瑞和康）CEO周代星如此评价公司正在重金建设的“神州基因组数据云”项目。...
《转》访首个抗癌基因治疗药发明人张维维博士：善于突破、自主创新是实现医药产业 “弯道超车”的关键
包括基因治疗在内的精准医疗不断受到各界的关注，今天我们有幸采访到世界上第一个进入市场的基因治疗创新药（抗肿瘤“今又生”）的发明人和技术产业化领导人张维维博士。“今又生”是中国SFDA于2003年率先全球基因治疗领域批准的国家一类新药。 转化医学网：张博士，您好！感谢您在百忙之中抽出时间接受转化医学网的访谈。据了解您是世界上第一个进入市场的基因治疗药（“今又生”）的发明人和技术产业化领导人，能...
美国首款基因治疗产品有望于明年上市
基因治疗，就是用正常基因来取代有缺陷的基因，以达到根治遗传性疾病的目的。当然，这一方法实际操作起来显然没那么简单。好在经过科研人员多年的努力，利用基因疗法来治疗遗传性疾病有望成为现实。 在本周二举行的麻省理工 Emtech 大会上，基因治疗公司 Spark Therapeutics 联合创始人凯瑟琳·海伊（Katherine High）表示，他们将在明年推出第一款基因治疗产品：SPK-RPE...
Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySeq进入了意想不到的坎坷期：很少有家长对婴儿的基因组感兴趣。 &em...
癌症治疗方法就是海量基因数据
《连线》网站发表文章称，癌症的治疗方法就是数据——海量的基因数据。数据集越庞大，疾病模型和预测工具就会越精确，越强大。但实际上，获取海量数据存在两大难题：规模化和知情同意。 以下是文章主要内容：几年前，埃里克·斯凯德（Eric Schadt）遇到了一位身患癌症的妇女。她患上的是严重的结肠癌，癌细胞很快就转移到了她的肝脏。她来自密西西比州，丈夫死于战争，独自将两个女儿抚养成人。她唯一得到的医疗...
经期是否来热潮与基因突变有关
在女性经期我们往往可以看到，有些人身体出现了热潮反应，而有人却保持正常和舒适。一项新的研究发现，这和她们的基因有关。 研究人员确定了几种基因变异，会增加女性在经期或者经期后出现热潮和盗汗的可能性。 研究表明，超过70%的女性会在经期经历热潮和盗汗。 本次研究的首席作者，洛杉矶加州大学David Geffen医学院的教授 Carolyn Crandall博士说...
第一批探索新生儿基因常规测序受冷落
第一批探索新生儿基因常规测序以帮助指导其卫生保健就遇到了一个意想不到的障碍：几乎没有父母有兴趣了解婴儿的基因组谱。 4年前，由波士顿哈佛大学附属布里格姆妇女医院遗传学家罗伯特·格林领导的一个团队开始计划对婴儿进行基因测序时，他们调查了500多对健康新生儿的父母。近一半的人表示他们会“非常”或“极度”感兴趣，另外37％的人说“有点”感兴趣。但是从去年5月他们的BabySe...
研究发现潮热症与基因有关
一项新的研究表明，一些女性可能由于含易感基因，容易在更年期或之前遭受潮热症。 来自洛杉矶加利福尼亚大学的一组科学家说，他们发现了影响调节雌激素释放的脑受体的基因变异。这些变异增加了女性患潮热症的可能性，研究人员说。 “之前没有关于女性的基因变异与潮热症有关的研究，这些结果有高度统计学意义，” 首席研究员Carolyn Crandall博士说。 “这些遗传关联性在欧洲裔美国人、非洲...
百迈客第三届基因组学峰会创科技未来
2016年10月18日，第三届全国功能基因组学学术峰会在京举行。今年峰会较前两届更注重学术精髓，扩大科研领域问题并加深内容挖掘，旨在通过一场真正意义上的学术知识对话，吸引国内外生物科技行业精英与科研界年轻人的关注，能够从中得到启发，实现自己的科研之梦，并促进重要科研成果快速的传播，共同探讨如何利用生物科学技术加深各领域之间的合作，解决当前科研环境下的＂产学研＂发展难题，联合每一位科研工作者，共同实...
Quest和IBM推出肿瘤基因组测序服务；微软云平台使测序分析速度快7倍
Quest Diagnostics公司和IBM Watson Health近日宣布推出一项服务，为美国医生提供肿瘤基因组测序和分析以及癌症治疗建议。这项服务代表着IBM先进的基因组学智能计算平台Watson for Genomics已经不仅能服务于患者和肿瘤学家，而且能广泛地服务于提供大部分癌症治疗的社区肿瘤医生。作为合作的一部分，纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSKCC）的精...
“前诺奖得主”利根川进新突破：发现编码正负情绪的基因
众所周知，我们的情绪状态是由位于前颞叶背内侧部，海马体和侧脑室下角顶端稍前处、被称为杏仁核（amygdala）的微小脑结构控制，它负责产生、识别和调节情绪，正面的情绪如快乐，负面的情绪如恐惧和焦虑。 简而言之，如同幼儿餐盘里的花椰菜和冰淇淋一般，大脑的不同部位也分别保存着良好和令人讨厌的信息。杏仁核是大脑记忆中心的重要部分，它将愉快的体验、口味和气...
Nature：CRISPR实施全基因组筛选鉴定肠道病菌感染靶标
10月20日Nature上刊登的一项研究用CRISPR实施全基因组筛选，鉴定了新兴的威胁生命的胃肠道艰难梭菌（Clostridium difficile）感染的关键靶标。美国波士顿儿童医院的Min Dong博士和Liang Tao博士领导的研究小组的工作揭示了这种细菌最强效的毒素如何进入细胞，这是开发抵抗它的疗法的第一步。 艰难梭菌会导致严重腹泻和...
全国懂“基因天书”的临床医生不足5%
汪道文教授正在做基因检测。 “说基因检测报告是‘天书’一点也不夸张。”10月7日一则《精英女花4万元买了本“基因天书”》的报道引起不少市民共鸣。 患癌几率有多大？基因报告怎么解读？随着基因检测技术的发展和普及，遗传咨询师将成为一个新兴金领职业。然而目前这个角色在国内多由临床医生承担，全国能胜任这个工作的临床医生还不到5%。这意味着，当你花数万元做了一套基...
BRCA基因突变的早期乳腺癌？冷冻肿瘤而不是切除，28天去除原发肿瘤
如果我们可以在癌症部位冻结癌症将会怎样？ New York-Presbyterian和Weill Cornell Medicine的研究人员正在进行一项临床研究——使用一种叫做冷冻消融的方法来冷冻乳腺肿瘤。 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center的胸外科主任，Weill Cornell M...
基因检测公司Veritas Genetics获3000万美元B轮融资
近日（本周一），一家叫做Veritas Genetics的公司宣布了B轮融资3000万美元，加上去年公司获得礼来亚洲投资公司1200万美元的投资，目前这家成立仅2年的公司已经实现融资4000+万美元。在基因检测公司已经多如牛毛的时代，这究竟是何方神圣，可以吸引到投资人的众多关注呢？成立仅2年总部位于美国波士顿的Veritas Genetics是一家成立仅2年的初创企业，以不...
基因组研究持续存在“欧洲偏向”
科学家近日在《自然》杂志评论版块撰文表示，目前基因组学持续存在一种“欧洲偏向”，即大部分研究以欧洲群体为主，这导致其多样性严重不足。而正是历史、文化、科学和情理因素交织在一起，使基因组学研究维持了这种“尴尬的偏向”。全基因组关联研究（GWAS）扫描成千上万人的基因组，通过对大规模的群体DNA（脱氧核糖核酸）样本进行全基因组高密度遗传标记分型，以寻找与疾病性状相关的遗传变异。这一研究被认为具有多...